Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu, co powoduje zaburzenie jego rozwoju, a także przyczyniają się do wystąpienia poronienia. Badanie kariotypu wykonuje się, gdy występują poronienia nawykowe lub ciąża kończy się porodem martwym. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny.

Co to jest kariotyp i po co jest wykonywane badanie kariotypu?

Kariotyp to zestaw chromosomów w każdej komórce somatycznej organizmu. Jest on charakterystyczny dla danego gatunku czy płci. W kompletnym zestawie chromosomów wyróżniamy autosomy i chromosomy płci. Autosomy są to chromosomy, które występują zarówno u kobiety, jak i mężczyzny – 22 pary u zdrowego człowieka. Chromosomy płci natomiast to chromosom X i chromosom Y. Kobieta posiada 2 chromosomy X, natomiast mężczyzna po jednym z obu chromosomów X i Y. Zmiany w kariotypie człowieka to tzw. anomalie chromosomów. Mogą to być mutacje w chromosomach, np. delecje, inwersje czy translokacje, lub zmiany w ilości chromosomów, np. trisomia.

Aberracje chromosomalne mogą dotyczyć zarówno autosomalnych chromosomów, jak i allosomów. Te zaburzenia w kariotypie prowadzą do pojawienia się wad genetycznych, chorób genetycznych, mogą  przyczyniać się do poronienia. Zdarza się, że w wyniku istnienia nieprawidłowości w budowie chromosomów występuje bądź trudność w zajście w ciążę, lub trudność z utrzymaniem ciąży, tzn. występują poronienia nawykowe. Badanie kariotypu, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, powinno zostać przeprowadzone, gdy doszło do poronienia samoistnego, szczególnie, gdy poronienie wystąpiło nie pierwszy raz.

Zaburzenia kariotypu a poronienie

Badanie cytogenetyczne wykonywane jest w przypadku, gdy dochodzi do poronienia. W przypadku, gdy oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym, prawdopodobieństwo istnienia nieprawidłowości w budowie chromosomów u któregoś z rodzica jest bardzo wysoka. Sięga nawet 16%. Gdy u kobiety pojawiają się poronienia nawykowe, tj. trzy lub więcej z rzędu poronienia samoistne, przede wszystkim w I trymestrze ciąży, to najprawdopodobniej wynikają one z aberracji chromosomowych. Zdarza się to w ok. 2-4% przypadków.

Najczęstsze nieprawidłowości w chromosomach powodujące poronienia to zrównoważona translokacja lub translokacja Robertsona. Translokacja to mutacja genetyczna, której istotą jest przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce w obrębie tego samego lub innego chromosomu. Translokacja zrównoważona jest to rodzaj translokacji, w której nie zmienia się ilość materiału genetycznego, lecz jego umiejscowienie w genomie. Jeżeli taka mutacja występuje u rodzica, dochodzi do wystąpienia u dziecka translokacji niezrównoważonej (zmiana w ilości materiału genetycznego), co może doprowadzić do śmierci płodu i poronienia. Translokacja Robertsona, polega na połączeniu ramion długich chromosomów. W badaniu kariotypu wykrywany jest brak jednego chromosomu.

Często przyczyną niepowodzenia utrzymania ciąży jest także mozaicyzm, głównie występujący u kobiet. Mozaicyzm to występowanie dwóch różnych linii komórkowych u człowieka, np. 45,X/46,XX. Brak jednego chromosomu X to zespół Turnera. U 50% kobiet z tą chorobą genetyczną dochodzi do poronienia. Do innych zaburzeń chromosomalnych mogących wpływać na wystąpienie poronień to inwersje czy delecje chromosomów.

Porozmawiaj o tym na 9 miesięcy, ciąża »
+ Załóż wątek

Dyskusje na forum

Otka Ginekolog - położnik 3 odpowiedzi Badanie kariotypu z krwi obwodowej Otka:

Witam Panie doktorze Ponad 3 lata temu poroniłam, od tego czasu z męzem staliśmy się o dziecko i niestety nie udawało się aż do czwartku okazało się że jestem w ciąży, w sobotę trafiłam do szpitala z silnymi krwawieniami , tam lekarze stwierdzili że to...

shark Poronienie 4 odpowiedzi Poroniłam 2 razy w ciągu roku shark:

witam dziewczyny, ja mam wielki problem z utrzymaniem ciąży . poroniłam już 2 razy w ciągu 1 roku w 5tc. obecnie spoznia mi sie okres juz 10 dni, test wyszedl pozytywnie, badanie bhcg pierwsze z wynikiem 92 drugie 67 wiec maleje i nie ma szans na utrzymanie...

