Zespół Cornelii de Lange (CdLS – Cornelia de Lange Syndrome) to inaczej zespół Brachmanna i de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange. Jest zespołem wad wrodzonych dotykających zarówno rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Ten...
Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz [zespół...
Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj...
Albinizm to choroba genetyczna, która powoduje brak wydzielania odpowiednich ilości melaniny, czyli barwnika odpowiedzialnego za kolor skóry, tęczówki oczu czy włosów. Tylko raz na 10 tys. narodzin na świat przychodzi dziecko wyróżniające się tymi...
Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1:2500 noworodków. Jest to defekt genetyczny błonowego kanału chlorowego. Charakteryzuje ją brak wydzielania z gruczołów...
USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, czyli CRL. Waha się ona od 45 do 84 mm. USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D...
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12–15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego odbywa się na podstawie wyglądu i...
Na pierwszy rzut oka – pokój poporodowy jak każdy inny w tym szpitalu. Łóżko, fotel, lampa, umywalka. Ale wprawne oko zobaczy więcej. Nie ma łóżeczka, jest za to symboliczny napis „I'm princess and I know it”. I rzeczywiście - **to sala specjalnego...
Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi trzech substancji – alfafetoproteiny płodowej (AFP), poziomu beta - hCG oraz wolnego estriolu (uE3). Służy ono ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną oraz z otwartą wadą...
AFP to nieinwazyjne badanie prenatalne. Zwiększone ilości alfafetoproteiny we krwi matki mogą wskazywać na uszkodzenia układu nerwowego u dziecka w postaci rozszczepu kręgosłupa albo bezmózgowia. Zaniżony poziom tej substancji może oznaczać...
Obrzęk płodu to z łaciny hydrops fetalis (HF), stan oznaczający gromadzenie się płynu przesiękowego w jamach ciała płodu. Jest to poważny problem zdrowotny dla dziecka, zagrażający jego życiu (może prowadzić do...
