wady genetyczne

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

Badania w ciąży po 35 r.ż.

USG genetyczne

, że stwierdzenie braku nieprawidłowości znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia wad genetycznych. W myśl rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (...) płodu, ocenę budowy płodu: czaszkę, mózgowie, móżdżek, twarz płodu - ocena kości nosowej NB - jako markera wady genetycznej,...

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu. Genetyczne badanie USG jest badaniem zalecanym w niektórych przypadkach ciąż, szczególnie (...) jeśli dziecko jest zagrożone wystąpieniem zespołów wad genetycznych. Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, a matka...

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

dodatkowy chromosom i taki stan nazywamy trisomią. Jest to najczęstsze zaburzenie chromosomalne, stanowiące 40-50% wad genetycznych zarodka. Przykładem (...) istnienie u nich wad chromosomalnych lub innych zaburzeń genetycznych. Ocenia się, że w przypadku co najmniej dwóch poronień...

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu (...) amniopunkcja, jak i USG genetyczne mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych dziecka. Jeśli badanie USG...

Problemy zdrowotne wcześniaka

Wady słuchu

w uwarunkowaniach genetycznych. Istnieje cała lista czynników ryzyka wystąpienia wad słuchu u noworodków, stworzona po to, by wyodrębniać dzieci (...) Wady słuchu należą do bardzo często występujących wrodzonych nieprawidłowości. Szacuje się, że mogą dotyczyć nawet do 3 na 1000 żywo urodzonych

Badania przed ciążą

Kiedy wykonać badania genetyczne?

od potrzeby stosuje się różne techniki badania. Ciąża a badania genetyczne Badanie genetyczne pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka wad (...) , aby choroba wystąpiła. Badanie genetyczne przed ciążą może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady...

Dziecięce choroby

Wady słuchu u dzieci

. Wcześniactwo lub problemy w okresie okołoporodowym. Przebyte zapalenie opon mózgowo - rdzeniowych. Częste zakażenia uszu, wady wrodzone, zespoły (...) genetyczne. Badania słuchu u dzieci Przesiewowe u noworodków - wykonywane w pierwszych trzech dobach życia - tak zwana metoda emisji

Słuch noworodka

Przyczyny wrodzonych wad słuchu

u noworodków i niemowląt to uszkodzenia wrodzone. Na powstanie wady mają wpływ czynniki prenatalne (uwarunkowania genetyczne), perinatalne i postnatalne (...) Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci" Około 90% wad...

Noworodek

Na świat przyszło pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób

na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami genetycznymi. Rodzina z Jordanii przekazywała w genach każdemu (...) Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się szansą

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

stopniu poprawią komfort życia chorych. Współczesna medycyna i biotechnologia dysponuje narzędziami pozwalającymi na wykrycie wad genetycznych (...) one oszacować ryzyko rozwoju u płodu takich schorzeń genetycznych jak Zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz wykryć wady wrodzone np. bezmózgowie,...

Choroby i dolegliwości w ciąży

Mikrocefalia - wada, którą powoduje wirus Zika

Chorób opublikowali badania, które potwierdziły to, o czym spekulowano od kilku miesięcy. Mikrocefalia to wrodzona wada rozwojowa. Dzieci dotknięte (...) tym zaburzeniem mają nienaturalnie małe czaszki i mniejszą masę mózgową. Wada zakłóca prawidłowy rozwój intelektualny. Co warto wiedzieć na temat

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

wystąpiło wcześniej w najbliższej rodzinie). Badania pod kątem mutacji genetycznych, które towarzyszą trombofilii, na ogół zleca się dopiero po drugim (...) profilaktyczne podczas ciąży Zdiagnozowanie czynnika genetycznego umożliwia podjęcie działań, które mogą zapobiec kolejnym poronieniom. Kobiety

Poród rodzinny

Wady porodu rodzinnego

chwila. Minusy porodu rodzinnego Jeśli dwoje ludzi jest ze sobą bardzo blisko, to trudno znaleźć jakiekolwiek wady porodu

Ciąża

Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki

Naukowcy z Wielkiej Brytanii będą mogli modyfikować genetycznie ludzkie embriony. Zgodę na takie badania wydał Urząd ds. Zapłodnienia i Embriologii (...) Człowieka. Mają one pomóc w poznaniu przyczyn poronienia oraz niepłodności. Wniosek o zgodę na genetyczną modyfikację ludzkich embrionów

Zdrowie dzieci

Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

również oddychać i zmarł. Co ma wspólnego ta legenda z ciężką, genetyczną chorobą? Klątwa Ondyny, nazywana także zespołem wrodzonej ośrodkowej (...) hipowentylacji (w skrócie CCHS), jest chorobą genetyczną, która może doprowadzić chorego do śmierci we śnie. Wielu pacjentów przestaje w nocy oddcyhać

