Test PAPP-A

Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki (białka PAPP–A, beta-hCG) i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A wykrywa większość przypadków zespołów Edwardsa, Patau oraz zespołu Tunera u płodu. Jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35. rokiem życia. Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Stanowi alternatywę dla diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcji i biopsji trofoblastu) u kobiet po 35. roku życia.

Co to jest test PAPP–A?

Test PAPP-A jest najbardziej czuły ze wszystkich badań nieinwazyjnych, a jego skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa (w połączeniu z oceną NT i NB w badaniu USG) ocenia się na 95%.
Test PAPP-A obejmuje:

•  szczegółowy wywiad lekarski (rozmowa z ginekologiem);
•  pobranie krwi kobiety ciężarnej;
•  specjalne badanie USG przezierności karkowej dokonywane przez doświadczonego lekarza.

Pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży pobierana jest próbka krwi, zwykle połączona z wykonywaniem badanie USG ciąży, które jest niezbędne dla dokładnej oceny wieku ciążowego. We krwi wykonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Markerami oznaczanymi we krwi są: ciążowe białko osoczowe A (PAPP-A) i wolne beta-hCG. Wskaźnikiem ultrasonograficznym jest przezierność karkowa. W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta-hCG (wolna podjednostka beta-gonadotropiny kosmówkowej) i przezierność karkowa są podwyższone.

W ciążach z zespołem Edwardsa i Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone, a przezierność karkowa zwiększona. USG i test PAPP-A są metodami wzajemnie się uzupełniającymi, a nie pokrywającymi. Połączenie badania USG z testem PAPP-A ma obecnie najwyższą udowodnioną czułość spośród nieinwazyjnych metod wykrywania aberracji chromosomalnych u płodu w I trymestrze ciąży.

Normy testu PAPP-A

Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu, obliczone na podstawie powyższych parametrów, jest niskie. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji lub innych badań prenatalnych.

U około 5% kobiet, które poddały się testowi PAPP-A ryzyko choroby płodu będzie przekraczało wartość graniczną - 1:300. W takim przypadku wspólnie z lekarzem należy rozważyć wykonanie amniopunkcji. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe - np. 1:190, ryzyko niższe - np.: 1:500). Wynik dodatni oznacza, że kobieta jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań.

Badanie PAPP-A nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony kobiety. Takie czynniki, jak pora pobrania, spożycie posiłku lub wypicie napoju nie wpływają na wynik testu. Sugeruje się jedynie, by przyszła mama była wypoczęta i zrelaksowana.

Anna Liszewska