Katarzyna 78 Poronienie 8 odpowiedzi Trzeba mieć nadzieję Katarzyna 78:

Witam. Chcę opowiedzieć moją historię i powiedzieć że nie można tracić nadzieji. Mam 16 letnią córkę ale z pierwszego związku i w ciąży z nią nie było problemów. Od 11 lat mam nowego partnera i 4 lata temu postanowiliśmy starac się o dziecko .

Margeritka O wszystkim 34 odpowiedzi Lekarz odmówił aborcji nieuleczalnie chorego dziecka Margeritka:

Na pewno każda z Was słyszała o tym, to świeża sprawa, znany lekarz odmówił aborcji chorego dziecka, tu można o tym poczytać Tekst linka co myślicie o jego decyzji i całej tej sytuacji?

pokaż 5 następnych

Artykuły Badania po poronieniu

Badania po poronieniu Badania hormonalne

Poronienie to nie tylko wstrząs fizyczny dla kobiety ale także psychiczny dla obojga rodziców. Do poronienia ciąży mogą przyczynić się różne czynniki. Aby dowiedzieć się, co było dokładną przyczyną poronienia wymagane jest wykonanie...

Choroby infekcyjne
Badania po poronieniu Choroby infekcyjne

Przyczyny poronienia mogą być różne. Czasami poronienia samoistne jest wynikiem istnienia u matki zakażenia drobnoustrojami i przebiegiem chorób infekcyjnych, pojawiających się w czasie ciąży. Czasami zdarza się, że kobieta nie jest...

Badania po poronieniu Depresja po poronieniu

Strata dziecka, nawet tego jeszcze nienarodzonego, to jedna z największych tragedii dla rodziców. Maluszek w łonie matki zajmuje często bardzo ważne miejsce w życiu rodziny. Rodzice wyobrażają sobie, jak będzie wyglądać, kiedy się urodzi, kim...

Pomoc po poronieniu
Badania po poronieniu Pomoc po poronieniu

Nie każda ciąża kończy się szczęśliwym happy endem, czyli narodzinami maluszka. Czasami partnerom przychodzi radzić sobie z traumą poronienia. Utrata dziecka jest wyzwaniem zarówno dla kobiety, jak i mężczyzny. Każde z nich cierpi, tylko na inny...

Badania po poronieniu Plamienie po poronieniu

Objawy po poronieniu różnią się wśród kobiet, ale zwykle obejmują krwawienie, bóle brzucha, skurcze, wyczerpanie. Plamienie po poronieniu występuje w różnym natężeniu. W zależności od konkretnego przypadku, trwa kilka lub...

Miesiączka po poronieniu
Badania po poronieniu Miesiączka po poronieniu

Po poronieniu musisz się uporać nie tylko z własnymi emocjami i dojść do równowagi psychicznej, ale również przygotować się na zmiany w cyklu miesiączkowym. Organizm musi się oswoić z gwałtowną zmianą hormonalną po stracie ciąży. Jednym z...

Badania po poronieniu Krwawienie po poronieniu

Niestety, oczekiwanie na narodziny dziecka jest dane nie wszystkim mamom. Zdarza się, że kobieta poroni. Jest to przeżycie traumatyczne nie tylko dla psychiki, ale także dla samego organizmu, który do tej pory działał podporządkowany dziecku. Teraz...

Badania w ciąży Badania prenatalne

Badanie prenatalne umożliwia diagnozowanie poważnych wad wrodzonych płodu oraz chorób genetycznych. Ze względu na charakter badania, wyróżnia się badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne.

Badania noworodka
Noworodek Badania noworodka

Badania noworodka w pierwszych tygodniach życia są bardzo ważne. Wskazują, jaki jest stan zdrowia dziecka po porodzie i czy maluszek prawidłowo się rozwija. Badania, jakim są poddawane noworodki, nie są skomplikowane ani męczące. Ważne jest to, by wykonać...

Badania po poronieniu Badania hormonalne

Badania hormonalne po poronieniu są bardzo ważne, ponieważ mogą one dać wiele wskazówek na temat dokładnej przyczyny poronienia. Badanie endokrynologiczne należą do podstawowych badań po poronieniu.

