zespół Silvera-Russella

Patronaty

Zespół Aspergera

Potocznie zespół Aspergera uważany jest za łagodną odmianę autyzmu. Jednak nie jest to prawdą. Zespół Aspergera jest zaburzeniem (...) . Na jakie pytania m. in. znajdziemy w niej odpowiedź? Czym jest zespół Aspergera? Jak zdiagnozować zespół...

Dziecięce choroby

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym,...

Test PAPP-A

Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem (...) , ptoza (opadanie powiek) zez, wady zgryzu, znamiona barwnikowe na ciele. Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana (...) w ich przypadkach. Zespół Noonan występuje raz na 1-2,5 tys. urodzeń. Przyczyny zespołu Noonan Zespół Noonan...

Patronaty

Zespół Williamsa

Książka dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego - zespół Williamsa. Szczegółowe omówienie cech charakterystycznych dla tego zaburzenia.

Konflikty między rodzicami

Zespół Otella

Zespół Otella bywa inaczej określany jako obłęd zazdrości albo obłęd alkoholowy, gdyż zazwyczaj dotyczy mężczyzn, którzy nadużywają alkoholu (...) . Zespół Otella to rodzaj uporczywej psychozy urojeniowej i patologicznej zazdrości o partnerkę. U osoby cierpiącej na zespół Otella rodzą się chore

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia (...) chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne

Dziecięce choroby

Zespół Reye'a

Zespół Reye'a to ostra encefalopatia przebiegająca z tłuszczowym zwyrodnieniem wątroby i narządów wewnętrznych. Jest bardzo rzadko występującą (...) niemowlęcego do młodzieńczego. Największa zapadalność na zespół Reye'a notowana jest w okresie jesienno-zimowym. Jest to choroba potencjalnie śmiertelna - umiera

Znieczulenie podpajęczynówkowe

Zespół popunkcyjny

Zespół popunkcyjny jest powikłaniem punkcji lędźwiowej, która ma miejsce przy pobieraniu płynu mózgowo-rdzeniowego do badań, punkcji diagnostycznej (...) do przestrzeni podpajęczynówkowej. Zespół popunkcyjny objawia się charakterystycznym bólem głowy i mdłościami. Symptomy zwykle ustępują same

Skurcze i bóle brzucha w ciąży

Zespół HELLP

Zespół HELLP to seria objawów, które występują u niektórych ciężarnych kobiet. Panuje pogląd, iż zespół HELLP to wariant stanu przedrzucawkowego (...) wątroby), LP - low platelets counts (mała ilość płytek krwi, które poprawiają krzepnięcie). Często zakłada się, że zespół HELLP zawsze występuje

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to inaczej naczyniowa choroba płuc, która jest bardzo poważnym schorzeniem. Jest ona wywołana wrodzonymi wadami serca (...) powodującymi przeciek z lewej komory serca do prawej, przeciek między lewym a prawym przedsionkiem serca lub przeciek poprzez połączone pnie tętnicze. Zespół

Przezierność karkowa

Zespół Noonan w późnej ciąży

W przypadku zespołu Noonan mamy do czynienia z charakterystycznym wyglądem twarzy. Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza).

Dziecięce choroby

Płodowy zespół alkoholowy (FAS)

Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS - z angielskiego fetal alcohol syndrome) to zespół wad wrodzonych dziecka, obejmujących zaburzenia psychiczne (...) i fizyczne, spowodowane spożyciem alkoholu przez matkę w trakcie ciąży. Nie ma dokładnych danych, jaka ilość alkoholu wywołuje Alkoholowy Zespół Płodowy

Przezierność karkowa

Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (CdLS - Cornelia de Lange Syndrome) to inaczej zespół Brachmanna i de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej (...) de Lange. Jest zespołem wad wrodzonych dotykających zarówno rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Ten zespół wad genetycznych...

Palenie w ciąży

Płodowy zespół ponikotynowy

Centrum Onkologii w Warszawie oszacowało, że 29% populacji Polaków pali codziennie, co stanowi około 9 mln ludzi! Dlaczego w tej grupie zawierają się kobiety w ciąży? Powodów takiego zjawiska może być kilka. Głównym jest jednak bagatelizowanie zaleceń lekarzy przez same kobiety w stanie błogosławionym. Paląc (zarówno aktywnie jak i biernie) narażają...

