wady genetyczne

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu. Genetyczne badanie USG jest badaniem zalecanym w niektórych przypadkach ciąż, szczególnie jeśli dziecko (...) jest zagrożone wystąpieniem zespołów wad genetycznych. Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, a matka ma mniej...

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

, może powstać wada w budowie zarodka, uniemożliwiająca mu prawidłowy rozwój. ## Częstość zaburzeń genetycznych Statystyki dotyczące poronień na pierwszy (...) wyposażony w jeden dodatkowy chromosom i taki stan nazywamy trisomią. Jest to najczęstsze zaburzenie chromosomalne, stanowiące 40-50% wad...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

USG genetyczne

, że stwierdzenie braku nieprawidłowości znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia wad genetycznych. W myśl rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (...) płodu, ocenę budowy płodu: czaszkę, mózgowie, móżdżek, twarz płodu - ocena kości nosowej NB - jako markera wady genetycznej,...

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu (...) amniopunkcja, jak i USG genetyczne mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych dziecka. Jeśli badanie USG...

Słuch noworodka

Przyczyny wrodzonych wad słuchu

u noworodków i niemowląt to uszkodzenia wrodzone. Na powstanie wady mają wpływ czynniki prenatalne (uwarunkowania genetyczne), perinatalne i postnatalne (...) Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci" Około 90% wad...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Specjaliści: rodzi się coraz więcej dzieci z chorobami genetycznymi

tego, co się dzieje w Polsce. Nie można jednoznacznie powiedzieć, że zwiększa się liczba dzieci przychodzących na świat z wadami genetycznymi. Jedyne, co możemy (...) liczby dzieci z wadami genetycznymi już w niedługiej przyszłości może mieć konsekwencje społeczne. \- Dzieci obciążone...

Choroby i dolegliwości w ciąży

Mikrocefalia - wada, którą powoduje wirus Zika

Chorób opublikowali badania, które potwierdziły to, o czym spekulowano od kilku miesięcy. Mikrocefalia to wrodzona wada rozwojowa. Dzieci dotknięte (...) tym zaburzeniem mają nienaturalnie małe czaszki i mniejszą masę mózgową. Wada zakłóca prawidłowy rozwój intelektualny. Co warto wiedzieć na temat

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

stopniu poprawią komfort życia chorych. Współczesna medycyna i biotechnologia dysponuje narzędziami pozwalającymi na wykrycie wad genetycznych (...) jednak w szczególności do kobiet: Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. Lekarz sprawdza na monitorze...

Newsy - choroby dziecięce

Duże badanie odkryło 14 nowych zaburzeń genetycznych u dzieci

**Wrodzone anomalie** są najczęstszą **przyczyną zgonów wśród niemowląt** na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości (...) przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 **nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe

Noworodek

Na świat przyszło pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób

na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami genetycznymi. Rodzina z Jordanii przekazywała w genach każdemu swojemu (...) Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się...

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

mutacji genetycznych, które towarzyszą trombofilii, na ogół zleca się dopiero po drugim lub trzecim poronieniu. Wtedy poronienie uznaje się za tzw. (https (...) czynnika genetycznego umożliwia podjęcie działań, które mogą zapobiec kolejnym poronieniom. Kobiety ze zdiagnozowaną trombofilią powinny stosować

Ciąża

Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki

Naukowcy z Wielkiej Brytanii będą mogli modyfikować genetycznie ludzkie embriony. Zgodę na takie badania wydał Urząd ds. Zapłodnienia i Embriologii (...) -nieplodnosc). Wniosek o zgodę na genetyczną modyfikację ludzkich embrionów badacze z Londynu złożyli we wrześniu. Odpowiedź otrzymali w tym tygodniu

Wskazania do cesarskiego cięcia

Cesarskie cięcie przy wadzie wzroku

, stan po operacjach macicy, cukrzyca kl. RF, zmiany w budowie kanału rodnego (wskazania ortopedyczne), wskazania neurologiczne, wady macicy i pochwy (...) daną kobietę do jego podjęcia. Jednym z ważniejszych jest również wskazanie okulistyczne, czyli wady wzroku. Cesarskie cięcie wykonuje

Kuchnia

Wady i zalety spożywania fasoli

Mniejsze ryzyko chorób serca Z badań wynika, że osoby spożywające warzywa strączkowe obarczone są niższym ryzykiem chorób serca, a wszystko za sprawą fitoskładników. Związki te znane są bowiem z korzystnego wpływu na serce. Skuteczne odchudzanie Fasola zawiera błonnik, który przyczynia się do uczucia sytości i wolniej podnosi stężenie cukru we krwi....

