Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym – do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie?

Rzadka choroba genetyczna

Wyobraź sobie, że twoja klatka piersiowa jest tak niewielka, że ledwie mieszczą się w niej płuca. Kiedy oddychasz czujesz ucisk. Dusisz się, ale ponieważ masz krótką szyję, nawet kaszel jest dla ciebie prawdziwą udręką. Z trudem się poruszasz, jesteś w zasadzie całkowicie uzależniony od innych, a każdy dzień jest wygraną walką o życie.

Polecane wideo:

Z taką nieuleczalną przypadłością borykają się 30-letnia Tiffany i 27-letnia Yajaira. Lekarze bezradnie rozkładają ręce, ponieważ ich przypadek należy do najrzadszych chorób genetycznych. Dla współczesnej medycyny jest ona jeszcze zagadką.

Występują dwa typy schorzenia:

  • dysplazja kręgowo-żebrową (typ łagodniejszy), która powoduje ograniczenie oddechowe i ruchowe, ale umożliwia w miarę normalne życie,
  • dysplazja kręgowo-piersiowa (typ o cięższym przebiegu), charakteryzująca się bardzo wąską klatką piersiową i zmniejszoną wydolnością oddechową.

Choroba jest schorzeniem śmiertelnym. Dzieci umierają najczęściej jeszcze w okresie płodowym, noworodkowo-niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa. Chorzy rzadko dożywają późnego wieku.

Zespół Jarcho i Levina charakteryzuje się widocznymi wadami kości kręgosłupa i żeber. Dzieci urodzone z tą chorobą mają krótką szyję, której ruch ogranicza nieprawidłowość kręgów szyjnych.

Pacjenci są podatni na infekcje dróg oddechowych, które mogą prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci. Ich odporność jest obniżona. Ponieważ żebra nie rozwijają się u chorego na Zespół Jarcho i Levina prawidłowo, najczęściej ma on niewielką klatkę piersiową, która z trudem mieści płuca.

Jak radzą sobie w codziennym życiu Tiffany i Yajaira oraz czy ich spotkanie doda im otuchy do zmagania się z chorobą?

O tym przekonamy się w środę, 15 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Choroby i dolegliwości niemowlęce
Choroby i dolegliwości niemowlęce

Czy liczba przeszczepów u dzieci spada?

Nieustannie rozwijającą się dziedziną medycyny klinicznej jest transplantologia. W przypadku serca czy wątroby ratuje ona życie, ale może służyć również w celach leczniczych (przeszczep nerki w niewydolności nerek czy przeszczep trzustki). Są także i...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa to wada wrodzona, pojawiająca się najczęściej u dzieci z niską wagą urodzeniową i wcześniaków. Oznacza, że pierścień pępkowy, część powłok brzusznych, jest niedomknięty, a przez niego mogą wybrzuszać się jelita. Okolice pępka to najczęstsze...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Uratujcie główkę naszego Filipka

Uratujcie główkę naszego Filipka

były tak ogromne, że przysłoniły wszystko to, co było złe. Ogromna miłość, bezgraniczne zaufanie płynące prosto z jego oczu. Choroba nie potrafiła przysłonić (...) myśli, że to przecież nasz synek. Prawdziwy wyczekany cud, na który...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: rybia łuska

choroby się nasila, ponadto dochodzą inne dolegliwości: często występują zaburzenia wzroku, słuchu, narządu ruchu lub opóźnienie umysłowe (...) niesamowita historia. Cierpią na rzadką chorobę skóry, która ze względu...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Wiotkość krtani u niemowląt

Wiotkość krtani to stosunkowo częsta przypadłość u niemowląt. Polega ona na zmiękczeniu tkanek krtani, które może prowadzić do blokowania dróg oddechowych. W rezultacie dziecko może wydawać nietypowe dźwięki w czasie snu. Gdy tkanki krtani są...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Drgawki u niemowląt

Drgawki to mimowolne skurcze mięśni. W przypadku osób dorosłych zwykle towarzyszą różnym chorobom, jak padaczka, cukrzyca czy tężec. Napady drgawkowe (...) gorączkowymi. Z tego typu dolegliwości dziecko po prostu wyrasta....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Serce Mai

Serce Mai

z sił. Choroba Mai zmieniła wiele, zmusiła do rozłąki ze starszą córką, gdy Maja walczyła o swoje życie. Któregoś dnia starsza córka powiedziała

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Zapalenie spojówek u noworodka

&utm_campaign=aca_sejla) * ****(https://parenting.pl/portal/spokojny-sen-podczas-choroby-jakich-lekow-nie-podawac-dziecku-przed-snem?utm_source

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Łatka na serduszko Olgi

Łatka na serduszko Olgi

Gdy serduszko Olgi zaczęło bić, nikt jeszcze nie wiedział, że bije o wiele za wolno. O wadzie serca rodzice wiedzieli, jednak dopiero po narodzinach malutkiej lekarze powiedział, że wada serca to wierzchołek góry lodowej - a pod nią widać dopiero to,...