wady genetyczne płodu

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu. Genetyczne badanie USG jest badaniem zalecanym w niektórych przypadkach ciąż, szczególnie jeśli dziecko (...) USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada...

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

chromosomalne, stanowiące 40-50% wad genetycznych zarodka. Przykładem trisomii jest zespół Edwardsa, w którym występuje dodatkowy 18 chromosom. Zespół (...) lub wykluczyć istnienie u nich wad chromosomalnych lub innych zaburzeń genetycznych. Ocenia się, że w przypadku co najmniej...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

USG genetyczne

wystąpienia wad genetycznych. W myśl rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z maja 2004 roku standard ultrasonograficznego badania (...) nosowej NB - jako markera wady genetycznej, wargę górną, kręgosłup, serce - wielkość, położenie, prawidłowy obraz i praca, jamę...

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Problemy zdrowotne wcześniaka

Wady serca

nie jest znana. W pozostałych kilku procentach przypadków na wystąpienie wrodzonej wady serca u noworodka mogą mieć wpływ czynniki genetyczne, zwłaszcza (...) w pierwszych miesiącach ciąży; cukrzyca u matki, zwłaszcza nieleczona lub źle wyrównana, która wiąże się z 3-5% ryzykiem wystąpienia wad serca...

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu, czyli długość (...) jakiegoś narządu płodu). Zarówno amniopunkcja, jak i USG genetyczne mają na celu...

Objawy poronienia

Obumarcie płodu

Przyczyn wewnątrzmacicznego obumarcia płodujest wiele. Między innymi są to: ciężkie wady wrodzone płodu, defekty genetyczne (są to najczęściej (...) zwłok i badaniu histopatologicznymlub genetycznym płodu. Objawy obumarcia płodu Obumarcie płodu...

Zaburzenia pracy serca płodu

Bradykardia płodu

przewlekła płodu najczęściej wynika z nieprawidłowości rozwojowych płodu i różnego rodzaju wad genetycznych. Bradykardia często pojawia się u dzieci (...) można następnie przebadać w kierunku choroby hemolitycznej (konfliktu serologicznego), anemii, infekcji wewnątrzmacicznej lub...

Przeciwwskazania do porodu w wodzie

Makrosomia płodu

- genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Z powodu makrosomii płodu poród naturalnymoże grozić wystąpieniem poważnych powikłań: wydłużeniem (...) Makrosomia płodu, inaczej hipertrofia wewnątrzmaciczna płodu, to nadmierna masa płodu w stosunku...

Słuch noworodka

Przyczyny wrodzonych wad słuchu

i niemowląt to uszkodzenia wrodzone. Na powstanie wady mają wpływ czynniki prenatalne (uwarunkowania genetyczne), perinatalne i postnatalne. Do czynników (...) Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci" Około 90% wad...

Choroby i dolegliwości malucha

Płód arlekin - ta dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką chorobą genetyczną

się z ciężką chorobą genetyczną o nazwie - płód arlekin, inaczej rybia łuska arlekinowa, z angielskiego Harlequin ichthyosis. Zobacz także: Na świat (...) będzie miał małą siostrzyczkę! Zobacz także: Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna Planowanie Młoda para wraz z synkiem byli bardzo szczęśliwi....

Kalendarz ciąży

Nieprawidłowości w obrębie płodu

nieprawidłowości wynikające z błędów genetycznych, prowadzące do patologii tkanek płodu lub łożyska. Wyróżnia się wśród nich wady różnicującego się zarodka (...) i trofoblastu (puste jajo płodowe, zaśniad groniasty) oraz wady genetyczne płodu. Możliwe...

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu. Jest to badanie wykonywane tylko w niektórych przypadkach, szczególnie wtedy, kiedy u dziecka podejrzewa się wady serca lub arytmie. Podczas badania ocenia się budowę oraz funkcjonowanie serca bardzo dokładnie. Kiedy wykonuje...

