wady genetyczne płodu

Badania w ciąży po 35 r.ż.

USG genetyczne

płodu, ocenę budowy płodu: czaszkę, mózgowie, móżdżek, twarz płodu - ocena kości nosowej NB - jako markera wady genetycznej, wargę górną, kręgosłup (...) diagnostykę płodu. Co to jest USG genetyczne? W miarę...

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu. Genetyczne badanie USG jest badaniem zalecanym w niektórych przypadkach ciąż, szczególnie (...) płodu, czyli CRL. Waha się ona od 45 do 84 mm. USG genetyczne to bardzo dokładne...

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

dodatkowy chromosom i taki stan nazywamy trisomią. Jest to najczęstsze zaburzenie chromosomalne, stanowiące 40-50% wad genetycznych zarodka. Przykładem (...) istnienie u nich wad chromosomalnych lub innych zaburzeń genetycznych. Ocenia się, że w przypadku co najmniej dwóch poronień...

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu (...) amniopunkcja, jak i USG genetyczne mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych...

Zaburzenia pracy serca płodu

Bradykardia płodu

bradykardii płodu Bradykardia przewlekła płodu najczęściej wynika z nieprawidłowości rozwojowych płodu i różnego rodzaju wad genetycznych (...) lub wad genetycznych. Jest to zabieg przeprowadzany pod kontrolą USG, w celu...

Objawy poronienia

Obumarcie płodu

Wewnątrzmaciczne obumarcie płodu to dramatyczna sytuacja dla każdej rodziny, a przede wszystkim dla kobiety oczekującej dziecka. Obumarcie płodu to zgon dziecka w macicy matki, który nastąpił przed jego urodzeniem, wydobyciem bądź wydaleniem. Często w ciągu dwóch tygodni od obumarcia płodu dochodzi...

Słuch noworodka

Przyczyny wrodzonych wad słuchu

u noworodków i niemowląt to uszkodzenia wrodzone. Na powstanie wady mają wpływ czynniki prenatalne (uwarunkowania genetyczne), perinatalne i postnatalne (...) Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci" Około 90% wad...

Przeciwwskazania do porodu w wodzie

Makrosomia płodu

jest zespół Beckwitha-Wiedemanna - genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Z powodu makrosomii płodu poród naturalnymoże grozić wystąpieniem poważnych (...) Makrosomia płodu, inaczej hipertrofia wewnątrzmaciczna płodu, to nadmierna masa płodu...

Choroby i dolegliwości malucha

Płód arlekin - ta dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką chorobą genetyczną

się z ciężką chorobą genetyczną o nazwie - płód arlekin, inaczej rybia łuska arlekinowa, z angielskiego Harlequin ichthyosis. Zobacz także: Na świat (...) będzie miał małą siostrzyczkę! Zobacz także: Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna Planowanie Młoda para wraz z synkiem byli bardzo szczęśliwi....

Kalendarz ciąży

Nieprawidłowości w obrębie płodu

. Wyróżnia się wśród nich wady różnicującego się zarodka i trofoblastu (puste jajo płodowe, zaśniad groniasty) oraz wady genetyczne płodu. Możliwe są także nieprawidłowości ze strony pępowiny, choć jako przyczyny poronienia należą do rzadkości. W większości przypadków przedstawione...

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu. Jest to badanie wykonywane tylko w niektórych przypadkach, szczególnie wtedy, kiedy u dziecka podejrzewa się wady serca lub arytmie. Podczas badania ocenia się budowę oraz funkcjonowanie serca bardzo dokładnie. Kiedy...

Poronienie

Przyczyny i leczenie przy obumarciu płodu

Obumarcie płodu w macicy to zgon płodu przed jego całkowitym wydaleniem lub wydobyciem z organizmu matki, niezależnie od czasu trwania ciąży, który nie jest spowodowany przerwaniem ciąży. Na obumarcie płodu wskazuje to, że płód nie oddycha lub nie ma innych oznak życia takich jak bicie...

