Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy może ujawnić się zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Wrodzony przerost nadnerczy jest uwarunkowany wadami genetycznymi, które prowadzą do nadmiernej produkcji w organizmie androgenów nadnerczowych. Niektóre formy zaburzenia mogą pojawić się od razu po urodzeniu, wskutek utraty soli z organizmu.

Polecane wideo:

Objawy przerostu nadnerczy

U dziewczynek przerost nadnerczy objawia się nieprawidłowościami związanymi z miesiączkowaniem lub całkowitym brakiem menstruacji, niskim głosem, wczesnym pojawieniem się owłosienia łonowego i pod pachami, owłosieniem na twarzy. Przy tym zaburzeniu pojawia się także obojnactwo rzekome, co oznacza, że w ciele występują genitalia, które przypominają zarówno narządy płciowe męskie, jak i żeńskie. Częściej zdarza się, że te narządy w przypadku przerostu nadnerczy wyglądają bardziej jak genitalia żeńskie.

Przerost nadnerczy u chłopców także objawia się wczesnym pojawieniem się owłosienia pod pachami i owłosienia łonowego oraz niskim głosem. U chłopców dotkniętych tym zaburzeniem wcześnie dochodzi do pojawienia się męskich cech płciowych, a oprócz tego penis jest większy niż normalnie, jądra mniejsze. Zazwyczaj rozwój ich mięśni jest szybki.

Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w dzieciństwie są wysocy w porównaniu z rówieśnikami, natomiast jako dorośli są niscy.

Wrodzony przerost nadnerczy u noworodków objawia się w przypadku jednej z form zaburzenia powodującej całkowity brak soli w organizmie i inne zaburzenia elektrolitowe. Objawy tego zagrażającego życiu stanu to:

  • zaburzenia rytmu serca,
  • odwodnienie (lub przewodnienie),
  • wymioty,
  • biegunki,
  • kwasica metaboliczna – obniżenie pH krwi wskutek obniżenia się ilości substancji zasadowych we krwi,
  • hiperkaliemia (lub hipokaliemia) – czyli nadmiar lub niedobór jonów potasowych w surowicy krwi,
  • hiponatremia – niedobór sodu we krwi,
  • wstrząs.

Jeśli stan ten nie będzie leczony, w przeciągu sześciu tygodni życia dziecka może doprowadzić do jego śmierci.

W badaniach ponadto można wykryć:

  • szybsze starzenie się kości (w badaniu rentgenowskim widać np. przedwczesną mineralizację chrząstek),
  • wysoki poziom progesteronu,
  • niski poziom kortyzolu,
  • nieprawidłowości elektrolitowe we krwi i w moczu,
  • niski poziom aldosteronu.

Jak wygląda leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy?

Celem leczenia jest wyrównanie poziomu hormonów w organizmie. Codziennie podawana jest jedna z form kortyzolu, ale dawka jest zmieniana w zależności od stanu pacjenta. W czasie przechodzenia poważnych chorób i operacji dawkę się zwiększa. Nie można samemu zmieniać dawki leku ani go odstawiać, gdyż może to negatywnie wpłynąć na zdrowie pacjenta. Kortyzol musi być przyjmowany całe życie. Nawet mimo terapii osoby dorosłe są niskiego wzrostu.

Jeśli u dziecka pojawią się genitalia obojnacze, lekarz ustali płeć dziecka, badając jego kariotyp. Około pierwszego-trzeciego miesiąca życia stosuje się operację, która ma na celu znormalizowanie wyglądu genitaliów.

Płodność osób z wrodzonym przerostem nadnerczy może być obniżona wskutek wystąpienia zaburzeń miesiączkowania u kobiet oraz oligo i azoospermii u meżczyzn.

Polecane wideo:

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocy

~Takbardzochce • ostatni post 2 miesiące temu

6
Artykuły Zaburzenia hormonalne u mężczyzn
Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Hiperprolaktynemia u mężczyzn

; jąder. Brak produkowanych przez gonady hormonów prowadzi do niepłodności. Objawy hiperprolaktynemii u mężczyzn to także zaburzenia erekcji, obniżone (...) Hiperprolaktynemia to dość częste zaburzenie endokrynologiczne, a konkretnie jest to stan podwyższonego stężenia prolaktyny we krwi

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Hiperprolaktynemia u mężczyzny

Hiperprolaktynemia u mężczyzny

Hiperprolaktynemia to częste zaburzenie hormonalne, wpływające na poziom prolaktyny we krwi.