Wskazania do cesarskiego cięcia

Cesarskie cięcie przy wadzie wzroku

, stan po operacjach macicy, cukrzyca kl. RF, zmiany w budowie kanału rodnego (wskazania ortopedyczne), wskazania neurologiczne, wady macicy i pochwy (...) daną kobietę do jego podjęcia. Jednym z ważniejszych jest również wskazanie okulistyczne, czyli wady wzroku. Cesarskie cięcie wykonuje

Słuch noworodka

Rewalidacja dzieci z wadami słuchu

Fragment książki pt: "Dziecko i jego środowisko. Wyzwania pediatrii w XXI wieku - wady wrodzone u dzieci" Wprowadzenie w Polsce Programu Powszechnych (...) wykonywać z dzieckiem w domu. Wszelkie działania zmniejszające konsekwencje obecności czy postępu wady słuchu polegają na stymulacji słuchu

Kuchnia

Wady i zalety spożywania fasoli

Mniejsze ryzyko chorób serca Z badań wynika, że osoby spożywające warzywa strączkowe obarczone są niższym ryzykiem chorób serca, a wszystko za sprawą fitoskładników. Związki te znane są bowiem z korzystnego wpływu na serce. Skuteczne odchudzanie Fasola zawiera błonnik, który przyczynia się do uczucia sytości i wolniej podnosi stężenie cukru we krwi....

Poród w domu

Wady porodu domowego

Wady porodu w domu, to przede wszystkim brak specjalistycznego sprzętu i warunków szpitalnych na wypadek, gdyby poród przebiegał nieprawidłowo (...) , mające wady wzroku, chorą tarczycę i inne problemy zdrowotne. Nawet ciąża niskiego ryzyka nie gwarantuje bezpieczeństwa porodu domowego, i nie daje

Wskazania do cesarskiego cięcia

Wada wzroku a poród

Wada wzroku a poród - czy to prawda, że z wadą wzroku nie można rodzić naturalnie? Nie do końca. Aby kwalifikować się do cesarskiego cięcia, przyszła (...) mama musiałaby mieć bardzo dużą wadę wzroku - powyżej 20 dioptrii (przy wadzie powyżej 20 dioptrii odradza się nawet zachodzenie w ciążę), odklejanie

Choroby i dolegliwości malucha

Płód arlekin - ta dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką chorobą genetyczną

będzie miał małą siostrzyczkę! Zobacz także: Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna Planowanie Młoda para wraz z synkiem byli bardzo szczęśliwi. Zaczęli (...) się z ciężką chorobą genetyczną o nazwie - płód arlekin, inaczej rybia łuska arlekinowa, z angielskiego Harlequin ichthyosis. Zobacz także: Na świat

Wspomóż rozwój intelektualny swojego Dziecka

Po co genetyczne modyfikacje? DHA z alg stworzone przez naturę!

„Dzięki genetycznej modyfikacji rośliny oleistej zwanej lnicznikiem można uzyskać korzystne dla zdrowia składniki oleju rybnego bez udziału ryb (...) rekomenduje algi morskie jako naturalne i bezpieczne źródło kwasu DHA. Warto zastanowić się, czy genetyczne modyfikacje są konieczne, gdy bez żadnej

Przedszkolak

Badania genetyczne w walce z otyłością u dzieci? To możliwe

. Ale nie tylko - otyłość może być uwarunkowana genetycznie. W takich przypadkach warto poznać genetyczne preferencje i wskazania żywieniowe. Pomogą (...) mogą pomóc badania genetyczne dotyczące preferencji i wskazań żywieniowych. Takie badania wykonywane są już u najmłodszych. Na czym polegają

Przedszkolak

Wada zgryzu odpowiedzialna za krzywy kręgosłup

nie tylko estetyczny. Na okluzję, czyli mechanizm stykania się górnych zębów z dolnymi, najczęściej zwraca się uwagę u dzieci. W ich przypadku skorygowanie wady (...) i trzaski w stawie skroniowo-żuchwowym, napięcie mięśni twarzy, kruszenie się zębów. Być może objawy te świadczą o wadzie zgryzu. A

Niemowlę

Wada wzroku wskazaniem do cesarskiego cięcia?

Jeszcze kilka lat temu pokutowało przeświadczenie, że duża wada wzroku jest przeciwwskazaniem do porodu siłami natury. Dzisiaj już wiemy, że słaby (...) wada wzroku (powyżej 6 dioptrii) nie stanowi przeciwwskazania do porodu naturalnego. Zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego

Rozwój fizyczny ucznia

Oburęczność - dodatkowa umiejętność czy wada rozwojowa?

Wydawać by się mogło, że umiejętność posługiwania się równie sprawnie prawą, jak i lewą ręką jest wielkim darem. Okazuje się, że niekoniecznie. Oburęczność wcale nie jest korzystna dla dziecka i świadczy o zaburzeniu jego rozwoju. Szacuje się, że oburęczność zdarza się jednemu na 100 dzieci. ...