Słuch noworodka

Rewalidacja dzieci z wadami słuchu

_Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci"_ Wprowadzenie w Polsce Programu (...) obecności czy postępu **wady słuchu** polegają na stymulacji słuchu przez dostarczanie wrażeń słuchowych zależą od rozwoju osobowego dziecka w sferze

Maluch

Termometr elektroniczny - działanie, zalety, wady

elektronicznym trwa bardzo krótko, możemy zmierzyć temperaturę u bardzo niespokojnego dziecka. ## Termometr bezdotykowy - wady Termometr (...) elektroniczny posiada także wady. Mimo, że termometr elektroniczny jest dość dokładny to nie zbada temperatury co do jednej kreski. Będzie to bardziej uogólniony

Zdrowie dzieci

Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

i zmarł. Co ma wspólnego ta legenda z ciężką, genetyczną chorobą? Klątwa Ondyny, nazywana także **zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie (...) CCHS), jest chorobą genetyczną**, która może doprowadzić chorego do śmierci we śnie. Wielu pacjentów przestaje w nocy oddcyhać. Prawdopodobną

Niemowlę

Badania genetyczne zapewnią dziecku sukces?

Nie musisz czekać, aż twoje dziecko pójdzie do przedszkola, by odkryć w nim talent. Wystarczą badania genetyczne. Jedno pobranie krwi - i po sprawie (...) , które podda ją odpowiednim badaniom genetycznym. Zapłacimy za nie od 750 do 850 zł. * **(http://stayfly.pl/2016/11/gladki-jak-pupcia-niemowlecia

Wskazania do cesarskiego cięcia

Wada wzroku a poród

Wada wzroku a (https://parenting.pl/portal/6-rzeczy-ktore-powinnas-zrobic-przed-porodem) - czy to prawda, że z wadą wzroku nie można (//parenting.pl (...) bardzo dużą wadę wzroku - powyżej 20 dioptrii (przy wadzie powyżej 20 dioptrii odradza się nawet zachodzenie w ciążę), (//parenting.pl/portal

Niemowlę

Wada wzroku wskazaniem do cesarskiego cięcia?

Jeszcze kilka lat temu pokutowało przeświadczenie, że duża wada wzroku jest przeciwwskazaniem do porodu siłami natury. Dzisiaj już wiemy, że słaby (...) wada wzroku (powyżej 6 dioptrii) nie stanowi przeciwwskazania do porodu naturalnego. Zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego

Rodzina

Termometr bezdotykowy - jak działa, zalety, wady

bezdotykowym trwa bardzo krótko, możemy zmierzyć temperaturę u bardzo niespokojnego dziecka. ## Termometr bezdotykowy - wady Termometr bezdotykowy (...) jak wszystko inne oprócz wielu zalet posiada także wady. Mimo, że termometr bezdotykowy jest dość dokładny to nie zbada temperatury co do jednej

Przedszkolak

Wada zgryzu odpowiedzialna za krzywy kręgosłup

nie tylko estetyczny. Na okluzję, czyli mechanizm stykania się górnych zębów z dolnymi, najczęściej zwraca się uwagę u dzieci. W ich przypadku **skorygowanie wady (...) te świadczą o wadzie zgryzu. A tę trzeba jak najszybciej skorygować, bo **może prowadzić do poważniejszych problemów ze zdrowiem**.  - _Okluzja_,...

Wspomóż rozwój intelektualny swojego Dziecka

Po co genetyczne modyfikacje? DHA z alg stworzone przez naturę!

