Matka kategorycznie zabrania im jedzenia słodyczy. Ma nietypowy powód

Dziesięcioletnia Kathryn Connolly i siedmioletnia Ruby McKenzie, siostry z Newcastle, musiały pogodzić się z tym, że nigdy nie wezmą do ust pyszności, bez których niektórym trudno wyobrazić sobie dzieciństwo. Niewielki kęs czekolady może wywołać u nich nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Obydwie cierpią bowiem na niezwykle rzadką, genetyczną chorobę – fenyloketonurię.

Schorzenie należące do grupy chorób metabolicznych polega na niewłaściwej przemianie jednego z aminokwasów, a mianowicie fenyloalaniny występującej we wszystkich rodzajach białek i niektórych substancjach słodzących. W organizmie chorego brakuje związku odpowiedzialnego za ten proces. W efekcie dochodzi do jej nagromadzenia, co wywołuje zagrażające życiu komplikacje. U dziecka może dojść do poważnych zmian w mózgu, a w konsekwencji – utraty mowy, zdolności chodzenia, umiejętności przyswajania informacji, epilepsji, a nawet śmierci.

Polecane wideo:

Na fenyloketonurię nie udało się jak dotąd wynaleźć skutecznego lekarstwa. Aby nie dopuścić do zatrucia organizmu, chory musi stosować odpowiednią, bardzo rygorystyczną dietę, ściśle kontrolując ilość dostarczanego do organizmu białka. W praktyce oznacza to, że z jego menu na stałe usunięta zostaje nie tylko większość słodyczy. Chory nie może spożywać także pizzy, hamburgerów, mięsa, ryb, jaj, nabiału, orzechów, nasion i szeregu innych produktów bogatych w białko.

Problematyczny jest także dobór leków. Większość tych przeznaczonych dla dzieci zawiera aspartam, popularny słodzik, który także nie jest dla chorych bezpieczny. Bez obaw mogą zajadać się natomiast warzywami i owocami, galaretkami, wegańskimi serami, a także makaronami oraz pieczywem przygotowanym ze specjalnego rodzaju mąki. W niewielkich ilościach mogą spożywać także ziemniaki, pieczoną fasolę i brokuły.

Czym zastąpić mięso w diecie dziecka?

Światowa Organizacja Zdrowia alarmuje: przetworzone mięso jest rakotwórcze. To nie jest kolejna tania sensacja, ale wniosek z przeprowadzonych przez Międzynarodową...

Nosicielem wadliwego genu jest zarówno 35-letnia Sarah, matka dziewczynek, jak i 47-letni John, biologiczny ojciec Ruby, ojczym Kathryn. Aby choroba pojawiła się u dziecka, musi on zostać przekazany przez obydwoje rodziców, co oznacza, że ojciec starszej z dziewczynek także musiał być jego nosicielem. Choroba uaktywniła się jednak jedynie u Johna.

Życie dziewczynek nie należy do najłatwiejszych, jednak ogromnym wsparciem jest dla nich matka, która robi wszystko, by mogły funkcjonować tak, jak inne dzieci.

– Informacja o chorobie była dla mnie szokiem. Dowiedziałam się, że mózg mojego dziecka może ulec zniszczeniu z powodu tak naturalnej czynności, jaką jest karmienie. To brzmi zabawnie, ale rozpłakałam się na wieść o tym, że Kathryn nigdy nie spróbuje bekonu. Teraz staramy się podchodzić do tego bardziej pozytywnie. Zawsze powtarzam dziewczynkom, że choroba nie może powstrzymać ich przed niczym, co zapragną w życiu osiągnąć – mówi kobieta.

Aby organizm dzieci rozwijał się normalnie, muszą zażywać specjalne suplementy uzupełniające niedobory białka.

Chociaż dziewczynki muszą zabierać własne jedzenie do restauracji, na przyjęcia i wycieczki, Sarah przyznaje, że choroba pokazała jej, jak zróżnicowana i apetyczna może być kuchnia. Kobieta wprowadziła do niej mnóstwo własnych pomysłów, którymi chętnie dzieli się z tysiącami osób w sieci.

