Biopsja kosmówki - kiedy i dlaczego się ją przeprowadza?

Biopsja kosmówki (CVS – Chorionic Villus Sampling) to jedno z inwazyjnych badań prenatalnych, które umożliwia wykrycie nieprawidłowości genetycznych już w 1. trymestrze ciąży. Zwykle wykonuje się ją pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży.

Procedura biopsji kosmówki polega na pobraniu próbek kosmówki przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Kosmówka (trofoblast) to najbardziej zewnętrzna błona płodowa, która odgrywa w ciąży bardzo ważną rolę. W początkach ciąży wytwarza hormon HCG, współtworzy też łożysko.

Do biopsji kosmówki wykorzystuje się sztywną igłę o średnicy 1,5 mm. Wprowadza się ją przez powłoki brzuszne do rozwijającego się łożyska. To daje szansę na rozpoznanie nieprawidłowości i chorób genetycznych przez zastosowanie analizy pobranego materiału (molekularnej cytogenetycznej i biochemicznej). Możliwa jest także biopsja za pomocą cewnika lub kleszczy wprowadzanych przez szyjkę macicy.

Wyniki i interpretacja biopsji kosmówki

Biopsja kosmówki trwa kilka minut, zabieg wykonywany jest w warunkach ambulatoryjnych. Wyniki są dostępne zwykle po 48 godzinach od badania. Ich analiza i interpretacja jest dokonywana przez lekarza.

Czy biopsja kosmówki jest bolesna? Badanie może wywoływać dyskomfort i niewielki ból, jednak zastosowanie znieczulenia pozwala złagodzić nieprzyjemne dolegliwości bólowe.

Biopsja kosmówki – cena i przygotowania

Biopsja kosmówki nie wymaga wcześniejszego przygotowania się do badania. Warto jedynie pamiętać, by opróżnić pęcherz, zabrać ze sobą dokumentację medyczną oraz zgłosić lekarzowi wszelkie ważne informacje.

Jeśli chodzi o cenę, trzeba wiedzieć, że w sytuacji, gdy istnieją wskazania do wykonania badania, biopsja trofoblastu jest refundowana przez NFZ. W pozostałych sytuacjach jej średni koszt wynosi około 1500 zł, choć cena może różnić się w zależności od placówki.

Badanie nie jest obowiązkowe. Po przedstawieniu przez lekarza jego wad i zalet decyzja o wdrożeniu procedury należy do ciężarnej.

Biopsja kosmówki, znana również jako biopsja trofoblastu, jest techniką rutynowo proponowaną kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia u płodu choroby genetycznej.

Wykonanie biopsji kosmówki rozważa się w przypadku:

• stwierdzenia nieprawidłowego wyniku badań nieinwazyjnych (USG i biochemiczne testy przesiewowe),
• urodzenia dziecka z mnogimi wadami rozwojowymi lub aberracją chromosomową,
• nosicielstwa mutacji genetycznej lub aberracji chromosomowej przez któregoś z rodziców
• kobiet ciężarnych powyżej 35. roku życia.

Dzięki badaniu możliwe jest wykrycie takich chorób genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa, zespół Patau, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zespół Turnera, zespół Edwardsa, mukowiscydoza, hemofilia i wiele innych. Co istotne, biopsja kosmówki daje pewność odnośnie ich występowania. To ważne z wielu powodów.

Przede wszystkim wykrycie wady genetycznej na wczesnym etapie rozwoju pozwala na zaplanowanie porodu w specjalnym ośrodku przez wykwalifikowanych lekarzy, którzy mają czas, by się do tego przygotować. Umożliwia to także szybką interwencję medyczną po przyjściu dziecka na świat lub jeszcze w momencie, gdy maluch znajduje się w łonie matki.

Biopsja kosmówki, ale i inne badania prenatalne, dają czas także rodzicom na oswojenie się z sytuacją, przygotowanie się do porodu i podjęcie różnych ważnych decyzji.

Procedura biopsji kosmówki, jak każda procedura medyczna, wiąże się z pewnym ryzykiem dla matki i płodu. Jest ono jednak niewielkie i wynosi podobnie jak przy amniopunkcji około 1%.

Jakie są potencjalne ryzyka i skutki uboczne związane z biopsją kosmówki? To przede wszystkim wyciek płynu owodniowego, krwawienie, zakażenia wewnątrzmaciczne oraz immunizacja, gdy matka jest Rh-, a także poronienie.

Biopsja kosmówki i amniopunkcja to badania zaliczane do wczesnej diagnostyki prenatalnej. Obydwie umożliwiają wykrycie wad genetycznych. Co je różni? Przede wszystkim materiał pobierany do badania. W przypadku amniopunkcji jest to płyn owodniowy, w przy biopsji kosmówkowej - fragment kosmówki.

Ponadto zaletą biopsji kosmówki jest krótszy czas oczekiwania na wynik oraz możliwość wykonania jej w 1. trymestrze ciąży, także w przypadku, gdy amniopunkcja nie jest możliwa. Jej wadą jest trudniejsza analiza wyniku, większe ryzyko niewłaściwej interpretacji oraz nieco większe ryzyko poronienia.