wady genetyczne płodu

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu. Genetyczne badanie USG jest badaniem zalecanym w niektórych przypadkach ciąż, szczególnie jeśli dziecko (...) USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

USG genetyczne

płodu, ocenę budowy płodu: czaszkę, mózgowie, móżdżek, twarz płodu - ocena kości nosowej NB - jako markera wady genetycznej, wargę górną, kręgosłup (...) diagnostykę płodu. Co to jest USG genetyczne? W miarę...

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

, może powstać wada w budowie zarodka, uniemożliwiająca mu prawidłowy rozwój. ## Częstość zaburzeń genetycznych Statystyki dotyczące poronień na pierwszy (...) wyposażony w jeden dodatkowy chromosom i taki stan nazywamy trisomią. Jest to najczęstsze zaburzenie chromosomalne, stanowiące 40-50% wad...

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu (...) amniopunkcja, jak i USG genetyczne mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych...

Objawy poronienia

Obumarcie płodu

Wewnątrzmaciczne obumarcie płodu to dramatyczna sytuacja dla każdej rodziny, a przede wszystkim dla kobiety oczekującej dziecka. Obumarcie płodu to zgon dziecka w macicy matki, który nastąpił przed jego urodzeniem, wydobyciem bądź wydaleniem. Często w ciągu dwóch tygodni od obumarcia płodu dochodzi...

Przeciwwskazania do porodu w wodzie

Makrosomia płodu

jest zespół Beckwitha-Wiedemanna - genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Z powodu makrosomii płodu poród naturalnymoże grozić wystąpieniem poważnych (...) Makrosomia płodu, inaczej hipertrofia wewnątrzmaciczna płodu, to nadmierna masa płodu...

Zaburzenia pracy serca płodu

Bradykardia płodu

płodu i różnego rodzaju wad genetycznych. Bradykardia często pojawia się u dzieci, które cierpią na trisomię 18 pary chromosomów (czyli zespół Edwardsa (...) hemolitycznej (konfliktu serologicznego), anemii, infekcji wewnątrzmacicznej lub wad genetycznych. Jest to...

Słuch noworodka

Przyczyny wrodzonych wad słuchu

u noworodków i niemowląt to uszkodzenia wrodzone. Na powstanie wady mają wpływ czynniki prenatalne (uwarunkowania genetyczne), perinatalne i postnatalne (...) Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci" Około 90% wad...

Choroby i dolegliwości malucha

Płód arlekin - ta dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką chorobą genetyczną

się z ciężką chorobą genetyczną o nazwie - płód arlekin, inaczej rybia łuska arlekinowa, z angielskiego Harlequin ichthyosis. Zobacz także: Na świat (...) będzie miał małą siostrzyczkę! Zobacz także: Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna Planowanie Młoda para wraz z synkiem byli bardzo szczęśliwi....

Kalendarz ciąży

Nieprawidłowości w obrębie płodu

genetyczne płodu. Możliwe są także nieprawidłowości ze strony pępowiny, choć jako (//parenting.pl/portal/przyczyny-poronienia) należą do rzadkości. W większości przypadków przedstawione powyżej wady w obrębie płodu doprowadzają do poronienia na wczesnym etapie ciąży. Wielgoś M. Diagnostyka...

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy (//parenting.pl/portal/echokardiografia-plodu). Jest to badanie wykonywane tylko w niektórych przypadkach, szczególnie wtedy, kiedy u dziecka podejrzewa się (//parenting.pl/portal/wady-serca) lub arytmie. Podczas badania ocenia się budowę oraz funkcjonowanie serca bardzo dokładnie. ##...

