Stopy w dwóch różnych rozmiarach, prawa strona ciała większa od lewej - dziewczynka choruje na zespół Russella-Silvera

Monika Matuszko
Monika Matuszko Redaktor

Po przyjściu na świat mała Scarlett, córka Naomi Sheldon, wydawała się być zdrowym dzieckiem. **Jednak uwagę pielęgniarki zwróciła różnica w wielkości jej stópek**. Na podstawie przeprowadzonych badań u 5-tygodniowego niemowlęcia, została postawiona diagnoza - zespół Russella-Silvera.

Dziewczynka posiada widoczną asymetrię ciała
Dziewczynka posiada widoczną asymetrię ciała (littlethings.com)
Stópki dziecka mają widocznie różny rozmiar
Stópki dziecka mają widocznie różny rozmiar (littlethings.com)

Zobacz film: "Kiedy rozpocząć trening czystości?"

Noworodki i niemowlęta, które doświadczają tej choroby genetycznej, odznaczają się:

  • niską masą urodzeniową,
  • pseudowodogłowiem,
  • trójkątną twarzą,
  • dosyć wydatnym czołem,
  • opóźnionym wzrostem wewnątrzmacicznym,
  • asymetrią ciała - prawa strona większa od lewej,
  • zakrzywionym małym palcem,
  • białkówkami zabarwionymi na niebiesko,
  • wydatnym czołem,
  • małymi, wąskimi ustami z kącikami skierowanymi ku dołowi,
  • zmniejszonym napięciem mięśniowym.

U chorych nie muszą występować równocześnie wszystkie objawy.

Naomi Sheldon wraz z córką Scarlett
Naomi Sheldon wraz z córką Scarlett (littlethings.com)

 Ta choroba dotyka jedno na 50 000 - 100 000 dzieci. Jej dziedziczenie jest bardzo rzadkie.

1. Zespół Russella-Silvera w Polsce

W 2000r. w Policach (woj. zachodniopomorskie) urodził się Mateusz. Problemy ze zdrowiem zaczęły się już podczas ciężkiego porodu, gdyż chłopiec przyszedł na świat niedotleniony, w częściowej zamartwicy. Niemowlę w wieku 6 tygodni przeszło pierwszą operację.

Po ukończeniu pierwszego roku życia rodzina zmieniła miejsce zamieszkania i lekarza. Okazało się, że ciągłe przeziębienia, kuracje antybiotykowe, nieprawidłowy wzrost i niedowaga zwiastują poważne problemy.

Mateusz urodził się z Zespołem Silver-Russel
Mateusz urodził się z Zespołem Silver-Russel (www.mateusz.szczecin.pl)

U Mateusza została stwierdzona genetyczna wada SRS - Zespół Russella-Silvera. Chłopiec zmaga się z refluksem żołądkowo-przełykowym, problemami z sercem, pęchęrzem moczowym, pracą jelit, niedowagą, alergią, astmą, skoliozą, hipoglikemią, przepukliną przełyku, objawami epilepsji dziecięcej.

W naszym kraju takimi przypadkami zajmuje się Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Choroby genetyczne określane są przez WHO jako rzadkie. Tymczasem dotyczą aż 350 milionów ludzi na całym świecie.

Zobacz także:

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.