Zespół Retta

Dziecięce choroby

„Milczące Anioły" - dzieci z zespołem Retta. Rodzice walczą o zdrowie Amelki

ciele Rodzice Amelki, Bożena i Robert Mazurowie, już wiedzą, że to zespół Retta. Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie genu w chromosomie X. Choroba zdarza się raz na 10 tys. urodzeń. Jest trudna do zdiagnozowania, ze względu na niejednoznaczne objawy. Mniej...

Patronaty

Zespół Aspergera

Potocznie zespół Aspergera uważany jest za łagodną odmianę autyzmu. Jednak nie jest to prawdą. Zespół Aspergera jest zaburzeniem rozwojowym należącym (...) . in. znajdziemy w niej odpowiedź? * Czym jest zespół Aspergera? * Jak zdiagnozować zespół Aspergera? * Jakie zaburzenia ze...

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to inaczej naczyniowa choroba płuc, która jest bardzo poważnym schorzeniem. Jest ona wywołana (//parenting.pl/portal/wady-serca (...) . Zespół Eisenmengera może być więc wywołany zarówno siniczymi wadami serca, takimi jak (//parenting.pl/portal/tetralogia-fallota), jak i wadami

Skurcze i bóle brzucha w ciąży

Zespół HELLP

Zespół HELLP to seria objawów, które występują u niektórych ciężarnych kobiet. Panuje pogląd, iż zespół HELLP to wariant stanu przedrzucawkowego (...) - low platelets counts (mała ilość płytek krwi, które poprawiają krzepnięcie). Często zakłada się, że zespół HELLP zawsze występuje w połączeniu ze...

Znieczulenie podpajęczynówkowe

Zespół popunkcyjny

Zespół popunkcyjny jest powikłaniem punkcji lędźwiowej, która ma miejsce przy pobieraniu płynu mózgowo-rdzeniowego do badań, punkcji diagnostycznej (...) się także w każdym innym przypadku wprowadzenia igły do przestrzeni podpajęczynówkowej. Zespół popunkcyjny objawia się charakterystycznym (//parenting.pl/portal

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty...

Dziecięce choroby

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia (...) . Objawy zespołu Downa u niemowląt Zespół Downa u noworodka chrakteryzuje się następującymi cechami: krótkie dłonie...

Patronaty

Zespół Williamsa

Książka dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego - zespół Williamsa. Szczegółowe omówienie cech charakterystycznych dla tego zaburzenia.

Konflikty między rodzicami

Zespół Otella

Zespół Otella bywa inaczej określany jako obłęd zazdrości albo obłęd alkoholowy, gdyż zazwyczaj dotyczy mężczyzn, którzy nadużywają alkoholu. Zespół (...) . U osoby cierpiącej na zespół Otella rodzą się chore przekonania i irracjonalne myśli, że małżonka (partnerka) jest niewierna i dopuszcza

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana (...) , które występują w ich przypadkach. Zespół Noonan występuje raz na 1-2,5 tys. urodzeń. ## Przyczyny zespołu Noonan Zespół Noonan...

Test PAPP-A

Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera (...) , * wady zgryzu, * znamiona barwnikowe na ciele. Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera. Oznacza to, że jajniki

Przezierność karkowa

Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (CdLS - Cornelia de Lange Syndrome) to inaczej zespół Brachmanna i de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej (...) de Lange. Jest zespołem wad wrodzonych dotykających zarówno rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Ten zespół wad genetycznych...

Przezierność karkowa

Zespół Noonan w późnej ciąży

W przypadku zespołu Noonan mamy do czynienia z charakterystycznym wyglądem twarzy. Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza).

Palenie w ciąży

Płodowy zespół ponikotynowy

Centrum Onkologii w Warszawie oszacowało, że 29% populacji Polaków pali codziennie, co stanowi około 9 mln ludzi! Dlaczego w tej grupie zawierają się kobiety w ciąży? Powodów takiego zjawiska może być kilka. Głównym jest jednak bagatelizowanie zaleceń lekarzy przez same kobiety w stanie błogosławionym. Paląc (zarówno aktywnie jak i biernie) narażają...

Przezierność karkowa

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12-15 tysięcy, przy czym występuje zarówno (...) potwierdza się za pomocą (//parenting.pl/portal/badanie-usg-genetyczne). Mimo że zespół występuje stosunkowo rzadko, jest najbardziej powszechną genetyczną

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zespół wstrząsu toksycznego

Zespół wstrząsu toksycznego to (//parenting.pl/portal/zatrucie-ciazowe-gestoza)wywołane toksynami bakteryjnymi. Zazwyczaj toksyny te są wydalane (...) , osoba musi mieć zbyt niski poziom przeciwciał przeciwko ich toksynom - dlatego występuje on najczęściej u młodych osób i dzieci. Zespół wstrząsu

Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua w późnej ciąży

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia.

