Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

Chorzy dotknięci klątwą Ondyny muszą pamiętać o tym, aby kontrolować oddech, ponieważ oddychają bardzo płytko. Mała wentylacja płuc prowadzi do kumululacji dwutlenku węgla we krwi, a to z kolei przyczynia się do rozwoju kwasicy oddechowej. Ostatecznie w jej wyniku może dojść do zatrzymania procesu oddychania, a następnie do śmierci. Najwięcej pacjentów przestaje oddychać podczas snu, ale opisane zostały również przypadki, w których pacjenci w ogóle nie potrafili samodzielnie oddychać i jedynie mechaniczna wentylacja przez 24 godziny na dobę, utrzymywała ich przy życiu.

Polecane wideo:

Człowiek czuje się bezradny w momencie, gdy z jakiegoś powodu nie może oddychać. Jakby nie było, jest to czynność wrodzona, która dzieje się automatycznie – nie musimy myśleć o oddechu, by go wykonać. W przypadku choroby, pacjent albo nie umie samodzielnie oddychać, albo musi swój oddech świadomie kontrolować. Największym niebezpieczeństwem jest wówczas sen, podczas którego nie sposób wpływać na czynności fizjologiczne. Czym jest klątwa Ondyny i czy istnieje lekarstwo na tę przypadłość?


 

Gdy boisz się zasnąć

Poetycka nazwa choroby wzięła się z nordyckiej legendy o bogini Ondynie, która zakochała się w śmiertelniku. Ponieważ jednak on nie odwzajemniał uczucia i dopuścił się zdrady, Ondyna rzuciła na niego klątwę, która brzmiała:  „aby oddychać, musisz o mnie pamiętać”. Mężczyzna starał się pamiętać o bogini, ale gdy zasnął, przestał o niej myśleć, w efekcie czego przestał również oddychać i zmarł.

Co ma wspólnego ta legenda z ciężką, genetyczną chorobą? Klątwa Ondyny, nazywana także zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie CCHS), jest chorobą genetyczną, która może doprowadzić chorego do śmierci we śnie. Wielu pacjentów przestaje w nocy oddcyhać. Prawdopodobną przyczyną jest mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12, co skutkuje niedorozwojem ośrodka oddechowego w mózgu.

Klątwa Ondyny, oprócz zaburzeń w oddychaniu, może prowadzić do innych dysfunkcji, należą do nich:

  • zaburzenie motoryki przełykania,
  • omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca,
  • sinicy,
  • duszności,
  • napadów padaczkowych,
  • nadmiernej potliwości,
  • zaburzonej regulacji temperatury ciała,
  • nieprawidłowej reakcji źrenic na światło,
  • niewydolności układu pokarmowego.

Chorzy nie mogą pić alkoholu i przyjmować niektórych leków. Wykazano bowiem gwałtowne reakcje na niektóre substancje chemiczne – spożycie trunku może wywołać śpiączkę, a w konsekwencji zgon spowodowany zahamowaniem pracy ośrodka oddechowego.

Czy zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji można wyleczyć?

Ostra niewydolność oddechowa, która jest wynikiem osłabienia czynności oddechowej płuc, skutkuje obniżeniem ilości tlenu we krwi (a w konsekwencji niedotlenieniem organizmu, hipoksją), z równoczesnym nadmiarem dwutlenku węgla w organizmie, co objawia się wzrostem ciśnienia CO2 we krwi (hiperkapnia).

Jak dotąd nie wynaleziono lekarstwa na klątwę Ondyny. W przypadku choroby stosuje się jedynie terapię pomocniczą, polegającą na wprowadzeniu oddychania zastępczego za pomocą respiratora lub elektrycznego wentylatora.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zdrowie dzieci
Zdrowie dzieci

Geny to tylko punkt wyjścia dla zdrowia dziecka!

Nie tylko geny, ale również to, co mama je w trakcie ciąży i karmienia piersią ma realny wpływ na zdrowie dziecka w przyszłości - to najważniejszy (...) ), i to już przed poczęciem dziecka. Epigenetyka,...

Zdrowie dzieci

Czy zdrowe słodycze istnieją?

Każda mama, dbająca o zdrowie swoich dzieci, wie, jak ciężkim tematem są słodycze. Są niezdrowe, tuczące i powodują próchnicę, ale maluchy (...) z diety dziecka jest w praktyce niemożliwe, ale nie wszystkie...

Zdrowie dzieci

Słodycze, które nie tuczą

Lekarze, bijąc na alarm, ostrzegają, że obecne pokolenie nastolatków pierwszy raz w historii będzie żyło krócej niż ich rodzice. W znacznym stopniu przyczynia się do tego otyłość oraz zagrożenia, jakie ze sobą niesie. Skąd biorą się problemy z...

Zdrowie dzieci

Zdrowe lizaki

i niezapomniany smak. Czy możemy podawać je dzieciom bez obaw o zdrowie ich zębów? Kompromis pomiędzy zachciankami a zdrowiem (...) z dzieckiem i trudno nam odmówić mu zakupu...

Zdrowie dzieci

10 gwiazd, które mają alergię

10 gwiazd, które mają alergię

danych, około 14% dzieci jest uczulonych na koty, a wśród dorosłych ten typ alergii może być jeszcze częstszy - dotyczy ok. 25% osób.Julia Kamińska Julia

Zdrowie dzieci

Czy terapia komórkami macierzystymi jest skuteczna?

Dr Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie i dr Jakub Baran, prezes Polskiego Banku Komórek Macierzystych, wypowiadają się na temat pobrania krwi pępowinowej, która jest używana w terapii komórkami macierzystymi....

Zdrowie dzieci

8 sprawdzonych sposobów na zatkany nos

8 sprawdzonych sposobów na zatkany nos

nie dla każdego Odradza się stosowanie środków obkurczających w przypadku dzieci poniżej 4 roku życia. Jeżeli jesteś w ciąży, również skonsultuj (...) świetne rozwiązanie - dobre również dla dzieci i osób, które nie...

Zdrowie dzieci

Obalamy mity na temat zdrowia latem

Obalamy mity na temat zdrowia latem

o rzekomo sprawdzonych sposobach na zdrowie latem. Mit: Masło jest dobre na poparzenia słoneczne Fakt: Masło ma tylko działanie nawilżające bez żadnych

Zdrowie dzieci

Fakty i mity na temat alergii pokarmowych

Fakty i mity na temat alergii pokarmowych

Alergia czy nietolerancja? Chociaż ¼ osób może twierdzić, że ma alergię pokarmową, prawdą jest, że alergia ta dotyczy 6% dzieci i 2% dorosłych. Wiele (...) , że 30% rodziców myśli, że dziecko ma uczulenie na orzechy ziemne,...