Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (CdLS – Cornelia de Lange Syndrome) to inaczej zespół Brachmanna i de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange. Jest zespołem wad wrodzonych dotykających zarówno rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Ten zespół wad genetycznych występuje raz na 10-30 tys. urodzeń, ale są to tylko dane szacunkowe. Jest to zespół o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo).

Przyczyny zespołu Cornelii de Lange

Przyczynami zespołu Cornelii de Lange są zazwyczaj spontaniczne mutacje, czyli takie, które nie mają właściwie żadnej znanej przyczyny (istnieją mutacje, których ryzyko pojawienia się zwiększa się np. wraz z wiekiem matki lub ojca). Mutacje pojawiające się w przypadku tego zespołu wad wrodzonych to mutacje genów:

  • CdLS1 (na chromosomie 5), który został odkryty w 2004 roku i jest odpowiedzialny za około połowę przypadków zespołu Cornelii de Lange,
  • CdLS2 (na chromosomie X), który został odkryty w 2006 roku i jest odpowiedzialny za około 5 proc. przypadków,
  • CdLS3 (na chromosomie 10), który został odkryty w 2007 roku i jest odpowiedzialny za około 1 proc. przypadków.

Mutacje dwóch ostatnich genów łączą się zazwyczaj z łagodniejszą formą choroby.

Objawy zespołu Cornelii de Lange

Dzieci z zespołem Cornelii de Lange mają zazwyczaj niską wagę urodzeniową, poniżej 2,5 kg (niektóre mają prawidłową wagę). Ich wzrost i rozwój jest opóźniony (chociaż dojrzewanie płciowe następuje zwykle w prawidłowym czasie), ale niezatrzymany – dzieci rozwijają się i rosną, tyle że wolniej (zwykle osiągają wzrost między 120 a 150 cm). Objawem choroby jest także mikrocefalia, czyli mały rozmiar głowy.

Wygląd twarzy także jest charakterystyczny – dzieci mają gęste brwi, często łączące się ze sobą (zrośnięte brwi są nazywane synophrys) oraz długie rzęsy. Zdarzają się także opadające powieki (ptoza). Nos jest zwykle zadarty, a kąciki ust są skierowane w dół. Rynienka podnosowa (zagłębienie od przegrody nosowej do środkowej części ust) jest wyjątkowo długa. Uszy są umiejscowione niżej niż u innych dzieci. U niektórych dzieci pojawia się rozszczep wargi i podniebienia.

Na ciele dziecka dotkniętego zespołem Cornelii de Lange jest nadmiar owłosienia (na razie ocenia się, że zdarza się to w 100 proc. przypadków). Dłonie i stopy są nieproporcjonalnie małe. Narządy płciowe są z kolei nieproporcjonalnie duże. Zdarza się, że palce u stóp są zrośnięte.

Funkcjonowanie organizmu także nie jest poprawne. Często zdarzają się zaburzenia słuchu, wady serca i problemy ze wzrokiem. Dzieci cierpią na oczopląs, krótkowzroczność i zeza. U części pacjentów pojawia się problem nawracającego zapalenia spojówek i powiek. Dzieci często mają chorobę refluksową żołądka, mogą mieć także napady padaczkowe. W związku z chorobą refluksową, a także dolegliwościami takimi jak wymioty, słaby apetyt, zatrzymywanie gazów, biegunka czy zaparcie, mogą wystąpić problemy z karmieniem dziecka.

Rozwój umysłowy dziecka z zespołem Cornelii de Lange również nie jest prawidłowy. Pojawiają się symptomy przypominające objawy autyzmu, takie jak silne przywiązanie do rutyny i niechęć do zmian. U dziecka może pojawić się także nieuzasadniona agresja i autoagresja, która może objawiać się samookaleczaniem.

Polecane wideo:

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Kiedy co?

młoda_mama17 • ostatni post 2 miesiące temu

5

ciąża

~malinka92 • ostatni post 2 miesiące temu

1
Artykuły Przezierność karkowa
Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj mutacji genetycznych, które występują w ich przypa

Przezierność karkowa

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12-15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego odbywa się na podstawie wyglądu i zachowania dziecka, po czym przypuszczenia pot

Przezierność karkowa

Zespół Noonan w późnej ciąży

Zespół Noonan w późnej ciąży

W przypadku zespołu Noonan mamy do czynienia z charakterystycznym wyglądem twarzy. Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza).

Zdrowa skóra niemowlaka

Choroby skóry u niemowląt

, gdyż mogą one oznaczać: trisomię 18, zespół Downa, niedoczynność tarczycy, zespół Cornelii de Lange. Trądzik noworodkowy (acne neonatorum) pojawia (...) jest gronkowcowy zespół oparzonej skóry (Staphylococcal scalded skin syndrome, SSSS). Jest ona wywołana toksynami produkowanymi przez gronkowca złocistego

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Przezierność karkowa

-Williego, trisomia 16, zespół Edwardsa, zespół Downa, trisomia 22 - zespół kociego oka, zespół Cornelii de Lange, zespół Noonan, zespół Turnera, zespół (...) ; Zespoły wad, w których obserwuje się zwiększoną przezierności karkową - trisomia X, zespół Pätaua, trisomia 15, czyli Zespół Pradera