Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy może ujawnić się zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Wrodzony przerost nadnerczy jest uwarunkowany wadami genetycznymi, które prowadzą do nadmiernej produkcji w organizmie androgenów nadnerczowych. Niektóre formy zaburzenia mogą pojawić się od razu po urodzeniu, wskutek utraty soli z organizmu.

Objawy przerostu nadnerczy

U dziewczynek przerost nadnerczy objawia się nieprawidłowościami związanymi z miesiączkowaniem lub całkowitym brakiem menstruacji, niskim głosem, wczesnym pojawieniem się owłosienia łonowego i pod pachami, owłosieniem na twarzy. Przy tym zaburzeniu pojawia się także obojnactwo rzekome, co oznacza, że w ciele występują genitalia, które przypominają zarówno narządy płciowe męskie, jak i żeńskie. Częściej zdarza się, że te narządy w przypadku przerostu nadnerczy wyglądają bardziej jak genitalia żeńskie.

Przerost nadnerczy u chłopców także objawia się wczesnym pojawieniem się owłosienia pod pachami i owłosienia łonowego oraz niskim głosem. U chłopców dotkniętych tym zaburzeniem wcześnie dochodzi do pojawienia się męskich cech płciowych, a oprócz tego penis jest większy niż normalnie, jądra mniejsze. Zazwyczaj rozwój ich mięśni jest szybki.

Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w dzieciństwie są wysocy w porównaniu z rówieśnikami, natomiast jako dorośli są niscy.

Wrodzony przerost nadnerczy u noworodków objawia się w przypadku jednej z form zaburzenia powodującej całkowity brak soli w organizmie i inne zaburzenia elektrolitowe. Objawy tego zagrażającego życiu stanu to:

Polecane wideo:

  • zaburzenia rytmu serca,
  • odwodnienie (lub przewodnienie),
  • wymioty,
  • biegunki,
  • kwasica metaboliczna – obniżenie pH krwi wskutek obniżenia się ilości substancji zasadowych we krwi,
  • hiperkaliemia (lub hipokaliemia) – czyli nadmiar lub niedobór jonów potasowych w surowicy krwi,
  • hiponatremia – niedobór sodu we krwi,
  • wstrząs.

Jeśli stan ten nie będzie leczony, w przeciągu sześciu tygodni życia dziecka może doprowadzić do jego śmierci.

W badaniach ponadto można wykryć:

  • szybsze starzenie się kości (w badaniu rentgenowskim widać np. przedwczesną mineralizację chrząstek),
  • wysoki poziom progesteronu,
  • niski poziom kortyzolu,
  • nieprawidłowości elektrolitowe we krwi i w moczu,
  • niski poziom aldosteronu.

Jak wygląda leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy?

Celem leczenia jest wyrównanie poziomu hormonów w organizmie. Codziennie podawana jest jedna z form kortyzolu, ale dawka jest zmieniana w zależności od stanu pacjenta. W czasie przechodzenia poważnych chorób i operacji dawkę się zwiększa. Nie można samemu zmieniać dawki leku ani go odstawiać, gdyż może to negatywnie wpłynąć na zdrowie pacjenta. Kortyzol musi być przyjmowany całe życie. Nawet mimo terapii osoby dorosłe są niskiego wzrostu.

Jeśli u dziecka pojawią się genitalia obojnacze, lekarz ustali płeć dziecka, badając jego kariotyp. Około pierwszego-trzeciego miesiąca życia stosuje się operację, która ma na celu znormalizowanie wyglądu genitaliów.

Płodność osób z wrodzonym przerostem nadnerczy może być obniżona wskutek wystąpienia zaburzeń miesiączkowania u kobiet oraz oligo i azoospermii u meżczyzn.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zaburzenia hormonalne u mężczyzn
Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Hiperprolaktynemia u mężczyzn

; jąder. Brak produkowanych przez gonady hormonów prowadzi do niepłodności. Objawy hiperprolaktynemii u mężczyzn to także zaburzenia erekcji, obniżone (...) Hiperprolaktynemia to dość częste zaburzenie...

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Hiperprolaktynemia u mężczyzny

Hiperprolaktynemia u mężczyzny

Hiperprolaktynemia to częste zaburzenie hormonalne, wpływające na poziom prolaktyny we krwi.

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

lub jednego z nich powoduje, że u mężczyzny pojawia się wtórna niewydolność hormonalna jąder, czyli właśnie hipogonadyzm hipogonadotropowy. Objawy wtórnej (...) Hipogonadyzm hipogonadotropowy to inaczej wtórna niewydolność...

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Zaburzenia erekcji

Zaburzenia erekcji (ang. Erectile Dysfunction - ED) to dysfunkcja seksualna występująca u mężczyzn, która objawia się brakiem wzwodu i/lub wytrysku (...) erekcji lub angielskiego skrótu ED. Zaburzenia...

Zespół policystycznych jajników

Objawy PCOS

lub nieobecne miesiączki. Należą do nich: hiperprolaktynemia, niedoczynność tarczycy, wrodzony przerost nadnerczy, gruczolaki nadnerczy aktywne

Niepłodność męska

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

% niepłodnych mężczyzn. Wrodzony przerost nadnerczy – charakteryzuje się podniesionym poziomem androgenów nadnerczowych. Objawami tego schorzenia

Zdrowie dziecka

Badanie krwi u niemowląt

dla noworodka jest także wrodzony przerost nadnerczy. Jest to grupa zaburzeń, które mogą wpłynąć na rozwój narządów płciowych i spowodować śmierć na skutek utraty soli z nerek. Badania przesiewowe pozwalają...

Niepłodność

Niepłodność kobiet

się starań o dziecko. Zaburzenia hormonalne często wiążą się z niewłaściwą pracą tarczycy, przysadki mózgowej i kory nadnerczy. Inne przyczyny (...) żeńskiej niepłodności to, m.in. endometrioza, czyli przerost błony...

Endometrioza

Diagnozowanie endometriozy

Diagnozowanie endometriozy

Diagnostyka endometriozy jest złożona i dość skomplikowana. Nie ma bowiem prostego testu, który umożliwiałby jednoznaczne rozpoznanie choroby.

Niepłodność

Niepłodność męska

Niepłodność męska, na równi z niepłodnością kobiecą, jest przyczyną problemów z poczęciem, jakie napotykają niektóre pary. Przyczyny niepłodności męskiej mogą mieć podłoże biologiczne, środowiskowe, a nawet psychiczne. Diagnostyka niepłodności obejmuje...