badania noworodków (strona 3 z 3)

Zespół zaburzeń oddychania (ZZO) to najczęstsze zaburzenie oddychania i krążenia występujące u noworodków urodzonych przedwcześnie. Jest to także zaburzenie najgroźniejsze dla zdrowia dziecka. Wynika ono z niewystarczającej do samodzielnego oddychania dojrzałości płuc, niedojrzałości układu krążenia oraz niedoboru surfaktantu, czyli substancji powierzchniowo czynnej, zmniejszającej napięcie powierzchniowe pęcherzyków płucnych. Niewydolność oddechowo-krążeniowa jest widoczna już przy pierwszym oddechu wcześniaka. Przy braku tlenoterapii może doprowadzić nawet do ostrej niewydolności oddechowej.

Wady serca należą do najczęstszych nieprawidłowości rozpoznawanych u noworodków. Przyczyny ich powstawania nie są do końca poznane. Bierze się pod uwagę zarówno mutacje genetyczne, jak i infekcje wirusowe, leki oraz alkohol. W ich rozpoznawaniu największe znaczenie ma diagnostyka prenatalna, głównie badanie echokardiograficzne serca płodu wykonywane między 18., a 20. tygodniem ciąży. Rozpoznanie w tym czasie wady serca pozwala na odbycie porodu w ośrodkach z najlepszymi możliwościami jej leczenia, jak najwcześniej po urodzeniu. Jeżeli wada serca nie została rozpoznana w czasie ciąży, należy pamiętać, że w pierwszych dniach po porodzie mogą one klinicznie dawać bardzo skąpe objawy lub przebiegać niemal bezobjawowo, dlatego pojawienie się jakichkolwiek nieprawidłowości czy niepokojących objawów ze strony układu krążenia powinno nasuwać podejrzenie istnienia wady serca i skłaniać do przeprowadzenia wnikliwej diagnostyki w celu jej jak najwcześniejszego wykrycia i leczenia.

Fenyloketonuria to genetyczna wrodzona choroba u noworodków związana z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasu, jakim jest fenyloalanina. Związek ten ma bardzo toksyczne działanie na ośrodkowy układ nerwowy, powodując zaburzenia neurologiczne i trwałe uszkodzenie mózgu. Dlatego też bardzo ważne jest, aby jak najwcześniej rozpoznać ten defekt genetyczny i rozpocząć odpowiednie leczenie fenyloketonurii. Wykonuje się badanie krwi (test Guthriego, badanie kolorymetryczne) na obecność fenyloalaniny oraz badanie moczuna jej metabolity.

Badanie USG, zwane również badaniem ultrasonograficznym, jest metodą uzyskiwania zdjęć lub obrazów organów wewnętrznych człowieka. Procedura jest bezbolesnym i bezpiecznym badaniem, które nie produkuje szkodliwego promieniowania i nie wywołuje efektów ubocznych. Jest to najpopularniejsza technika diagnostyczna posługująca się obrazem. Badanie USG jest również dopuszczalną metodą kontrolowania stanu fizycznego noworodków. Do najczęstszych badań z tego zakresu zaliczamy USG bioder, brzucha oraz badanie ultrasonograficzne mózgu.

Pediatryczna skala Glasgow to skala pomagająca ocenić stopień przytomności dziecka i niemowlęcia. Skalę Glasgow stosuje się zarówno u niemowląt, jak i u dzieci, które umieją mówić. Umożliwia ona w sposób obiektywny stwierdzić, czy i w jakim stopniu dziecko lub niemowlę jest przytomne. Wynik zastosowania pediatrycznej skali GCS (z angielskiego Glasgow Coma Scale) przedstawia się na wykresie oraz w formie sumy punktów. Skala GCS, po odpowiednim dostosowaniu, jest także stosowana u dorosłych.