Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części). W przypadku, jeśli mutacja dotyka tylko niektórych komórek organizmu, choroba nazywa się mozaicyzmem Turnera. Nie wiadomo, co jest przyczyną tej aberracji chromosomalnej.

Polecane wideo:

Objawy zespołu Turnera


W okresie noworodkowym i niemowlęcym można zauważyć obrzęki na stopach i dłoniach (poduszeczkowate dłonie i stopy). U dzieci pojawia się także refluks żołądkowo-przełykowy, który utrudnia karmienie. Noworodki z zespołem Turnera częściej niż inne cierpią na wrzodziejące zapalenie jelita grubego, celiakię i chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Objawy zespołu Turnera dotykające budowy ciała to:

  • niski wzrost,
  • szeroka klatka piersiowa,
  • płetwiasta szyja,
  • krótka szyja,
  • koślawość łokci,
  • koślawość kolan,
  • niewykształcenie knykci,
  • obrzęki limfatyczne,
  • odstające uszy,
  • mała żuchwa,
  • ptoza (opadanie powiek)
  • zez,
  • wady zgryzu,
  • znamiona barwnikowe na ciele.

Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera. Oznacza to, że jajniki są niewykształcone i niewydolne, macica niewielka, a pochwa wąska. Wiąże się to także ze zbyt niskim poziomem estrogenów w organizmie. U wielu chorych występuje także bezpłodność. Do dojrzewania płciowego w większości przypadków nie dochodzi, nie pojawia się pierwsza miesiączka, nie zaczynają też rosnąć piersi. Jeśli osoba chora nie jest leczona za pomocą terapii hormonalnej, nie wykształca drugorzędowych cech płciowych.

Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak dużej części chromosomu X brakuje.

Choroby i wady przy zespole Turnera

Dość duży odsetek chorych na zespół Turnera cierpi także na wrodzone wady serca (są to najczęściej dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty). Zdarza się także, że chorobie tej towarzyszy dekstrokardia, czyli umiejscowienie serca po prawej stronie ciała. W przypadku osób nieleczonych hormonem wzrostu, bardzo często dochodzi do pojawienia się osteoporozy. Dość często pojawiają się także: nadciśnienie tętnicze, choroby tarczycy czy zaburzenia budowy układu moczowego. W związku z nieprawidłowym wzrostem kości czaszki, często pojawiają się zapalenia ucha środkowego, a także zwiększone jest ryzyko upośledzenia słuchu, a nawet głuchoty. Niedobór estrogenów może prowadzić do zwiększonej podatności na przybieranie na wadze. W przypadku zespołu Turnera bardzo rzadko stwierdza się opóźnienie umysłowe. Ta choroba nie wpływa na długość życia.

Polecane wideo:

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Kiedy co?

młoda_mama17 • ostatni post 3 miesiące temu

5

ciąża

~malinka92 • ostatni post 3 miesiące temu

1
Artykuły Test PAPP-A
Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Niewydolność jajników

Dysgenezja gonad

zakończony, u niektórych brak mutacji głosu. Zespół Turnera (i jego odmiany) jest jedną z przyczyn dysgenezji gonad (większość osób chorych na zespół Turnera cierpi także na dysgenezję gonad). Jest to cały zespół wad wrodzonych dotykających tylko dziewczynek. Wady te są wywołane aberracją chromosomową, a konkretnie brakiem jednego chromosomu X lub jego częściowym brakiem. Charakterystycznymi cechami osób chorych na zespół Turnera są: niewykształcone (lub słabo wykształcone) cechy żeńskie, niski wzrost, opóźnione dojrzewanie płciowe, brak miesiączki (u niektórych chorych z częściowo zachowaną czynnością jajników miesiączka pojawia się, ale po kilku krwawieniach zanika), dysgenezja gonad, niepłodność. W niektórych przypadkach można spotkać się z charakterystycznym objawem płetwistej szyi. Nie wiadomo, co powoduje zespół Turnera. Nie ma on związku z wiekiem matki. (...) . Dysgenezja gonad pojawia się w przebiegu zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera, a także "czystej" dysgenezji gonad. Co to jest dysgenezja gonad

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana (...) z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj mutacji genetycznych, które występują

Dziecięce choroby

Hipoplazja

języka). Tej wadzie wrodzonej towarzyszą zwykle inne objawy, gdyż występuje w zespołach zaburzeń, takich jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Pataua (...) , zespół Marfana czy zespół kociego krzyku (oprócz mikrognacji występuje w tym przypadku także inna hipoplazja: mikrocefalia). Hipoplazja płuca