Ciąża tydzień po tygodniu

Biometryczne wymiary płodu

dziecka. Ponadto stanowią one pomoc diagnostyczną przy ocenie ryzyka wystąpienia pewnych wad genetycznych i rozwojowych, na które wskazywać może obraz (...) . W drugim i trzecim trymestrze, gdy płód jest już dobrze rozwinięty i stosunkowo duży, oznacza się szereg wymiarów, które charakteryzują poszczególne

Problemy zdrowotne wcześniaka

Wady słuchu

Wady słuchu należą do bardzo często występujących wrodzonych nieprawidłowości. Szacuje się, że mogą dotyczyć nawet do 3 na 1000 żywo urodzonych noworodków. Wcześniaki, z racji istnienia u nich wielu czynników ryzyka wystąpienia wady, są szczególnie zagrożone obecnością głuchoty czy niedosłuchu. W przypadku dzieci z...

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

one oszacować ryzyko rozwoju u płodu takich schorzeń genetycznych jak Zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz wykryć wady wrodzone np. bezmózgowie, wady (...) stopniu poprawią komfort życia chorych. Współczesna medycyna i biotechnologia dysponuje narzędziami pozwalającymi na wykrycie...

Badania przed ciążą

Kiedy wykonać badania genetyczne?

od potrzeby stosuje się różne techniki badania. Ciąża a badania genetyczne Badanie genetyczne pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka wad (...) , aby choroba wystąpiła. Badanie genetyczne przed ciążą może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady...

Choroby i dolegliwości w ciąży

Mikrocefalia - wada, którą powoduje wirus Zika

kobietę w ciąży, może dojść do nieodwracalnych zmian płodu. Ukąszenie przez zakażonego komara to nie jedyna przyczyna mikrocefali. Wada ma najczęściej (...) podłoże genetyczne. Mutacje i abberacje chromosomowe mogą wpłynąć na rozwój czaszki i mózgu u płodu. Wśród przyczyn mikrocefalii...

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

Przyczyn poronienia rzadko szuka się w genach, mimo że mogą one zostać rozpoznane w prostym badaniu - jak np. trombofilia. Może być ona źródłem problemów nawet w 30% przypadków poronień. Odpowiednie leczenie umożliwia tymczasem zminimalizowanie ryzyka kolejnej przedwczesnej utraty dziecka i bezpieczne donoszenie ciąży. Przyczyny...

Dziecięce choroby

Wady słuchu u dzieci

. Wcześniactwo lub problemy w okresie okołoporodowym. Przebyte zapalenie opon mózgowo - rdzeniowych. Częste zakażenia uszu, wady wrodzone, zespoły (...) genetyczne. Badania słuchu u dzieci Przesiewowe u noworodków - wykonywane w pierwszych trzech dobach życia - tak zwana metoda emisji

Monitorowanie czynności serca płodu

Echokardiografia płodu

prenatalnym dziecka. Diagnostyka wad serca u płodu Wady wrodzone dotyczą około 3% noworodków, z czego blisko (...) jeszcze w czasie rozwoju prenatalnego dziecka. To badanie kardiologiczne pozwala na precyzyjne rozpoznanie chorób i wad...

Kordocenteza

Hipotrofia płodu

, wady serca, niedokrwistość. Na zahamowanie tempa rozwoju płodu mają także wpływ różnego rodzaju infekcje. Hipotrofię mogą wywołać (...) Hipotrofia płodu to mniejszy niż normalnie rozmiar płodu. Mimo że może się to nie wydawać takie ważne, jest to stan groźny dla dziecka

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu to przyspieszenie akcji serca płodu. Wykrywanie takiego zaburzenia jest możliwe dzięki badaniom kardiotokograficznym (KTG) i ultrasonograficznym (USG). Kardiotokografia to połączenie badania tokograficznego i kardiologicznego. Tachykardia u płodu to wartość zależna od wieku płodu,...

Kordocenteza

Obrzęk płodu

uogólniony u płodu, pojawią się różne objawy lub wady. Grupami przyczyn tego rodzaju obrzęku są: zaburzenia sercowo-naczyniowe, zespoły wad (...) , wady układu pokarmowego i moczowego, guzy o charakterze nowotworowym u płodu. Wśród zaburzeń dotykających...

Poród w domu

Wady porodu domowego

Wady porodu w domu, to przede wszystkim brak specjalistycznego sprzętu i warunków szpitalnych na wypadek, gdyby poród przebiegał nieprawidłowo. Powikłania porodu mogą wystąpić także w przypadku prawidłowej, niezagrożonej ciąży. Na poród domowy nie mogą zdecydować się kobiety cierpiące na cukrzycę, mające wady wzroku,...