Choroby i dolegliwości malucha

Zespół krowiego języka

także chorób. Jedną z nich jest zespół krowiego języka (zwany też zespołem czarnego języka).   **Schorzenie to, podobnie jak pelagra, powstaje w wyniku

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Goldenhara

oraz szczękę. Na zespół Goldenhara choruje 15-letni Austin oraz dwunastolatka Elena. ## Życie z zespołem Goldenhara Historie Austina oraz Eleny (...) są: * niski wzrost, * opóźnienie rozwojowe, * problemy z mówieniem, * (https://parenting.pl/portal/autyzm). ## Leczenie **Zespół Goldenhara

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano (...) -plodowego-amniotomia), noworodkowo-niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa. Chorzy rzadko dożywają późnego wieku. Zespół Jarcho i Levina charakteryzuje

Patronaty

ZESPÓŁ DOWNA - Księga Pytań i Odpowiedzi

Dla rodzin, któe mają chore dzieci ten problem dotyka w znaczący sposób. Rodzice mają wiele pytań, na któe nie potrafią znaleźć odpowiedzi. Ksiązka wyjaśnia naturę zespołu Downa, omówia jego typy . Opisuje wiele metod wspomagających rozwój, np. terapię behawioralną, techniki parateatralne ...

Rozwój malucha

Odnaleźć się w chorobie: zespół Schwartza-Jampela

kogoś z podobnym problemem bywa niemożliwe. Poznajcie niezwykłą historię Giovanniego (7 lat) i Owena (9 lat), kilkuletnich chłopców cierpiących na zespół (...) i edukować.** Próbujemy to wytłumaczyć zwłaszcza innym dzieciom, które bywają ciekawskie_ - mówi tata Owena. ## Czym jest zespół Schwartza-Jampela

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Zespół kociego krzyku - objawy, leczenie

. Jak tę chorobę leczyć? Jakie są inne jej symptomy? Zespół kociego krzyku zwany jest także zespołem Lejeune'a, od nazwiska autora pierwszego opisu (...) można do grupy chorób rzadkich. W Polsce na tę przypadłość cierpi jedynie ok. 30 dzieci. ## Przyczyny zespołu kociego krzyku **Zespół kociego krzyku

Autyzm

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm wczesnodziecięcy wymaga różnicowania z takimi chorobami, jak: zespół Aspergera, zespół Retta, mutyzm wybiórczy, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia mowy i języka czy zespół stereotypii ruchowych.

Newsy

Zespół stresu pourazowego dotyka dzieci częściej niż może nam się wydawać

, które nadal miały zespół stresu pourazowego po trzech latach od wypadku, nie zauważyła jego objawów u swoich potomków. Odkrycie to sugeruje (...) również, że dzieci są bardziej narażone na zespół stresu pourazowego, jeśli ich rodzice również cierpieli z jego powodu w krótkim lub długim okresie czasu

Choroby i dolegliwości malucha

Zespół Angelmana - patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład (http (...) ://parenting.pl/portal/zespol-downa) czy też zespół (http:/parenting.pl/portal/zespol-pataua/). Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym

Newsy

Nowa terapia dla dzieci cierpiących na zespół chronicznego zmęczenia

równowartość całego semestru w ciągu roku szkolnego. Kiedy miała 11 lat, zdiagnozowano u niej **zespół chronicznego zmęczenia**. "Nie mogę robić (...) Florence and the Machine i jej najlepsi przyjaciele pojechali, by zobaczyć zespół na żywo, a ona nie mogła. Jej przyjaciele robili to, co jej umysł chciał

Przedszkolak

Nie został zaproszony na casting, ponieważ choruje na zespół Downa

Zdjęcie uśmiechniętego chłopca chorego na zespół Downa obiegło sieć. A wszystko dzięki jego mamie, która piękno syna chciała pokazać całemu światu (...) . Asher choruje też na zespół Downa. Mimo przeciwności losu, jego mama chce, że wszyscy dostrzegli piękno (https://parenting.pl/portal/zespol-downa

Choroby i dolegliwości malucha

Zespół antyfosfolipidowy - charakterystyka, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół antyfosfolipidowy to tajemnicze schorzenie, na które **chorują ludzie młodzi**. Zwiększona krzepliwość krwi prowadzi do powstawania zakrzepów (...) czy zatorowość płucna. Bardzo często prowadzi do poronień, utrudnia zajście w ciąże oraz powoduje różne powikłania w czasie ciąży. ## Zespół

Choroby i dolegliwości malucha

Całościowe zaburzenia rozwoju

(//parenting.pl/portal/zaburzenia-rozwoju-dziecka) są zespół Retta, zespół Aspergera, (//parenting.pl/portal/autyzm-w-rodzinie) oraz dziecięce zaburzenie (...) dezintegracyjne. W jaki sposób objawiają się te choroby i jak można je leczyć? ## Objawy zespołu Retta i dziecięcego zaburzenia...

