Trwa ładowanie...
Artykuł zweryfikowany przez eksperta: Lek. Małgorzata Horbaczewska

Zespół Edwardsa

Avatar placeholder
03.09.2023 14:48
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa (Wikipedia)

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem. Około jedną trzecią dzieci urodzonych z tym zespołem stanowią kobiety.

spis treści

1. Przyczyny i objawy zespołu Edwardsa

Organizm człowieka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które są dziedziczone po obojgu rodzicach. W ludzkich komórkach rozrodczych każdy ma dwadzieścia trzy chromosomy, a dodatkowy materiał z osiemnastu chromosomów, uzyskanych po zapłodnieniu, jest odpowiedzialny za występowanie zespołu Edwardsa. Dzieci z zespołem Edwardsa dziedziczą nieprawidłową liczbę chromosomów. Schorzenie to należy do grupy wad wrodzonych.

Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedowagę. Ich głowy są niewielkie, uszy nisko osadzone i zniekształcone, a usta i szczęki małe. Dzieci cierpiące na ten zespół mogą się urodzić z rozszczepem podniebienia lub wargi. Inne problemy organiczne mogą obejmować: płuca, przeponę i naczynia krwionośne, wady serca, przepuklinę pępkową oraz nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym.

2. Diagnostyka i leczenie zespołu Edwardsa

Zobacz film: "Pomysły na wspólne, rodzinne spędzanie czasu"

Rozpoznanie zespołu Edwardsa dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie fizykalne dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka. Zespół Edwardsa można wykryć już w okresie prenatalnym. Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki.

Dzieci cierpiące na ten zespół mogą wymagać leczenia:

Niestety medycyna nie znalazła jeszcze lekarstwa na zespół Edwardsa.

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze