Badania prenatalne

Badanie prenatalne pozwala kobiecie w ciąży, zwłaszcza w wieku starszym niż 35 lat, na sprawdzenie, czy z rozwijającym się w łonie maluszkiem jest wszystko w porządku. Diagnostyka prenatalna pozwala ocenić stan zdrowia dziecka już na etapie życia płodowego. Badania prenatalne pomagają rozpoznawać wady wrodzone u dziecka i choroby genetyczne, takie jak, np. zespół Downa, na długo przed porodem. Dzięki nim przyszli rodzice mogą się psychicznie przygotować na narodziny dziecka, które będzie wymagało wzmożonej opieki.

Czemu służą badania prenatalne?

Badania prenatalne służą rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu już we wczesnym okresie ciąży. Dostarczają one przyszłym rodzicom informacji o wadzie rozwojowej dziecka bądź o chorobie genetycznej, sposobach jej dziedziczenia i skutkach związanych z urodzeniem chorego czy upośledzonego noworodka. Dzięki badaniom prenatalnym, na obecnym poziomie rozwoju medycyny można wszcząć leczenie dziecka w łonie matki i podać prognozę dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu.

Badania prenatalne umożliwiają wykrycie między innymi takich chorób, jak: mukowiscydoza, hemofilia, fenyloketonuria, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Downa, pląsawica Huntingtona, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, obojnactwo, przepuklina pępowinowa, przepuklina oponowa, wady serca, wady układu moczowego, anemia itp. Badania prenatalne, w zależności od ich charakteru i sposobu wykonywania, dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne. Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się tylko w uzasadnionych klinicznie przypadkach, ze względu na związane z nimi duże ryzyko poronienia.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne dla rozwijającego się w łonie matki dziecka. Stanowią niezastąpione narzędzie diagnostyczne pozwalające ocenić ryzyko wystąpienia schorzenia bez narażenia płodu. Nie wskazują na konkretną chorobę genetyczną u dziecka, ale stanowią podstawę do podjęcia decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych. Badania prenatalne nieinwazyjne nie dają pewnej diagnozy, ale określają prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu.

Wśród badań prenatalnych nieinwazyjnych najpowszechniejsza jest ultrasonografia. Każda przyszła mama korzysta z badania USG. W prawidłowo przebiegającej ciąży zaleca się przeprowadzenie trzech badań USG: pomiędzy 11. i 14. tygodniem ciąży, około 20. tygodnia ciąży oraz około 30. tygodnia ciąży. USG w ciąży pozwala ocenić stopień rozwoju dziecka na danym etapie zaawansowania ciąży, określić, czy jest to ciąża pojedyncza czy mnoga, a także poznać płeć dziecka. USG pozwala również stwierdzić u dziecka takie wady, jak np. rozszczep kręgosłupa czy bezczaszkowie. Rozpoznanie większości wad płodu jest możliwe w czasie drugiego badania USG w ciąży. Na tym etapie ciąży jest już bowiem wykształconych większość narządów wewnętrznych płodu.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się również:

• USG genetyczne – od zwykłego USG różni się tym, że wykonywane jest na bardzo czułym aparacie i przez doświadczonego specjalistę. USG genetyczne trwa około godziny. Bada pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt poszczególnych organów płodu, pracę serca dziecka, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Dzięki temu badaniu można stwierdzić takie choroby genetyczne u płodu, jak zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Downa, a także wady wrodzone serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, karłowatość.

• Test na poziom AFP we krwi – AFP to alfa-fetoproteina, której obecność we krwi pozwala wykryć przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Wysoki poziom AFP we krwi matki sugeruje, że dziecko jest obarczone wadą układu nerwowego. Stwierdzenie podwyższonego stężenia AFP we krwi kobiety ciężarnej jest wskazaniem do powtórzenia badania lub skierowania kobiety na badanie USG.

• Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu – pozwala wykryć zespół Downa, ale jego skuteczność spada wraz z wiekiem kobiety ciężarnej. Polega na pobraniu próbki krwi i poddaniu jej analizie biochemicznej. Czas oczekiwania na wyniki obejmuje kilka dni do tygodnia.