Ciąża

Kwas foliowy minimalizuje ryzyko wad serca

Wprowadzony kilkanaście lat temu w Kanadzie obowiązek wzbogacania żywności kwasem foliowym przyczynił się rzadszego diagnozowania wad serca (...) występowania wad wrodzonych serca o 11 proc. - Przeanalizowaliśmy wpływ suplementacji kwasu foliowego na ryzyko wystąpienia poszczególnych wad serca

Ciąża po 35 r.ż.

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych i wad wrodzonych u płodu. W takim wieku istotnie wzrasta ryzyko wystąpienia powikłań zarówno u matki (...) . Pozwalają one na określenie ryzyka lub wczesne wykrycie wad genetycznych u płodu. Ponadto kobiety muszą...

Planowanie ciąży

Trzeci rodzic ratuje geny? Aktualności w kontekście metody in vitro

o tym, czy można ją zastosować, włączając w cały ten proces „trzeciego rodzica". Na czym polegałaby taka modyfikacja genetyczna (...) . Mogłyby z niej skorzystać małżeństwa, w których matka obciążona jest wadą genetyczną - tak, by nie przekazywały jej potomstwu. Chodzi

Kalendarz ciąży

Nieprawidłowości w obrębie płodu

się zaśniadu w tzw. przetrwałą chorobę trofoblastyczną oraz rozwoju raka kosmówki. Wady genetyczne zarodka Zaburzenia chromosomalne (...) . Wyróżnia się wśród nich wady różnicującego się zarodka i trofoblastu (puste jajo płodowe, zaśniad groniasty) oraz wady genetyczne...

Badania prenatalne

Test NIFTY

NIFTY? NIFTY służy do określania ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych  - trisomii: 21 (...) NIFTY to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny. Co go wyróżnia na tle innych, znanych testów? Tradycyjny przesiew standardowy, które...

Rodzina

Trzy mity o poronieniu

genetycznych, ponieważ w 60 proc. przypadków za poronieniem kryją się wady genetyczne. Niestety wielu lekarzy zostawia badania DNA na sam koniec (...) : Badania genetyczne są zbędne, a jeśli się je wykonuje, to dopiero po trzecim poronieniu Badania po poronieniu dobrze jest zacząć...

AFP

Normy AFP

dziecka. Niektóre choroby genetyczne lub wady rozwojowe płodu mogą być zdiagnozowane poprzez przeprowadzenie m.in. badania AFP. Takim badaniem mogą być objęte wszystkie osoby, jednakże wskazania konkretnie określają grupę osób, u których przeprowadzenie badania AFP jest zalecone. Do takiej grupy zalicza się matki,...

Dziecięce choroby

Hipoplazja

funkcjonowania dotkniętego nią organu. Niecałkowita morfogeneza narządu może być jednym z objawów przy zespołach wad wrodzonych lub być samodzielną (...) , izolowaną wadą. Ważną rolę odgrywają w zachorowaniach czynniki genetyczne oraz ewentualne powikłania ciąży. Hipoplazja może być także nabyta

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana (...) z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj mutacji genetycznych, które występują

Badania prenatalne

Echo serca płodu

nieprawidłowości w innych badaniach serca, dzieci z zespołami wad genetycznych, dzieci z nieprawidłowym kariotypem, dzieci z obrzękiem uogólnionym. Są także sytuacje dotyczące matki, które wymagają badania echokardiograficznego płodu. Są to: cukrzyca u matki, fenyloketonuria u matki, choroby tkanki...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie? Rzadka choroba genetyczna Wyobraź sobie, że twoja klatka piersiowa...

Badania noworodka

Badanie serca u noworodka

Wady serca należą do najczęstszych nieprawidłowości rozpoznawanych u noworodków. Przyczyny ich powstawania nie są do końca poznane. Bierze (...) się pod uwagę zarówno mutacje genetyczne, jak i infekcje wirusowe, leki oraz alkohol. W ich rozpoznawaniu największe znaczenie ma diagnostyka prenatalna

Niewydolność jajników

Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad to rodzaj wady układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki (...) , u mężczyzn jądra) nie wykształcają się. W przypadku tego rodzaju wady, gruczoły płciowe nie funkcjonują i są zbudowane głównie z tkanki łącznej

Badania w ciąży

Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży

), wad cewy nerwowej (np. mukowiscydoza) i zaburzeń genetycznych (najczęściej rozszczep kręgosłupa). Czasami badanie to wykonywane jest pod koniec ciąży (...) oceny prawdopodobieństwa potencjalnych zaburzeń genetycznych. Wysoki poziom AFP może wskazywać na wady cewy nerwowej, np. na...