Odnaleźć się w chorobie: hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Nietypowe schorzenie o podłożu genetycznym sprawiło, że życie Brandona, Andrew i Joshuy nie należy do najłatwiejszych. Chłopcy cierpią na hipohydrotyczną dysplazję ektodermalną. Choroba objawia się między innymi częściowym lub całkowitym brakiem niektórych gruczołów oraz deformacją twarzy.

Rzadkie schorzenie genetyczne

11-letni Joshua oraz bliźniacy Brandon i Andrew (7 lat) to dzieci dotknięte bardzo rzadkim schorzeniem. Choroba wywróciła życie rodzin do góry nogami i sprawiła, że chłopcy nie mogą cieszyć się z dzieciństwa tak jak ich rówieśnicy. Teraz udało im się spotkać, co bez wątpienia dodało dzieciom sił i otuchy do walki z chorobą.

Polecane wideo:

Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów, a także gruczołów skórnych. Choroba występuje u jednego na 100 tysięcy dzieci i częściej dotyka chłopców.

Charakterystyczne objawy hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej:

  • zęby: są nieprawidłowo rozstawione i mają stożkowaty kształt, co utrudnia żucie pokarmów. Czasami zęby w ogóle nie rosną, a dziecko musi nosić protezę.
  • włosy: są cienkie, jasne, ciągle się łamią. Podobnie jak w przypadku zębów, czasami w ogóle nie wyrastają.
  • gruczoły potowe: ponieważ nie funkcjonują tak, jak powinny, cały czas u chorego dochodzi do zaburzenia potliwości. W skrajnych przypadkach chory nie ma w ogóle gruczołów potowych.
  • gruczoły łzowe: ich również jest znacznie mniej niż u zdrowego człowieka, co prowadzi do częstego zapalenia spojówek.
  • gruczoły ślinowe – nie dość, że chory ma niedorozwinięte zęby, to także jego jama ustna jest ciągle przesuszona, przez co pacjent łatwo łapie infekcję górnych dróg oddechowych.
  • skóra: chorych dotykają permanentne problemy ze skórą, która jest sucha i ciągle się łuszczy. Dłonie i stopy są nadmiernie zrogowaciałe.
  • chorobie towarzyszą często także: rozszczep wargi, problemy ze słuchem, zrośnięcie palców, wady serca lub niedorozwój umysłowy.

Historie chłopców zmagających się z tą chorobą będziemy mogli zobaczyć w środę, 8 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Choroby i dolegliwości niemowlęce
Choroby i dolegliwości niemowlęce

Jak uchronić dziecko przed chorobami?

Lepiej zapobiegać niż leczyć - jeśli nie chcemy, by nasze dzieci chorowały, warto je hartować. To najlepszy (i najtańszy) sposób na to, by uniknąć częstych wizyt u lekarza. W jaki sposób hartować pociechę? Jakich błędów unikać podczas jesiennych spacerów...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lilka, walcz!

Lilka, walcz!

Drugiego dnia po narodzinach Lili o 8 rano ze łzami w oczach w drzwiach sali stanęła pani doktor. - Nie wiem, jak mam to pani przekazać... - zwróciła się do mamy, która jako jedyna leżała na sali bez swojego dziecka. Wiadomo było, że mówi do mnie. - Nie...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Podali dziecku popularny lek. Chłopiec omal nie umarł

Podali dziecku popularny lek. Chłopiec omal nie umarł

://parenting.pl/portal/alergia). Okazało się, że Finley cierpi na **Zespół Stevensa-Johnsona**. Jest to dość rzadka choroba z pogranicza immunologii (...) i dermatologii, która zalicza się do (https://parenting.pl/portal/rumien-u-dzieci). Choroba...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnalazła pielęgniarkę, która opiekowała się nią 38 lat temu

Odnalazła pielęgniarkę, która opiekowała się nią 38 lat temu

Jako trzymiesięczne dziecko, Amanda Scarpinati trafiła do Albany Medical Center w USA. Znalazła się tam z powodu poważnych oparzeń ciała, spowodowanych kontaktem z gorącą parą wodną. W czasie jej trudnego i długiego pobytu w szpitalu z ogromną troską...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano (...) ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

obowiązkowych. ## Czym jest ospa wietrza? Ospa wietrzna jest (https://parenting.pl/portal/choroby-zakazne-wieku-dzieciecego) wywoływaną przez wirus

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Zapalenie krtani u niemowląt

=zajawka_prawa_szpalta_listing&utm_campaign=aca_sejla) * ****(https://parenting.pl/portal/spokojny-sen-podczas-choroby-jakich-lekow-nie-podawac-dziecku-przed-snem

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Te osoby może zabić woda

Te osoby może zabić woda

, **co pozwala przenikać jej głębiej i tym samym powodować reakcje alergiczne.** ## Europejskie Centrum Alergii Choroba, niezależnie od przyczyny pojawienia (...) wyjaśnić tego zjawiska. ## Leczenie alergii na wodę Współczesna...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

o tej dolegliwości można dostrzec ok. pierwszego roku życia, niezwykle rzadko zdarza się, że noworodek od razu rodzi się z objawami choroby.  Ciało (...) , że jest to wynik choroby progerii. **Dotyka...