Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym czasie u dziecka może dojść do rozwoju choroby nowotworowej. Dzieci, które przejdą ten okres rozwijają się jednak stosunkowo prawidłowo, chociaż ich rozwój intelektualny może być niekiedy lekko opóźniony.

Zobacz film: "Ciekawe gry i zabawy dla całej rodziny"

Badanie noworodka po porodzie
Badanie noworodka po porodzie [4 zdjęcia]

Po porodzie coraz częściej masuje się pępowinę, a dopiero później ją odcina. Pępowina ma około 60 cm...

zobacz galerię

1. Przyczyny i objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna

Przyczyny zespołu Beckwitha-Wiedemanna nie są do końca poznane. W większości przypadków schorzeniu towarzyszy defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą:

  • defekty ściany jamy brzusznej – przepuklina pierścienia pępkowego, przepuklina pępkowa,
  • fałdy małżowin usznych,
  • powiększenie tkanek i organów,
  • nadmierny wzrost noworodka,
  • duże, odstające uszy,
  • przerosty języka,
  • letarg,
  • niski poziom glukozy we krwi po urodzeniu (hipoglikemia noworodków),
  • małogłowie,
  • wnętrostwo (niezstąpienie jąder).

    2. Diagnostyka i leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna

Do badań stosowanych w celu rozpoznania zespołu Beckwitha-Wiedemanna stosuje się badanie stężenia glukozy we krwi, badania genetyczne w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomie 11, obrazowanie rezonansu magnetycznego, tomografię komputerową, USG i badanie rentgenowskie jamy brzusznej, a także rentgen kości długich.

Ze względu na fakt, iż zespół Beckwitha-Wiedemanna jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej zapobiegania. Nie ma również dostępnej metody leczenia przyczynowego tego schorzenia, a jedynie leczenie objawowe. Noworodkom z hipoglikemią podawana jest kroplówka, natomiast defekty ściany jamy brzusznej korygowane są operacyjnie. Dzieci cierpiące na BWS są szczególnie narażone na niektóre typy nowotworów, w tym guza Wilmsa i raka nadnercza, dlatego niezwykle ważne jest monitorowanie ich rozwoju.

Niemowlęta cierpiące na BWS trudniej jest karmić ze względu na przerost języka. Z tego samego powodu pojawiają się trudności z oddychaniem. Częstym powikłaniem jest także hipoglikemia, napady padaczkowe oraz rozwój chorób nowotworowych.

BWS jest chorobą, której nie da się zapobiec. Z tego względu osoby z historią tego schorzenia w rodzinie powinny zdecydować się na konsultację z genetykiem, podczas której można uzyskać informację o stopniu ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Beckwitha-Wiedemanna.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.