Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym czasie u dziecka może dojść do rozwoju choroby nowotworowej. Dzieci, które przejdą ten okres rozwijają się jednak stosunkowo prawidłowo, chociaż ich rozwój intelektualny może być niekiedy lekko opóźniony.

Badanie noworodka po porodzie

Po porodzie coraz częściej masuje się pępowinę, a dopiero później ją odcina. Pępowina ma około 60 cm długości łączy płód z łożyskiem. Po porodzie odcina...

Polecane wideo:

Przyczyny i objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna

Przyczyny zespołu Beckwitha-Wiedemanna nie są do końca poznane. W większości przypadków schorzeniu towarzyszy defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą:

  • defekty ściany jamy brzusznej – przepuklina pierścienia pępkowego, przepuklina pępkowa,
  • fałdy małżowin usznych,
  • powiększenie tkanek i organów,
  • nadmierny wzrost noworodka,
  • duże, odstające uszy,
  • przerosty języka,
  • letarg,
  • niski poziom glukozy we krwi po urodzeniu (hipoglikemia noworodków),
  • małogłowie,
  • wnętrostwo (niezstąpienie jąder).

Diagnostyka i leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna

Do badań stosowanych w celu rozpoznania zespołu Beckwitha-Wiedemanna stosuje się badanie stężenia glukozy we krwi, badania genetyczne w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomie 11, obrazowanie rezonansu magnetycznego, tomografię komputerową, USG i badanie rentgenowskie jamy brzusznej, a także rentgen kości długich.

Ze względu na fakt, iż zespół Beckwitha-Wiedemanna jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej zapobiegania. Nie ma również dostępnej metody leczenia przyczynowego tego schorzenia, a jedynie leczenie objawowe. Noworodkom z hipoglikemią podawana jest kroplówka, natomiast defekty ściany jamy brzusznej korygowane są operacyjnie. Dzieci cierpiące na BWS są szczególnie narażone na niektóre typy nowotworów, w tym guza Wilmsa i raka nadnercza, dlatego niezwykle ważne jest monitorowanie ich rozwoju.

Niemowlęta cierpiące na BWS trudniej jest karmić ze względu na przerost języka. Z tego samego powodu pojawiają się trudności z oddychaniem. Częstym powikłaniem jest także hipoglikemia, napady padaczkowe oraz rozwój chorób nowotworowych.

BWS jest chorobą, której nie da się zapobiec. Z tego względu osoby z historią tego schorzenia w rodzinie powinny zdecydować się na konsultację z genetykiem, podczas której można uzyskać informację o stopniu ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Beckwitha-Wiedemanna.

Komentarze

dyskusje na forum