Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem. Około jedną trzecią dzieci urodzonych z tym zespołem stanowią kobiety. 


Przyczyny i objawy zespołu Edwardsa

Organizm człowieka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które są dziedziczone po obojgu rodzicach. W ludzkich komórkach rozrodczych każdy ma dwadzieścia trzy chromosomy, a dodatkowy materiał z osiemnastu chromosomów, uzyskanych po zapłodnieniu, jest odpowiedzialny za występowanie zespołu Edwardsa. Dzieci z zespołem Edwardsa dziedziczą nieprawidłową liczbę chromosomów. Schorzenie to należy do grupy wad wrodzonych.

Polecane wideo:

Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedowagę. Ich głowy są niewielkie, uszy nisko osadzone i zniekształcone, a usta i szczęki małe. Dzieci cierpiące na ten zespół mogą się urodzić z rozszczepem podniebienia lub wargi. Inne problemy organiczne mogą obejmować: płuca, przeponę i naczynia krwionośne, wady serca, przepuklinę pępkową oraz nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym.

Diagnostyka i leczenie zespołu Edwardsa

Rozpoznanie zespołu Edwardsa dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie fizykalne dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka. Zespół Edwardsa można wykryć już w okresie prenatalnym. Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki.

Dzieci cierpiące na ten zespół mogą wymagać leczenia:


  • rozszczepu kręgosłupa,
  • zapalenia płuc,
  • infekcji ucha,
  • infekcji oczu,
  • wodogłowia,
  • infekcji zatok,
  • epizodów bezdechu,
  • zakażenia układu moczowego,
  • podwyższonego ciśnienia krwi,
  • nadciśnienie płucnego,
  • wrodzonych wad serca.

Niestety medycyna nie znalazła jeszcze lekarstwa na zespół Edwardsa.

Komentarze

dyskusje na forum

Laktator

Nova2 • ostatni post 5 dni temu

1
Artykuły Zespół Edwardsa
Test potrójny

Test podwójny

, zespół Edwardsa, rozszczep kręgosłupa, wytrzewienie, wrodzony zespół nerczycowy, bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa, inne wady cewy nerwowej (...) , czyli zespół Downa...

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua

chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne (...) w momencie narodzin dziecka. Niekiedy jest on jednak błędnie...

Przyczyny wcześniactwa

Wielowodzie w ciąży

, czyli o niewiadomej przyczynie. Kolejne 20 proc. przypadków wielowodzia to wady wrodzone płodu, takie jak: bezmózgowie, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół (...) ,...

Badania prenatalne

Test NIFTY

chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Na to jest nakierowany również klasyczny przesiew, czyli USG

Autyzm

Objawy autyzmu u dziecka

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm wczesnodziecięcy wymaga różnicowania z takimi chorobami, jak: zespół Aspergera, zespół Retta, mutyzm wybiórczy, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia mowy i języka czy zespół...

Badania w ciąży

Kalendarium badań w ciąży

(zespół Downa, zespół Edwardsa) lub otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Aminopunkcja - badanie wód płodowych. Polega na pobraniu płynu owodniowego (...) , zespołu Edwardsa i zespołu...

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

aberracji chromosomowych), takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół XXX (trisomia chromosomu X). Badanie powinny

Aktualności

"Diagnostyka dla Twojej ciąży" ponownie odwiedzi Rzeszów!

ze strony laboratorium - wspólnie z lekarzami ginekologami - program Prisca, statystyczną ocenę zagrożenia płodu Trisomiami 21,18 i 13 (Zespół Downa (...) , Edwardsa, Plateau) Prof. dr hab. Marcin Majka - Naukowiec,...