Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, który zakłóca prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny. Poniżej podane są cechy przypisywane dla zespołu Downa u dzieci. Kobiety z zespołem Downa mogą urodzić dziecko, które będzie upośledzone umysłowo. Mężczyźni z zespołem Downa są z reguły niepłodni.

Polecane wideo:

Objawy zespołu Downa u niemowląt

Zespół Downa u noworodka chrakteryzuje się następującymi cechami: krótkie dłonie i stopy, skośne ustawienie szpary powiekowej, krótki grzbiet nosa, obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem - obustronnie u stóp. Typową cechą noworodka z zespołem Downa jest wiotkość mięśni całego ciała, m.in. języka (utrudnia to karmienie piersią). Dzieci mają problemy z utrzymaniem stałej temperatury ciała.

Stwierdzono około 300 cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Oto przykładowe cechy fizyczne, na podstawie których diagnozuje się zespół Downa u dziecka:

  • skośne ustawienie szpar powiekowych,
  • wąskie i krótkie szpary powiekowe,
  • głowa mniejsza od przeciętnej,
  • tył głowy spłaszczony,
  • uszy małe i nisko osadzone,
  • usta małe i wąskie,
  • płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały,
  • język ma za mało miejsca, więc ma tendencję do wystawiania,
  • krótka szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku,
  • słabe napięcie mięśni, wiotkie stawy,
  • cienka, wrażliwa skóra,
  • niższa od przeciętnej masa urodzenia oraz długość dziecka.

Jeśli u dziecka występuje co najmniej 6 powyższych cech, wykonuje się badania genetyczne w celu potwierdzenia choroby.

Objawy zespołu Downa u starszych dzieci

Dzieci z zespołem Downa po osiągnięciu wieku szkolnego mają słabe i naprężone mięśnie, jest to tzw. hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Co ważniejsze, słabe naprężenie mięśni ma wpływ na zdolności ruchowe dziecka z zespołem Downa, jego siłę i rozwój. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności, takich jak: przewracanie, siadanie, stanie, chodzenie. Dzieci z zespołem Downa mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu, ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostali rówieśnicy. Z tego powodu używa się dla nich specjalnych wykresów wzrostu. Młodzież z tą chorobą genetyczną osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia.

Poza cechami fizycznymi można wyróżnić schorzenia typowe dla zespołu Downa u dzieci:

  • szybkie starzenie się organizmu,
  • obniżona odporność organizmu,
  • dolegliwości ze strony układu pokarmowego,
  • epilepsja,
  • wady serca,
  • zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy,
  • wady wzroku,
  • wady słuchu,
  • infekcje górnych dróg oddechowych.

Dzięki coraz większej wiedzy medycznej na temat dzieci z zespołem Downa, osoby dotknięte tą chorobą mają większe szanse na prawidłowy dalszy rozwój i leczenie wad wrodzonych, niż to miało miejsce kilkanaście lat temu. Rozwój dziecka z zespołem Downa w znacznym stopniu zależy też od otoczenia i stałej opieki specjalistów.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Dziecięce choroby
Dziecięce choroby

Poznaj powszechne przyczyny wysypki u dzieci

Poznaj powszechne przyczyny wysypki u dzieci

Podrażnienia skóry wywołane kremem przeciwsłonecznym Kremy z filtrami UV zapewniają ochronę przed szkodliwymi promieniami, ale niektóre składniki w nich zawarte mogą powodować problemy, jeśli dziecko ma wrażliwą skórę. Wybieraj te produkty, które nie...

Dziecięce choroby

Wady słuchu u dzieci

Każdy z nas chciałby mieć zdrowe i radosne dziecko. Czasem zdarza się tak, że lekarze u naszych pociech diagnozują zaburzenia słuchu lub wzroku. Jak je wychwycić odpowiednio wcześniej? Jak diagnozować? Na co zwracać uwagę? Badania wykazują, że coraz więcej...

Dziecięce choroby

Zapalenie spojówek

Zapalenie spojówek

Zapalenie spojówek u niemowląt wywołuje charakterystyczne objawy. Dziecko często pociera załzawione oczka, mruży je pod wpływem światła. To choroba

Dziecięce choroby

Egzema

szarożółtych strupów. Świąd towarzyszy całemu przebiegowi choroby. W niektórych przypadkach pojawia się obrzęk skóry i tkanki podskórnej. Po przejściu (...) , wyprysk potnicowy, wyprysk łojotokowy, wyprysk łojotokowy noworodków,...

Dziecięce choroby

Toksokaroza

Toksokaroza to groźna odzwierzęca choroba pasożytnicza, wywoływana przez larwy glisty kociej lub psiej. Na toksokarozę chorują najczęściej małe (...) oraz hipergammaglobulinemii, w połączeniu z przeprowadzonym wywiadem epidemiologicznym,...

Dziecięce choroby

Nadciśnienie

. Rzadziej ma charakter wtórny i towarzyszy przewlekłym chorobom nerek, chorobom mózgu i zaburzeniom funkcjonowania gruczołów dokrewnych. Uznaje (...) Bardzo rzadko mówi się o nadciśnieniu wywołanym konkretną...

Dziecięce choroby

Śmiertelna diagnoza dla Tosi

Śmiertelna diagnoza dla Tosi

się. Podejrzenie porażenia nerwu twarzowego zaprowadziło nas na oddział neurologii dziecięcej. Byliśmy przestraszeni, jak wszyscy rodzice w szpitalu (...) choroby. Widząc, że zarejestrowano tylko 200 przypadków chorych...