Badania w ciąży

Tętno płodu

Badanie tętna u płodu jest jednym z najczęściej wykonywanych badań w trakcie ciąży. Nie dzieje się tak bez przyczyny, ponieważ utrzymywanie się częstości akcji serca dziecka w granicach normy z dużym prawdopodobieństwem świadczy o jego dobrostanie, natomiast wszelkie zaobserwowane nieprawidłowości mogą być wynikiem poważnych zaburzeń,...

Rodzina

Operują płody z przepukliną przeponową- nowatorska metoda w Polsce

izolowana, czyli rzadko jej towarzyszą inne wady rozwojowe i genetyczne. Jeśli badania kariotypu pokazuje obecność wad genetycznych, to wtedy (...) . Po zabiegu szanse na przeżycie wzrastają dwukrotnie - o innowacyjnej metodzie operacji płodów z rozpoznaniem przepukliny...

Noworodek

Loteria genetyczna - w USA urodziły się jednojajowe trojaczki!

na loterii genetycznej! To jest bardzo fajne! To będzie przygoda, to będzie zabawa! Choć rodzice nadal są w szoku, już opracowali system (...) częstość jej występowania, korzysta się ze wzoru zgodnego z regułą Hellina - 1:85(x) (gdzie x oznacza liczbę płodów). Wynika z tego, że bliźniaki

Ciąża

Kwas foliowy minimalizuje ryzyko wad serca

. Codzienna dieta nie wystarcza, by pokryć zapotrzebowanie na tę substancję. Zażywanie kwasu foliowego obniża ryzyko powstania wad układu nerwowego u płodu (...) Wprowadzony kilkanaście lat temu w Kanadzie obowiązek wzbogacania żywności kwasem foliowym przyczynił się rzadszego diagnozowania wad serca

Noworodek

Na świat przyszło pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób

na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami genetycznymi. Rodzina z Jordanii przekazywała w genach każdemu (...) Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się szansą

Tętno płodu

Detektory tętna płodu

Detektory tętna płodu, inaczej tzw. dopplery tętna płodu, są urządzeniami wykorzystywanymi w praktyce ginekologicznej i położniczej w celu „podsłuchania" pracy serca dziecka rozwijającego się w łonie matki. W czasie rutynowych wizyt kontrolnych podczas ciąży ginekolog dokonuje pomiaru bicia serca dziecka, wykorzystując...

Komplikacje okołoporodowe

Zaburzenia pracy serca płodu

Badanie KTG, zwane także badaniem kardiotokograficznym, jest jednym z podstawowych badań w położnictwie. Pomaga ocenić stan płodu. Wykonywane jest w odniesieniu do czynności skurczowej macicy. Poddawane są mu kobiety w zaawansowanej ciąży. Sprawdź, na czym polega i jak je interpretować. Pracę serca płodu...

Badania prenatalne

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze opracowali trójwymiarowy model serca płodu. Ta nowatorska metoda pomoże zdiagnozować nawet 29 najczęstszych wad rozwojowych serca, jeszcze w łonie matki. Szansa dla najmłodszych Możemy być naprawdę dumni z naszych specjalistów. Dr n. med. Marcin Wiecheć, krakowski ginekolog...

Poród rodzinny

Wady porodu rodzinnego

chwila. Minusy porodu rodzinnego Jeśli dwoje ludzi jest ze sobą bardzo blisko, to trudno znaleźć jakiekolwiek wady porodu

Ciąża

Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki

Naukowcy z Wielkiej Brytanii będą mogli modyfikować genetycznie ludzkie embriony. Zgodę na takie badania wydał Urząd ds. Zapłodnienia i Embriologii Człowieka. Mają one pomóc w poznaniu przyczyn poronienia oraz niepłodności. Wniosek o zgodę na genetyczną modyfikację ludzkich embrionów badacze z Londynu złożyli...

Zdrowie dzieci

Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

również oddychać i zmarł. Co ma wspólnego ta legenda z ciężką, genetyczną chorobą? Klątwa Ondyny, nazywana także zespołem wrodzonej ośrodkowej (...) hipowentylacji (w skrócie CCHS), jest chorobą genetyczną, która może doprowadzić chorego do śmierci we śnie. Wielu pacjentów przestaje w nocy oddcyhać

Wskazania do cesarskiego cięcia

Cesarskie cięcie przy wadzie wzroku

, stan po operacjach macicy, cukrzyca kl. RF, zmiany w budowie kanału rodnego (wskazania ortopedyczne), wskazania neurologiczne, wady macicy i pochwy (...) daną kobietę do jego podjęcia. Jednym z ważniejszych jest również wskazanie okulistyczne, czyli wady wzroku. Cesarskie cięcie wykonuje