Ciąża Badania w ciąży

Kobieta ciężarna jest pod szczególną opieką lekarza. Badania krwi, moczu oraz wizyty u ginekologa dają gwarancję, że wiele chorób można wykryć, zanim staną się niebezpieczne dla matki i dziecka.

Badania do porodu
Objawy porodu Badania do porodu

Do porodu będzie potrzebny dowód osobisty, aktualna książeczka ubezpieczeniowa, karta ciąży, wyniki badania grupy krwi, HBS, WR, aktualne badanie USG oraz wyniki ostatniej morfologii i analizy moczu.

Słuch noworodka Badania ABR

Badania ABR to badania potencjałów słuchowych wywołanych. Takie badanie słuchu nie wymaga współpracy ze strony pacjenta, może być więc wykonywane u niemowląt.

Poronienie Badania po poronieniu

Przyczyn poronień, zwłaszcza nawracających, może być bardzo wiele, dlatego w celu wykrycia ich przyczyny należy niejednokrotnie wykonać całą serię różnego rodzaju badań diagnostycznych.

Planowanie ciąży Badania przed ciążą

Jak tylko podejmiesz decyzję o ciąży udaj się do lekarza i sprawdź stan swojego zdrowia. Wykonaj podstawowe badania laboratoryjne krwi i moczu, zadbaj o szczepienia.

Ruszyła kampania Badania z Uśmiechem
Aktualności Ruszyła kampania Badania z Uśmiechem

Kampania "Badania z Uśmiechem" już 8 października 2011 będzie w Krakowie. Całkowicie bezpłatnie, o godzinie 15.00 odbędzie się pierwszy event z cyklu „Przygoda w laboratorium”.  Sobotnia "Przygoda w Laboratorium" będzie niezapomniana!...

Badania noworodka po porodzie
Skala Apgar Badania noworodka po porodzie

W ciągu kilku minut po porodzie każde dziecko przechodzi rutynowe badanie wykonywane przez neonatologa. Badanie to ma służyć ocenie stanu maluszka oraz identyfikacji ewentualnych zagrożeń jego życiu. Takie badanie powtarza się kilkakrotnie w pierwszych...

Badania przed ciążą Kiedy wykonać badania genetyczne?

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. DNA to związek chemiczny występujący w chromosomach, który zawiera informacje o indywidualnych cechach człowieka. Badanie genetyczne może poddać analizie same geny, markery...

Badania ginekologiczne w ciąży
Badania w ciąży Badania ginekologiczne w ciąży

Badanie ginekologiczne najlepiej wykonać jak najwcześniej, ponieważ schorzenia dróg rodnych są często przyczyną trudności z zajściem w ciążę i mogą przyczynić się do powikłań podczas ciąży.Badanie ginekologiczne obejmuje kilka elementów....

Jakie badania w ciąży?
Badania w ciąży Jakie badania w ciąży?

Gdy kobieta już wie, że nosi w sobie nowe życie, jej największym zmartwieniem staje się prawidłowy rozwój dziecka. Bez przerwy zastanawia się, czy wszystko jest w porządku, czy maleństwo rośnie zdrowo i nic mu nie grozi. W obecnych czasach diagnostyka...

Badania w ciąży Badania w pierwszej ciąży

Pierwsza ciąża to przede wszystkim zapowiedź doświadczeń, jakich do tej pory nie przeżyłaś. To czas radości przemieszanej z wątpliwościami i obawami, czy wszystko będzie dobrze, czy poród przebiegnie sprawnie i bez komplikacji, czy dziecko będzie...

Karmienie piersią Badania dla matek karmiących

Zarówno przed porodem, jak i już podczas karmienia piersią kobieta powinna pamiętać o sobie i o swoim zdrowiu. Młoda mama powinna w ciągu 6 miesięcy po porodzie wykonać kilka podstawowych badań, aby sprawdzić, czy jej organizm wraca do formy –...

Badania przed ciążą Badania w celu wykrycia problemów z poczęciem

Istnieje wiele różnych schorzeń, które mogą wpłynąć na płodność, dlatego można przeprowadzić badania w celu ich wykluczenia. Badanie krwi jest jednym z podstawowych badań i może pomóc w ustaleniu, czy w organizmie kobiety zachowana...

Badania w ciąży Badania kontrolne w 3 trymestrze ciąży

Badania kontrolne w czasie ciąży średnio wykonuje się co 4 tygodnie, a od 34 tygodnia co 2. Kobieta powinna przestrzegać terminów wizyt u lekarza, nawet jeśli nic złego się nie dzieje. Badania te wykonywane są po to, by wcześnie wykryć jakiekolwiek...

