Objawy fenyloketonurii

Fenyloketonuria to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która polega na niedoborze enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny – uniemożliwiającym przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozkładu, np. kwasu fenylopirogronowego, prowadzi do uszkodzenia mózgu. Główny objaw fenyloketonurii to upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego dziecka. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki, napady padaczki, zaburzenia chodu, zaburzenia postawy ciała, zesztywnienie stawów i ruchy atetotyczne – powolne, mimowolne, nierytmiczne ruchy, szczególnie nasilone w odcinkach dystalnych kończyn, np. w palcach dłoni.

Polecane wideo:

1. Fenyloketonuria u noworodków

W Polsce co roku u jednego na ok. 8-10 tys. noworodkówwykrywa się schorzenie metaboliczne, nazywane fenyloketonurią. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczna, a powstaje wskutek niewłaściwej przemiany metabolicznej fenyloalaniny, wchodzącej w skład białka. Każde dziecko po narodzinach poddawane jest badaniom w kierunku tego schorzenia. Noworodek na początku może wyglądać zdrowo, nie występują u niego niepokojące objawy. Dodatkowo, poziom fenyloalaniny jest właściwy. Jednak dość szybko zaburzenia metaboliczne tego aminokwasu skutkują wzrostem jego stężenia w płynach ustrojowych. Jeśli w ciągu pierwszych tygodni życia dziecka wykryje się fenyloketonurię i rozpocznie jej leczenie, rozwój malucha może postępować prawidłowo.

Podstawą do szybkiego postawienia diagnozy jest obecność w moczu dużej ilości kwasu fenylopirogronowego. Do wczesnej diagnostyki fenyloketonurii do 1998 roku służył test Guthriego wykonywany u wszystkich noworodków w Polsce. Obecnie fenyloketonuria rozpoznawana jest na podstawie badania kolorymetrycznego, umożliwiającego bardziej precyzyjne oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi. Badanie na fenyloketonurię należy do badań przesiewowych noworodków. Wykonuje się prosty test laboratoryjny, który można przeprowadzić już w czwartej dobie życia dziecka. Od noworodka pobiera się kilka kropel krwi z pięty na specjalną bibułkę laboratoryjną. Określone zabarwienie bibułki wskazuje stężenie fenyloalaniny we krwi.

2. Skutki nadmiaru fenyloalaniny we krwi

Nadmiar fenyloalaniny we krwi ma niepowołany wpływ na mózg i może skutkować powstaniem permanentnych zaburzeń neurologicznych. Pierwszy objaw wskazujący na fenyloketonurię stanowi najczęściej zauważalne w okresie niemowlęcym opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Wraz z wiekiem na plan pierwszy w obrazie klinicznym choroby wysuwa się opóźnienie rozwoju umysłowego. W połowie przypadków, u młodszych niemowląt zaobserwować można zmiany skórne charakterystyczne dla alergii oraz stanów zapalnych. U dzieci kilkumiesięcznych może występować również nieprzyjemny, tzw. mysi zapach potu.

U starszych maluchów objawami nieleczonej lub źle leczonej fenyloketonurii są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne: napady padaczki, upośledzenie umysłowe, zaburzenia chodu, zaburzenia postawy ciała, zmniejszone napięcie mięśniowe, drżenia mięśniowe, zesztywnienie stawów, ruchy atetotyczne, zaburzenia zachowania, osłabienie koncentracji i pamięci. U chorego na fenyloketonurię dziecka najpóźniej w ciągu dwóch tygodni od urodzenia należy wprowadzić odpowiednią dietę eliminacyjną, polegającą na ograniczeniu zawartości fenyloalaniny w pokarmach i zastępowaniu jej tyrozyną. Jadłospis maluchów cierpiących na fenyloketonurię powinien zaspokajać minimalne zapotrzebowanie dzienne na ten aminokwas.

3. Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii

Najważniejszym elementem diety dziecka są preparaty zawierające niewielkie ilości fenyloalaniny lub nie zawierające jej wcale, wytwarzane w oparciu o hydrolizaty białkowe. Skuteczne są także specjalne, bezfenyloalaninowe mieszanki aminokwasów, wzbogacone o niezbędne witaminy, mikroelementy i pierwiastki śladowe. Dietę należy dostosować indywidualnie do potrzeb dziecka i ma ona związek z przyswajalnością w organizmie hydroksylazy fenyloalaninowej. Wśród produktów zabronionych, zawierających duże ilości fenyloalaniny, znajdują się: ryby, jaja, mięso i jego przetwory, drób, produkty zbożowe, rośliny strączkowe, nasiona, orzechy, mleko i produkty mleczne. W określonych ilościach dozwolone są żółtka jaj, pieczywo niskofenyloalaninowe, makarony.