Słuch noworodka

Rewalidacja dzieci z wadami słuchu

Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci" Wprowadzenie w Polsce Programu Powszechnych (...) wykonywać z dzieckiem w domu. Wszelkie działania zmniejszające konsekwencje obecności czy postępu wady słuchu polegają na stymulacji słuchu

Kuchnia

Wady i zalety spożywania fasoli

Mniejsze ryzyko chorób serca Z badań wynika, że osoby spożywające warzywa strączkowe obarczone są niższym ryzykiem chorób serca, a wszystko za sprawą fitoskładników. Związki te znane są bowiem z korzystnego wpływu na serce. Skuteczne odchudzanie Fasola zawiera błonnik, który przyczynia się do uczucia sytości i wolniej podnosi stężenie cukru we krwi....

Zaburzenia pracy serca płodu

KTG płodu

KTG to badanie, które umożliwia lekarzowi albo położnej obserwować zarówno czynność serca płodu, jak i częstotliwość skurczy mięśni macicy (...) . tygodniu ciąży. Badanie KTG płodu to inaczej kardiotokografia, czyli połączenie badania kardiologicznego i tokograficznego. Jest to badanie

Wskazania do cesarskiego cięcia

Wada wzroku a poród

Wada wzroku a poród - czy to prawda, że z wadą wzroku nie można rodzić naturalnie? Nie do końca. Aby kwalifikować się do cesarskiego cięcia, przyszła mama musiałaby mieć bardzo dużą wadę wzroku - powyżej 20 dioptrii (przy wadzie powyżej 20 dioptrii odradza się nawet zachodzenie w ciążę), odklejanie się siatkówki lub...

Kalendarz ciąży

Jak rozwija się płód?

Dziecko rozwija się przez 38 tygodni w brzuchu kobiety. Worek płodowy, wody płodowe, pępowina i łożysko zapewniają mu komfortowe warunki do rozwoju, a także by pływało, kręciło się i kopało. Dziecko smakuje płyn owodniowy, który je ogrzewa i chroni przed wstrząsami z zewnątrz. Pępowina zaś dostarcza pokarm. Wszystko ma swoje miejsce i określone funkcje. Worek...

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia u płodu

Tachykardia płodu to przyspieszenie akcji serca płodu. Wykrywanie takiego zaburzenia jest możliwe dzięki badaniom kardiotokograficznym (KTG) i ultrasonograficznym (USG). Kardiotokografia to połączenie badania tokograficznego i kardiologicznego.

Kordocenteza

Kordocenteza płodu

Obrzęk płodu to z łaciny hydrops fetalis (HF), stan oznaczający gromadzenie się płynu przesiękowego w jamach ciała płodu.

Wspomóż rozwój intelektualny swojego Dziecka

Po co genetyczne modyfikacje? DHA z alg stworzone przez naturę!

„Dzięki genetycznej modyfikacji rośliny oleistej zwanej lnicznikiem można uzyskać korzystne dla zdrowia składniki oleju rybnego bez udziału ryb" - informuje „New Scientist". Poszukiwanie najlepszego, naturalnego źródła kwasów omega-3 nie powinno nikogo dziwić. Tylko najczystsze i pochodzące z naturalnego źródła DHA pozwala uniknąć ryzyka...

Przedszkolak

Badania genetyczne w walce z otyłością u dzieci? To możliwe

Według danych Instytutu Żywności i Żywienia za dużo waży 4 na 10 uczniów. Przyczyna? Nieprawidłowe nawyki żywieniowe i leniwy tryb życia. Ale nie tylko - otyłość może być uwarunkowana genetycznie. W takich przypadkach warto poznać genetyczne preferencje i wskazania żywieniowe. Pomogą w tym specjalistyczne badania. Geny...

Przedszkolak

Wada zgryzu odpowiedzialna za krzywy kręgosłup

nie tylko estetyczny. Na okluzję, czyli mechanizm stykania się górnych zębów z dolnymi, najczęściej zwraca się uwagę u dzieci. W ich przypadku skorygowanie wady (...) i trzaski w stawie skroniowo-żuchwowym, napięcie mięśni twarzy, kruszenie się zębów. Być może objawy te świadczą o wadzie zgryzu. A