wady genetyczne (strona 2 z 2)

Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi trzech substancji – alfafetoproteiny płodowej (AFP), poziomu beta - hCG oraz wolnego estriolu (uE3). Służy ono ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną oraz z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Czułość testu potrójnego wynosi 69% i jest znacznie niższa, niż czułość testu PAPP-A. Oznacza to, że badanie to wykrywa blisko 7 na 10 płodów z wadą genetyczną. Kobieta nie musi w żaden szczególny sposób przygotowywać się do badania. Krew może zostać pobrana o dowolnej porze dnia, bez względu na to, czy wcześniej jadła lub przyjmowała płyny.

AFP to nieinwazyjne badanie prenatalne. Zwiększone ilości alfafetoproteiny we krwi matki mogą wskazywać na uszkodzenia układu nerwowego u dziecka w postaci rozszczepu kręgosłupa albo bezmózgowia. Zaniżony poziom tej substancji może oznaczać występowanie zespołu Downa lub innej wady chromosomalnej. To badanie, w którym każda anomalia powinna być powodem do przeprowadzenia dodatkowych badań. Co to jest alfa-fetoproteina (AFP) i jakie pełni funkcje w organizmie? Jakie są normy AFP? Kiedy należy wykonać to badanie?

Obrzęk płodu to z łaciny hydrops fetalis (HF), stan oznaczający gromadzenie się płynu przesiękowego w jamach ciała płodu. Jest to poważny problem zdrowotny dla dziecka, zagrażający jego życiu (może prowadzić do poronienia). Uogólniony obrzęk płodu jest wykrywany dzięki badaniom USG. Podłoże problemu jest diagnozowane również za pomocą USG, ale także badań krwii płynu owodniowego.