Dziecięce choroby

Upośledzenie umysłowe

Retta, autyzm wczesnodziecięcy, mózgowe porażenie dziecięce, galaktozemia, zespół Taya-Sachsa. Jak radzić sobie z upośledzeniem umysłowym (...) takich chorób, jak: zespół Angelmana, stwardnienie guzowate, zespół Pataua, zespół kociego krzyku, zespół...

Rozwój niemowlęcia miesiąc po miesiącu

Całościowe zaburzenia rozwojowe

są: (//parenting.pl/portal/autyzm); zespół Aspergera; zespół Retta oraz dziecięce zaburzenie dezintegracyjne. ## Przyczyny CZR Przyczyny CZR nie są znane (...) diagnozowane są u pięciorga na 10 000 rodzących się dzieci. Całościowe zaburzenia rozwoju częściej występują u chłopców, oprócz **zespołu...

Diagnostyka niepłodności

Konsultacja ginekologiczna

Zaburzenia hormonalne to częsta przyczyna niepłodności kobiecej. Do zaburzenia gospodarki hormonalnej doprowadzić może zespół policystycznych jajników, hiperprolaktynemia oraz choroby tarczycy.

Zespół policystycznych jajników

PCOS

Objawy PCOS są bardzo zróżnicowane. Zespół policystycznych jajników u różnych kobiet może objawiać się w odmienny sposób. Czym dokładnie jest PCOS? Do końca nie wiadomo.

Hiperprolaktynemia

Hiperprolaktynemia u kobiety

Hiperprolaktynemia obejmuje zespół objawów chorobowych związanych z podwyższonym we krwi stężeniem prolaktyny - hormonu wydzielanego przez przedni płat przysadki mózgowej.

Test potrójny

Test podwójny

, takich jak zespół Downaczy zespół Edwarda. Co bada test podwójny? Test podwójny to dwukrotne pobranie krwi od matki (...) kosmówkowej. Test podwójny pozwala w przybliżeniu określić ryzyko pojawienia się u dziecka takich wad wrodzonych jak: zespół Downa

Czy w ciąży mogę..?

Alkohol w ciąży

samym stężeniu jak do krwi matki, powodując m.in.: płodowy zespół alkoholowy, zwiększenie ryzyka poronienia oraz porodu przedwczesnego (...) , gruczołów, kości i zębów, osłabienie rozwoju płuc, powoduje zaburzenia rozwoju wzrostu, zaburzenia emocjonalne, zaburzenia mowy, zespół

Niewydolność jajników

Dysgenezja gonad

, oznaczająca, że u chorego istnieje dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz dysgenezji gonad i niepłodności, osoby cierpiące na zespół (...) , ale proces nie jest w pełni zakończony, u niektórych brak mutacji głosu. Zespół Turnera (i jego odmiany) jest jedną z przyczyn dysgenezji gonad

Patronaty

Projekt Tuwimki

Sejm RP ustanowił nadchodzący rok 2013 Rokiem Juliana Tuwima. Na wielu okolicznościowych eventach pojawi się zespół Tuwimki, którego nowa płyta pt (...) . Jest to płyta idealna dla dzieci, ale z pewnością znajdzie odbiorców również wśród dorosłych. Utwory są wykonywane przez zespół Tuwimki, który ma w swoim

Ulewanie

Niegroźne ulewanie czy przyczyna rozwoju zespołu Sandifera?

się zespół Sandifera? Choroba refluksowa z kolei, która pojawia się również u dzieci może być dla maluchów bardzo bolesnym doświadczeniem (...) znajduje się w gronie maluchów narażonych na rozwój zespołu Sandifera. Czym jest zespół Sandifera? Zaburzenia ruchowe

Bezpieczeństwo niemowlaka

Potrząsanie dziecka skutkuje uszkodzeniem mózgu

mózgowych. Zespół dziecka potrząsanego (inaczej zespół shaker baby) to termin służący do opisania objawów, jakie powstają w wyniku gwałtowanego (...) Niczyje wynika, że zespół dziecka potrząsanego w 20 proc. powoduje zgon dziecka w pierwszych dniach po urazie. Wiele niemowląt dotkniętych

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

. ## Kiedy USG genetyczne jest najbardziej zalecane? * zespół Downa, * zespół Edwardsa, * zespół Pataua, * zespół XXX (trisomia chromosomu X). Badanie