Jak podaje Instytut Matki i Dziecka, w Polsce fenyloketonurię diagnozuje się u jednego na siedem do ośmiu tysięcy dzieci. U noworodków choroba nie daje właściwie żadnych objawów. U połowy chorych w pierwszych miesiącach życia mogą pojawić się jedynie zmiany skórne kojarzone z alergią czy skłonność do wymiotów. Podobnie jak jasna karnacja nie są to jednak symptomy zbyt charakterystyczne, co utrudnia wczesne wykrycie __choroby.

Umożliwia to dopiero wykonanie u noworodka tzw. badań przesiewowych, dzięki którym choroba może zostać zidentyfikowana już kilka dni po przyjściu malucha na świat. 72 godziny po porodzie z pięty dziecka pobierana zostaje niewielka ilość krwi, która następnie poddana jest badaniom laboratoryjnym pozwalającym ustalić poziom fenyloalaniny.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocy...

DzIaBoNg • ostatni post 2 tygodnie temu

5
Artykuły Zdrowie dzieci
Zdrowie dzieci

Dlaczego warto stosować leki osłonowe podczas antybiotykoterapii?

-dla-dzieci), a więc leków osłonowych, których zadaniem jest ochrona flory bakteryjnej. Wyniki przeprowadzonego badania, którego partnerem jest acidolac (...) wśród mieszkańców wsi i miast, którzy **podczas infekcji podawali antybiotyki**...

Zdrowie dzieci

Zdrowe lizaki

i niezapomniany smak. Czy możemy podawać je dzieciom bez obaw o zdrowie ich zębów? Kompromis pomiędzy zachciankami a zdrowiem (...) z dzieckiem i trudno nam odmówić mu zakupu...

Zdrowie dzieci

Geny to tylko punkt wyjścia dla zdrowia dziecka!

Nie tylko geny, ale również to, co mama je w trakcie ciąży i (//parenting.pl/portal/zalety-karmienia-piersia) ma realny wpływ na zdrowie dziecka (...) w przyszłości - to najważniejszy fakt wynikający z 50 lat badań nad...

Zdrowie dzieci

Czy zdrowe słodycze istnieją?

Każda mama, dbająca o zdrowie swoich dzieci, wie, jak ciężkim tematem są (//parenting.pl/portal/slodycze-ktore-nie-tucza). Są niezdrowe, tuczące (...) , które nie tylko dobrze smakują, ale też nie będą szkodliwe dla organizmu...

Zdrowie dzieci

Słodycze, które nie tuczą

Lekarze, bijąc na alarm, ostrzegają, że obecne pokolenie nastolatków pierwszy raz w historii będzie żyło krócej niż ich rodzice. W znacznym stopniu przyczynia się do tego otyłość oraz zagrożenia, jakie ze sobą niesie. Skąd biorą się problemy z wagą...

Zdrowie dzieci

8 sprawdzonych sposobów na zatkany nos

8 sprawdzonych sposobów na zatkany nos

obkurczające nie dla każdego Odradza się stosowanie środków obkurczających w przypadku dzieci poniżej 4 roku życia. Jeżeli jesteś w ciąży, również skonsultuj (...) to w tym wypadku świetne rozwiązanie - dobre również dla dzieci...

Zdrowie dzieci

10 gwiazd, które mają alergię

10 gwiazd, które mają alergię

danych, około 14% dzieci jest uczulonych na koty, a wśród dorosłych ten typ alergii może być jeszcze częstszy - dotyczy ok. 25% osób. Julia Kamińska

Zdrowie dzieci

Czy terapia komórkami macierzystymi jest skuteczna?

Dr Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie i dr Jakub Baran, prezes Polskiego Banku Komórek Macierzystych, wypowiadają się na temat pobrania krwi pępowinowej, która jest używana w terapii komórkami macierzystymi....

Zdrowie dzieci

Fakty i mity na temat alergii pokarmowych

Fakty i mity na temat alergii pokarmowych

Alergia czy nietolerancja? Chociaż ¼ osób może twierdzić, że ma alergię pokarmową, prawdą jest, że alergia ta dotyczy 6% dzieci i 2% dorosłych. Wiele (...) , że 30% rodziców myśli, że dziecko ma uczulenie na orzechy ziemne,...

Zdrowie dzieci

Obalamy mity na temat zdrowia latem

Obalamy mity na temat zdrowia latem

o rzekomo sprawdzonych sposobach na zdrowie latem. Mit: Masło jest dobre na poparzenia słoneczne Fakt: Masło ma tylko działanie nawilżające bez żadnych