Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą tylko przypadków zdiagnozowanych i mogą również świadczyć o niskiej wykrywalności mukowiscydozy u dzieci w przeszłości. Dlatego niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia.

1. Na czym polega mukowiscydoza?

Mukowiscydoza polega na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze, głównie w układach oddechowych i pokarmowym. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, urodzi się ono chore. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może występować u obu płci.

Przyczyny mukowiscydozy to mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błony kanału chlorowego CFTR. W chorobie tej transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się u dzieci m.in. bardzo słonym potem. W komórkach oskrzeli chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz nich, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Gen CFTR umieszczony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Występuje ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę. Najczęściej ma miejsce mutacja delta F 508, w wyniku której dochodzi do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, po czym organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, w konsekwencji tego wpływa na zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, m.in. w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

2. Objawy mukowiscydozy u dzieci

Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego wywołanego rozwojem bakterii. Występuje u ponad 90 proc. chorych.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

  • przewlekły i napadowy kaszel,
  • duszność,
  • nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli,
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenie zatok,
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli.

Zmiany w układzie pokarmowym – trzustki i wątroby – powodują, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione (śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które nie docierają do jelit). Mukowiscydoza u niemowląt jest przyczyną zaburzeń w rozwoju, gdyż wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ów narząd, prowadząc u niektórych osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby wynikają z zatykania przewodów żółciowych przez lepki śluz, który powoduje zastój żółci, co w przyszłości może powodować marskość żółciową wątroby. Występuje u ponad 75 proc. chorych na mukowiscydozę.

Objawy ze strony układu pokarmowego:

  • przedłużająca się żółtaczka noworodków,
  • cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce,
  • słaby rozwój niemowlaka,
  • kamica żółciowa u dzieci,
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
  • bóle brzucha, wzdęcia,
  • niedrożność smółkowa jelit.

Zmiany w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które są przyczyną niepłodności u 99 proc. nich. Niepłodność może również dotyczyć kobiet ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia.

3. Diagnostyka mukowiscydozy

Niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym większe szanse na lepszy rozwój. Obecnie w Polsce wszystkie noworodki mają wykonywane obowiązkowe testy przesiewowe pod kątem występowania mukowiscydozy. Przed ich wprowadzeniem średni wiek postawienia diagnozy u dziecka wynosił od 3,5 do 5 lat. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę.

Najczęstszym badaniem jest tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu jonu chlorkowego w pocie. Pozwala rozpoznać mukowiscydozę w 98 proc. Podwyższone stężenie chlorku w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60 mmol/l dla dzieci). Badania poziomu chlorków muszą być dwukrotnie powtórzone.
Oczywiście, najważniejszym badaniem jest test genetyczny. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8. a 12. tygodniem. Jednak ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem choroby, ponieważ mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70.
Najlepszą metodą diagnostyki są badania przesiewowe noworodków. Polegają na wyszukiwaniu choroby u każdego nowo narodzonego niemowlaka. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na podstawie pobrania kropli krwi na specjalną bibułę, która jest przekazywana do laboratorium. Podwyższona wartość świadczy o podejrzeniu mukowiscydozy i jest wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania w celu zdiagnozowania rozwoju niemowlaka.

4. Leczenie mukowiscydozy

Wszyscy chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki upłynniające wydzielinę oskrzeli. Jeżeli u osoby chorej stwierdza się niewydolność trzustkową, musi przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy, m.in. A, D, K i E w celu systematycznego trawienia i wchłaniania białka. W przypadku wystąpienia infekcji ze strony układu oddechowego konieczna jest antybiotykoterapia. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe koszty.

Obecnie od trzech lat trwają próby kliniczne wprowadzenia terapii genowej polegającej na wstrzyknięciu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego. Coraz lepsze diagnozowanie mukowiscydozy pozwala na stosowanie nowych sposobów leczenia. Do obiecujących metod należą również wszelkie inhalatory i zabiegi fizjoterapeutyczne (drenaże). Niestety, całkowite wyleczenie mukowiscydozy zakaźnej nie jest możliwe. Na szczęście, można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. Obecnie uważa się, że większość noworodków ma szansę dożyć wieku dorosłego poprzez wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie natychmiastowego leczenia.

W XXI mukowiscydoza to choroba znana lekarzom różnych specjalności (internistom, chirurgom), a nie tylko jak dawniej – pediatrom. W krajach Unii Europejskiej pacjenci, u których rozpoczęto wczesną terapię, żyją nawet 50 lat. W dzisiejszym świecie medycyna rozwija się w dość szybkim tempie, co pozwala żywić nadzieję, iż w niedalekiej przyszłości możliwe będzie całkowite wyleczenie mukowiscydozy.

Polecane wideo:

Weronika Buczkowska,
Komentarze

dyskusje na forum

Artykuły Mukowiscydoza u dzieci
Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą. Dziecko przychodzi z mukowiscydozą na świat i zmaga się z nią do końca życia. Choć mukowiscydoza...

Mukowiscydoza u dzieci

Wyścig z czasem

Wyścig z czasem

Zaczyna się miesiąc wcześniej. Stopniowo, jak zwykle. Najpierw odbiera i tak już niewielki apetyt. Wtedy jego ciało gwałtownie znika. Później dostrzeżesz ją na jego twarzy. Sino-szary odcień. Zabiera siłę, z godziny na godzinę staje się coraz słabszy. Ze...