Ciąża tydzień po tygodniu

Biometryczne wymiary płodu

dziecka. Ponadto stanowią one pomoc diagnostyczną przy ocenie ryzyka wystąpienia pewnych wad genetycznych i rozwojowych, na które wskazywać może obraz (...) . W drugim i trzecim trymestrze, gdy płód jest już dobrze rozwinięty i stosunkowo duży, oznacza się szereg wymiarów, które charakteryzują poszczególne

Choroby i dolegliwości w ciąży

Mikrocefalia - wada, którą powoduje wirus Zika

kobietę w ciąży, może dojść do nieodwracalnych zmian płodu. Ukąszenie przez zakażonego komara to nie jedyna przyczyna mikrocefali. Wada (...) ma najczęściej podłoże genetyczne. Mutacje i abberacje chromosomowe mogą wpłynąć na rozwój czaszki i mózgu u płodu. **Wśród przyczyn mikrocefalii...

Poronienie

Przyczyny i leczenie przy obumarciu płodu

(//parenting.pl/portal/obumarcie-plodu) w macicy to zgon płodu przed jego całkowitym wydaleniem lub wydobyciem z organizmu matki, niezależnie od czasu trwania ciąży, który nie jest spowodowany przerwaniem ciąży. Na obumarcie płodu wskazuje to, że płód nie oddycha lub nie ma innych oznak życia takich...

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

jednak w szczególności do kobiet: Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. Lekarz sprawdza na monitorze aparatu stan kości nosowej płodu (NB (...) stopniu poprawią komfort życia chorych. Współczesna medycyna i biotechnologia dysponuje narzędziami pozwalającymi...

Monitorowanie czynności serca płodu

Echokardiografia płodu

prenatalnym dziecka. Diagnostyka wad serca u płodu Wady wrodzone dotyczą około 3% noworodków, z czego blisko (...) jeszcze w czasie rozwoju prenatalnego dziecka. To badanie kardiologiczne pozwala na precyzyjne rozpoznanie chorób i wad...

Kordocenteza

Hipotrofia płodu

, wady serca, niedokrwistość. Na zahamowanie tempa rozwoju płodu mają także wpływ różnego rodzaju infekcje. Hipotrofię mogą wywołać (...) Hipotrofia płodu to mniejszy niż normalnie rozmiar płodu. Mimo że może się to nie wydawać takie ważne, jest to stan groźny dla dziecka

Kordocenteza

Obrzęk płodu

, * wady układu pokarmowego i moczowego, * guzy o charakterze nowotworowym u płodu. Wśród zaburzeń dotykających serca i naczyń, można wyróżnić arytmię (...) Obrzęk płodu to z łaciny hydrops fetalis (HF), stan oznaczający gromadzenie się płynu przesiękowego w jamach ciała płodu. Jest...

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu to przyspieszenie akcji serca płodu. Wykrywanie takiego zaburzenia jest możliwe dzięki (//parenting.pl/portal/ktg-plodu) i (//parenting.pl/portal/usg-ciazy). Kardiotokografia to połączenie badania tokograficznego i kardiologicznego. Tachykardia u płodu to wartość zależna od wieku płodu,...

Rodzina

Operują płody z przepukliną przeponową- nowatorska metoda w Polsce

. W normalnych warunkach, gdy nie ma wady, płuca płodu rozprężają się. **Natomiast u dzieci z przepukliną przeponową narządy wewnętrzne z jamy (...) rozwojowe i genetyczne. Jeśli badania kariotypu pokazuje obecność wad genetycznych, to wtedy nie podejmujemy zabiegowego...

Badania w ciąży

Tętno płodu

Badanie tętna u płodu jest jednym z najczęściej wykonywanych badań w trakcie ciąży. Nie dzieje się tak bez przyczyny, ponieważ utrzymywanie się częstości akcji serca dziecka w granicach normy z dużym prawdopodobieństwem świadczy o jego dobrostanie, natomiast wszelkie zaobserwowane nieprawidłowości mogą być wynikiem poważnych zaburzeń,...

