Odnaleźć się w chorobie: Zespół Goldenhara

Wyjątkowo rzadkie schorzenie, na które cierpi jedno na 50 tysięcy dzieci. Mają niedostatecznie rozwinięte uszy, nos, podniebienie miękkie oraz szczękę. Na zespół Goldenhara choruje 15-letni Austin oraz dwunastolatka Elena.

Życie z zespołem Goldenhara

Historie Austina oraz Eleny są bardzo podobne. Matki po urodzeniu zostały poinformowane, że noworodki nie przeżyją pierwszego roku życia. Stało się jednak inaczej.

Polecane wideo:

Mali bohaterzy, dzięki woli walki, przetrwali wiele bolesnych operacji. Wszystko po to, by ich życie zmieniło się chociaż trochę na lepsze. Dzięki pomocy innych udało im się spotkać. Wspólnie mierzą się z ciężką chorobą, a przyjaźń dodaje im sił.

Przyczyny schorzenia

Wśród najczęstszych przyczyn zespołu Goldenhara wymienia się:

  • zaburzenia podczas ciąży,
  • zapłodnienie in-vitro,
  • jednojajowe ciąże bliźniacze,
  • nieprawidłową budowę naczyń krwionośnych.

Do tej pory nie opublikowano żadnych badań potwierdzających, że choroba jest następstwem uwarunkowań genetycznych. Kolejne dzieci mogą urodzić się z takimi samymi zaburzeniami jak starsze rodzeństwo. Statystyki mówią o 2-3 proc. zachorowalności kolejnego potomka.

Objawy zespołu Goldenhara

Noworodki mają niższą masę urodzeniową oraz niedorozwinięte narządy żuchwy i szczęki. Często występuje u nich także rozszczep wargi i podniebienia oraz zmniejszone napięcie mięśni. Z tego powodu mają problem z przyjmowaniem mleka. Symptomem zespołu Goldenhara są również wady kręgosłupa.

Schorzenie to wiąże się z zaburzeniami widzenia, m.in. zezem, wytrzeszczem czy pojawieniem się torbieli skórzastej w oku. Dzieci cierpiące na tę chorobę często niedosłyszą, ponieważ ich przewód słuchowy jest zarośnięty.

Innymi objawami są:

  • niski wzrost,
  • opóźnienie rozwojowe,
  • problemy z mówieniem,
  • autyzm.

    Leczenie

Zespół Goldenhara nie jest chorobą, którą można wyleczyć. Istnieją jednak środki umożliwiające polepszenie jakości życia. Wczesna diagnostyka zaburzeń układów może przyczynić się do zniwelowania niektórych problemów. Osoby poddawane są także operacjom i zabiegom, które usuwają bądź modyfikują niedorozwinięte narządy. Cenna jest również pomoc psychologiczna.

Historię Austina i Eleny, którzy cierpią na zespół Goldenhara, będziemy mogli zobaczyć w środę, 22 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Choroby i dolegliwości niemowlęce
Choroby i dolegliwości niemowlęce

Czy liczba przeszczepów u dzieci spada?

Nieustannie rozwijającą się dziedziną medycyny klinicznej jest transplantologia. W przypadku serca czy wątroby ratuje ona życie, ale może służyć również w celach leczniczych (przeszczep nerki w niewydolności nerek czy przeszczep trzustki). Są także i...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa to wada wrodzona, pojawiająca się najczęściej u dzieci z niską wagą urodzeniową i wcześniaków. Oznacza, że pierścień pępkowy, część powłok brzusznych, jest niedomknięty, a przez niego mogą wybrzuszać się jelita. Okolice pępka to najczęstsze...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Uratujcie główkę naszego Filipka

Uratujcie główkę naszego Filipka

były tak ogromne, że przysłoniły wszystko to, co było złe. Ogromna miłość, bezgraniczne zaufanie płynące prosto z jego oczu. Choroba nie potrafiła przysłonić (...) myśli, że to przecież nasz synek. Prawdziwy wyczekany cud, na który...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: rybia łuska

choroby się nasila, ponadto dochodzą inne dolegliwości: często występują zaburzenia wzroku, słuchu, narządu ruchu lub opóźnienie umysłowe (...) niesamowita historia. Cierpią na rzadką chorobę skóry, która ze względu...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Wiotkość krtani u niemowląt

Wiotkość krtani to stosunkowo częsta przypadłość u niemowląt. Polega ona na zmiękczeniu tkanek krtani, które może prowadzić do blokowania dróg oddechowych. W rezultacie dziecko może wydawać nietypowe dźwięki w czasie snu. Gdy tkanki krtani są...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Drgawki u niemowląt

Drgawki to mimowolne skurcze mięśni. W przypadku osób dorosłych zwykle towarzyszą różnym chorobom, jak padaczka, cukrzyca czy tężec. Napady drgawkowe (...) gorączkowymi. Z tego typu dolegliwości dziecko po prostu wyrasta....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Serce Mai

Serce Mai

z sił. Choroba Mai zmieniła wiele, zmusiła do rozłąki ze starszą córką, gdy Maja walczyła o swoje życie. Któregoś dnia starsza córka powiedziała

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Zapalenie spojówek u noworodka

&utm_campaign=aca_sejla) * ****(https://parenting.pl/portal/spokojny-sen-podczas-choroby-jakich-lekow-nie-podawac-dziecku-przed-snem?utm_source

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Łatka na serduszko Olgi

Łatka na serduszko Olgi

Gdy serduszko Olgi zaczęło bić, nikt jeszcze nie wiedział, że bije o wiele za wolno. O wadzie serca rodzice wiedzieli, jednak dopiero po narodzinach malutkiej lekarze powiedział, że wada serca to wierzchołek góry lodowej - a pod nią widać dopiero to,...