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

lub jednego z nich powoduje, że u mężczyzny pojawia się wtórna niewydolność hormonalna jąder, czyli właśnie hipogonadyzm hipogonadotropowy. Objawy wtórnej (...) Hipogonadyzm hipogonadotropowy to inaczej wtórna niewydolność hormonalna jąder. Jest ona spowodowana niedostatecznym wydzielaniem gonadoliberyny

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Zaburzenia erekcji

Zaburzenia erekcji (ang. Erectile Dysfunction - ED) to dysfunkcja seksualna występująca u mężczyzn, która objawia się brakiem wzwodu i/lub wytrysku (...) erekcji lub angielskiego skrótu ED. Zaburzenia erekcji dotyczą najczęściej mężczyzn powyżej 50. roku życia, jednak mogą one dotykać one panów

Zespół policystycznych jajników

Objawy PCOS

lub nieobecne miesiączki. Należą do nich: hiperprolaktynemia, niedoczynność tarczycy, wrodzony przerost nadnerczy, gruczolaki nadnerczy aktywne

Niepłodność męska

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

% niepłodnych mężczyzn. Wrodzony przerost nadnerczy – charakteryzuje się podniesionym poziomem androgenów nadnerczowych. Objawami tego schorzenia

Zdrowie dziecka

Badanie krwi u niemowląt

dla noworodka jest także wrodzony przerost nadnerczy. Jest to grupa zaburzeń, które mogą wpłynąć na rozwój narządów płciowych i spowodować śmierć na skutek utraty soli z nerek. Badania przesiewowe pozwalają także na wykrycie mukowiscydozy. Zaburzenie to zakłóca funkcjonowanie płuc i układu trawiennego, przez co zwiększa ryzyko nawracających infekcji płuc u dzieci. Proste badanie krwi jest także nieocenione w rozpoznaniu toksoplazmozy. Jest to infekcja pasożytnicza, która może być przeniesiona z łożyska matki na nienarodzone jeszcze dziecko. Toksoplazmoza atakuje mózg, oczy i mięśnie. W rezultacie dziecko może stracić wzrok i być opóźnione umysłowo. Wśród innych zaburzeń wykrywanych przez badanie krwi u niemowląt są między innymi: dystrofia mięśniowa Duchenne'a oraz wirus HIV.

Niepłodność

Niepłodność kobiet

się starań o dziecko. Zaburzenia hormonalne często wiążą się z niewłaściwą pracą tarczycy, przysadki mózgowej i kory nadnerczy. Inne przyczyny (...) żeńskiej niepłodności to, m.in. endometrioza, czyli przerost błony śluzowej macicy poza jej jamę oraz nieprawidłowa budowa narządu rodnego. Problem