To, przez jak długi czas dziecko powinno stosować dietę zależy od wskazań lekarza. Wskazane jest jednak kontynuowanie leczenia u chorych dziewcząt do wieku dorosłego i przez cały okres prokreacyjny, ze względu na uszkadzające działanie wysokich stężeń fenyloalaniny na rozwijający się płód. Jeśli kobieta ciężarna choruje na fenyloketonurię i nie stosuje podczas ciąży diety eliminacyjnej, może dojść do uszkodzenia płodu. Noworodek matki z nieleczoną fenyloketonurią wykazuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, często występują również wady serca i małogłowie.

Kluczowym elementem leczenia fenyloketonurii, oprócz diety eliminacyjnej, jest systematyczne kontrolowanie fenyloalaniny we krwi poprzez wykonywanie nakłuć w piętę u niemowląt lub w palec u dzieci starszych w celu pobrania próbki krwi na pasek testowy. Częstość pomiarów zależy od wieku dziecka: do trzeciego roku życia poziom fenyloalaniny mierzy się zazwyczaj co tydzień, w wieku 3-7 lat – co dwa tygodnie, a powyżej siódmego roku życia – co miesiąc.

Joanna Krocz, ponad rok temu

Fenyloketonuria

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Fenyloketonuria
Choroby i dolegliwości w ciąży

Mikrocefalia - wada, którą powoduje wirus Zika

Mikrocefalia - wada, którą powoduje wirus Zika

silnego niedożywienia, niedotlenienia mózgu oraz innych chorób matki, np. cukrzycy czy fenyloketonurii. Ryzyko powstania wad rozwojowych wzrasta (...) , jeśli płód narażony jest na działanie toksyn, alkoholu czy narkotyków. Objawy...

Niemowlę

Poród w domu kontra poród w szpitalu

Poród w domu kontra poród w szpitalu

przebiegała u niej bez jakichkolwiek powikłań. Nie mogą u niej również wystąpić żadne objawy, które mogłyby wskazywać na zagrożenie zaburzeniami (...) jest dostęp do szczepień, badań przesiewowych słuchu oraz w kierunku fenyloketonurii...

Skurcze i bóle brzucha w ciąży

Objawy zespołu HELLP

Objawy zespołu HELLP

Objawy zespołu HELLP często są mylone z objawami innych chorób.

Ząbkowanie

Przebieg ząbkowania u dzieci

Przebieg ząbkowania u dzieci

Zakraplanie leku o działaniu przeciwbólowym pozwala złagodzić objawy ząbkowania. Kalendarz przebiegu ząbkowania jest przydatnym źródłem informacji dla rodziców. Wyrzynanie się zębów to długotrwały proces.

Przedszkolak

Szansa na zdrowie - rodzice dzieci z SMA czekają na nowy lek

jeszcze jej objawy. Kilkanaścioro dzieci z całego świata, w tym dwoje z Polski, już uczestniczą w tym badaniu. Maluchy rozwijają się świetnie - tłumaczy (...) się pod kątek mukowiscydozy i fenyloketonurii. Natomiast...

Test na obecność wirusa cytomegalii

Cytomegalia - wyniki

Cytomegalia - wyniki

Cytomegalią można zarazić się dokładnie tak samo, jak przeziębieniem. Daje ona również tak samo mało charakterystyczne objawy, jak w przypadku sezonowej infekcji.

Objawy poronienia

Objawy świadczące o ciąży pozamacicznej

Objawy świadczące o ciąży pozamacicznej

Na początku kobieta doświadczy objawów charakterystycznych dla prawidłowej ciąży - nie pojawi się krwawienie miesiączkowe, odczuje natomiast ból piersi, nudności i zmęczenie.

Szczepienia

Jakie są objawy różyczki?

R jak różyczka. Jakie są jej objawy? Różyczka to wirusowa choroba zakaźna, która najczęściej występuje u dzieci. Leczy się ją objawowo, podając leki

Depresja

Jakie są objawy depresji u dzieci?

Dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym również mogą chorować na depresję, choć przejawia się ona nieco inaczej niż w przypadku dorosłych. Jak rozpoznać, czy mamy do czynienia ze złym zachowaniem, czy z chorobą? Psychoterapeuta Magdalena Chorzewska...