Niepłodność kobiet

Zespół policystycznych jajników

Zespół policystycznych jajników to choroba, na którą cierpi wiele kobiet w wieku rozrodczym. Schorzenie to może być przyczyną niepłodności. Zespół (...) jajników. Przyczyną schorzenia jest stymulowanie jajników przez zbyt duże ilości testosteronu, hormonu luteinizującego oraz insuliny. Zespół policystycznych

Dziecięce choroby

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS - Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem (...) , tomografię komputerową, USG i badanie rentgenowskie jamy brzusznej, a także rentgen kości długich. Ze względu na fakt, iż zespół Beckwitha-Wiedemanna

Choroby i dolegliwości malucha

Zespół krowiego języka

także chorób. Jedną z nich jest zespół krowiego języka (zwany też zespołem czarnego języka).   Schorzenie to, podobnie jak pelagra, powstaje

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Goldenhara

oraz szczękę. Na zespół Goldenhara choruje 15-letni Austin oraz dwunastolatka Elena. Życie z zespołem Goldenhara Historie Austina (...) są: niski wzrost, opóźnienie rozwojowe, problemy z mówieniem, autyzm. Leczenie Zespół Goldenhara nie jest chorobą, którą

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua w późnej ciąży

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia.

Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Problemy zdrowotne wcześniaka

Zespół zaburzeń oddychania (ZZO)

Zespół zaburzeń oddychania (ZZO) to najczęstsze zaburzenie oddychania i krążenia występujące u noworodków urodzonych przedwcześnie (...) . Objawy zespołu zaburzeń oddychania Wcześniaki urodzone przed 25. tygodniem ciąży w 90% cierpią na zespół zaburzeń oddychania

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zespół wstrząsu toksycznego

Zespół wstrząsu toksycznego to zatrucie organizmuwywołane toksynami bakteryjnymi. Zazwyczaj toksyny te są wydalane przez bakterie gronkowca (...) przeciwciał przeciwko ich toksynom – dlatego występuje on najczęściej u młodych osób i dzieci. Zespół wstrząsu toksycznego może doprowadzić

Przezierność karkowa

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12-15 tysięcy, przy czym występuje zarówno (...) potwierdza się za pomocą badań genetycznych. Mimo że zespół występuje stosunkowo rzadko, jest najbardziej powszechną genetyczną przyczyną otyłości

Zdrowie malucha

Czym jest zespół Aspergera?

się przez całe życie. Jakie są objawy? Zespół Aspergera można rozpoznać zarówno u małych dzieci, jak również u osób dorosłych (...) , ale dziwaczne czy też źle wychowane. Słownictwo dzieci cierpiących na zespół Aspergera jest bogate, płynne, a dobór słów niezwykły

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano (...) dzieciństwa. Chorzy rzadko dożywają późnego wieku. Zespół Jarcho i Levina charakteryzuje się widocznymi wadami kości kręgosłupa

Patronaty

ZESPÓŁ DOWNA - Księga Pytań i Odpowiedzi

Dla rodzin, któe mają chore dzieci ten problem dotyka w znaczący sposób. Rodzice mają wiele pytań, na któe nie potrafią znaleźć odpowiedzi. Ksiązka wyjaśnia naturę zespołu Downa, omówia jego typy . Opisuje wiele metod wspomagających rozwój, np. terapię behawioralną, techniki parateatralne ...

Rozwój malucha

Odnaleźć się w chorobie: zespół Schwartza-Jampela

chłopców cierpiących na zespół Schwartza-Jampela. Na świecie żyje jedynie 100 takich osób. Mimo iż nie są spokrewnieni, wyglądają jak bracia (...)  ciekawskie - mówi tata Owena. Czym jest zespół Schwartza-Jampela? Zespół Schwartza-Jampela (SJS) charakteryzuje: sztywność

Przedszkolak

Nie został zaproszony na casting, ponieważ choruje na zespół Downa

Zdjęcie uśmiechniętego chłopca chorego na zespół Downa obiegło sieć. A wszystko dzięki jego mamie, która piękno syna chciała pokazać całemu światu (...) . Asher choruje też na zespół Downa. Mimo przeciwności losu, jego mama chce, że wszyscy dostrzegli piękno osobowości jej synka. - Chcę pokazać

Newsy

Nowa terapia dla dzieci cierpiących na zespół chronicznego zmęczenia

u niej zespół chronicznego zmęczenia. "Nie mogę robić rzeczy, które robią moi przyjaciele. Bardzo tęsknię za imprezami urodzinowymi. Kiedy są godziny (...) przyjaciele pojechali, by zobaczyć zespół na żywo, a ona nie mogła. Jej przyjaciele robili to, co jej umysł chciał zrobić, ale jej ciało nie mogło

Autyzm

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm wczesnodziecięcy wymaga różnicowania z takimi chorobami, jak: zespół Aspergera, zespół Retta, mutyzm wybiórczy, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia mowy i języka czy zespół stereotypii ruchowych.