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu to przyspieszenie akcji serca płodu. Wykrywanie takiego zaburzenia jest możliwe dzięki badaniom kardiotokograficznym (KTG) i ultrasonograficznym (USG). Kardiotokografia to połączenie badania tokograficznego i kardiologicznego. Tachykardia u płodu to wartość zależna od wieku płodu, ale zwykle tachykardię oznacza wartość powyżej 160 uderzeń na minutę (wartości powyżej 220 uderzeń na minutę mogą mieć miejsce w przypadku tachyarytmii). U płodu może dojść do tachykardii zatokowej lub tachyarytmii, która jest poważniejszym stanem, nawet zagrażającym życiu. Przyczyny tachykardii płodu Prawidłowa akcja serca płodu powinna mieścić się między 110 a 150 uderzeń na minutę. Wartości poniżej oznaczają bradykardię, wartości powyżej tachykardię. Może zdarzyć się także arytmia, oznaczająca nagłe przyspieszenia i spowolnienia akcji serca płodu, aby jednak były uznane za zagrażające dziecku, muszą obejmować duże zmiany częstotliwości. Tachykardia serca u płodu (tak jak bradykardia czy arytmia) może wystąpić zarówno z powodu chorób i nieprawidłowości ze strony płodu, jak i matki. Zaburzenia u płodu, które mogą wywołać u niego tachykardię, to: wady serca, wady układu przewodzącego bodźce, stany zapalne, infekcja wewnątrzmaciczna, niedotlenienie wewnątrzmaciczne, niedokrwistość płodu guzy serca, aberracje chromosomalne. Aberracje chromosomalne, które mogą przyczynić się do przyspieszenia akcji serca płodu, czyli do tachykardii, to zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów) oraz zespół Turnera (występujący tylko u dziewczynek). Niestety, płody z zespołem Turnera w większości ulegają poronieniu, a w przypadku zespołu Pataua ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka także jest bardzo wysokie. Niedotlenienie płodu może być wynikiem zaciśnięcia się pępowiny, ale także niewydolności łożyska (zdarza się raczej u kobiet, które późno zachodzą w ciążę), zatrucia ciążowego czy zaburzeń krążenia. Zaburzenia u matki, które mogą wywołać tachykardię u płodu, to: choroby przewlekłe, nadczynność tarczycy, niektóre leki, gorączka, zaburzenia budowy lub funkcjonowania łożyska. Diagnoza i leczenie tachykardii u płodu Przewlekła lub ostra tachykardia u dziecka może stopniowo osłabiać jego krążenie i zdrowie. Jeśli tachykardia jest wywołana wadą serca lub infekcją, istnieje nawet zagrożenie śmiercią. Diagnoza i leczenie są więc bardzo ważne. W diagnostyce stosuje się badanie USG, które dodatkowo pomaga wykryć ewentualny obrzęk uogólniony płodu (powikłanie przewlekłej tachykardii) lub wady płodu, które mogą wywoływać tachykardię. Stosuje się także kardiotokografię, czyli badanie rejestrujące równocześnie akcję serca płodu i skurcze macicy. W początkowej fazie leczenia tachykardii dziecka podaje się matce leki, które mają unormować bicie serca dziecka. Jeśli to nie pomoże, konieczna bywa decyzja o przyspieszonej indukcji porodu. Jeśli problemem jest tachykardia zatokowa, prognozy są zazwyczaj dobre. Po roku życia dziecka, problem ten w większości przypadków sam przechodzi. Poważniejszym stanem jest tachyarytmia.

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Przezierność karkowa

-Williego, trisomia 16, zespół Edwardsa, zespół Downa, trisomia 22 - zespół kociego oka, zespół Cornelii de Lange, zespół Noonan, zespół Turnera, zespół (...) ; Zespoły wad, w których obserwuje się zwiększoną przezierności karkową - trisomia X, zespół Pätaua, trisomia 15, czyli Zespół Pradera

Kordocenteza

Obrzęk płodu

uogólnionego u płodu, to zespół Noonan, zespół Turnera czy zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Choroby metaboliczne związane z obrzękiem u płodu to choroba Gauchera (...) lewej komory serca, przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego czy zespół Ebsteina. Zespoły wad wrodzonych, które mogą doprowadzić do obrzęku

Autyzm

Objawy autyzmu u dziecka

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm wczesnodziecięcy wymaga różnicowania z takimi chorobami, jak: zespół Aspergera, zespół Retta, mutyzm wybiórczy, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia mowy i języka czy zespół stereotypii ruchowych.

Wady serca

Kaorktacja aorty

, chociaż typowo występuje także w przypadku takich zespołów wad jak zespół Turnera. Koarktacja aorty oznacza jej zwężenie najczęściej w miejscu tzw. cieśni

Badania w ciąży

Badania prenatalne

Duchenne'a, zespół Downa, pląsawica Huntingtona, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, obojnactwo, przepuklina pępowinowa, przepuklina oponowa (...) owodniowy i pępowinę. Dzięki temu badaniu można stwierdzić takie choroby genetyczne u płodu, jak zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Downa, a