Test NIFTY

Na częste pytania dotyczące testu NIFTY odpowiada dr n. med. Monika Jurkowska – kierownik Laboratorium NZOZ Genomed.

Polecane wideo:

Test NIFTY to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny. Co go wyróżnia na tle innych, znanych testów?

Tradycyjny przesiew standardowy, które znają ciężarne, to stwierdzenie, czy ciąża w ogóle rozwija się prawidłowo, czyli badanie USG. Od pewnego czasu USG jest również uzupełniane badaniem biochemicznym, tzw. testem PAPP-A, pozwalającym określić u płodu ryzyko nieprawidłowej liczby chromosomów. Takie wady zdarzają się relatywnie często i występują losowo, czyli każda ciąża jest w jakiś sposób nimi zagrożona.

Dobrze przeprowadzony przesiew standardowy charakteryzuje się wysoką czułością badania, lecz niską swoistością, czyli dokładnością w tym sensie, że bardzo wiele pacjentek niesłusznie trafia do grupy ryzyka. Dzięki nieinwazyjnym przesiewowym badaniom genetycznym, takim jak test NIFTY, jesteśmy w stanie jeszcze bardziej zwiększyć czułość badań – prawie do 100%, a co najważniejsze – test NIFTY jest również bardzo swoisty. Jeśli wynik badania NIFTY wskazuje na wysokie ryzyko trisomii, to ta wada prawie na pewno u płodu występuje. Generalnie, wysoka swoistość testu NIFTY oznacza tyle, że tylko pacjentki z faktycznie obciążoną ciążą są kierowane na diagnostykę inwazyjną, co oszczędza pozostałym przyszłym mamom stresu związanego z taką diagnostyką.

Badanie NIFTY jest wykonywane przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), która pozwala w krótkim czasie niezwykle precyzyjnie określić ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomową. Laboratorium wykonujące test NIFTY jest tak pewne skuteczności wdrożonej procedury, iż każda pacjentka jest obejmowana dobrowolnym ubezpieczeniem. Jak dotąd na świecie zostało wykonanych około 500 000 badań NIFTY.

Na czym polega wykonanie takiego testu?

Do testu NIFTY pobiera się 10 ml krwi ciężarnej, a bada się w niej wolny płodowy DNA, czyli pozakomórkowy materiał genetyczny znajdujący się w osoczu krwi. Pełna lista placówek wykonujących NIFTY znajduje się na stronie nifty.pl.

Czy są jakieś wskazania i przeciwwskazania do wykonania takiego testu?

Wskazanie to konkretne czynniki ryzyka, tj. starszy wiek pacjentki lub nieprawidłowy wynik wcześniejszych badań przesiewowych. Przeciwwskazania to m.in.: przeszczep narządu lub szpiku kostnego, transfuzja krwi oraz ciąża bardziej liczna niż bliźniacza, gdyż wtedy nie możemy zagwarantować czułości wykrycia ewentualnej choroby chromosomowej.

Jakie nieprawidłowości genetyczne można wykryć za pomocą NIFTY?

NIFTY służy do określania ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych  – trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Na to jest nakierowany również klasyczny przesiew, czyli USG i test PAPP-a, natomiast technologia w jakiej jest wykonywane badanie NIFTY umożliwia zobaczenie również innych nieprawidłowości związanych z liczbą chromosomów. W praktyce dotyczy to głównie chromosomów płci, czyli chromosomów X i Y, ale i każdej innej dużej zmiany w zawartości materiału genetycznego płodu. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Ibuprom

~Baforciti • ostatni post 3 dni temu

1

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 6 dni temu

12
Artykuły Badania prenatalne
Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu (...) (NB), oraz NT, czyli tzw. przezierność karkową - zbiorniczek z płynem obecny na karku nienarodzonego...

Badania prenatalne

Badanie serca płodu

Badanie serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu.

Badania prenatalne

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze opracowali trójwymiarowy model serca płodu. Ta nowatorska metoda pomoże zdiagnozować nawet 29 najczęstszych wad rozwojowych serca, jeszcze w łonie matki. Szansa dla najmłodszych Możemy być naprawdę dumni z naszych...

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu. Jest to badanie wykonywane tylko w niektórych przypadkach, szczególnie (...) wtedy, kiedy u dziecka podejrzewa się wady serca lub arytmie. Podczas...

Badania prenatalne

Operacje w łonie matki

się w tzw. medycynie prenatalnej. Pierwsza operacja w łonie matki W roku 1981 prof. Michael Havisson przeprowadził pierwszą operację (...) ich zdrowia. Już na wstępie wyznaczając bardzo konkretny grafik badań,...