Diagnostyka niepłodności

Konsultacja ginekologiczna

Zaburzenia hormonalne to częsta przyczyna niepłodności kobiecej. Do zaburzenia gospodarki hormonalnej doprowadzić może zespół policystycznych jajników, hiperprolaktynemia oraz choroby tarczycy.

Zespół policystycznych jajników

PCOS

Objawy PCOS są bardzo zróżnicowane. Zespół policystycznych jajników u różnych kobiet może objawiać się w odmienny sposób. Czym dokładnie jest PCOS? Do końca nie wiadomo.

Hiperprolaktynemia

Hiperprolaktynemia u kobiety

Hiperprolaktynemia obejmuje zespół objawów chorobowych związanych z podwyższonym we krwi stężeniem prolaktyny - hormonu wydzielanego przez przedni płat przysadki mózgowej.

Dziecięce choroby

Fibromialgia

Fibromialgia to zespół przewlekłych objawów obejmujący charakterystyczne bóle i uczucie sztywności w określonych punktach spustowych, ból uogólniony (...) , chroniczne zmęczenie i problemy ze snem. Dolegliwościom tym często (lecz nie zawsze) towarzyszą problemy psychiczne, takie jak depresja, zespół

Test potrójny

Test podwójny

, takich jak zespół Downaczy zespół Edwarda. Co bada test podwójny? Test podwójny to dwukrotne pobranie krwi od matki (...) kosmówkowej. Test podwójny pozwala w przybliżeniu określić ryzyko pojawienia się u dziecka takich wad wrodzonych jak: zespół Downa

Noworodek

Na świat przyszło pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób

swojemu dziecku śmiertelny zespół Leigha. Matka do tej pory doświadczyła czterech poronień i śmierci swojego ośmiomiesięcznego i sześcioletniego dziecka (...) mitochondria matki. Czym jest zespół Leigha? Zespół Leigha to choroba neurologiczna, która dotyka 40 tys. noworodków. Wiąże się z zaburzeniami

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Przezierność karkowa

; Zespoły wad, w których obserwuje się zwiększoną przezierności karkową - trisomia X, zespół Pätaua, trisomia 15, czyli Zespół Pradera-Williego, trisomia (...) 16, zespół Edwardsa, zespół Downa, trisomia 22 - zespół kociego oka, zespół Cornelii de...

Niewydolność jajników

Dysgenezja gonad

, oznaczająca, że u chorego istnieje dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz dysgenezji gonad i niepłodności, osoby cierpiące na zespół (...) , ale proces nie jest w pełni zakończony, u niektórych brak mutacji głosu. Zespół Turnera (i jego odmiany) jest jedną z przyczyn dysgenezji gonad

Patronaty

Projekt Tuwimki

Sejm RP ustanowił nadchodzący rok 2013 Rokiem Juliana Tuwima. Na wielu okolicznościowych eventach pojawi się zespół Tuwimki, którego nowa płyta pt (...) . Jest to płyta idealna dla dzieci, ale z pewnością znajdzie odbiorców również wśród dorosłych. Utwory są wykonywane przez zespół Tuwimki, który ma w swoim

Dziecięce choroby

Prognatyzm

znamionowych (zespół Gorlina). 1. Zespół Crouzona Choroba genetyczna objawia się między innymi: zniekształceniem czaszki, niskim osadzeniem (...) małżowin usznych, zezem rozbieżnym, krótką wargą górną, słabym wykształceniem szczęki, szeroko osadzonymi oczami. 2. Zespół Gorlina

Czy w ciąży mogę..?

Alkohol w ciąży

samym stężeniu jak do krwi matki, powodując m.in.: płodowy zespół alkoholowy, zwiększenie ryzyka poronienia oraz porodu przedwczesnego (...) , gruczołów, kości i zębów, osłabienie rozwoju płuc, powoduje zaburzenia rozwoju wzrostu, zaburzenia emocjonalne, zaburzenia mowy, zespół