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne sprowadzają się do pobrania materiału zawierającego komórki pochodzące od płodu. Najczęściej jest to płyn owodniowy. Komórki płodu poddawane są szczegółowej diagnostyce. Inwazyjne badania prenatalne dają możliwość postawienia precyzyjnej diagnozy, dotyczącej szerokiego spektrum zaburzeń rozwojowych płodu. Ich wadą jest jednak to, że obarczone są ryzykiem poronienia – 0,5-3% przypadków przeprowadzonych badań. Do badań prenatalnych inwazyjnych zalicza się amniopunkcja, fetoskopia, biopsja trofoblastu oraz kordocenteza.

• Amniopunkcja – najczęściej stosowane inwazyjne badanie prenatalne. Można je przeprowadzać już między 13.-15. tygodniem ciąży. Ze względu na to, że obarczone jest ryzykiem poronienia, proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad u płodu. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza płodowego specjalną igłą, pod kontrolą USG. Monitorowanie USG pozwala obserwować miejsce nakłucia i uniknąć uszkodzenia płodu. Pobrany płyn zawiera komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, z układu pokarmowego i moczowo-płciowego. Komórki dziecka namnaża się na specjalnej pożywce, a następnie określa się jego kariotyp, tzn. zestaw chromosomów. Na wyniki amniopunkcji czeka się do miesiąca.
• Fetoskopia – polega na wprowadzeniu do jamy macicy, poprzez nakłucie powłok brzusznych, specjalnego aparatu optycznego, który pozwala badać stopień rozwoju dziecka. Pole widzenia jest ograniczone, więc oglądanie całego płodu jest niemożliwe. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry płodu oraz krwi dziecka w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach obciążonych genetycznie. Fetoskopia to inaczej wziernikowe badanie płodu, bardzo przydatne do przeprowadzenia podstawowych zabiegów chirurgicznych u płodu, takich jak, np. sączkowanie wodogłowia. Badanie może mieć dobroczynny wpływ na rozwój prenatalny dziecka, ale wiąże się z dużym ryzykiem poronienia, wyciekania płynu owodniowego oraz porodu przedwczesnego.
• Biopsja trofoblastu – polega na pobraniu materiału do badań genetycznych płodu. Można ją przeprowadzać już około 10. tygodnia ciąży. Za pomocą cienkiej igły pobiera się próbki kosmków błony płodowej, która odpowiada za tworzenie się łożyska i transportowanie przez niego substancji odżywczych. Próbka pobierana jest przez kanał szyjki macicy albo przez powłoki brzuszne. Biopsja trofoblastu umożliwia wcześniejsze uzyskanie wyników niż amniopunkcja, ale związana jest z wyższym ryzykiem poronienia. Wyniki można poznać już po kilku dniach.
• Kordocenteza – najtrudniejsze do wykonania badanie prenatalne i najbardziej ryzykowne. Wykonywane jest w znieczuleniu miejscowym. Polega na nakłuciu powłok brzusznych specjalną igłą i na pobraniu krwi z żyły pępowinowej. Próbka krwi umożliwia ustalenie kariotypu dziecka oraz DNA, co pozwala stwierdzić, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną oraz jaka to choroba. Kordocenteza stwarza również możliwość określenia grupy krwi maluszka, zdiagnozowania wrodzonej infekcji u płodu lub zakażenia wewnątrzmacicznego. Na wynik badania trzeba czekać do dwóch tygodni.

Kiedy przeprowadzać badania prenatalne?

Przesłanką do zastosowania badania prenatalnego jest:

• wiek matki powyżej 35. roku życia;
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie;
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną;
• wystąpienie wady lub choroby genetycznej u płodu w poprzedniej ciąży;
• niepokojące wyniki USG lub pozostałych badań w ciąży.

W przypadku istnienia wskazań medycznych do przeprowadzenia badań prenatalnych, są one wykonywane bezpłatnie, refundowane przez NFZ. Jeśli badaniom prenatalnym chce się poddać kobieta w ciąży spoza grupy ryzyka, musi za nie zapłacić z własnej kieszeni.

Joanna Krocz