Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, który zakłóca prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny. Poniżej podane są cechy przypisywane dla zespołu Downa u dzieci. Kobiety z zespołem Downa mogą urodzić dziecko, które będzie upośledzone umysłowo. Mężczyźni z zespołem Downa są z reguły niepłodni.

Objawy zespołu Downa u niemowląt

Zespół Downa u noworodka chrakteryzuje się następującymi cechami: krótkie dłonie i stopy, skośne ustawienie szpary powiekowej, krótki grzbiet nosa, obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem - obustronnie u stóp. Typową cechą noworodka z zespołem Downa jest wiotkość mięśni całego ciała, m.in. języka (utrudnia to karmienie piersią). Dzieci mają problemy z utrzymaniem stałej temperatury ciała.
Stwierdzono około 300 cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Oto przykładowe cechy fizyczne, na podstawie których diagnozuje się zespół Downa u dziecka:
  • skośne ustawienie szpar powiekowych,
  • wąskie i krótkie szpary powiekowe,
  • głowa mniejsza od przeciętnej,
  • tył głowy spłaszczony,
  • uszy małe i nisko osadzone,
  • usta małe i wąskie,
  • płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały,
  • język ma za mało miejsca, więc ma tendencję do wystawiania,
  • krótka szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku,
  • słabe napięcie mięśni, wiotkie stawy,
  • cienka, wrażliwa skóra,
  • niższa od przeciętnej masa urodzenia oraz długość dziecka.
Jeśli u dziecka występuje co najmniej 6 powyższych cech, wykonuje się badania genetyczne w celu potwierdzenia choroby.

Objawy zespołu Downa u starszych dzieci

Dzieci z zespołem Downa po osiągnięciu wieku szkolnego mają słabe i naprężone mięśnie, jest to tzw. hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Co ważniejsze, słabe naprężenie mięśni ma wpływ na zdolności ruchowe dziecka z zespołem Downa, jego siłę i rozwój. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności, takich jak: przewracanie, siadanie, stanie, chodzenie. Dzieci z zespołem Downa mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu, ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostali rówieśnicy. Z tego powodu używa się dla nich specjalnych wykresów wzrostu. Młodzież z tą chorobą genetyczną osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia.
Poza cechami fizycznymi można wyróżnić schorzenia typowe dla zespołu Downa u dzieci:
  • szybkie starzenie się organizmu,
  • obniżona odporność organizmu,
  • dolegliwości ze strony układu pokarmowego,
  • epilepsja,
  • wady serca,
  • zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy,
  • wady wzroku,
  • wady słuchu,
  • infekcje górnych dróg oddechowych.
Dzięki coraz większej wiedzy medycznej na temat dzieci z zespołem Downa, osoby dotknięte tą chorobą mają większe szanse na prawidłowy dalszy rozwój i leczenie wad wrodzonych, niż to miało miejsce kilkanaście lat temu. Rozwój dziecka z zespołem Downa w znacznym stopniu zależy też od otoczenia i stałej opieki specjalistów.

Weronika Buczkowska

Artykuły Dziecięce choroby

Erytrofobia to lęk przed czerwienieniem się. Jest to stosunkowo rzadka fobia, która może jednak poważnie utrudniać normalne funkcjonowanie.

Meningokoki to bakterie, które mogą wywołać poważną infekcję. Jakie są objawy choroby meningokokowej? Czy można się przeciw niej zaszczepić?

Tężyczka jest objawem hipokalcemii - niedoboru wapnia w organizmie. Jakie są przyczyny hipokalcemii? Jak wygląda leczenie tej przypadłości?

Fobia społeczna bywa inaczej określana jako lęk społeczny, socjofobia lub nerwica społeczna. W skrajnych przypadkach może prowadzić do izolacji społecznej. Jak się objawia i jak ją leczyć?

Listerioza to choroba odzwierzęca. Laseczki listerii mogą dostać się do surowych warzyw, surowego mięsa oraz niepasteryzowanego mleka. Szczególnie uważać powinny osoby z osłabioną odpornością.