Newsy

Badacze odkryli, w jaki sposób Zika atakuje mózg płodu

Jak wynika z raportu naukowców, wirus Zika może namnażać się wielokrotnie ****(tysiące razy) w komórkach mózgowych płodu i łożyskach ciężarnych kobiet. Materiał genetyczny wirusa został odnaleziony w ponad 1000 krotnie większym stężeniu w mózgach płodów w porównaniu do stężeń w łożyskach. **Patogen...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Specjaliści: rodzi się coraz więcej dzieci z chorobami genetycznymi

tego, co się dzieje w Polsce. Nie można jednoznacznie powiedzieć, że zwiększa się liczba dzieci przychodzących na świat z wadami genetycznymi. Jedyne, co możemy (...) liczby dzieci z wadami genetycznymi już w niedługiej przyszłości może mieć konsekwencje społeczne. \- Dzieci obciążone...

Ciąża

Kwas foliowy minimalizuje ryzyko wad serca

. Codzienna dieta nie wystarcza, by pokryć zapotrzebowanie na tę substancję. Zażywanie kwasu foliowego obniża ryzyko powstania wad układu nerwowego u płodu (...) Wprowadzony kilkanaście lat temu w Kanadzie obowiązek wzbogacania żywności kwasem foliowym przyczynił się rzadszego diagnozowania wad serca

Noworodek

Loteria genetyczna - w USA urodziły się jednojajowe trojaczki!

na loterii genetycznej! To jest bardzo fajne! To będzie przygoda, to będzie zabawa! Choć rodzice nadal są w szoku, już opracowali system (...) częstość jej występowania, korzysta się ze wzoru zgodnego z regułą Hellina - 1:85(x) (gdzie x oznacza liczbę płodów). Wynika z tego, że bliźniaki

Tętno płodu

Detektory tętna płodu

Detektory tętna płodu, inaczej tzw. dopplery tętna płodu, są urządzeniami wykorzystywanymi w praktyce ginekologicznej i położniczej w celu „podsłuchania" pracy serca dziecka rozwijającego się w łonie matki. W czasie rutynowych wizyt kontrolnych podczas ciąży (http://ranking.abczdrowie.pl/c/3,ginekolog) dokonuje pomiaru...

Newsy - choroby dziecięce

Duże badanie odkryło 14 nowych zaburzeń genetycznych u dzieci

**Wrodzone anomalie** są najczęstszą **przyczyną zgonów wśród niemowląt** na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości (...) przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 **nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe

Noworodek

Na świat przyszło pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób

na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami genetycznymi. Rodzina z Jordanii przekazywała w genach każdemu swojemu (...) Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się...

Badania prenatalne

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze opracowali trójwymiarowy model serca płodu. Ta nowatorska metoda pomoże zdiagnozować nawet 29 najczęstszych wad rozwojowych serca, jeszcze w łonie matki. Szansa dla najmłodszych Możemy być naprawdę dumni z naszych specjalistów. Dr n. med. Marcin Wiecheć, krakowski ginekolog...

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

Przyczyn (https://parenting.pl/portal/kiedy-starac-sie-o-dziecko-po-poronieniu) rzadko szuka się w genach, mimo że mogą one zostać rozpoznane w prostym badaniu - jak np. trombofilia. Może być ona źródłem problemów nawet w 30% przypadków poronień. Odpowiednie leczenie umożliwia tymczasem zminimalizowanie ryzyka kolejnej przedwczesnej utraty dziecka i...

Ciąża

Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki

Naukowcy z Wielkiej Brytanii będą mogli modyfikować genetycznie ludzkie embriony. Zgodę na takie badania wydał Urząd ds. Zapłodnienia i Embriologii Człowieka. Mają one pomóc w poznaniu przyczyn (https://parenting.pl/portal/co-powoduje-poronienie) oraz (https://parenting.pl/portal/choroby-powodujace-nieplodnosc). Wniosek o zgodę na...

