AFP

AFP jest badaniem prenatalnym nieinwazyjnym. Zwiększone ilości alfafetoproteiny w surowicy krwi matki mogą wskazywać na uszkodzenia układu nerwowego u dziecka w postaci rozszczepu kręgosłupa albo bezmózgowia (brak całego mózgu lub jego części). Zaniżony poziom tej substancji może oznaczać występowanie zespołu Downa lub innej wady chromosomalnej. To badanie, w którym każda anomalia powinna być powodem do przeprowadzenia dodatkowych badań w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy. Z kolei wyniki mogą być uzależnione od przynależności do poszczególnych grup rasowych. Badanie AFP wykonuje się między 16. a 18. tygodniem ciąży.

Badanie AFP w ciąży

Ten prosty test wymaga użycia próbki krwi matki. Jeśli poziom alfafetoproteiny jest zbyt wysoki, przeprowadza się go ponownie. Jeżeli jednak potwierdzi wstępne wyniki, podejmuje się szereg działań, mających potwierdzić lub wykluczyć wadę układu nerwowego, a należą do nich m. in. konsultacja genetyczna, USG lub amniopunkcja w celu ustalenia poziomu AFP i acetylocholinoesterazy w płynie owodniowym. Tylko u 1 – 2 kobiet spośród 50 z wysokim wynikiem wstępnym przyczyną okazuje się wada płodu. U pozostałych 48 kobiet dalsze badania wykazują, że przyczyną wzrostu AFP jest więcej niż jeden płód lub to, że ciąża jest bardziej zaawansowana niż początkowo sądzono. Błędna diagnoza może być również wynikiem niepoprawnego odczytania wyników.

Jeśli poziom AFP jest zbyt niski, może zostać przeprowadzona konsultacja genetyczna, amniopunkcja lub USG w celu określenia, czy płód jest dotknięty zespołem Downa lub inną wadą chromosomalną, tak jak wskazują na to wyniki badania.

Przyczyny podwyższonego stężenia AFP w surowicy krwi matki:

• wady cewy nerwowej,
• ubytek ściany jamy brzusznej,
• cystic hygroma – naczyniak limfatyczny,
• atrezja przewodu pokarmowego – zarośnięcie przełyku,
• wady układu pokarmowego,
• choroby skóry (epidermolysis bullosa simplex, aplasia cutis congenita),
• wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu,
• ciąża mnoga,
• ciąża obumarła,
• wady łożyska lub pępowiny,
• immunizacja Rh,
• wady wrodzone nerek,
• guzy wątroby, ostre zapalenie wątroby u matki dziecka.

Badanie testowe krwi nie stwarza zagrożenia dla matki i dziecka. Główne ryzyko, jakie niesie za sobą, polega na tym, że fałszywy wynik dodatni może być powodem przeprowadzenia zabiegów, które stanowią już większe zagrożenie, a w rzadkich przypadkach – leczniczą lub przypadkową aborcję.
W razie wątpliwości co do trafności diagnozy, warto poprosić o konsultację dodatkową, by mieć pewność, że wyniki zostały właściwie ocenione przez doświadczonego specjalistę czy genetyka.

Normy AFP

Wartości referencyjne stężenia AFP:

• osoby dorosłe: <7 kU/l (< 8,5 ng/ml);
• kobiety w ciąży (16. - 18. tydzień): 23-100 kU/L (28-120 ng/ml).

Stężenie białka płodowego alfa u noworodków w pierwszej dobie życia jest podwyższone i w ciągu sześciu miesięcy życia osiąga wartość referencyjną typową dla osoby dorosłej.

Szczegółowe wartości referencyjne z podziałem na tygodnie ciąży (IU/ml):
• 14. t. c. – 14,0 – 61,4
• 15. t. c. – 15,2 – 63,4
• 16. t. c.  – 17,5 – 71,5
• 17. t. c. – 20,9 – 87,8
• 18. t. c. – 23,2  – 110,9
• 19. t. c.  – 23,2 – 111,9
• 20. t. c.  – 30,8 – 153,8

Anna Liszewska