Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części). W przypadku, jeśli mutacja dotyka tylko niektórych komórek organizmu, choroba nazywa się mozaicyzmem Turnera. Nie wiadomo, co jest przyczyną tej aberracji chromosomalnej.

Objawy zespołu Turnera


W okresie noworodkowym i niemowlęcym można zauważyć obrzęki na stopach i dłoniach (poduszeczkowate dłonie i stopy). U dzieci pojawia się także refluks żołądkowo-przełykowy, który utrudnia karmienie. Noworodki z zespołem Turnera częściej niż inne cierpią na wrzodziejące zapalenie jelita grubego, celiakię i chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Objawy zespołu Turnera dotykające budowy ciała to:

Polecane wideo:

  • niski wzrost,
  • szeroka klatka piersiowa,
  • płetwiasta szyja,
  • krótka szyja,
  • koślawość łokci,
  • koślawość kolan,
  • niewykształcenie knykci,
  • obrzęki limfatyczne,
  • odstające uszy,
  • mała żuchwa,
  • ptoza (opadanie powiek)
  • zez,
  • wady zgryzu,
  • znamiona barwnikowe na ciele.

Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera. Oznacza to, że jajniki są niewykształcone i niewydolne, macica niewielka, a pochwa wąska. Wiąże się to także ze zbyt niskim poziomem estrogenów w organizmie. U wielu chorych występuje także bezpłodność. Do dojrzewania płciowego w większości przypadków nie dochodzi, nie pojawia się pierwsza miesiączka, nie zaczynają też rosnąć piersi. Jeśli osoba chora nie jest leczona za pomocą terapii hormonalnej, nie wykształca drugorzędowych cech płciowych.

Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak dużej części chromosomu X brakuje.

Choroby i wady przy zespole Turnera

Dość duży odsetek chorych na zespół Turnera cierpi także na wrodzone wady serca (są to najczęściej dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty). Zdarza się także, że chorobie tej towarzyszy dekstrokardia, czyli umiejscowienie serca po prawej stronie ciała. W przypadku osób nieleczonych hormonem wzrostu, bardzo często dochodzi do pojawienia się osteoporozy. Dość często pojawiają się także: nadciśnienie tętnicze, choroby tarczycy czy zaburzenia budowy układu moczowego. W związku z nieprawidłowym wzrostem kości czaszki, często pojawiają się zapalenia ucha środkowego, a także zwiększone jest ryzyko upośledzenia słuchu, a nawet głuchoty. Niedobór estrogenów może prowadzić do zwiększonej podatności na przybieranie na wadze. W przypadku zespołu Turnera bardzo rzadko stwierdza się opóźnienie umysłowe. Ta choroba nie wpływa na długość życia.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Ibuprom

~Baforciti • ostatni post wczoraj

1

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 4 dni temu

12
Artykuły Test PAPP-A
Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Niewydolność jajników

Dysgenezja gonad

, ale proces nie jest w pełni zakończony, u niektórych brak mutacji głosu. Zespół Turnera (i jego odmiany) jest jedną z przyczyn dysgenezji gonad (większość osób chorych na zespół Turnera...

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana (...) z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne...

Dziecięce choroby

Hipoplazja

, zespół Turnera, zespół Pataua, zespół Marfana czy zespół kociego krzyku (oprócz mikrognacji występuje w tym przypadku także inna hipoplazja (...) , czyli zbyt dużego...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Przezierność karkowa

16, zespół Edwardsa, zespół Downa, trisomia 22 - zespół kociego oka, zespół Cornelii de Lange, zespół Noonan, zespół Turnera, zespół...

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu to przyspieszenie akcji serca płodu. Wykrywanie takiego zaburzenia jest możliwe dzięki badaniom kardiotokograficznym (KTG) i ultrasonograficznym (USG). Kardiotokografia to połączenie badania tokograficznego i kardiologicznego. Tachykardia...

Kordocenteza

Obrzęk płodu

, które mogą doprowadzić do obrzęku uogólnionego u płodu, to zespół Noonan, zespół Turnera czy zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Choroby metaboliczne związane (...) , zwężenie zastawki aorty,...

Wady serca

Kaorktacja aorty

, chociaż typowo występuje także w przypadku takich zespołów wad jak zespół Turnera. Koarktacja aorty oznacza jej zwężenie najczęściej w miejscu tzw. cieśni

Spadek masy ciała

Cukrzyca u niemowląt

cukrzycy mogą przyczynić się również inne choroby i zaburzenia genetyczne, na przykład zespół Downa lub zespół Turnera. Typowe symptomy wskazujące

Choroby i dolegliwości malucha

Białko w moczu u dzieci

Białko w moczu u dzieci

, nefropatia, sarkoidoza, zespół Fanconiego, aminoacyduria, hemoglobinuria, mioglobinuria, zespół Turnera-Kiesera, choroba Anderssona-Fabry'ego (...) , które mogą wywołać białko w moczu u dziecka: zespół...