Stopy w dwóch różnych rozmiarach, prawa strona ciała większa od lewej - dziewczynka choruje na zespół Russella-Silvera

Po przyjściu na świat mała Scarlett, córka Naomi Sheldon, wydawała się być zdrowym dzieckiem. **Jednak uwagę pielęgniarki zwróciła różnica w wielkości jej stópek**. Na podstawie przeprowadzonych badań u 5-tygodniowego niemowlęcia, została postawiona diagnoza - zespół Russella-Silvera.

Zobacz film: "W jaki sposób zmienia się zachowanie dziecka od drugiego roku życia?"

Dziewczynka posiada widoczną asymetrię ciała
Dziewczynka posiada widoczną asymetrię ciała (littlethings.com)
Stópki dziecka mają widocznie różny rozmiar
Stópki dziecka mają widocznie różny rozmiar (littlethings.com)

Noworodki i niemowlęta, które doświadczają tej choroby genetycznej, odznaczają się:

  • niską masą urodzeniową,
  • pseudowodogłowiem,
  • trójkątną twarzą,
  • dosyć wydatnym czołem,
  • opóźnionym wzrostem wewnątrzmacicznym,
  • asymetrią ciała - prawa strona większa od lewej,
  • zakrzywionym małym palcem,
  • białkówkami zabarwionymi na niebiesko,
  • wydatnym czołem,
  • małymi, wąskimi ustami z kącikami skierowanymi ku dołowi,
  • zmniejszonym napięciem mięśniowym.

U chorych nie muszą występować równocześnie wszystkie objawy.

Naomi Sheldon wraz z córką Scarlett
Naomi Sheldon wraz z córką Scarlett (littlethings.com)

 Ta choroba dotyka jedno na 50 000 - 100 000 dzieci. Jej dziedziczenie jest bardzo rzadkie.

1. Zespół Russella-Silvera w Polsce

W 2000r. w Policach (woj. zachodniopomorskie) urodził się Mateusz. Problemy ze zdrowiem zaczęły się już podczas ciężkiego porodu, gdyż chłopiec przyszedł na świat niedotleniony, w częściowej zamartwicy. Niemowlę w wieku 6 tygodni przeszło pierwszą operację.

Po ukończeniu pierwszego roku życia rodzina zmieniła miejsce zamieszkania i lekarza. Okazało się, że ciągłe przeziębienia, kuracje antybiotykowe, nieprawidłowy wzrost i niedowaga zwiastują poważne problemy.

Mateusz urodził się z Zespołem Silver-Russel
Mateusz urodził się z Zespołem Silver-Russel (www.mateusz.szczecin.pl)

U Mateusza została stwierdzona genetyczna wada SRS - Zespół Russella-Silvera. Chłopiec zmaga się z refluksem żołądkowo-przełykowym, problemami z sercem, pęchęrzem moczowym, pracą jelit, niedowagą, alergią, astmą, skoliozą, hipoglikemią, przepukliną przełyku, objawami epilepsji dziecięcej.

W naszym kraju takimi przypadkami zajmuje się Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Choroby genetyczne określane są przez WHO jako rzadkie. Tymczasem dotyczą aż 350 milionów ludzi na całym świecie.

Zobacz także:

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.