Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj mutacji genetycznych, które występują w ich przypadkach. Zespół Noonan występuje raz na 1-2,5 tys. urodzeń.

Przyczyny zespołu Noonan

Zespół Noonan jest wywoływany przez mutacje różnych genów:

Polecane wideo:

  • PTPN11,
  • KRAS,
  • RAF1,
  • SOS1.

Połowa chorych na zespół Noonan ma mutację genu PTP11. Około 20 proc. chorych cierpi na mutację SOS1. Ocenia się, że gen RAF1 jest odpowiedzialny za 10-15 proc. przypadków zespołu Noonan. 5 proc. choruje na zespół Noonan wywołany przez mutację genu KRAS i w ich przypadku choroba może mieć formę cięższą niż u innych lub atypową. U pozostałych 10-15 proc. osób chorujących na ten zespół wad wrodzonych trudno jest określić, co tak naprawdę wywołuje chorobę.

Objawy zespołu Noonan

W przypadku zespołu Noonan mamy do czynienia z charakterystycznym wyglądem twarzy. Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza). Kolor oczu jest zwykle jasnoniebieski. Uszy mają pogrubione brzegi i są osadzone niżej niż u innych ludzi. Charakterystycznym objawem, takim samym jak w przypadku zespołu Turnera, jest płetwiasta szyja. Często jest ona po prostu wyjątkowo krótka i szeroka.

Jeśli chodzi o ogólną budowę ciała osób chorych na zespół Noonan, to także pojawiają się zaburzenia. Osoby chore są niskie, bardzo często cierpią także na wady serca, takie jak zwężenie zastawki tętnicy płucnej (ta wada występuje u nich dość często). Charakterystyczna jest deformacja mostka – wadę tę nazywa się klatką piersiową kurzą lub szewską. Można zaobserwować różnego rodzaju wady układu kostnego, takie jak:

  • koślawość łokci,
  • wady kręgów kręgosłupa,
  • wady żeber,
  • skolioza.

Pojawiają się również wady nerek, zaburzenia związane z układem limfatycznym, zaburzenia krzepliwości krwi i skłonność do wybroczyn. Wady słuchu (niedosłuch lub głuchota) mogą wywołać trudności w przyswajaniu języka.

U chłopców z zespołem Noonan występuje niezstąpienie jąder, czyli wnętrostwo. Często prowadzi ono do niepłodności. Rozwój płciowy jest zazwyczaj opóźniony w przypadku chorych o około dwa lata.

W około 30 proc. przypadków występuje także niepełnosprawność intelektualna, najczęściej stopnia lekkiego. Większość chorych jest całkowicie sprawna umysłowo.

Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Noonan. Można stosować np. terapię hormonalną hormonem wzrostu, aby zwiększyć wzrost chorego.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Ibuprom

~Baforciti • ostatni post 5 dni temu

1

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 1 tydzień temu

12
Artykuły Przezierność karkowa
Przezierność karkowa

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12-15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego odbywa się na podstawie wyglądu i zachowania...

Przezierność karkowa

Zespół Noonan w późnej ciąży

Zespół Noonan w późnej ciąży

W przypadku zespołu Noonan mamy do czynienia z charakterystycznym wyglądem twarzy. Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza).

Przezierność karkowa

Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (CdLS - Cornelia de Lange Syndrome) to inaczej zespół Brachmanna i de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange. Jest zespołem wad wrodzonych dotykających zarówno rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Ten...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Przezierność karkowa

16, zespół Edwardsa, zespół Downa, trisomia 22 - zespół kociego oka, zespół Cornelii de Lange, zespół Noonan, zespół Turnera, zespół...

Kordocenteza

Obrzęk płodu

, które mogą doprowadzić do obrzęku uogólnionego u płodu, to zespół Noonan, zespół Turnera czy zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Choroby metaboliczne związane (...) , zwężenie zastawki aorty,...

Autyzm

Objawy autyzmu u dziecka

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm wczesnodziecięcy wymaga różnicowania z takimi chorobami, jak: zespół Aspergera, zespół Retta, mutyzm wybiórczy, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia mowy i języka czy zespół...

Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Zespół policystycznych jajników

PCOS

PCOS

Objawy PCOS są bardzo zróżnicowane. Zespół policystycznych jajników u różnych kobiet może objawiać się w odmienny sposób. Czym dokładnie jest PCOS? Do końca nie wiadomo.