Progeria - przedwczesna starość

W ciągu roku starzeją się tak, jak zdrowy człowiek w ciągu 7-8 lat. Każdy dzień jest dla nich na wagę złota, a walce z czasem towarzyszą im regularne badania i sprawdzanie, jak postępuje choroba. Dziecko z progerią rodzi się raz na 4 miliony urodzeń. Szacuje się, że dotkniętych tą chorobą jest ok. 200 osób na całym świecie. Co wiemy na temat progerii?

Młody starzec

Ta choroba wciąż pozostaje tajemnicą. Po raz pierwszy opisał ją Jonathan Hutchinson w 1886 roku, ale dopiero w 1897 r. Hastings Gilford wprowadził do medycyny określenie „progeria”. Angielski chirurg leczył chłopca chorego na tę chorobę, który zmarł w wieku 18 lat na zawał.

Polecane wideo:

Progeria (z jęz. greckiego - przedwczesna starość) to choroba objawiająca się szybkim starzeniem organizmu. Powstaje w wyniku mutacji białek znajdujących się w jądrach komórkowych (lamin). Jest to schorzenie genetyczne, ale dokładnych przyczyn do dziś nie udało się ustalić.

Wyróżniamy dwie odmiany choroby:

  • progeria u dzieci – nazywana syndromem Hutchinsona-Gilforda,
  • progeria u dorosłych – nazywana zespołem Wernera.

Różnica pomiędzy postaciami choroby polega na momencie w życiu człowieka, w jakim się ujawnia.

Progeria u dzieci

Progeria u dzieci (nazywana także syndromem Hutchinsona-Gilforda od nazwisk lekarzy, który po raz pierwszy badali tę przypadłość) daje swoje pierwsze objawy około pierwszego roku życia dziecka. Przez pierwsze 12 miesięcy choroba nie daje symptomów – dziecko jest zdrowe, ma prawidłową masę ciała, rosną mu włosy. Jedynymi niepokojącymi zmianami, jakie mogą się pojawiać na ciele dziecka, są ewentualne wypryski i zaczerwienienia. I nagle wszystko się zmienia– ciało malucha zaczyna się starzeć w bardzo szybkim tempie. Typowe cechy dzieci z progerią to:

  • niedowaga,
  • niski wzrost,
  • niedojrzałość płciowa,
  • duża głowa,
  • nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy (makrocelafia),
  • niedorozwój żuchwy,
  • łysina (często brak także rzęs i brwi),
  • wychodzące żyły na skórze głowy,
  • wyłupiaste oczy,
  • opóźniony rozwój uzębienia,
  • klatka piersiowa w kształcie gruszki,
  • krótkie obojczyki,
  • cienkie kończyny,
  • koślawe biodra,
  • zmarszczki i brązowe plamy na skórze,
  • „ptasi” nos,
  • wysoki ton głosu.

Każdy rok życia dla dziecka z progerią jest jak 7-8 lat życia zdrowego człowieka. Stąd też z biegiem czasu, chory może doświadczyć chorób typowych dla ludzi w starszym wieku. Pojawia się artretyzm oraz arterioskleroza. Kłopoty z ciśnieniem, stwardnienie żył i problemy z krążeniem, a z czasem miażdżyca naczyń wieńcowych i mózgowych. Niekiedy młodzi ludzie chorują na osteoporozę.

Na skórze pojawiają się wrzody wywołane suchością skóry, a złogi wapnia lokują się także w tkankach miękkich. Chociaż rozwój umysłowy dziecka przebiega zwykle bez większych zakłóceń, to chory na syndrom Hutchinsona-Gilforda nie dojrzewa płciowo.

Średnia długość życia dzieci z progerią wynosi 13 lat. Najczęściej umierają z powodu zawału serca lub udaru mózgu.

Progeria u dorosłych

Progerię u dorosłych w nomenklaturze medycznej określamy także jako zespół Wernera. W odróżnieniu od syndromu progerii Hutchinsona-Gilforda, objawy choroby pojawiają się znacznie później, zwykle dopiero pod koniec okresu dojrzewania. Stąd też bywa nazywana „progerią dorosłych” - średni wiek zdiagnozowanych osób wynosi 24 lata. Zespół Warnera wywołany jest mutacją w genie kodującym białko WRN.

