Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa, wynosi między 45 a 84 mm, a więc w 11.-14. tygodniu ciąży. Lekarz sprawdza na monitorze aparatu stan kości nosowej płodu (NB), oraz NT, czyli tzw. przezierność karkową – zbiorniczek z płynem obecny na karku nienarodzonego dziecka.

Badanie USG genetyczne to nic innego jak bardzo dokładne badanie wykonywane za pomocą USG przez lekarza genetyka, który ma doświadczenie w diagnozowaniu wad wrodzonych u dzieci. Aby zwiększyć możliwości badania, zbiera się także historię chorób w rodzinach rodziców i przeprowadza dodatkowe testy. Tak dokładne badania są szczególnie polecane kobietom, które zaszły w ciążę po 35. roku życia.

Polecane wideo:

Na czym polega USG genetyczne?

Genetyczne badanie ultrasonograficzne to przede wszystkim jak najdokładniejsze badanie obrazowe – USG 3D, USG 4D, USG kolorowe i o wysokiej rozdzielczości. Płód bada się w kierunku konkretnej choroby genetycznej (którą może odziedziczyć) lub w kierunku chorób, które mogą się w danej sytuacji pojawić. Jest to badanie tak dokładne, jak badanie dziecka tuż po urodzeniu. Podczas badania lekarz ocenia więc prawidłową budowę poszczególnych części ciała dziecka, czyli:

  • kości i szwów czaszki,
  • szkieletu osiowego,
  • rąk,
  • nóg,
  • twarzy,
  • oczu,
  • uszu,
  • szyi,
  • klatki piersiowej,
  • płuc,
  • serca,
  • żołądka,
  • jelit,
  • wątroby,
  • nerek,
  • pęcherzyka żółciowego,
  • przepony.

Podczas badania lekarz zwraca uwagę także na ruchy dziecka. Ważne są spontaniczne ruchy rąk, tułowia i nóg, ale także na przykład połykanie wód płodowych. Obserwuje się ruch serca i jego zastawek oraz przepływ krwi w pępowinie. Oprócz tego, badanie obejmuje także łożysko – opisywany jest jego rozmiar, położenie i wygląd. Sprawdza się ilość naczyń krwionośnych wewnątrz pępowiny (prawidłowo powinny być dwie tętnice i jedna żyła pępowinowa). Bardzo ważną częścią badania jest ocena ilości płynu owodniowego, czyli wód płodowych. Ich nadmiar to wielowodzie, które może przyczynić się do powikłań ciąży, takich jak:

  • niedotlenienie wewnątrzmaciczne,
  • atonia macicy,
  • wypadnięcie pępowiny,
  • przedwczesne odklejenie łożyska,
  • przedwczesny poród.

Oprócz samego badania ultrasonograficznego, dodatkowo w diagnostyce chorób wrodzonych stosuje się testy laboratoryjne.

Kiedy USG genetyczne jest zalecane?

USG genetyczne jest szczególnie zalecane w przypadku:

  • ciąży po 35. roku życia,
  • historii chorób genetycznych w rodzinach rodziców,
  • kiedy matka wcześniej urodziła chore dziecko,
  • chorób matki,
  • stosowania leków w czasie ciąży (takich, które mogłyby wpłynąć na płód),
  • kontaktu matki z toksycznymi substancjami,
  • nieprawidłowych wyników badań wykonywanych w czasie ciąży.

USG jest badaniem nieinwazyjnym, a równocześnie bardzo dokładnym. Dzięki niemu można uniknąć badania o nazwie amniopunkcja, także zalecanego w przypadku ciąży po 35. roku życia. To badanie polega na nakłuciu jamy owodni i wiąże się z pewnym ryzykiem ze względu na swoją inwazyjność (może doprowadzić do uszkodzenia łożyska lub pępowiny, infekcji, pęknięcia pęcherza płodowego, a nawet do przekłucia jakiegoś narządu płodu). Zarówno amniopunkcja, jak i USG genetyczne mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych dziecka. Jeśli badanie USG nie wykryje żadnych wad, ryzyko wiążące się z amnipunkcją jest niepotrzebne, gdyż wady u dziecka są bardzo mało prawdopodobne (nie ma jednak co do tego stuprocentowej pewności).

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

ciaza

nieobliczalna94 • ostatni post 11 godzin temu

1
Artykuły Badania prenatalne
Badania prenatalne

Badanie serca płodu

Badanie serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu.

Badania prenatalne

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze opracowali trójwymiarowy model serca płodu. Ta nowatorska metoda pomoże zdiagnozować nawet 29 najczęstszych wad rozwojowych serca, jeszcze w łonie matki. Szansa dla najmłodszych Możemy być naprawdę dumni z naszych specjalistów. Dr n....

Badania prenatalne

Test NIFTY

Na częste pytania dotyczące testu NIFTY odpowiada dr n. med. Monika Jurkowska - kierownik Laboratorium NZOZ Genomed. * Badania prenatalne (...) * Badania prenatalne w 1 trymestrze...

Badania prenatalne

Operacje w łonie matki

się w tzw. medycynie prenatalnej. Pierwsza operacja w łonie matki W roku 1981 prof. Michael Havisson przeprowadził pierwszą operację dziecka w łonie matki. Dało (...) grafik badań, wizyt u specjalistów, itp. W Polsce...

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu. Jest to badanie wykonywane tylko w niektórych przypadkach, szczególnie (...) wtedy, kiedy u dziecka podejrzewa się wady serca lub arytmie. Podczas...

Badania prenatalne

Operacje w łonie matki - to one dają szansę na życie

Operacje w łonie matki - to one dają szansę na życie

Chirurgia prenatalna to dziedzina medycyny stosunkowo młoda. W Polsce niewielu jest specjalistów, którzy na co dzień podejmują się wykonywania (...) , bo do takiego zabiegu potrzeba nie tylko położnika, mającego doświadczenie w terapii...

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu...