Stopy w dwóch różnych rozmiarach, prawa strona ciała większa od lewej - dziewczynka choruje na zespół Russella-Silvera
Po przyjściu na świat mała Scarlett, córka Naomi Sheldon, wydawała się być zdrowym dzieckiem. **Jednak uwagę pielęgniarki zwróciła różnica w wielkości jej stópek**. Na podstawie przeprowadzonych badań u 5-tygodniowego niemowlęcia, została postawiona diagnoza - zespół Russella-Silvera.
Noworodki i niemowlęta, które doświadczają tej choroby genetycznej, odznaczają się:
- niską masą urodzeniową,
- pseudowodogłowiem,
- trójkątną twarzą,
- dosyć wydatnym czołem,
- opóźnionym wzrostem wewnątrzmacicznym,
- asymetrią ciała - prawa strona większa od lewej,
- zakrzywionym małym palcem,
- białkówkami zabarwionymi na niebiesko,
- wydatnym czołem,
- małymi, wąskimi ustami z kącikami skierowanymi ku dołowi,
- zmniejszonym napięciem mięśniowym.
U chorych nie muszą występować równocześnie wszystkie objawy.
Ta choroba dotyka jedno na 50 000 - 100 000 dzieci. Jej dziedziczenie jest bardzo rzadkie.
1. Zespół Russella-Silvera w Polsce
W 2000r. w Policach (woj. zachodniopomorskie) urodził się Mateusz. Problemy ze zdrowiem zaczęły się już podczas ciężkiego porodu, gdyż chłopiec przyszedł na świat niedotleniony, w częściowej zamartwicy. Niemowlę w wieku 6 tygodni przeszło pierwszą operację.
Po ukończeniu pierwszego roku życia rodzina zmieniła miejsce zamieszkania i lekarza. Okazało się, że ciągłe przeziębienia, kuracje antybiotykowe, nieprawidłowy wzrost i niedowaga zwiastują poważne problemy.
U Mateusza została stwierdzona genetyczna wada SRS - Zespół Russella-Silvera. Chłopiec zmaga się z refluksem żołądkowo-przełykowym, problemami z sercem, pęchęrzem moczowym, pracą jelit, niedowagą, alergią, astmą, skoliozą, hipoglikemią, przepukliną przełyku, objawami epilepsji dziecięcej.
W naszym kraju takimi przypadkami zajmuje się Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Choroby genetyczne określane są przez WHO jako rzadkie. Tymczasem dotyczą aż 350 milionów ludzi na całym świecie.