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

Przyczyn poronienia rzadko szuka się w genach, mimo że mogą one zostać rozpoznane w prostym badaniu - jak np. trombofilia. Może być ona źródłem problemów nawet w 30% przypadków poronień. Odpowiednie leczenie umożliwia tymczasem zminimalizowanie ryzyka kolejnej przedwczesnej utraty dziecka i bezpieczne donoszenie ciąży. Przyczyny poronienia - trombofilia? Trombofilia...

Poronienie

Przyczyny i leczenie przy obumarciu płodu

Obumarcie płodu w macicy to zgon płodu przed jego całkowitym wydaleniem lub wydobyciem z organizmu matki, niezależnie od czasu trwania ciąży, który nie jest spowodowany przerwaniem ciąży. Na obumarcie płodu wskazuje to, że płód nie oddycha lub nie ma innych oznak życia takich jak bicie...

Ciąża tydzień po tygodniu

Biometryczne wymiary płodu

stanowią one pomoc diagnostyczną przy ocenie ryzyka wystąpienia pewnych wad genetycznych i rozwojowych, na które wskazywać może obraz badania USG (...) i trzecim trymestrze, gdy płód jest już dobrze rozwinięty i stosunkowo duży, oznacza się szereg wymiarów, które charakteryzują poszczególne części

Problemy zdrowotne wcześniaka

Wady słuchu

Wady słuchu należą do bardzo często występujących wrodzonych nieprawidłowości. Szacuje się, że mogą dotyczyć nawet do 3 na 1000 żywo urodzonych noworodków. Wcześniaki, z racji istnienia u nich wielu czynników ryzyka wystąpienia wady, są szczególnie zagrożone obecnością głuchoty czy niedosłuchu. W przypadku dzieci z...

Choroby i dolegliwości w ciąży

Mikrocefalia - wada, którą powoduje wirus Zika

w ciąży, może dojść do nieodwracalnych zmian płodu. Ukąszenie przez zakażonego komara to nie jedyna przyczyna mikrocefali. Wada ma najczęściej podłoże (...) genetyczne. Mutacje i abberacje chromosomowe mogą wpłynąć na rozwój czaszki i mózgu u płodu. Wśród przyczyn mikrocefalii często...

Newsy - choroby dziecięce

Duże badanie odkryło 14 nowych zaburzeń genetycznych u dzieci

w spermie lub jajeczku rodzica, lub w samym zapłodnionym jajeczku. * Kiedy trzeba wykonać USG genetyczne? * Nieprawidłowości w obrębie płodu Badano (...) Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości

Dziecięce choroby

Wady słuchu u dzieci

zapalenie opon mózgowo - rdzeniowych. Częste zakażenia uszu, wady wrodzone, zespoły genetyczne. Badania słuchu u dzieci Przesiewowe u noworodków

Monitorowanie czynności serca płodu

Echokardiografia płodu

prenatalnym dziecka. Diagnostyka wad serca u płodu Wady wrodzone dotyczą około 3% noworodków, z czego blisko połowę stanowią wady serca. Część z wad (...) dziecka. To badanie kardiologiczne pozwala na precyzyjne rozpoznanie chorób i wad układu...

Kordocenteza

Obrzęk płodu

od tego, jaka choroba wywołała obrzęk uogólniony u płodu, pojawią się różne objawy lub wady. Grupami przyczyn tego rodzaju obrzęku są: zaburzenia sercowo (...) naczyń łożyska, infekcje, wady układu pokarmowego i moczowego, guzy o charakterze nowotworowym u płodu. Wśród zaburzeń...

Kordocenteza

Hipotrofia płodu

. Także choroby matki mogą wpłynąć na tempo rozwoju płodu, a są to: nadciśnienie tętnicze, choroby nerek, wady serca, niedokrwistość. Na zahamowanie (...) Hipotrofia płodu to mniejszy niż normalnie rozmiar płodu. Mimo że może się to nie wydawać takie ważne, jest to stan groźny...