Najczęstsze objawy progerii u dorosłych to:

  • zaćma,
  • siwienie/utrata włosów,
  • specyficzne zaburzenia skórne różnego typu,
  • niski wzrost (jest to spowodowane przedwczesnym zakończeniem fazy wzrostu w okresie dojrzewania),
  • zmiana tonu głosu,
  • płaskostopie,
  • hipogonadyzm, czyli dysfunkcja układu rozrodczego.

Dodatkowo młodzi ludzie dość często zapadają na choroby wieku podeszłego, takie jak cukrzyca typu 2, miażdżyca, osteoporoza, ale także nowotwory.

Czy progerię można wyleczyć?

Niestety progeria wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną, ale naukowcy pracują nad lekiem, który będzie w stanie naprawić uszkodzone komórki organizmu. Jest to inhibitor farnesyltransferazy (FTI), który dotąd używany był w leczeniu chorych na raka. Analizy naukowców ujawniły, że u dzieci cierpiących na syndrom Hutchinsona-Gilforda, po wstępnej terapii lekiem nastąpiło zwiększenie masy ciała, poprawa struktury kości i przede wszystkim polepszenie funkcjonowania układu krwionośnego.

Do tej pory leczenie progerii polegało przede wszystkim na zahamowaniu jej objawów: podawaniu leków obniżających poziom cholesterolu i takich, które zapobiegają tworzeniu się zakrzepów krwi.

Chory powinien przyjmowac codziennie niskie dawki aspiryny, które chronią przed atakiem serca i udarem mózgu. Warto także podawać dzieciom z progerią hormony wzrostu, które będą stymulować budowę kości i wzrost masy ciała. Istotna jest także fizjoterapia, która pozwala rozruszać sztywniejące stawy i zapobiega przykurczom mięśni.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Choroby i dolegliwości niemowlęce
Choroby i dolegliwości niemowlęce

Jak uchronić dziecko przed chorobami?

Lepiej zapobiegać niż leczyć - jeśli nie chcemy, by nasze dzieci chorowały, warto je hartować. To najlepszy (i najtańszy) sposób na to, by uniknąć częstych wizyt u lekarza. W jaki sposób hartować pociechę? Jakich błędów unikać podczas jesiennych spacerów...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lilka, walcz!

Lilka, walcz!

Drugiego dnia po narodzinach Lili o 8 rano ze łzami w oczach w drzwiach sali stanęła pani doktor. - Nie wiem, jak mam to pani przekazać... - zwróciła się do mamy, która jako jedyna leżała na sali bez swojego dziecka. Wiadomo było, że mówi do mnie. - Nie...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Podali dziecku popularny lek. Chłopiec omal nie umarł

Podali dziecku popularny lek. Chłopiec omal nie umarł

://parenting.pl/portal/alergia). Okazało się, że Finley cierpi na **Zespół Stevensa-Johnsona**. Jest to dość rzadka choroba z pogranicza immunologii (...) i dermatologii, która zalicza się do (https://parenting.pl/portal/rumien-u-dzieci). Choroba...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnalazła pielęgniarkę, która opiekowała się nią 38 lat temu

Odnalazła pielęgniarkę, która opiekowała się nią 38 lat temu

Jako trzymiesięczne dziecko, Amanda Scarpinati trafiła do Albany Medical Center w USA. Znalazła się tam z powodu poważnych oparzeń ciała, spowodowanych kontaktem z gorącą parą wodną. W czasie jej trudnego i długiego pobytu w szpitalu z ogromną troską...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano (...) ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

obowiązkowych. ## Czym jest ospa wietrza? Ospa wietrzna jest (https://parenting.pl/portal/choroby-zakazne-wieku-dzieciecego) wywoływaną przez wirus

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Zapalenie krtani u niemowląt

=zajawka_prawa_szpalta_listing&utm_campaign=aca_sejla) * ****(https://parenting.pl/portal/spokojny-sen-podczas-choroby-jakich-lekow-nie-podawac-dziecku-przed-snem

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Te osoby może zabić woda

Te osoby może zabić woda

, **co pozwala przenikać jej głębiej i tym samym powodować reakcje alergiczne.** ## Europejskie Centrum Alergii Choroba, niezależnie od przyczyny pojawienia (...) wyjaśnić tego zjawiska. ## Leczenie alergii na wodę Współczesna...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

o tej dolegliwości można dostrzec ok. pierwszego roku życia, niezwykle rzadko zdarza się, że noworodek od razu rodzi się z objawami choroby.  Ciało (...) , że jest to wynik choroby progerii. **Dotyka...