Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy (zwłóknienia torbielowatego) polega na łagodzeniu objawów choroby i wydłużaniu życia chorego. Jest to choroba wrodzona, i aby wydłużyć przewidywaną długość życia chorego do około 40 lat, trzeba ją wykryć już w pierwszym roku życia. Jeśli rozpoznanie, a z nim i leczenie pojawi się około 3-5 roku życia, przewidywana długość życia skraca się o połowę.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która dotyka funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych w całym organizmie (jest to choroba ogólnoustrojowa). Nadmierne wydzielanie wyjątkowo lepkiego śluzu w różnych obszarach organizmu wywołuje wiele poważnych komplikacji. W związku z chorobą pojawiają się zmiany w układzie oddechowym. Nawracające infekcje płuc prowadzą po jakimś czasie do uszkodzenia płuc i do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Zmiany wywołane przez mukowiscydozę w układzie pokarmowym to chroniczny stan zapalny trzustki, który w efekcie powoduje jej uszkodzenie i niewydolność. Wskutek tych zmian może pojawić się także wtórnie cukrzyca.

Polecane wideo:

Szybka diagnostyka mukowiscydozy i jej objawy

W związku z tym, że im wcześniejsza diagnoza i leczenie, tym większe szanse chorego na dłuższe życie, najważniejsze jest jak najszybsze wykrycie choroby. Dobrym rozwiązaniem są badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Tak wczesne wykrycie choroby maksymalizuje efekty leczenia.

Charakterystycznym objawem mukowiscydozy, który pozwala na wczesne rozpoznanie choroby jest obfity, słony pot. Oznacza to, że pot u dziecka ma bardzo intensywny smak soli, a na skórze mogą się nawet pojawiać kryształki soli. Aby zbadać zawartość chlorku sodu w pocie, wystarczy przeprowadzić test potowy, który polega na pobraniu potu z przedramienia dziecka. Pot bada się w laboratorium. Badanie trwa dość długo, ale jest całkowicie nieinwazyjne.

U chorych można zauważyć także inne objawy. Zer strony układu oddechowego są to:

Objawy ze strony układu pokarmowego także są częste u chorych:

  • charakterystyczne, obfite i nieuformowane stolce tłuszczowe,
  • zespół złego wchłaniania,
  • duża objętość brzucha,
  • niedrożność smółkowa (dystalna niedrożność jelit),
  • kamica żółciowa,
  • skręt jelita,
  • marskość wątroby,
  • zapalenia trzustki,
  • wypadanie odbytnicy.

Możliwości leczenia mukowiscydozy

W przypadku mukowiscydozy stosuje się różne leki i metody lecznicze. Chodzi głównie o to, aby rozrzedzać i usuwać wydzielinę z dróg oddechowych oraz zminimalizować stan zapalny. Stosuje się inhalacje beta2-mimetykami, czyli lekami beta-adrenergicznymi oraz leczenie mukolitykami. Nawracające infekcje wymagają leczenia antybiotykami wziewnymi. Chorzy potrzebują także innych leków oraz fizjoterapii i rehabilitacji. Zalecana jest także aktywność fizyczna. Niezbędna jest również terapia tlenowa. Najlepszym znanym sposobem leczenia mukowiscydozy i opanowywania objawów ze strony układu oddechowego, jest przeszczep płuc. Jest on szczególnie zalecany przy niewydolności płuc.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego wymagają przede wszystkim suplementacji witaminowej (szczególnie ważne są witaminy A, D, E i K, czyli witaminy rozpuszczalne w tłuszczach) oraz diety wysokokalorycznej (około 120-150 proc. zapotrzebowania na kalorie). Dzięki temu można ograniczyć niedobór enzymów trzustkowych.

Komentarze
Artykuły Mukowiscydoza
Dziecięce choroby

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza u dzieci

skierowania na dodatkowe badania w celu zdiagnozowania rozwoju niemowlaka. Leczenie mukowiscydozy Wszyscy chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki (...) Mukowiscydoza to jedna...

Badania noworodka

Badanie przesiewowe noworodków

przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy i fenyloketonurii. W celu rozpoznania niedoczynności tarczycy u noworodków (...) ocenia się poziom TSH, a do zdiagnozowania mukowiscydozy konieczne...

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą (...) . Dziecko przychodzi z mukowiscydozą na świat i zmaga się z nią...

Przerwy w oddychaniu u niemowląt

Sapka u noworodka

. W większości przypadków należy podawać donosowo leki bezpośrednio do płuc. Natomiast leczenie mukowiscydozy zakłada leczenie płuc oraz właściwą dietę (...) się również na skutek astmy, zapalenia oskrzelików...

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Zmiany w płucach są nieodwracalne, można jedynie zahamować je i stosować leczenie (...) (ale także np. mukowiscydozy, rozstrzenia oskrzeli...

Test na obecność wirusa różyczki

Różyczka - leczenie

Różyczka - leczenie

Leczenie różyczki jest leczeniem objawowym. Najczęściej choremu podaje się leki obniżające temperaturę ciała. Ewentualne zapobieganie zakażeniu wirusem różyczki stosuje się wobec kobiet ciężarnych.

Cukrzyca

Insulina

Insulina

Cukrzyca Leczenie cukrzycy Leczenie cukrzycy uzależnione jest od jej typu i stopnia zaawansowania choroby. Czasami wystarcza tylko odpowiednia dieta i styl życia, niekiedy konieczne jest stosowanie insuliny i leków.

Badanie przesiewowe noworodków

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1:2500 noworodków (...) jej także niewydolność trzustki i wtórna cukrzyca. W celu wykrywania mukowiscydozy...

Cytomegalia

Cytomegalia w ciąży - leczenie

Cytomegalia w ciąży - leczenie

Cytomegalia wykluwa się kilka miesięcy. Do zakażenia wirusem dochodzi wskutek kontaktu z osobą zainfekowaną wirusem. Chodzi tu szczególnie o kontakt z zakażoną śliną, krwią i innymi wydzielinami.

Zakażenia i stany zapalne

Azoospermia

chromosomu Y, mutacje występujące w receptorach androgenowych, mutacje genu CFTR odpowiedzialnego za nosicielstwo mukowiscydozy i związanego (...) ) i gonadoliberyny (GnRH). Diagnostyka i leczenie azoospermii Poza...