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu to przyspieszenie akcji serca płodu. Wykrywanie takiego zaburzenia jest możliwe dzięki badaniom kardiotokograficznym (KTG) i ultrasonograficznym (USG). Kardiotokografia to połączenie badania tokograficznego i kardiologicznego. Tachykardia u płodu to wartość zależna od wieku płodu,...

Rodzina

Operują płody z przepukliną przeponową- nowatorska metoda w Polsce

i genetyczne. Jeśli badania kariotypu pokazuje obecność wad genetycznych, to wtedy nie podejmujemy zabiegowego leczenia. Tak chore dziecko (...) . Po zabiegu szanse na przeżycie wzrastają dwukrotnie - o innowacyjnej metodzie operacji płodów z rozpoznaniem przepukliny przeponowej opowiada

Badania w ciąży

Tętno płodu

Badanie tętna u płodu jest jednym z najczęściej wykonywanych badań w trakcie ciąży. Nie dzieje się tak bez przyczyny, ponieważ utrzymywanie się częstości akcji serca dziecka w granicach normy z dużym prawdopodobieństwem świadczy o jego dobrostanie, natomiast wszelkie zaobserwowane nieprawidłowości mogą być wynikiem poważnych zaburzeń,...

Poród w domu

Wady porodu domowego

Wady porodu w domu, to przede wszystkim brak specjalistycznego sprzętu i warunków szpitalnych na wypadek, gdyby poród przebiegał nieprawidłowo. Powikłania porodu mogą wystąpić także w przypadku prawidłowej, niezagrożonej ciąży. Na poród domowy nie mogą zdecydować się kobiety cierpiące na cukrzycę, mające wady wzroku,...

Badania przed ciążą

Badania genetyczne - charakterystyka, kiedy wykonać, ciąża, najczęstsze choroby

u dziecka wad genetycznych. Dzięki badaniu przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy posiadają jakieś nieprawidłowości w genach, które mogłyby powodować (...) uszkodzony gen, aby choroba wystąpiła. Badanie genetyczne przed ciążą może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady genetycznej...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Specjaliści: rodzi się coraz więcej dzieci z chorobami genetycznymi

przychodzących na świat z wadami genetycznymi. Jedyne, co możemy określić to to, że zwiększa się przeżywalność takich dzieci. Takie stwierdzenie wynika (...) . Społeczny problem Lekarze obawiają się także, że wzrost liczby dzieci z wadami genetycznymi już w niedługiej przyszłości...

Noworodek

Loteria genetyczna - w USA urodziły się jednojajowe trojaczki!

. Jason Fenley, tata identycznych trojaczków, powiedział podczas konferencji prasowej: - Wygraliśmy los na loterii genetycznej! To jest bardzo fajne (...) ) (gdzie x oznacza liczbę płodów). Wynika z tego, że bliźniaki przychodzą na świat raz na 85 porodów, trojaczki raz na 7225, a czworaczki - raz na 614

Ciąża

Kwas foliowy minimalizuje ryzyko wad serca

nie wystarcza, by pokryć zapotrzebowanie na tę substancję. Zażywanie kwasu foliowego obniża ryzyko powstania wad układu nerwowego u płodu. Jego zalążek (...) Wprowadzony kilkanaście lat temu w Kanadzie obowiązek wzbogacania żywności kwasem foliowym przyczynił się rzadszego diagnozowania wad serca

Tętno płodu

Detektory tętna płodu

Detektory tętna płodu, inaczej tzw. dopplery tętna płodu, są urządzeniami wykorzystywanymi w praktyce ginekologicznej i położniczej w celu „podsłuchania" pracy serca dziecka rozwijającego się w łonie matki. W czasie rutynowych wizyt kontrolnych podczas ciąży ginekolog dokonuje pomiaru bicia serca dziecka, wykorzystując...

Komplikacje okołoporodowe

Zaburzenia pracy serca płodu

Badanie KTG, zwane także badaniem kardiotokograficznym, jest jednym z podstawowych badań w położnictwie. Pomaga ocenić stan płodu. Wykonywane jest w odniesieniu do czynności skurczowej macicy. Poddawane są mu kobiety w zaawansowanej ciąży. Sprawdź, na czym polega i jak je interpretować. Pracę serca płodu obrazuje się...