Artykuł sponsorowany Alergia stała się epidemią XXI wieku, zwłaszcza w krajach wysoko rozwiniętych, w których już ponad 1/3 ludzi choruje na choroby alergiczne. Badania przeprowadzone w Polsce ...

Probiotyk Latopic zawiera trzy szczepy bakterii bezpieczne dla polskiej populacji.

Istnieje wiele odmian wegetarianizmu. Należy jednak wyraźnie zaznaczyć, że większość z nich nie jest zalecana dzieciom i nastolatkom jako model zdrowego żywienia. Potrzeby żywieniowe szybko ...

Każda dieta, a zwłaszcza dieta stosowana u dzieci i młodzieży, powinna być dobierana indywidualnie. Potrzeby żywieniowe rosnącego dziecka zależą od wieku, płci, aktywności fizycznej, występowania ...

Zapotrzebowanie kaloryczne dziewcząt (z lewej) i chłopców (z prawej)

Jeśli nauczyłaś swoje małe dziecko codziennie pić wodę, w lodówce trzymasz mleko lub jogurt, często przygotowujesz soki w domu, a Twój nastolatek sięga po colę rzadziej niż raz w tygodniu - to ...

W zdrowo zbilansowanej diecie najlepiej jest wyeliminować, albo chociaż zdecydowanie ograniczyć spożywaniu fast foodów.

Jeśli twoje dziecko zawsze zjada śniadanie, do szkoły dostaje zapakowane drugie śniadanie, po zajęciach je obiad w domu a wieczorem kolację, to możesz być pewna, że robisz wszystko aby rosło zdrowe.

Urozmaicenie, czyli przygotowywanie posiłków zawierających produkty z każdego piętra piramidy, na przykład müsli z mlekiem (zboża + nabiał). W każdej grupie produktów spożywczych znajdują się ...

Zasady prawidłowego żywienia dzieci

Jesteś tym, co jesz, a raczej Twoje zdrowie zależy od tego, co i ile zjesz.Czy naprawdę zastanawiasz się nad tym, przygotowując posiłek dla Twojego dziecka? Może, niestety, należysz do osób, które ...

Ryc. VII.1. Konsekwencje zdrowotne otyłości.<br />
(Źródło: Instytut Żywności i Żywienia 2009)

Wirusowe zapalenie gardła u dzieci wywołuje ból lub drapanie w gardle. Leczenie przeciwwirusowe nie jest w takich wypadkach dostępne, a antybiotyki są nieskuteczne. Leczenie jest objawowe.

Ból ucha u dziecka najczęściej pojawia się, gdy obecne jest ciało obce w uchu, zalegający korek woszczynowy lub występuje zapalenie ucha. Zawsze z dzieckiem należy zgłosić się do laryngologa.

Bóle kości i stawów u dzieci to najczęściej bóle przeciążeniowe lub bóle wzrostowe. Nie są one groźne. Warto jednak skonsultować się w pediatrą, aby wykluczyć choroby, mogące powodować ból kości.

Choroby migdałków u dzieci to najczęściej ostre lub przewlekłe zapalenie migdałków lub przerost migdałków. Główne ich przyczyny to infekcja bakteryjna lub wirusowa. Najczęściej towarzyszące ...

Szkarlatyna to inaczej płonica. Jest to bakteryjna choroba zakaźna, o charakterystycznym przebiegu i objawach. Występuje tylko u dzieci i nieleczona może doprowadzić do ciężkich powikłań.

Toksoplazmoza atakuje wszystkich bez wyjątku. Szczególnie groźna jest wtedy, gdy jej ofiarą padnie kobieta ciężarna. Chorobę wywołuje pasożytniczy pierwotniak Toxoplasma gondii, żyjący w ...

Każde dziecko, wcześniej czy później zetknie się z infekcją, a większość w okresie wzrostu złapie ich co najmniej kilka w roku. Dotyczy to zwłaszcza pierwszych lat życia, kiedy układ odpornościowy ...

Dziecięce choroby

Rodzina