Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (CdLS – Cornelia de Lange Syndrome) to inaczej zespół Brachmanna i de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange. Jest zespołem wad wrodzonych dotykających zarówno rozwoju psychicznego, jak i fizycznego. Ten zespół wad genetycznych występuje raz na 10-30 tys. urodzeń, ale są to tylko dane szacunkowe. Jest to zespół o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo).

Przyczyny zespołu Cornelii de Lange

Przyczynami zespołu Cornelii de Lange są zazwyczaj spontaniczne mutacje, czyli takie, które nie mają właściwie żadnej znanej przyczyny (istnieją mutacje, których ryzyko pojawienia się zwiększa się np. wraz z wiekiem matki lub ojca). Mutacje pojawiające się w przypadku tego zespołu wad wrodzonych to mutacje genów:

  • CdLS1 (na chromosomie 5), który został odkryty w 2004 roku i jest odpowiedzialny za około połowę przypadków zespołu Cornelii de Lange,
  • CdLS2 (na chromosomie X), który został odkryty w 2006 roku i jest odpowiedzialny za około 5 proc. przypadków,
  • CdLS3 (na chromosomie 10), który został odkryty w 2007 roku i jest odpowiedzialny za około 1 proc. przypadków.

Mutacje dwóch ostatnich genów łączą się zazwyczaj z łagodniejszą formą choroby.

Objawy zespołu Cornelii de Lange

Dzieci z zespołem Cornelii de Lange mają zazwyczaj niską wagę urodzeniową, poniżej 2,5 kg (niektóre mają prawidłową wagę). Ich wzrost i rozwój jest opóźniony (chociaż dojrzewanie płciowe następuje zwykle w prawidłowym czasie), ale nie zatrzymany – dzieci rozwijają się i rosną, tyle że wolniej (zwykle osiągają wzrost między 120 a 150 cm). Objawem choroby jest także mikrocefalia, czyli mały rozmiar głowy.

Wygląd twarzy także jest charakterystyczny – dzieci mają gęste brwi, często łączące się ze sobą (zrośnięte brwi są nazywane synophrys) oraz długie rzęsy. Zdarzają się także opadające powieki. (ptoza). Nos jest zwykle zadarty, a kąciki ust są skierowane w dół. Rynienka podnosowa (zagłębienie od przegrody nosowej do środkowej części ust) jest wyjątkowo długa. Uszy są umiejscowione niżej niż u innych dzieci. U niektórych dzieci pojawia się rozszczep wargi i podniebienia.

Na ciele dziecka dotkniętego zespołem Cornelii de Lange jest nadmiar owłosienia (na razie ocenia się, że zdarza się to w 100 proc. przypadków). Dłonie i stopy są nieproporcjonalnie małe. Narządy płciowe są z kolei nieproporcjonalnie duże. Zdarza się, że palce u stóp są zrośnięte.

Funkcjonowanie organizmu także nie jest poprawne. Często zdarzają się zaburzenia słuchu, wady serca i problemy ze wzrokiem. Dzieci cierpią na oczopląs, krótkowzroczność i zeza. U części pacjentów pojawia się problem nawracającego zapalenia spojówek i powiek. Dzieci często mają chorobę refluksową żołądka, mogą mieć także napady padaczkowe. W związku z chorobą refluksową, a także dolegliwościami takimi jak wymioty, słaby apetyt, zatrzymywanie gazów, biegunka czy zaparcie, mogą wystąpić problemy z karmieniem dziecka.

Rozwój umysłowy dziecka z zespołem Cornelii de Lange również nie jest prawidłowy. U dziecka pojawiają się objawy przypominające objawy autyzmu, takie jak silne przywiązanie do rutyny i niechęć do zmian. U dziecka może pojawić się także nieuzasadniona agresja i autoagresja, która może objawiać się samookaleczaniem.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Przezierność karkowa
Przezierność karkowa

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Zespół dotyka jedno dziecko na 12-15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego odbywa się na podstawie wyglądu i...

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj mutacji...

Patronaty

Zespół Aspergera

Książka adresowana do rodziców, nauczycieli i terapeutów dzieci z zespołem Aspergera. To schorzenie wciąż budzi wiele emocji i niepokoju. Może dlatego, że jest wciąż mało

Patronaty

Zespół Williamsa

Książka dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego - zespół Williamsa. Szczegółowe omówienie cech charakterystycznych dla tego zaburzenia.

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to inaczej naczyniowa choroba płuc, która jest bardzo poważnym schorzeniem. Jest ona wywołana wrodzonymi wadami serca powodującymi przeciek z lewej komory serca

Test PAPP-A

Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników. Polega on n

Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa(tri

Znieczulenie podpajęczynówkowe

Zespół popunkcyjny

Zespół popunkcyjny jest powikłaniem punkcji lędźwiowej, która ma miejsce przy pobieraniu płynu mózgowo-rdzeniowego do badań, punkcji diagnostycznej, zneczuleniu do porodu, takim ja

Dziecięce choroby

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% pr

Dziecięce choroby

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych...