Matka kategorycznie zabrania im jedzenia słodyczy. Ma nietypowy powód

Dziesięcioletnia Kathryn Connolly i siedmioletnia Ruby McKenzie, siostry z Newcastle, musiały pogodzić się z tym, że nigdy nie wezmą do ust pyszności, bez których niektórym trudno wyobrazić sobie dzieciństwo. Niewielki kęs czekolady może wywołać u nich nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Obydwie cierpią bowiem na niezwykle rzadką, genetyczną chorobę – fenyloketonurię.

Schorzenie należące do grupy chorób metabolicznych polega na niewłaściwej przemianie jednego z aminokwasów, a mianowicie fenyloalaniny występującej we wszystkich rodzajach białek i niektórych substancjach słodzących. W organizmie chorego brakuje związku odpowiedzialnego za ten proces. W efekcie dochodzi do jej nagromadzenia, co wywołuje zagrażające życiu komplikacje. U dziecka może dojść do poważnych zmian w mózgu, a w konsekwencji – utraty mowy, zdolności chodzenia, umiejętności przyswajania informacji, epilepsji, a nawet śmierci.

Polecane wideo:

Na fenyloketonurię nie udało się jak dotąd wynaleźć skutecznego lekarstwa. Aby nie dopuścić do zatrucia organizmu, chory musi stosować odpowiednią, bardzo rygorystyczną dietę, ściśle kontrolując ilość dostarczanego do organizmu białka. W praktyce oznacza to, że z jego menu na stałe usunięta zostaje nie tylko większość słodyczy. Chory nie może spożywać także pizzy, hamburgerów, mięsa, ryb, jaj, nabiału, orzechów, nasion i szeregu innych produktów bogatych w białko.

Problematyczny jest także dobór leków. Większość tych przeznaczonych dla dzieci zawiera aspartam, popularny słodzik, który także nie jest dla chorych bezpieczny. Bez obaw mogą zajadać się natomiast warzywami i owocami, galaretkami, wegańskimi serami, a także makaronami oraz pieczywem przygotowanym ze specjalnego rodzaju mąki. W niewielkich ilościach mogą spożywać także ziemniaki, pieczoną fasolę i brokuły.

Czym zastąpić mięso w diecie dziecka?

Światowa Organizacja Zdrowia alarmuje: przetworzone mięso jest rakotwórcze. To nie jest kolejna tania sensacja, ale wniosek z przeprowadzonych przez Międzynarodową...

Nosicielem wadliwego genu jest zarówno 35-letnia Sarah, matka dziewczynek, jak i 47-letni John, biologiczny ojciec Ruby, ojczym Kathryn. Aby choroba pojawiła się u dziecka, musi on zostać przekazany przez obydwoje rodziców, co oznacza, że ojciec starszej z dziewczynek także musiał być jego nosicielem. Choroba uaktywniła się jednak jedynie u Johna.

Życie dziewczynek nie należy do najłatwiejszych, jednak ogromnym wsparciem jest dla nich matka, która robi wszystko, by mogły funkcjonować tak, jak inne dzieci.

– Informacja o chorobie była dla mnie szokiem. Dowiedziałam się, że mózg mojego dziecka może ulec zniszczeniu z powodu tak naturalnej czynności, jaką jest karmienie. To brzmi zabawnie, ale rozpłakałam się na wieść o tym, że Kathryn nigdy nie spróbuje bekonu. Teraz staramy się podchodzić do tego bardziej pozytywnie. Zawsze powtarzam dziewczynkom, że choroba nie może powstrzymać ich przed niczym, co zapragną w życiu osiągnąć – mówi kobieta.

Aby organizm dzieci rozwijał się normalnie, muszą zażywać specjalne suplementy uzupełniające niedobory białka.

Chociaż dziewczynki muszą zabierać własne jedzenie do restauracji, na przyjęcia i wycieczki, Sarah przyznaje, że choroba pokazała jej, jak zróżnicowana i apetyczna może być kuchnia. Kobieta wprowadziła do niej mnóstwo własnych pomysłów, którymi chętnie dzieli się z tysiącami osób w sieci.