Badania w ciąży Badania kontrolne w 2 trymestrze ciąży

Badania kontrolne w czasie ciąży średnio wykonuje się co 4 tygodnie. Kobieta powinna przestrzegać terminów wizyt u lekarza, nawet jeśli nic się złego nie dzieje. Badania te wykonywane są po to, by wcześnie wykryć jakiekolwiek zaburzenia, zanim...

Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży
Badania w ciąży Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży

Amniopunkcja zalecana jest przez lekarza, jeśli wyniki testu potrójnego wskazują na jakieś nieprawidłowości. Niektórzy rodzice decydują się na badanie, by wykluczyć obecność chorób genetycznych. Amniopunkcja przeprowadzana jest pomiędzy...

Badania prenatalne w 1 trymestrze ciąży
Badania w ciąży Badania prenatalne w 1 trymestrze ciąży

Jednym z badań dla kobiet w ciąży jest biopsja kosmówki. Jest ono wykonywanew celu zidentyfikowania nieprawidłowości chromosomalnych i innych dziedzicznych chorób. Test nie ocenia jednakże, jak mocno choroba będzie zaawansowana. Wykonuje...

Badania w ciąży Badania kontrolne w 1 trymestrze ciąży

Badania kontrolne w czasie ciąży średnio wykonuje się co 4 tygodnie. Kobieta powinna przestrzegać terminów wizyt u lekarza, nawet jeśli nic się złego nie dzieje. Badania te wykonywane są po to, by wcześnie wykryć jakiekolwiek zaburzenia, zanim...

Badania w ciąży Badania prenatalne w 3 trymestrze ciąży

Przyszli rodzice martwią się o zdrowie swojego maluszka już od jego poczęcia. Często nie śpią po nocach, zastanawiając się czy z ich dzieckiem wszystko w porządku. Na szczęście jest dla nich szansa na spokój - to badania prenatalne. Dzięki nim...

Ciąża po 35 r.ż. Badania w ciąży po 35 r.ż.

Badania kobiet w ciąży po 35. roku życia powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami lekarza. Ciąża w tym wieku wiąże się bowiem z większym ryzykiem nadciśnienia czy wad wrodzonych u płodu.

Bezpieczne wakacje - sprawdź czego nie może zabraknąć w Twojej apteczce Jakie badania zrobić, gdy dziecko boli brzuch?

Ból brzucha u dziecka często budzi niepokój rodziców, ponieważ ustalenie przyczyny dolegliwości bólowych w wielu przypadkach stanowi niemałe wyzwanie. Należy jednak pamiętać, że ból trwający krótko, któremu...

Badania przed ciążą Badania jakie należy wykonać przed zajściem w ciążę

Bez względu na to, jaki jest stan zdrowia kobiety i mężczyzny i jakie jest ich samopoczucie, partnerzy planujący dziecko powinni odwiedzić lekarza i wykonać zalecane przez niego badania. Dzięki nim można wykryć schorzenia, które mogą być niebezpieczne...

Przyczyny poronienia Puste jajo płodowe

(...) pustego jaja płodowego. Każda kobieta, u której dochodzi do rozwoju ciąży bezzarodkowej, powinna zgłosić się na badania kariotypu. Takie badania genetyczne mogą wskazać na anomalie chromosomowe, które mogły się przyczynić do braku rozwoju...

Jakie badania w ciąży?
Badania w ciąży Jakie badania w ciąży?

(...) nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy). Uzyskany materiał można wykorzystać do badania kariotypu płodu (ocena wyglądu i liczby ... óg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego. Uzyskany z nich materiał genetyczny służy do badania kariotypu.

pokaż 10 następnych
Zamknij

Wypełnij swoje dane

Ryzyko schorzeń często zależne jest od płci, wieku i wykonywanego zawodu

Wiek determinuje zarówno ryzyko schorzeń, jak i rodzaj leczenia

Dzięki informacji o Twojej lokalizacji i ubezpieczeniu, będziemy mogli zaproponować Ci najlepszych specjalistów i kliniki zajmujące się Twoim problemem

-

Dane kontaktowe potrzebne są nam do powiadomienia Cię o odpowiedziach specjalistów

Akceptuję regulamin zadawania pytań.
Cofnij