USG genetyczne

Przezierność karku u płodu ginekolog-położnik bada pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. To jedno z podstawowych badań. Określa ono stan kości nosowej płodu (NB) oraz NT, czyli właśnie przezierność karkową – sprawdza stan zbiorniczka z płynem, jaki znajduje się na karku płodu.

USG należy do badań obrazowych, wykorzystujących ultradźwięki do otrzymania ruchomego obrazu struktur wewnętrznych płodu w jamie macicy. Wprowadzenie ultrasonografii sprawiło, że położnictwo jest bardziej precyzyjną dziedziną wiedzy, a ciąża wydarzeniem dużo mniej stresującym dla wielu przyszłych rodziców. USG I stopnia jest zwykle wykonywane w celu określenia wieku ciąży, natomiast dokładniejsze USG II stopnia, by przeprowadzić specjalistyczną diagnostykę płodu.

Polecane wideo:

Co to jest USG genetyczne?

W miarę postępów w aparaturze medycznej USG dostarcza coraz więcej informacji i ma coraz szersze zastosowanie, zarówno w ocenie ciąży prawidłowej, jak i w diagnostyce patologii. Ponieważ część z nich ma podłoże genetyczne, w mowie potocznej pojawiło się pojęcie USG genetyczne, będące pewnym skrótem myślowym.

Badanie to cechuje wysoki poziom wykrywalności chorób, co szacuje się następująco: około 80% przypadków zespołu Downa, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zespołu Pataua. Wykonywane jest trzykrotnie w czasie ciąży: między 11. a 14. tygodniem ciąży, 18. a 22. oraz między 28. a 32. tygodniem.

Kiedy USG genetyczne?

Badanie wykonywane jest przy pomocy sondy brzusznej, choć czasem zalecane jest dodatkowe przezpochwowe (USG transwaginalne). Oceniane są dzięki niemu wszystkie narządy dziecka, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Pacjentka natomiast obserwuje obraz dziecka na monitorze i na bieżąco jest informowana o przebiegu badania, a także ma możliwość otrzymania zapisu badania USG w postaci nagrania na płycie CD lub DVD. Warto zauważyć, że stwierdzenie braku nieprawidłowości znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

W myśl rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z maja 2004 roku standard ultrasonograficznego badania położniczego polega na wykonaniu trzech badań USG w ciąży:

Badanie USG między 11. a 14. tygodniem ciąży obejmuje:

  • liczbę pęcherzyków ciążowych w jamie macicy,
  • pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej,
  • ocenę kształtu czaszki, splotów naczyniówkowych komór bocznych, jamę brzuszną, żołądek, serce płodu – ocenę czynności serca, pęcherz moczowy, kręgosłup, ocenę przezierności karkowej, kość nosową, kończyny górne i dolne,
  • ocenę kosmówki.

Badanie USG między 18. a 22. tygodniem oraz między 28. a 32. t. c. obejmuje:

  • liczbę płodów, położenie i czynności serca,
  • wymiary płodu: wymiar dwuciemieniowy, obwód główki, obwód brzucha, długość kości udowej, orientacyjną masę płodu,
  • ocenę budowy płodu: czaszkę, mózgowie, móżdżek, twarz płodu – ocena kości nosowej NB – jako markera wady genetycznej, wargę górną, kręgosłup, serce – wielkość, położenie, prawidłowy obraz i praca, jamę brzuszną, żołądek, echogeniczność jelit, pęcherz moczowy, nerki, kończyny,
  • ocenę łożyska – stopień dojrzałości wg Grannuma,
  • ocenę sznura pępowinowego,
  • ocenę objętości płynu owodniowego.

Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie około 95% wad rozwojowych u dziecka. W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG rozważne są dodatkowe badania m. in. amniopunkcja, biopsja trofoblastu lub wykonanie testu potrójnego.

Komentarze

dyskusje na forum

Artykuły USG genetyczne
USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych...

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada długość ciemieniowo-siedzeniową (...) płodu, czyli CRL. Waha się ona od 45 do 84 mm. USG...

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa, wynosi...

USG (transwaginalne)

Badanie USG narządów rodnych i piersi

Zarówno (//parenting.pl/portal/badanie-usg-genetyczne) narządów rodnych kobiety jak i piersi przed zajściem w ciążę ma sprawdzić, czy kobieta (...) jest zdrowa i nie potrzebuje dodatkowej opieki medycznej w rozwiązaniu...

Interpretacja badań USG

USG ciąży

pracę serca i występowanie niektóry wad wrodzonych, trudnych do wyłapania w czasie badania 2D. USG genetyczne Przydatność tego typu obrazowania jest nie do przecenienia w diagnozowaniu zespołu Downa...

Interpretacja skrótów USG

Interpretowanie skrótów USG

Interpretowanie skrótów USG

Badanie USG jest najważniejszym i najdokładniejszym badaniem służącym ocenie rozwoju płodu w łonie matki.

USG (transwaginalne)

Trójwymiarowe USG

Badanie USG jest metodą, która pozwala na określenie wielkości płodu, jego wieku, ogólnego zdrowia czy wczesnego wykrycia jego wad rozwojowych (...) , zaś po tym czasie USG jest przeprowadzane przez powłoki brzuszne....

Badania w ciąży

USG w ciąży

USG w ciąży

USG w ciąży wykonuje się minimum trzykrotnie: między 10. a 12. tygodniem, między 11. a 13. tygodniem oraz między 28. a 32. tygodniem.

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.