Talasemia

Talasemia to inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Jest to rodzaj anemii wrodzonej, wpływającej na syntezę hemoglobiny. Krwinki czerwonesą produkowane zbyt małe, w różnych rozmiarach lub kształtach. Mniejsza jest także ich ilość. Tak jak anemia sierpowata, ten rodzaj anemii występuje u określonej populacji (w tym przypadku jest ona obecna u osób pochodzących z krajów śródziemnomorskich, arabskich i azjatyckich).

Polecane wideo:

1. Na czym polega talasemia?

Hemoglobina u zdrowej osoby posiada dwa łańcuchy globiny alfa i dwa łańcuchy globiny beta. W przypadku, gdy hemoglobina jest dotknięta przez niedokrwistość tarczowokrwinkową, pojawia się niedobór globiny alfa lub beta. W zależności od tego, który rodzaj łańcucha globiny jest dotknięty, talasemię dzielimy na odmianę alfa i beta. Około 3 proc. hemoglobiny u osób dorosłych to łąńcuchy globin alfa i delta – zaburzenie dotykające globiny delta to talasemia delta. Choroba, niezależnie od rodzaju, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Talasemia w późnej ciąży

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku...

2. Talasemia alfa, beta i delta

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku z tym, pojawia się relatywnie (w porównaniu z globiną alfa) więcej globiny beta. Nasilenie choroby zależy od tego, ilu łańcuchów globiny alfa brakuje. Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa alfa w bardzo rzadkich przypadkach może być chorobą nabytą (związaną z zespołami mielodysplastycznymi). Bywa mylona z anemią wywołaną niedoborem żelaza, ze względu na to, że występuje bardzo rzadko.

Talasemia beta jest wywołana mutacją genu HBB chromosomu 11. W zależności od nasilenia choroby, organizm produkuje niewielkie ilości łańcuchów globin beta lub nie produkuje ich wcale. W przypadku niewielkiego zaburzenia, choroba może być bezobjawowa. Talasemia beta objawowa występuje raz na 100 tys. osób na całym świecie.

3. Objawy talasemii

W zależności od nasilenia choroby, objawy mogą się nie pojawić lub być bardzo groźne dla życia. Zaawansowana talasemiazaczyna objawiać się podczas dwóch pierwszych lat życia. Jej objawy to:

Powikłaniami talasemii są częste infekcje, szczególne jeśli doszło do zawału i usunięcia śledziony. Śledziona u osób chorych na ten rodzaj niedokrwistości powiększa się. Dzieje się tak dlatego, że w organizmie pojawia się zbyt wiele martwych czerwonych ciałek krwi, których śledziona ma się pozbyć.

Ze względu na to, że jest to choroba wrodzona, talasemia wpływa też na rozwój dziecka. U chorych zdarzają się deformacje kości wywołane zwiększoną ilością szpiku kostnego (choroba wywołuje to w niektórych przypadkach). Kości rozszerzają się, co jest szczególnie widoczne w kościach czaszki i twarzy. Niestety, oprócz nieprawidłowej budowy, kości stają się także bardziej kruche i podatne na złamania.

Leczenie obejmuje transfuzje krwi, w niektórych przypadkach skuteczne są przeszczepy szpiku kostnego. Stosowane są także różnego rodzaju leki. Badania u osób chorych mogą sugerować niewystarczającą ilość żelaza, choć w rzeczywistości częściej dochodzi u nich do nadmiaru żelaza w organizmie – z powodu samej choroby lub transfuzji krwi.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 2 dni temu

12
Artykuły Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki

Talasemia w późnej ciąży

Talasemia w późnej ciąży

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku z tym, pojawia się relatywnie (w porównaniu z globiną alfa) więcej globiny beta.

Biopsja kosmówki

Niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata to rodzaj anemiiwrodzonej. U osoby chorej pojawia się mutacja genu kodującego hemoglobinę, co sprawia, że czerwone krwinki (czyli erytrocyty) mają nieprawidłowy, sierpowaty kształt. W związku z tą mutacją czerwone ciałka krwi...

Zdrowie przedszkolaka

Ciche objawy anemii u dzieci

Ciche objawy anemii u dzieci

. Niektóre jej postacie, tj. anemia sierpowata czy talasemia objawiają się już po urodzeniu. Tego rodzaju mogą być dziedziczone genetycznie. U chorych

Badania przed ciążą

Kiedy wykonać badania genetyczne?

. Ludzi z pochodzeniem Afro-karaibskim, beta talasemia u osób o pochodzeniu śródziemnomorskim, mukowiscydoza u Europejczyków, choroba Taya-Sachsa u Żydów (...) odpornościowy i powoduje różne problemy zdrowotne. Najczęściej występuje...

Choroby i dolegliwości malucha

Hemoglobina u dzieci

, talasemia i hemoglobinopatie. Genetyczne wady hemoglobiny są jednak bardzo rzadkie. Należy pamiętać, że interpretacja morfologii krwi nie powinna

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Żółtaczka noworodkowa

wrodzona, niedobór kinazy pirogronianowej, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, talasemia, policytemia, lub w wyniku