Progeria - przedwczesna starość

W ciągu roku starzeją się tak, jak zdrowy człowiek w ciągu 7-8 lat. Każdy dzień jest dla nich na wagę złota, a walce z czasem towarzyszą im regularne badania i sprawdzanie, jak postępuje choroba. Dziecko z progerią rodzi się raz na 4 miliony urodzeń. Szacuje się, że dotkniętych tą chorobą jest ok. 200 osób na całym świecie. Co wiemy na temat progerii?

Zobacz film: "Jak zaaranżować pokój dla niemowlaka?"

1. Młody starzec

Ta choroba wciąż pozostaje tajemnicą. Po raz pierwszy opisał ją Jonathan Hutchinson w 1886 roku, ale dopiero w 1897 r. Hastings Gilford wprowadził do medycyny określenie „progeria”. Angielski chirurg leczył chłopca chorego na tę chorobę, który zmarł w wieku 18 lat na zawał.

Progeria (z jęz. greckiego - przedwczesna starość) to choroba objawiająca się szybkim starzeniem organizmu. Powstaje w wyniku mutacji białek znajdujących się w jądrach komórkowych (lamin). Jest to schorzenie genetyczne, ale dokładnych przyczyn do dziś nie udało się ustalić.

Wyróżniamy dwie odmiany choroby:

  • progeria u dzieci – nazywana syndromem Hutchinsona-Gilforda,
  • progeria u dorosłych – nazywana zespołem Wernera.

Różnica pomiędzy postaciami choroby polega na momencie w życiu człowieka, w jakim się ujawnia.

2. Progeria u dzieci

Progeria u dzieci (nazywana także syndromem Hutchinsona-Gilforda od nazwisk lekarzy, który po raz pierwszy badali tę przypadłość) daje swoje pierwsze objawy około pierwszego roku życia dziecka. Przez pierwsze 12 miesięcy choroba nie daje symptomów – dziecko jest zdrowe, ma prawidłową masę ciała, rosną mu włosy. Jedynymi niepokojącymi zmianami, jakie mogą się pojawiać na ciele dziecka, są ewentualne wypryski i zaczerwienienia. I nagle wszystko się zmienia– ciało malucha zaczyna się starzeć w bardzo szybkim tempie. Typowe cechy dzieci z progerią to:

  • niedowaga,
  • niski wzrost,
  • niedojrzałość płciowa,
  • duża głowa,
  • nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy (makrocelafia),
  • niedorozwój żuchwy,
  • łysina (często brak także rzęs i brwi),
  • wychodzące żyły na skórze głowy,
  • wyłupiaste oczy,
  • opóźniony rozwój uzębienia,
  • klatka piersiowa w kształcie gruszki,
  • krótkie obojczyki,
  • cienkie kończyny,
  • koślawe biodra,
  • zmarszczki i brązowe plamy na skórze,
  • „ptasi” nos,
  • wysoki ton głosu.

Każdy rok życia dla dziecka z progerią jest jak 7-8 lat życia zdrowego człowieka. Stąd też z biegiem czasu, chory może doświadczyć chorób typowych dla ludzi w starszym wieku. Pojawia się artretyzm oraz arterioskleroza. Kłopoty z ciśnieniem, stwardnienie żył i problemy z krążeniem, a z czasem miażdżyca naczyń wieńcowych i mózgowych. Niekiedy młodzi ludzie chorują na osteoporozę.

Na skórze pojawiają się wrzody wywołane suchością skóry, a złogi wapnia lokują się także w tkankach miękkich. Chociaż rozwój umysłowy dziecka przebiega zwykle bez większych zakłóceń, to chory na syndrom Hutchinsona-Gilforda nie dojrzewa płciowo.

Średnia długość życia dzieci z progerią wynosi 13 lat. Najczęściej umierają z powodu zawału serca lub udaru mózgu.

3. Progeria u dorosłych

Progerię u dorosłych w nomenklaturze medycznej określamy także jako zespół Wernera. W odróżnieniu od syndromu progerii Hutchinsona-Gilforda, objawy choroby pojawiają się znacznie później, zwykle dopiero pod koniec okresu dojrzewania. Stąd też bywa nazywana „progerią dorosłych” - średni wiek zdiagnozowanych osób wynosi 24 lata. Zespół Warnera wywołany jest mutacją w genie kodującym białko WRN.

Najczęstsze objawy progerii u dorosłych to:

  • zaćma,
  • siwienie/utrata włosów,
  • specyficzne zaburzenia skórne różnego typu,
  • niski wzrost (jest to spowodowane przedwczesnym zakończeniem fazy wzrostu w okresie dojrzewania),
  • zmiana tonu głosu,
  • płaskostopie,
  • hipogonadyzm, czyli dysfunkcja układu rozrodczego.

Dodatkowo młodzi ludzie dość często zapadają na choroby wieku podeszłego, takie jak cukrzyca typu 2, miażdżyca, osteoporoza, ale także nowotwory.

Progeria - przedwczesna starość
Progeria - przedwczesna starość (Facebook)

4. Czy progerię można wyleczyć?

Niestety progeria wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną, ale naukowcy pracują nad lekiem, który będzie w stanie naprawić uszkodzone komórki organizmu. Jest to inhibitor farnesyltransferazy (FTI), który dotąd używany był w leczeniu chorych na raka.

Analizy naukowców ujawniły, że u dzieci cierpiących na syndrom Hutchinsona-Gilforda, po wstępnej terapii lekiem nastąpiło zwiększenie masy ciała, poprawa struktury kości i przede wszystkim polepszenie funkcjonowania układu krwionośnego.

Do tej pory leczenie progerii polegało przede wszystkim na zahamowaniu jej objawów: podawaniu leków obniżających poziom cholesterolu i takich, które zapobiegają tworzeniu się zakrzepów krwi.

Chory powinien przyjmowac codziennie niskie dawki aspiryny, które chronią przed atakiem serca i udarem mózgu. Warto także podawać dzieciom z progerią hormony wzrostu, które będą stymulować budowę kości i wzrost masy ciała. Istotna jest także fizjoterapia, która pozwala rozruszać sztywniejące stawy i zapobiega przykurczom mięśni.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.