„Dzięki genetycznej modyfikacji rośliny oleistej zwanej lnicznikiem można uzyskać korzystne dla zdrowia składniki oleju rybnego bez udziału ryb (...) rekomenduje algi morskie jako naturalne i bezpieczne źródło kwasu DHA. Warto zastanowić się, czy genetyczne modyfikacje są konieczne, gdy bez żadnej

Przedszkolak

Badania genetyczne w walce z otyłością u dzieci? To możliwe

. Ale nie tylko - otyłość może być uwarunkowana genetycznie. W takich przypadkach warto poznać genetyczne preferencje i wskazania żywieniowe. Pomogą (...) mogą pomóc badania genetyczne dotyczące preferencji i wskazań żywieniowych. Takie badania wykonywane są już u najmłodszych. Na czym polegają

Ciąża

Kwas foliowy minimalizuje ryzyko wad serca

Wprowadzony kilkanaście lat temu w Kanadzie obowiązek wzbogacania żywności kwasem foliowym przyczynił się rzadszego diagnozowania wad serca (...) występowania wad wrodzonych serca o 11 proc. - Przeanalizowaliśmy wpływ suplementacji kwasu foliowego na ryzyko wystąpienia poszczególnych wad serca

Choroby i dolegliwości malucha

Płód arlekin - ta dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką chorobą genetyczną

będzie miał małą siostrzyczkę! Zobacz także: Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna Planowanie Młoda para wraz z synkiem byli bardzo szczęśliwi. Zaczęli (...) się z ciężką chorobą genetyczną o nazwie - płód arlekin, inaczej rybia łuska arlekinowa, z angielskiego Harlequin ichthyosis. Zobacz także: Na świat

Rozwój fizyczny ucznia

Oburęczność - dodatkowa umiejętność czy wada rozwojowa?

Wydawać by się mogło, że umiejętność posługiwania się równie sprawnie prawą, jak i lewą ręką jest wielkim darem. Okazuje się, że niekoniecznie. Oburęczność wcale nie jest korzystna dla dziecka i świadczy o (https://parenting.pl/portal/zaburzenia-rozwoju-dziecka). Szacuje się, że oburęczność zd ...

Planowanie ciąży

Stosunek przerywany - charakterystyka, preejakulat, zalety, wady

niż wad. Niewątpliwie do zalet można zaliczyć to, że jeśli ktoś uważa to za (http://https://parenting.pl/portal/metody-antykoncepcji), to jest ona (...) (http://https://parenting.pl/portal/dni-nieplodne-i-plodne). ## Stosunek przerywany - wady Stosunek przerywany posiada jednak dużo więcej wad

Kalendarz ciąży

Nieprawidłowości w obrębie płodu

w tzw. przetrwałą chorobę trofoblastyczną oraz rozwoju raka kosmówki. ## Wady genetyczne zarodka Zaburzenia chromosomalne są najczęstszą **przyczyną (...) etapie ciąży. Ich przyczyną są najczęściej błędy genetyczne. (//parenting.pl/portal/objawy-poronienia) zdarzają się dość często. Dla kobiety...

Rodzina

Trzy mity o poronieniu

genetycznych, ponieważ w 60 proc. przypadków za poronieniem kryją się wady genetyczne. Niestety wielu lekarzy zostawia badania DNA na sam koniec (...) : Badania genetyczne są zbędne, a jeśli się je wykonuje, to dopiero po trzecim poronieniu Badania po poronieniu dobrze jest zacząć...

AFP

Normy AFP

. Niektóre choroby genetyczne lub wady rozwojowe płodu mogą być zdiagnozowane poprzez przeprowadzenie m.in. badania AFP. Takim badaniem mogą być objęte wszystkie osoby, jednakże wskazania konkretnie określają grupę osób, u których przeprowadzenie badania AFP jest zalecone. Do takiej grupy zalicza się matki, które ukończyły...

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy (//parenting.pl/portal/echokardiografia-plodu). Jest to badanie wykonywane tylko w niektórych przypadkach, szczególnie wtedy, kiedy u dziecka podejrzewa się (//parenting.pl/portal/wady-serca) lub arytmie. Podczas badania ocenia się budowę oraz funkcjonowanie serca bardzo dokładnie. ## Kiedy wykonuje...

Badania prenatalne

Test NIFTY

NIFTY? NIFTY służy do określania ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych  - trisomii: 21 chromosomu ((https (...) Na częste pytania dotyczące testu NIFTY odpowiada (https://ranking.abczdrowie.pl/d/73421,monika-jurkowska) - kierownik Laboratorium NZOZ Genomed. * **(https://parenting.pl/portal/badania-prenatalne)**...

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana (...) z (//parenting.pl/portal/zespol-turnera), obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj mutacji genetycznych