Jak podaje Instytut Matki i Dziecka, w Polsce fenyloketonurię diagnozuje się u jednego na siedem do ośmiu tysięcy dzieci. U noworodków choroba nie daje właściwie żadnych objawów. U połowy chorych w pierwszych miesiącach życia mogą pojawić się jedynie zmiany skórne kojarzone z alergią czy skłonność do wymiotów. Podobnie jak jasna karnacja nie są to jednak symptomy zbyt charakterystyczne, co utrudnia wczesne wykrycie choroby.

Umożliwia to dopiero wykonanie u noworodka tzw. badań przesiewowych, dzięki którym choroba może zostać zidentyfikowana już kilka dni po przyjściu malucha na świat. 72 godziny po porodzie z pięty dziecka pobierana zostaje niewielka ilość krwi, która następnie poddana jest badaniom laboratoryjnym pozwalającym ustalić poziom fenyloalaniny.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zdrowie dzieci
Zdrowie dzieci

Geny to tylko punkt wyjścia dla zdrowia dziecka!

Nie tylko geny, ale również to, co mama je w trakcie ciąży i karmienia piersią ma realny wpływ na zdrowie dziecka w przyszłości - to najważniejszy (...) ), i to już przed poczęciem dziecka. Epigenetyka,...

Zdrowie dzieci

Czy zdrowe słodycze istnieją?

Każda mama, dbająca o zdrowie swoich dzieci, wie, jak ciężkim tematem są słodycze. Są niezdrowe, tuczące i powodują próchnicę, ale maluchy (...) z diety dziecka jest w praktyce niemożliwe, ale nie wszystkie...

Zdrowie dzieci

Słodycze, które nie tuczą

Lekarze, bijąc na alarm, ostrzegają, że obecne pokolenie nastolatków pierwszy raz w historii będzie żyło krócej niż ich rodzice. W znacznym stopniu przyczynia się do tego otyłość oraz zagrożenia, jakie ze sobą niesie. Skąd biorą się problemy z...

Zdrowie dzieci

Zdrowe lizaki

i niezapomniany smak. Czy możemy podawać je dzieciom bez obaw o zdrowie ich zębów? Kompromis pomiędzy zachciankami a zdrowiem (...) z dzieckiem i trudno nam odmówić mu zakupu...

Zdrowie dzieci

10 gwiazd, które mają alergię

10 gwiazd, które mają alergię

danych, około 14% dzieci jest uczulonych na koty, a wśród dorosłych ten typ alergii może być jeszcze częstszy - dotyczy ok. 25% osób.Julia Kamińska Julia

Zdrowie dzieci

Czy terapia komórkami macierzystymi jest skuteczna?

Dr Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie i dr Jakub Baran, prezes Polskiego Banku Komórek Macierzystych, wypowiadają się na temat pobrania krwi pępowinowej, która jest używana w terapii komórkami macierzystymi....

Zdrowie dzieci

8 sprawdzonych sposobów na zatkany nos

8 sprawdzonych sposobów na zatkany nos

nie dla każdego Odradza się stosowanie środków obkurczających w przypadku dzieci poniżej 4 roku życia. Jeżeli jesteś w ciąży, również skonsultuj (...) świetne rozwiązanie - dobre również dla dzieci i osób, które nie...

Zdrowie dzieci

Obalamy mity na temat zdrowia latem

Obalamy mity na temat zdrowia latem

o rzekomo sprawdzonych sposobach na zdrowie latem. Mit: Masło jest dobre na poparzenia słoneczne Fakt: Masło ma tylko działanie nawilżające bez żadnych

Zdrowie dzieci

Fakty i mity na temat alergii pokarmowych

Fakty i mity na temat alergii pokarmowych

Alergia czy nietolerancja? Chociaż ¼ osób może twierdzić, że ma alergię pokarmową, prawdą jest, że alergia ta dotyczy 6% dzieci i 2% dorosłych. Wiele (...) , że 30% rodziców myśli, że dziecko ma uczulenie na orzechy ziemne,...