Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad to rodzaj wady układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się. W przypadku tego rodzaju wady, gruczoły płciowe nie funkcjonują i są zbudowane głównie z tkanki łącznej. Dysgenezja gonad pojawia się w przebiegu zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera, a także "czystej" dysgenezji gonad.

Co to jest dysgenezja gonad?

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet...

Dysgenezja gonad to inaczej niedorozwój gruczołów płciowych. Jednak ta wada wiąże się także z innymi problemami. Brak hormonów płciowych produkowanych przez jajniki lub jądra sprawia, że osoby dotknięte tym zaburzeniem nie mają tak zwanych drugorzędowych cech płciowych (np. u kobiet cechami tymi są piersi, u mężczyzn owłosienie na twarzy). Dysgenezja to także zazwyczaj całkowita bezpłodność ze względu na brak funkcjonujących gruczołów płciowych.

Polecane wideo:

Rozróżnia się dysgenezję obu gonad oraz dysgenezję asymetryczną. Wtedy jedna z gonad ma wadę genetyczną, a druga:

  • jest aplastyczna (wtedy mamy do czynienia z mieszaną dysgenezją gonad),
  • jest dotknięta przez nowotwór,
  • w ogóle się nie wykształciła.

Przyczyny dysgenezji gonad

Istnieje tzw. „czysta” dysgenezja gonad XX (z ang. pure gonadal dysgenesis), choroba autosomalna, dotykająca zarówno płci żeńskiej, jak i męskiej. Nie wiąże się z innymi chorobami (o których poniżej), a jest związana jedynie z niewykształceniem się gonad. Organizacja chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają się jednak genetyczne zmiany miejscowe. Powodują one niedorozwój gonad (i niewydolność jajników lub jąder), a co za tym idzie, brak dojrzewania płciowego i niewykształcenie większości drugorzędowych cech płciowych.

Zespół Klinefeltera to aberracja chromosomalna, oznaczająca, że u chorego istnieje dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz dysgenezji gonad i niepłodności, osoby cierpiące na zespół Klinefeltera mają także objawy takie jak:

  • ginekomastia,
  • azoospermia (brak plemników w spermie),
  • szkliwienie kanalików jądra,
  • eunuchoidyzm (kobieca budowa ciała, niewielkie jądra, brak zarostu i niewielka ilość owłosienia),
  • wysoki wzrost,
  • długie kończyny,
  • początek dojrzewania w normie, ale proces nie jest w pełni zakończony,
  • u niektórych brak mutacji głosu.

Zespół Turnera (i jego odmiany) jest jedną z przyczyn dysgenezji gonad (większość osób chorych na zespół Turnera cierpi także na dysgenezję gonad). Jest to cały zespół wad wrodzonych dotykających tylko dziewczynek. Wady te są wywołane aberracją chromosomową, a konkretnie brakiem jednego chromosomu X lub jego częściowym brakiem. Charakterystycznymi cechami osób chorych na zespół Turnera są:

  • niewykształcone (lub słabo wykształcone) cechy żeńskie,
  • niski wzrost,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe,
  • brak miesiączki (u niektórych chorych z częściowo zachowaną czynnością jajników miesiączka pojawia się, ale po kilku krwawieniach zanika),
  • dysgenezja gonad,
  • niepłodność.

W niektórych przypadkach można spotkać się z charakterystycznym objawem płetwistej szyi. Nie wiadomo, co powoduje zespół Turnera. Nie ma on związku z wiekiem matki.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

hormony

iworewen • ostatni post 6 dni temu

1
Artykuły Niewydolność jajników
Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

Niewydolność jajników

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF, Premature Ovarian Failure) to zakończenie funkcjonowania jajników przed wiekiem uznawanym za typowy (...) , kiedy jajniki nie funkcjonują prawidłowo od...

Test PAPP-A

Zespół Turnera

, * wady zgryzu, * znamiona barwnikowe na ciele. Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera. Oznacza to, że jajniki są niewykształcone i niewydolne, macica niewielka, a pochwa wąska. Wiąże...

Zaburzenia hormonalne u mężczyzn

Hiperprolaktynemia u mężczyzn

, który może wystąpić zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Skutkuje on wtórnym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, czyli dysfunkcją gonad, w przypadku mężczyzn - jąder (...) . Brak produkowanych przez gonady hormonów prowadzi...

Zaburzenia hormonalne u kobiet

Cykl bezowulacyjny

Cykl bezowulacyjny (czyli anowulacja) to taki cykl menstruacyjny, w którym nie pojawia się owulacja ani faza lutealna. Nie jest to choroba w sama w sobie, a raczej objaw innych zaburzeń. Brak owulacji powoduje bezpłodność kobiety w danym cyklu. Zaburzenie...

Rozwój fizyczny ucznia

Dojrzewanie chłopca

, uwalnia gonadotropinę z przysadki mózgowej. Gonadotropina to z kolei hormon wpływający na funkcjonowanie gonad, czyli gruczołów płciowych

Styl życia a niepłodność

Dieta a płodność

nabiału zaburza równowagę hormonalną, odpowiadającą za produkcję testosteronu, potencję i wytwarzanie męskich gonad. | Niedobór białka