Odnaleźć się w chorobie: wrodzona łamliwość kości

Zanim ukończyły trzy latka, doświadczyły 300 złamań kości. Ich życie to ciągła walka z chorobą, ale Tifany i Destiny nie poddają się, zwłaszcza, że mają siebie. Nie łatwo było im się spotkać, ponieważ cierpią na bardzo rzadkie schorzenie. Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości podaje, że występuje raz na 30-60 tys. urodzeń. Czym się charakteryzuje ta choroba genetyczna?

Choroba kruchych kości

Tifany i Destiny mają po 21 lat, ale nie mogą cieszyć się życiem tak, jak ich rówieśnicy. Dziewczyny cierpią na bardzo rzadką chorobę genetyczną nazywaną wrodzoną łamliwością kości – odkąd się urodziły, doświadczyły już niezliczonej ilości złamań.

Polecane wideo:

Teraz dwudziestolatki chcą się wreszcie usamodzielnić. Planują wyjazd do Chicago, gdzie odbędzie się kurs jazdy samochodem, specjalnie przystosowany do ich potrzeb. To będzie spore ułatwienie w życiu Tifany i Destiny, które w tym momencie są w dużej mierze uzależnione od bliskich.

Czym charakteryzuje się wrodzona łamliwość kości?

Choroba kruchych kości, czyli inaczej wrodzona łamliwość kości, to genetycznie uwarunkowane schorzenie tkanki łącznej. Istnieje osiem typów tej choroby, a każdy rodzaj ma specyficzne objawy i niesie ze sobą różne zagrożenia.

Złamania w przypadku tej choroby następują często samoistnie. Chory może np. w trakcie snu złamać rękę czy nogę. Chociaż zdarza się to często, to uszkodzone kości dość szybko się zrastają. Niestety, za chwilę pojawiają się nowe złamania. Ze względu na fakt, że kości są bardzo giętkie, mogą przybierać one różne kształty, np. łuków.

Do objawów choroby należą:

  • niski wzrost,
  • utrata słuchu,
  • nieprawidłowy rozwój uzębienia,
  • skłonność do pojawiania się blizn i bliznowców,
  • zniekształcenia kości,
  • skrócone kości kończyn,
  • wygięte kości przedramienia,
  • skłonność do krwawienia np. z nosa,
  • łatwo pojawiające się siniaki,
  • rozwój umysłowy chorych często przewyższa normę.

Rocznie pacjent doświadcza ok. 20-30 złamań. Choroba spowodowana jest mutacjami genów COL1A1 i COL1A2, a więc mutacjami kolagenu typu I, który jest głównym białkiem strukturalnym zewnątrzkomórkowej macierzy kości, skóry, ścięgien oraz ścian naczyń krwionośnych.

Wadliwy gen przekazywany jest od jednego albo od dwojga rodziców.

Historię Tifany i Destiny, które cierpią na wrodzoną łamliwość kości, poznamy w środę, 25 maja 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zdrowie dzieci
Zdrowie dzieci

Geny to tylko punkt wyjścia dla zdrowia dziecka!

Nie tylko geny, ale również to, co mama je w trakcie ciąży i karmienia piersią ma realny wpływ na zdrowie dziecka w przyszłości - to najważniejszy (...) ), i to już przed poczęciem dziecka. Epigenetyka,...

Zdrowie dzieci

Czy zdrowe słodycze istnieją?

Każda mama, dbająca o zdrowie swoich dzieci, wie, jak ciężkim tematem są słodycze. Są niezdrowe, tuczące i powodują próchnicę, ale maluchy (...) z diety dziecka jest w praktyce niemożliwe, ale nie wszystkie...

Zdrowie dzieci

Słodycze, które nie tuczą

Lekarze, bijąc na alarm, ostrzegają, że obecne pokolenie nastolatków pierwszy raz w historii będzie żyło krócej niż ich rodzice. W znacznym stopniu przyczynia się do tego otyłość oraz zagrożenia, jakie ze sobą niesie. Skąd biorą się problemy z...

Zdrowie dzieci

Zdrowe lizaki

i niezapomniany smak. Czy możemy podawać je dzieciom bez obaw o zdrowie ich zębów? Kompromis pomiędzy zachciankami a zdrowiem (...) z dzieckiem i trudno nam odmówić mu zakupu...

Zdrowie dzieci

10 gwiazd, które mają alergię

10 gwiazd, które mają alergię

danych, około 14% dzieci jest uczulonych na koty, a wśród dorosłych ten typ alergii może być jeszcze częstszy - dotyczy ok. 25% osób.Julia Kamińska Julia

Zdrowie dzieci

Czy terapia komórkami macierzystymi jest skuteczna?

Dr Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie i dr Jakub Baran, prezes Polskiego Banku Komórek Macierzystych, wypowiadają się na temat pobrania krwi pępowinowej, która jest używana w terapii komórkami macierzystymi....

Zdrowie dzieci

8 sprawdzonych sposobów na zatkany nos

8 sprawdzonych sposobów na zatkany nos

nie dla każdego Odradza się stosowanie środków obkurczających w przypadku dzieci poniżej 4 roku życia. Jeżeli jesteś w ciąży, również skonsultuj (...) świetne rozwiązanie - dobre również dla dzieci i osób, które nie...

Zdrowie dzieci

Obalamy mity na temat zdrowia latem

Obalamy mity na temat zdrowia latem

o rzekomo sprawdzonych sposobach na zdrowie latem. Mit: Masło jest dobre na poparzenia słoneczne Fakt: Masło ma tylko działanie nawilżające bez żadnych

Zdrowie dzieci

Fakty i mity na temat alergii pokarmowych

Fakty i mity na temat alergii pokarmowych

Alergia czy nietolerancja? Chociaż ¼ osób może twierdzić, że ma alergię pokarmową, prawdą jest, że alergia ta dotyczy 6% dzieci i 2% dorosłych. Wiele (...) , że 30% rodziców myśli, że dziecko ma uczulenie na orzechy ziemne,...