Niepłodność

Niepłodność męska

Niepłodność męska, na równi z niepłodnością kobiecą, jest przyczyną problemów z poczęciem, jakie napotykają niektóre pary. Przyczyny niepłodności męskiej mogą mieć podłoże biologiczne, środowiskowe, a nawet psychiczne. Diagnostyka niepłodności obejmuje wywiad lekarski, badanie fizykalne, badanie obrazowe i seminogram. Szczególne znaczenie ma badanie nasienia, którego zła jakość może być przyczyną problemów z płodnością. Jeśli zmiany są odwracalne, wprowadzenie odpowiedniego leczenia niepłodności może znacznie zwiększyć szanse na zapłodnienie. Przyczyny niepłodności męskiej U mężczyzn niepłodność może być wynikiem wad narządów płciowych. Wrodzone lub nabyte wady mogą dotyczyć jąder. Są to na przykład: nowotwory jąder; dysgeneza jąder (nieprawidłowy rozwój jąder, przekładający się na problemy z produkcją plemników); monorchizm (wrodzony brak jednego jądra); anorchizm (wrodzony brak jąder); wrodzony wodniak jądra; wnętrostwo (jedno jądro znajduje się poza moszną). Przyczyną niepłodności mogą być także stany zapalne gruczołu krokowego, jąder i najądrzy, które wywołuje świnka, wirusy opryszczki oraz Coxsackie. Inne przyczyny niepłodności męskiej to stulejka, spodziectwo, wierzchniactwo, wrodzony brak nasieniowodów, krótkie wędzidełko, żylaki powrózka nasiennego i zespół Younga (brak zdolności plemników do ruchu). Niekiedy niepłodność u mężczyzn jest wynikiem zaburzeń hormonalnych. Na przykład niedobór gonadotropin może stać się przyczyną azoospermii, czyli braku plemników w nasieniu lub oligospermii, czyli zbyt małej ilości plemników w ejakulacie. Za niedobór gonadotropin może odpowiadać niewydolność przysadki mózgowej. Bywa również, że w nasieniu lub w surowicy mężczyzny występują przeciwciała przeciwplemnikowe. Tego typu problemy immunologiczne prowadzą do zmniejszenia ruchliwości plemników, a to z kolei przekłada się na problemy z doprowadzeniem do zapłodnienia. Czynniki ryzyka niepłodności u mężczyzn Oprócz wad wrodzonych męskich narządów rozrodczych, nieprawidłowości związanych z poziomem hormonów płciowych, a także problemów o podłożu immunologicznym, na płodność mężczyzny wpływ ma wiele innych czynników. Niepłodności sprzyjają choroby nowotworowe oraz różne choroby ogólnoustrojowe, takie jak choroby tarczycy, nadnerczy, cukrzyca, urazy pęcherza moczowego lub rdzenia kręgowego oraz stwardnienie rozsiane. Inne czynniki ryzyka niepłodności to: infekcje bakteryjne i grzybicze; zapalenie pęcherzyków nasiennych lub gruczołu krokowego; rzeżączka; gruźlica; aberracje chromosomalne; kontakt z metalami ciężkimi, organicznymi środkami chemicznymi lub pestycydami, napromieniowanie; chemioterapia i radioterapia. Wiadomo również, że problemy z płodnością mogą być wynikiem stosowania niektórych leków (np. na nadciśnienie oraz leków psychotropowych), problemów natury psychicznej (często ich przyczyną są problemy natury seksualnej), a także niezdrowego stylu życia. Czasami przyczyną pogorszenia płodności jest noszenie zbyt ciasnych ubrań (sprzyja to przegrzewaniu jąder), nadwaga, długotrwały stres, palenie papierosów, nadużywanie alkoholu, stosowanie narkotyków, zła dieta lub intensywne uprawianie sportów. Diagnostyka niepłodności męskiej Na diagnostykę niepłodności u mężczyzn składa się: wywiad lekarski; badanie fizykalne; badanie obrazowe; badanie nasienia; badanie na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu. Badanie fizykalne przeprowadza urolog. Może on stwierdzić zmiany w obrębie gruczołu krokowego, wsteczny wytrysk lub żylaki powrózka nasiennego. Badania obrazowe to przede wszystkim badanie USG, które pomaga w wykryciu żylaków powrózka nasiennego lub nieprawidłowości w przepływie krwi. Z kolei wazogram pomaga dokładnie wskazać miejsce przeszkody. Najważniejszym badaniem diagnostycznym męskiej niepłodności jest seminogram, czyli badanie nasienia. Przeprowadza się je kilkakrotnie w ciągu kilku miesięcy. Próbkę materiału pobiera mężczyzna podczas masturbacji. Może to mieć miejsce w domu lub w gabinecie lekarskim. Należy wstrzymać się od współżycia na 2-7 dni przed badaniem. Jeżeli próbkę ejakulatu pobiera się w domu, należy ją jak najszybciej dostarczyć do laboratorium (najlepiej w ciągu 30 minut od pobrania materiału). Prawidłowe wyniki badania nasienia

Endometrioza

Diagnozowanie endometriozy

Diagnozowanie endometriozy

Diagnostyka endometriozy jest złożona i dość skomplikowana. Nie ma bowiem prostego testu, który umożliwiałby jednoznaczne rozpoznanie choroby.