Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad to rodzaj wady układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się. W przypadku tego rodzaju wady, gruczoły płciowe nie funkcjonują i są zbudowane głównie z tkanki łącznej. Dysgenezja gonad pojawia się w przebiegu zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera, a także "czystej" dysgenezji gonad.

Polecane wideo:

1. Co to jest dysgenezja gonad?

Dysgenezja gonad to inaczej niedorozwój gruczołów płciowych. Jednak ta wada wiąże się także z innymi problemami. Brak hormonów płciowych produkowanych przez jajniki lub jądra sprawia, że osoby dotknięte tym zaburzeniem nie mają tak zwanych drugorzędowych cech płciowych (np. u kobiet cechami tymi są piersi, u mężczyzn owłosienie na twarzy). Dysgenezja to także zazwyczaj całkowita bezpłodność ze względu na brak funkcjonujących gruczołów płciowych.

Rozróżnia się dysgenezję obu gonad oraz dysgenezję asymetryczną. Wtedy jedna z gonad ma wadę genetyczną, a druga:

  • jest aplastyczna (wtedy mamy do czynienia z mieszaną dysgenezją gonad),
  • jest dotknięta przez nowotwór,
  • w ogóle się nie wykształciła.

2. Przyczyny dysgenezji gonad

Istnieje tzw. „czysta” dysgenezja gonad XX (z ang. pure gonadal dysgenesis), choroba autosomalna, dotykająca zarówno płci żeńskiej, jak i męskiej. Nie wiąże się z innymi chorobami (o których poniżej), a jest związana jedynie z niewykształceniem się gonad. Organizacja chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają się jednak genetyczne zmiany miejscowe. Powodują one niedorozwój gonad (i niewydolność jajników lub jąder), a co za tym idzie, brak dojrzewania płciowego i niewykształcenie większości drugorzędowych cech płciowych.

Zespół Klinefeltera to aberracja chromosomalna, oznaczająca, że u chorego istnieje dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz dysgenezji gonad i niepłodności, osoby cierpiące na zespół Klinefeltera mają także objawy takie jak:

  • ginekomastia,
  • azoospermia (brak plemników w spermie),
  • szkliwienie kanalików jądra,
  • eunuchoidyzm (kobieca budowa ciała, niewielkie jądra, brak zarostu i niewielka ilość owłosienia),
  • wysoki wzrost,
  • długie kończyny,
  • początek dojrzewania w normie, ale proces nie jest w pełni zakończony,
  • u niektórych brak mutacji głosu.

Zespół Turnera (i jego odmiany) jest jedną z przyczyn dysgenezji gonad (większość osób chorych na zespół Turnera cierpi także na dysgenezję gonad). Jest to cały zespół wad wrodzonych dotykających tylko dziewczynek. Wady te są wywołane aberracją chromosomową, a konkretnie brakiem jednego chromosomu X lub jego częściowym brakiem. Charakterystycznymi cechami osób chorych na zespół Turnera są:

  • niewykształcone (lub słabo wykształcone) cechy żeńskie,
  • niski wzrost,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe,
  • brak miesiączki (u niektórych chorych z częściowo zachowaną czynnością jajników miesiączka pojawia się, ale po kilku krwawieniach zanika),
  • dysgenezja gonad,
  • niepłodność.

W niektórych przypadkach można spotkać się z charakterystycznym objawem płetwistej szyi. Nie wiadomo, co powoduje zespół Turnera. Nie ma on związku z wiekiem matki.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Niewydolność jajników
Niewydolność jajników

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF, Premature Ovarian Failure) to zakończenie funkcjonowania jajników przed wiekiem uznawanym za typowy (...) , kiedy jajniki nie funkcjonują prawidłowo od...

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

Niepłodność kobiet

Niewydolność jajników

czynności jajników, dysgenezja gonad, czy zespół Sheehana. Pierwotna niewydolność jajników Pierwotnej niewydolności jajników (...) tego stanu może być zespół przedwczesnego wygasania czynności jajników...

Test PAPP-A

Zespół Turnera

, ptoza (opadanie powiek) zez, wady zgryzu, znamiona barwnikowe na ciele. Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera. Oznacza to, że jajniki są niewykształcone i niewydolne, macica niewielka,...

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Hiperprolaktynemia u mężczyzn

, który może wystąpić zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Skutkuje on wtórnym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, czyli dysfunkcją gonad, w przypadku mężczyzn - jąder (...) . Brak produkowanych przez gonady hormonów prowadzi...

Niepłodność kobiet

Zaburzenia układu odpornościowego

Niepłodność jest definiowana jako niemożność zajścia w ciążę przez co najmniej rok przy regularnym współżyciu, bez stosowania jakiejkolwiek antykoncepcji. Najczęstsze przyczyny to zaburzenia genetyczne, hormonalne, nieprawidłowości anatomiczne lub zakażenia....

Dziecięce choroby

Hipoplazja

może dotknąć pojedynczego płata, całego płuca lub obu płuc. Hipoplazje gonad często występują w zespołach wad wrodzonych i mogą powodować całkowitą (...) bądź częściową niepłodność. Zależy to od nasilenia hipoplazji i tego, jak bardzo...

Zaburzenia hormonalne u kobiet

Cykl bezowulacyjny

gonad i w konsekwencji zanik miesiączki) czy chorobami tarczycy. Pierwszym badaniem będzie więc badanie poziomu hormonów tarczycy, prolaktyny i hormonów

Styl życia a niepłodność

Dieta a płodność

i wytwarzanie męskich gonad. Niedobór białka rodzi ryzyko niepłodności owulacyjnej, zmniejsza poziom estrogenów i progesteronu we krwi, skutkując nadmiarem

Rozwój fizyczny ucznia

Dojrzewanie chłopca

, uwalnia gonadotropinę z przysadki mózgowej. Gonadotropina to z kolei hormon wpływający na funkcjonowanie gonad, czyli gruczołów płciowych