Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12–15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego odbywa się na podstawie wyglądu i zachowania dziecka, po czym przypuszczenia potwierdza się za pomocą badań genetycznych. Mimo że zespół występuje stosunkowo rzadko, jest najbardziej powszechną genetyczną przyczyną otyłości.

11 naturalnych metod na zwiększenie odporności

Ludzki organizm nieustannie atakowany jest przez liczne wirusy i bakterie. Dlaczego niektórzy ludzie chorują bardzo często, a inni nie? Wszystko zależy...

Polecane wideo:

Objawy zespołu Pradera-Williego

Na początku niemowlęta z zespołem Pradera-Williego mają problemy z rośnięciem i przybieraniem na wadze. Z powodu słabych mięśni nie są w stanie pić mleka z butelki, dlatego należy podawać im pokarm innymi metodami dopóki ich mięśnie nie staną się silniejsze. Niemowlęta dotknięte zespołem Pradera-Williego często rozwijają się wolniej niż rówieśnicy.

Pomiędzy pierwszym, a szóstym rokiem życia dzieci z tym zespołem nagle zaczynają interesować się jedzeniem. Zwykle przejadają się, co może być spowodowane brakiem uczucia sytości po jedzeniu. Dzieci z zespołem Pradera-Williego są w stanie pochłonąć ogromne ilości jedzenia, co skłania niektórych rodziców do zamykania na klucz lodówki i szafek z produktami spożywczymi.

Niepodjęcie żadnych kroków i pozwalanie dzieciom na spożywanie nieograniczonej ilości jedzenia skutkuje bowiem gwałtownym przybieraniem na wadze. Należy przy tym wspomnieć, że wraz z upływem czasu tempo wzrostu dzieci z zespołem Pradera-Williego maleje. W rezultacie dzieci są niskie jak na swój wiek i niezwykle otyłe.

Typowe dla zespołu Pradera-Williego są problemy endokrynologiczne, w szczególności zaburzenie wydzielania hormonów płciowych, opóźnione pokwitanie lub niepełny rozwój seksualny. Dzieci mogą być opóźnione umysłowo w stopniu lekkim lub średnim. Charakterystyczne są również ich problemy z nauką oraz zachowaniem, np. obsesje, zachowania kompulsywne, wyraźny upór oraz napady gniewu.

Zespół Pradera-Williego można rozpoznać również dzięki niektórym cechom wyglądu. Dzieci dotknięte tym zespołem mają wąską twarz, oczy w kształcie migdałów, małe usta z cienką górną wargą i opadającymi do dołu kącikami i pulchne policzki. Niekiedy występuje zez.

Leczenie zespołu Pradera-Williego

Nie istnieje lek na zespół Pradera-Williego, ale problemom natury fizycznej można zaradzić. W okresie niemowlęcym należy podawać dziecku mieszanki wspomagające wzrost. Fizjoterapia oraz ćwiczenia pomagają wzmocnić siłę i koordynację dziecka. Z kolei podawanie ludzkiego hormonu wzrostu poprawia jakość mięśni i wzrost.

Duże znaczenie ma również terapia mowy, która pozwala dzieciom dogonić rówieśników w umiejętnościach językowych. Dzięki pomocy specjalistów dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą osiągnąć pełnię swoich możliwości rozwojowych. Rodzice też mogą pomóc swoim dzieciom.

Ogromnie ważne jest kontrolowanie jakości i ilości spożywanego przez niepożywienia. Zadaniem opiekunów jest zapewnienie dzieciom zbilansowanej, niskokalorycznej diety. Należy również zadbać o aktywność fizyczną dzieci, która pomoże im utrzymać szczupłą sylwetkę i uniknąć następstw otyłości.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Ibuprom

~Baforciti • ostatni post 5 dni temu

1

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 1 tydzień temu

12
Artykuły Przezierność karkowa
Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj mutacji...

Przezierność karkowa

Zespół Noonan w późnej ciąży

Zespół Noonan w późnej ciąży

W przypadku zespołu Noonan mamy do czynienia z charakterystycznym wyglądem twarzy. Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza).

Przezierność karkowa

Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (CdLS - Cornelia de Lange Syndrome) to inaczej zespół Brachmanna i de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange. Jest zespołem wad wrodzonych dotykających zarówno rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Ten...

Zdrowie dzieci

5-letni chłopiec waży 77 kilogramów!

5-letni chłopiec waży 77 kilogramów!

nadwaga nie jest wynikiem ich zaniedbania, ale rzadkiej choroby genetycznej, na którą cierpi chłopiec, jest to zespół Pradera-Williego. Mimo iż chłopiec stosuje specjalnie przygotowaną dla niego dietę...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Przezierność karkowa

; Zespoły wad, w których obserwuje się zwiększoną przezierności karkową - trisomia X, zespół Pätaua, trisomia 15, czyli Zespół Pradera-Williego, trisomia (...) 16, zespół...

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Niejadki i łakomczuchy, czyli o zaburzeniach łaknienia u dzieci

depresji. Nadmierny apetyt jest objawem bardzo rzadko spotykanej choroby genetycznej - zespołu Pradera-Williego. Dzieci charakteryzuje wieczny (...) brak uczucia sytości, który prowadzi do otyłości olbrzymiej. Do...

Niepłodność męska

Choroby powodujące niepłodność

stężeniem testosteronu we krwi, opóźnionym dojrzewaniem i zaburzeniami spermatogenezy; zespół Pradera-Williego - choroba spowodowana aberracją (...) na mukowiscydozę; zespół Younga...

Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Diagnostyka niepłodności

Konsultacja ginekologiczna

Konsultacja ginekologiczna

Zaburzenia hormonalne to częsta przyczyna niepłodności kobiecej. Do zaburzenia gospodarki hormonalnej doprowadzić może zespół policystycznych jajników, hiperprolaktynemia oraz choroby tarczycy.