Noworodek

Na świat przyszło pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób

na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami genetycznymi. Rodzina z Jordanii przekazywała w genach każdemu swojemu (...) Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się...

Badania prenatalne

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze opracowali trójwymiarowy model serca płodu. Ta nowatorska metoda pomoże zdiagnozować nawet 29 najczęstszych wad rozwojowych serca, jeszcze w łonie matki. Szansa dla najmłodszych Możemy być naprawdę dumni z naszych specjalistów. Dr n. med. Marcin Wiecheć, krakowski ginekolog i położnik wraz ze swoim...

Newsy

Skany MRI płodu mogą pomóc dostrzec problemy w mózgu

wykorzystaniu skanów MRI. Eksperci wzywają do wprowadzenia skanów MRI jako rutynowej praktyki w monitorowaniu rozwoju płodu. Kobietom w ciąży są oferowane (...) należy wykonać w ciąży? Jak wygląda opieka prenatalna? Kiedy należy wykonać badania genetyczne? Profesor Paul Griffiths z Uniwersytetu w Sheffield

Newsy

Badacze odkryli, w jaki sposób Zika atakuje mózg płodu

Jak wynika z raportu naukowców, wirus Zika może namnażać się wielokrotnie ****(tysiące razy) w komórkach mózgowych płodu i łożyskach ciężarnych kobiet. Materiał genetyczny wirusa został odnaleziony w ponad 1000 krotnie większym stężeniu w mózgach płodów w porównaniu do stężeń w łożyskach. Patogen Zika,...

Dziecięce choroby

Wady postawy

Skolioza to wada kręgosłupa, polegająca na jego trójpłaszczyznowym skrzywieniu. Kręgosłup przyjmuje kształt litery C. W naszym kraju co dziesiąte dziecko cierpi na skoliozę. Skolioza u dzieci, podobnie jak inne wady postawy, rozwija się bardzo długo. Jak można im zapobiegać i leczyć? Wady postawy...

Niemowlę

Wady i zalety produktów w puszkach

Ciecierzyca, pomidory, brzoskwinie, ananasy. Te i wiele innych owoców, warzyw czy potraw dostaniemy w wersji konserwowanej, w puszkach. Takie jedzenie jest wygodne i ma długi termin ważności, ale ma też kilka minusów. Przede wszystkim opakowania mogą zawierać bisfenol A, a do samych potraw doda ...

Poród rodzinny

Wady porodu rodzinnego

. Minusy porodu rodzinnego Jeśli dwoje ludzi jest ze sobą bardzo blisko, to trudno znaleźć jakiekolwiek wady porodu rodzinnego. Najczęstszymi argumentami

Ciąża

Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki

Naukowcy z Wielkiej Brytanii będą mogli modyfikować genetycznie ludzkie embriony. Zgodę na takie badania wydał Urząd ds. Zapłodnienia i Embriologii Człowieka. Mają one pomóc w poznaniu przyczyn poronienia oraz niepłodności. Wniosek o zgodę na genetyczną modyfikację ludzkich embrionów badacze z Londynu złożyli we wrześniu....

Zdrowie dzieci

Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

. Co ma wspólnego ta legenda z ciężką, genetyczną chorobą? Klątwa Ondyny, nazywana także zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie CCHS (...) ), jest chorobą genetyczną, która może doprowadzić chorego do śmierci we śnie. Wielu pacjentów przestaje w nocy oddcyhać. Prawdopodobną przyczyną jest mutacja

Niemowlę

Badania genetyczne zapewnią dziecku sukces?

Nie musisz czekać, aż twoje dziecko pójdzie do przedszkola, by odkryć w nim talent. Wystarczą badania genetyczne. Jedno pobranie krwi - i po sprawie (...) ją odpowiednim badaniom genetycznym. Zapłacimy za nie od 750 do 850 zł. * Podróż bez niepotrzebnych problemów, czyli jak ułatwić sobie życie