Wskazania do cesarskiego cięcia

Cesarskie cięcie przy wadzie wzroku

, stan po operacjach macicy, cukrzyca kl. RF, zmiany w budowie kanału rodnego (wskazania ortopedyczne), wskazania neurologiczne, wady macicy i pochwy (...) daną kobietę do jego podjęcia. Jednym z ważniejszych jest również wskazanie okulistyczne, czyli wady wzroku. Cesarskie cięcie wykonuje

Kuchnia

Wady i zalety spożywania fasoli

Mniejsze ryzyko chorób serca Z badań wynika, że osoby spożywające warzywa strączkowe obarczone są niższym ryzykiem chorób serca, a wszystko za sprawą fitoskładników. Związki te znane są bowiem z korzystnego wpływu na serce. Skuteczne odchudzanie Fasola zawiera błonnik, który przyczynia się do uczucia sytości i wolniej podnosi stężenie cukru we krwi....

Słuch noworodka

Rewalidacja dzieci z wadami słuchu

_Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci"_ Wprowadzenie w Polsce Programu (...) obecności czy postępu **wady słuchu** polegają na stymulacji słuchu przez dostarczanie wrażeń słuchowych zależą od rozwoju osobowego dziecka w sferze

Maluch

Termometr elektroniczny - działanie, zalety, wady

elektronicznym trwa bardzo krótko, możemy zmierzyć temperaturę u bardzo niespokojnego dziecka. ## Termometr bezdotykowy - wady Termometr (...) elektroniczny posiada także wady. Mimo, że termometr elektroniczny jest dość dokładny to nie zbada temperatury co do jednej kreski. Będzie to bardziej uogólniony

Zaburzenia pracy serca płodu

KTG płodu

KTG to badanie, które umożliwia lekarzowi albo położnej obserwować zarówno czynność serca płodu, jak i częstotliwość skurczy mięśni macicy. Z reguły (...) ciąży. Badanie KTG płodu to inaczej kardiotokografia, czyli połączenie badania kardiologicznego i tokograficznego. Jest to badanie wykonywane

Zdrowie dzieci

Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

i zmarł. Co ma wspólnego ta legenda z ciężką, genetyczną chorobą? Klątwa Ondyny, nazywana także **zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie (...) CCHS), jest chorobą genetyczną**, która może doprowadzić chorego do śmierci we śnie. Wielu pacjentów przestaje w nocy oddcyhać. Prawdopodobną

Niemowlę

Badania genetyczne zapewnią dziecku sukces?

Nie musisz czekać, aż twoje dziecko pójdzie do przedszkola, by odkryć w nim talent. Wystarczą badania genetyczne. Jedno pobranie krwi - i po sprawie (...) , które podda ją odpowiednim badaniom genetycznym. Zapłacimy za nie od 750 do 850 zł. * **(http://stayfly.pl/2016/11/gladki-jak-pupcia-niemowlecia

Wskazania do cesarskiego cięcia

Wada wzroku a poród

Wada wzroku a (https://parenting.pl/portal/6-rzeczy-ktore-powinnas-zrobic-przed-porodem) - czy to prawda, że z wadą wzroku nie można (//parenting.pl/portal/porod-naturalny)? Nie do końca. Aby kwalifikować się do (//parenting.pl/portal/na-czym-polega-cesarskie-ciecie), przyszła mama musiałaby mieć bardzo dużą wadę wzroku - powyżej 20...

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia u płodu

Tachykardia płodu to przyspieszenie akcji serca płodu. Wykrywanie takiego zaburzenia jest możliwe dzięki badaniom kardiotokograficznym (KTG) i ultrasonograficznym (USG). Kardiotokografia to połączenie badania tokograficznego i kardiologicznego.

Kalendarz ciąży

Jak rozwija się płód?

Dziecko rozwija się przez 38 tygodni w brzuchu kobiety. Worek płodowy, wody płodowe, pępowina i łożysko zapewniają mu komfortowe warunki do rozwoju, a także by pływało, kręciło się i kopało. Dziecko smakuje (//parenting.pl/portal/plyn-owodniowy), który je ogrzewa i chroni przed wstrząsami z zewnątrz. (//parenting.pl/portal/co-to-jest-pepowina) zaś dostarcza...

Kordocenteza

Kordocenteza płodu

Obrzęk płodu to z łaciny hydrops fetalis (HF), stan oznaczający gromadzenie się płynu przesiękowego w jamach ciała płodu.