Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części). W przypadku, jeśli mutacja dotyka tylko niektórych komórek organizmu, choroba nazywa się mozaicyzmem Turnera. Nie wiadomo, co jest przyczyną tej aberracji chromosomalnej.

Objawy zespołu Turnera


W okresie noworodkowym i niemowlęcym można zauważyć obrzęki na stopach i dłoniach (poduszeczkowate dłonie i stopy). U dzieci pojawia się także refluks żołądkowo-przełykowy, który utrudnia karmienie. Noworodki z zespołem Turnera częściej niż inne cierpią na wrzodziejące zapalenie jelita grubego, celiakię i chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Objawy zespołu Turnera dotykające budowy ciała to:

  • niski wzrost,
  • szeroka klatka piersiowa,
  • płetwiasta szyja,
  • krótka szyja,
  • koślawość łokci,
  • koślawość kolan,
  • niewykształcenie knykci,
  • obrzęki limfatyczne,
  • odstające uszy,
  • mała żuchwa,
  • ptoza (opadanie powiek)
  • zez,
  • wady zgryzu,
  • znamiona barwnikowe na ciele.

Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera. Oznacza to, że jajniki są niewykształcone i niewydolne, macica niewielka, a pochwa wąska. Wiąże się to także ze zbyt niskim poziomem estrogenów w organizmie. U wielu chorych występuje także bezpłodność. Do dojrzewania płciowego w większości przypadków nie dochodzi, nie pojawia się pierwsza miesiączka, nie zaczynają też rosnąć piersi. Jeśli osoba chora nie jest leczona za pomocą terapii hormonalnej, nie wykształca drugorzędowych cech płciowych.

Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak dużej części chromosomu X brakuje.

Choroby i wady przy zespole Turnera

Dość duży odsetek chorych na zespół Turnera cierpi także na wrodzone wady serca (są to najczęściej dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty). Zdarza się także, że chorobie tej towarzyszy dekstrokardia, czyli umiejscowienie serca po prawej stronie ciała. W przypadku osób nieleczonych hormonem wzrostu, bardzo często dochodzi do pojawienia się osteoporozy. Dość często pojawiają się także: nadciśnienie tętnicze, choroby tarczycy czy zaburzenia budowy układu moczowego. W związku z nieprawidłowym wzrostem kości czaszki, często pojawiają się zapalenia ucha środkowego, a także zwiększone jest ryzyko upośledzenia słuchu, a nawet głuchoty. Niedobór estrogenów może prowadzić do zwiększonej podatności na przybieranie na wadze. W przypadku zespołu Turnera bardzo rzadko stwierdza się opóźnienie umysłowe. Ta choroba nie wpływa na długość życia.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Test PAPP-A
Znieczulenie podpajęczynówkowe

Zespół popunkcyjny

Zespół popunkcyjny jest powikłaniem punkcji lędźwiowej, która ma miejsce przy pobieraniu płynu mózgowo-rdzeniowego do badań, punkcji diagnostycznej, zneczuleniu do porodu, taki

Skurcze i bóle brzucha w ciąży

Zespół HELLP

Zespół HELLP to seria objawów, które występują u niektórych ciężarnych kobiet. Panuje pogląd, iż zespół HELLP to wariant stanu przedrzucawkowego, ale być może jest to odrębna jedno

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to inaczej naczyniowa choroba płuc, która jest bardzo poważnym schorzeniem. Jest ona wywołana wrodzonymi wadami serca powodującymi przeciek z lewej komory serca

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są

Dziecięce choroby

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych...

Patronaty

Zespół Williamsa

Książka dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego - zespół Williamsa. Szczegółowe omówienie cech charakterystycznych dla tego zaburzenia.

Konflikty między rodzicami

Zespół Otella

Zespół Otella bywa inaczej określany jako obłęd zazdrości albo obłęd alkoholowy, gdyż zazwyczaj dotyczy mężczyzn, którzy nadużywają alkoholu. Zespół Otella to rodzaj uporczywej psy

Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa(tri

Patronaty

Zespół Aspergera

Książka adresowana do rodziców, nauczycieli i terapeutów dzieci z zespołem Aspergera. To schorzenie wciąż budzi wiele emocji i niepokoju. Może dlatego, że jest wciąż mało

Dziecięce choroby

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% pr