Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków, jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób chorych na mukowiscydozę, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą osób zdiagnozowanych i mogą również świadczyć o niskiej wykrywalności mukowiscydozy u dzieci w przeszłości. Dlatego niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia choroby.

1. Na czym polega mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi polegającą na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze, głównie w układach oddechowych i pokarmowym. Występuje zwłaszcza u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich. Jeśli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może występować u obu płci. Jednak nie każde dziecko rodziców-nosicieli musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego niemowlaka jest zawsze takie samo.

Przyczyny mukowiscydozy to mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błony kanału chlorowego CFTR. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się u dzieci m.in. bardzo słonym potem. W komórkach oskrzeli chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Gen CFTRumieszczony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Występuje ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę. Najczęściej ma miejsce mutacja delta F 508, w wyniku której dochodzi do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Po czym organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, w konsekwencji tego wpływa na zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, m.in. w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

2. Objawy mukowiscydozy u dzieci

Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Występują u ponad 90% chorych na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

  • przewlekły i napadowy kaszel,
  • duszność,
  • nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli,
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenie zatok,
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli.

Zmiany w układzie pokarmowym – trzustki i wątroby powodują, iż pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione (śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które nie docierają do jelit). Mukowiscydoza u niemowląt jest przyczyną zaburzeń w rozwoju niemowlaka, gdyż wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ów narząd, prowadząc u niektórych osób do m.in. nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby wynikają z zatykania przewodów żółciowych przez lepki śluz, który powoduje zastój żółci, co w przyszłości może powodować marskość żółciową wątroby. Występuje u ponad 75% chorych na mukowiscydozę.

Objawy ze strony układu pokarmowego:

  • przedłużająca się żółtaczka noworodków,
  • cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce,
  • słaby rozwój niemowlaka,
  • kamica żółciowa u dzieci,
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
  • bóle brzucha, wzdęcia,
  • niedrożność smółkowa jelit.

Zmiany w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które są przyczyną niepłodności u 99% nich. Niepłodność może również dotyczyć kobiet ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia.

3. Diagnostyka mukowiscydozy

Niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym większe szanse na lepszy rozwój. Obecnie w Polsce wszystkie noworodki mają wykonywane obowiązkowe testy przesiewowe pod kątem występowania mukowiscydozy. Przed ich wprowadzeniem średni wiek postawienia diagnozy u dziecka wynosił 3,5 do 5 lat. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę.

Najczęstszym badaniem jest tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu jonu chlorkowego w pocie. Pozwala rozpoznać mukowiscydozę w 98%. Podwyższone stężenie chlorku w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60 mmol/l dla dzieci). Badania poziomu chlorków muszą być dwukrotnie powtórzone.
Oczywiście, najważniejszym badaniem jest test genetyczny. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem. Jednak ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem choroby, ponieważ mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70.
Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków. Polegają na wyszukiwaniu choroby u każdego nowo narodzonego niemowlaka. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na podstawie pobrania kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, która jest przekazywana do laboratorium. Podwyższona wartość świadczy o podejrzeniu mukowiscydozy i jest wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania w celuzdiagnozowania rozwoju niemowlaka.

4. Leczenie mukowiscydozy

Wszyscy chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki upłynniające wydzielinę oskrzeli. Jeżeli u osoby chorej stwierdza się niewydolność trzustkową, musi przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy, m.in. A, D, K i E w celu systematycznego trawienia i wchłaniania białka. W przypadku wystąpienia infekcji ze strony układu oddechowego konieczna jest antybiotykoterapia. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe koszty.

Obecnie od trzech lat trwają próby kliniczne wprowadzenia terapii genowej, polegającej na wstrzyknięciu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego. Coraz lepsze diagnozowanie mukowiscydozy pozwala na stosowanie nowych sposobów leczenia. Do obiecujących metod należą również wszelkie inhalatory i zabiegi fizjoterapeutyczne (drenaże). Niestety, całkowite wyleczenie mukowiscydozy zakaźnej nie jest możliwe. Na szczęście, można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. Obecnie uważa się, że większość noworodków ma szansę dożyć do wieku dorosłego poprzez wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie natychmiastowego leczenia.

W XXI mukowiscydoza to choroba znana lekarzom różnych specjalności (internistom, chirurgom), nie tylko jak dawniej – pediatrom. W krajach Unii Europejskiej, pacjenci, u których rozpoczęto wczesną terapię żyją nawet 50 lat. W dzisiejszym świecie medycyna rozwija się w dość szybkim tempie, co pozwala żywić nadzieję, iż w niedalekiej przyszłości możliwe będzie całkowite wyleczenie mukowiscydozy.

Weronika Buczkowska,
Komentarze

dyskusje na forum

Artykuły Mukowiscydoza u dzieci
Aby Maluszek poczuł się lepiej

Probiotyki dla dzieci

Probiotyki są obecnie bardzo popularne. Wielu rodziców systematycznie podaje probiotyki swoim dzieciom w nadziei, że wzmocnią one układ odpornościowymaluchów i poprawią pracę układ

Dieta dla malucha

Żelazo dla dzieci

Żelazo to metal niezbędny do życia i wielu procesów biologicznych. Organizm dorosłego człowieka zawiera przeciętnie 4g żelaza. Ponad połowa tej ilości znajduje się w hemoglobinie,

Ubranka dla dzieci

Spodnie dla dzieci

Spodnie dla dzieci – w wielu fasonach, rozmiarach, kolorach i w rozmaitych cenach. Jakie spodnie dla dziecka wybrać? Jeansowe, sztruksowe, bawełniane, polarowe, dresowe? Ogro

Ubranka dla dzieci

Sukienki dla dzieci

Sukienki dla dzieci są tak piękne, że mała dziewczynka wygląda w nich jak królewna z bajki. Obecnie sklepy z odzieżą dziecięcą oferują mnóstwo modeli sukienek dla dzieci: wizytowe,

Ubranka dla dzieci

Koszulki dla dzieci

Kupowanie koszulek dla dziecka jest nie lada wyzwaniem. Największym problemem jest dopasowanie ubrań do wzrostu rozwijającego się malca i do jego upodobań. Jeżeli chodzi o koszulki

Dieta dla malucha

Ryby dla dzieci

Ryby dla dzieci

Każdy rodzic wie, jak ważne dla prawidłowego rozwoju dziecka jest zdrowe odżywianie. Wciąż słyszymy o nadwadze wśród dzieci, skutkach jedzenia dań typu fast food, niewystarczającej

Dieta dla malucha

Herbata dla dzieci

Herbata jest jednym z najpopularniejszych gorących napojów. Dla wielu osób parzenie herbaty czarnej, zielonej, czerwonej czy białej to swego rodzaju rytuał. Jednak poza wrażeniami

Ważny temat - Pierwszy krok w alergii pokarmowej i atopowym zapaleniu skóry

Żłobek dla dzieci

Jeszcze do niedawna żłobek dla dzieci kojarzono z ciągłym katarem, przeziębieniami malucha, odparzeniami na pupie, stresem i łzami z powodu rozstania z mamą. Obecnie żłobki zmienia

Ubranka dla dzieci

Bielizna dla dzieci

Wybieranie bielizny dla dziecka jest ważnym etapem kompletowania garderoby malucha. Istotnym czynnikiem w doborze bielizny jest płeć dziecka, a także wygoda noszenia, dopasowanie d

Ubranka dla dzieci

Body dla dzieci

Kupowanie ubrań dla niemowlaka jest ogromną frajdą dla świeżo upieczonych rodziców. W sklepach znaleźć można różnorakie elementy garderoby dla malucha, a kolory i wzory ubranek zac