Stopy w dwóch różnych rozmiarach, prawa strona ciała większa od lewej - dziewczynka choruje na zespół Russella-Silvera

Po przyjściu na świat mała Scarlett, córka Naomi Sheldon, wydawała się być zdrowym dzieckiem. Jednak uwagę pielęgniarki zwróciła różnica w wielkości jej stópek. Na podstawie przeprowadzonych badań u 5-tygodniowego niemowlęcia, została postawiona diagnoza - zespół Russella-Silvera.

Polecane wideo:

Noworodki i niemowlęta, które doświadczają tej choroby genetycznej, odznaczają się:

  • niską masą urodzeniową,
  • pseudowodogłowiem,
  • trójkątną twarzą,
  • dosyć wydatnym czołem,
  • opóźnionym wzrostem wewnątrzmacicznym,
  • asymetrią ciała - prawa strona większa od lewej,
  • zakrzywionym małym palcem,
  • białkówkami zabarwionymi na niebiesko,
  • wydatnym czołem,
  • małymi, wąskimi ustami z kącikami skierowanymi ku dołowi,
  • zmniejszonym napięciem mięśniowym.

U chorych nie muszą występować równocześnie wszystkie objawy.

 Ta choroba dotyka jedno na 50 000 - 100 000 dzieci. Jej dziedziczenie jest bardzo rzadkie.

Zespół Russella-Silvera w Polsce

W 2000r. w Policach (woj. zachodniopomorskie) urodził się Mateusz. Problemy ze zdrowiem zaczęły się już podczas ciężkiego porodu, gdyż chłopiec przyszedł na świat niedotleniony, w częściowej zamartwicy. Niemowlę w wieku 6 tygodni przeszło pierwszą operację.

Po ukończeniu pierwszego roku życia rodzina zmieniła miejsce zamieszkania i lekarza. Okazało się, że ciągłe przeziębienia, kuracje antybiotykowe, nieprawidłowy wzrost i niedowaga zwiastują poważne problemy.

U Mateusza została stwierdzona genetyczna wada SRS - Zespół Russella-Silvera. Chłopiec zmaga się z refluksem żołądkowo-przełykowym, problemami z sercem, pęchęrzem moczowym, pracą jelit, niedowagą, alergią, astmą, skoliozą, hipoglikemią, przepukliną przełyku, objawami epilepsji dziecięcej.

W naszym kraju takimi przypadkami zajmuje się Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Choroby genetyczne określane są przez WHO jako rzadkie. Tymczasem dotyczą aż 350 milionów ludzi na całym świecie.

Monika Matuszko

O autorze

Monika Matuszko

Studentka psychologii KUL. Interesuje się obszarem psychologii rozwojowej oraz chorobami psychosomatycznymi. Prowadzi szkolenia z udzielania pierwszej pomocy. Doświadczenie w mediach zaczęła zdobywać jako dziennikarz lokalnych gazet. Chętnie pracuje z dziećmi. m.in. jako wychowawca kolonijny oraz drużynowa gromady zuchowej. W abcZdrowie.pl i Parenting.pl od kilku miesięcy zgłębia tajniki social media.

Monika Matuszko, 2 miesiące temu

Choroby i dolegliwości malucha

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Choroby i dolegliwości malucha
Choroby i dolegliwości malucha

Preparat na katar dla maluszka

. Jeśli katarowi nie towarzyszą żadne inne dolegliwości, można spróbować poradzić sobie z nim samodzielnie. Jeśli jednak oprócz wydzieliny w nosku pojawia (...) , nie jesteśmy w stanie określić, dlaczego tak się stało. Na szczęście,...

Choroby i dolegliwości malucha

Uczulenie na leki

Uczulenie na leki

Alergia na leki pojawia się zazwyczaj u osób, które cierpią na inne schorzenia alergiczne.

Choroby i dolegliwości malucha

Przeszczepy u dzieci

Transplantologia to nauka, która zajmuje się problemami przeszczepiania komórek, tkanek i narządów. Zajmuje ona jeden z działów medycyny klinicznej i jest bardzo skuteczną metodą leczniczą. We współczesnej medycynie wykonywanie przeszczepów niejednokrotnie...

Choroby i dolegliwości malucha

Wzmożony atak wszawicy

Wzmożony atak wszawicy

. W ciągu roku zanotowano 18-procentowy wzrost sprzedaży środków na wszawicę. O tym, że mamy do czynienia ze wzrostem liczby przypadków choroby

Choroby i dolegliwości malucha

Zabawy dla dzieci z ADHD

Jest aktywnością ludzi wszystkich kultur i od zarania dziejów. Mowa oczywiście o zabawie, która towarzyszy człowiekowi od wczesnego dzieciństwa, z czasem zajmując coraz mniej czasu, będąc wypierana przez pracę. Zabawa służy głównie rozrywce, ale...

Choroby i dolegliwości malucha

Nieprawidłowa tolerancja glukozy

Nieprawidłowa tolerancja glukozy

zapowiedź mogącej się w najbliższym czasie rozwinąć choroby, zwłaszcza jeśli pacjent wśród członków najbliższej rodziny ma diabetyków (wywiad obejmuje dwa

Choroby i dolegliwości malucha

Zmienić zdarzeń bieg - serduszko Dominika

Zmienić zdarzeń bieg - serduszko Dominika

Do dzisiaj nie wiadomo jak to się stało, że żaden lekarz podczas badań nie wykrył tak poważnej wady serduszka Dominika. Przez całą ciążę lekarze w karcie notowali „prawidłowe, 4 komory serca…" Tuż po narodzinach, do domu został wypuszczony jako zdrowe...

Choroby i dolegliwości malucha

Zaburzenia sensoryczne u dzieci

Zaburzenia sensoryczne u dzieci

Zaburzenia sensoryczne objawiają się tym, że dziecko nieprawidłowo interpretuje informacje sensoryczne, np.: dotyk, dźwięk czy ruch. Zaburzenia przetwarzania sensorycznego (z ang. SPD) dotyczą nie tylko dzieci, ale także dorosłych. Większość osób słysząc...