delacja chromosomu

Badania po poronieniu

Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego (...) chromosomów w każdej komórce somatycznej organizmu. Jest on charakterystyczny dla danego gatunku czy płci. W kompletnym zestawie chromosomów wyróżniamy

Biopsja kosmówki

Talasemia w późnej ciąży

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów, są najczęstszą przyczyną poronień samoistnych (...) chromosomów występują częściej w przypadku poronień we wczesnym etapie ciąży i stanowią w tym okresie ich główną przyczynę

Badania prenatalne

Test NIFTY

biochemicznym, tzw. testem PAPP-A, pozwalającym określić u płodu ryzyko nieprawidłowej liczby chromosomów. Takie wady zdarzają się relatywnie (...) chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Na to jest nakierowany również klasyczny przesiew,...

Planowanie płci dziecka

Od czego zależy płeć dziecka?

. Występują one w dwóch rodzajach: z chromosomem X i chromosomem Y. Jeśli do komórki jajowej, która posiada chromosom X dotrze chromosom X - urodzi (...) . Jest to związane z teorią, że sperma, która przenosi męskie chromosomy jest niewielka i krucha, ale bardzo szybka....

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia (...) chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje...

Planowanie płci dziecka

Metoda Selnas

. Na jakiej zasadzie działa metoda Selnas? Komórki ludzkiego ciała zawierają w swoich jądrach 23 pary chromosomów. Pierwsze 22 (...) kodują cechy i funkcjonowanie organizmu, a ostatnia para to chromosomy warunkujące płeć. Jeśli są identyczne (XX), oznaczają płeć żeńską, jeśli różne

Niewydolność jajników

Dysgenezja gonad

chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają się jednak genetyczne zmiany miejscowe. Powodują one niedorozwój gonad (i niewydolność jajników lub jąder), a (...) , oznaczająca, że u chorego istnieje dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz dysgenezji gonad i niepłodności, osoby cierpiące na zespół

Zdrowie dzieci

Wykształcenie mamy ma wpływ na zdrowie jej dziecka

na zmniejszoną ochronę chromosomów i to jeszcze przed narodzeniem - wynika z badań opublikowanych w czasopiśmie naukowym dotyczącym perinatologii (...) „Journal of Perinatology". Końcowe części chromosomów są chronione przez element strukturalny zwany telomerem, który przypomina plastikowe

Rodzina

Trzy mity o poronieniu

fizjologicznej albo bloczku parafinowym. Analiza materiału z poronienia może np. ujawnić obecność nieprawidłowości w liczbie chromosomów dziecka. Taka diagnoza (...) mogą z bliska zobaczyć, jak wyglądają chromosomy obojga rodziców i na tej podstawie stwierdzić, czy występują w nich zmiany, które mogły przerwać ciążę

Noworodek

Na świat przyszedł chłopiec bez oczu

i może występować z wadami rozwojowymi. Przyczyną może być mutacja genów lub abberacja chromosomów. Niektóre badania wskazują na rozwój anoftalmii

Rodzina

Mistrzostwa Świata powodem większej liczby narodzin chłopców - pokazują badania

takiego stanu rzeczy nadal nie są jednak jasne. Istnieją teorie wskazujące, że mężczyźni na krótki czas mogą produkować więcej chromosomów Y zawartych (...) w spermie. Są one odpowiedzialne za narodziny dziecka płci męskiej. Mówi się też, że kobiecy organizm może sortować chromosomy, a część oznaczonych

Rozwój niemowlęcia miesiąc po miesiącu

Niemowlę z zespołem Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana trisomią chromosomu 21., której oprócz charakterystycznych cech dymorficznych towarzyszą różne (...) z zespołem Downa Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu (dodatkowy, trzeci chromosom w 21. parze), skutkuje zmianami fenotypowymi

Dziecięce choroby

Upośledzenie umysłowe

, gdyż można wskazać specyficzny defekt wywoływany przez czynniki genetyczne. Tak się dzieje w przypadku zespołu Downa, w którym trisomia chromosomu 21 (...) takich chorób, jak: zespół Angelmana, stwardnienie guzowate, zespół Pataua, zespół kociego krzyku, zespół łamliwego chromosomu X, zespół

Badania w ciąży

Opieka prenatalna w ciąży

są w strukturach zwanych chromosomami. W ludzkiej komórce znajduje się 23 pary chromosomów, czyli 46 chromosomów (po połowie od każdego z rodzica). Geny (...) powyżej 35. roku życia, gdy w poprzedniej ciąży wystąpiła trisomia 21, aberracje chromosomów płciowych, wady ośrodkowego...

Biopsja kosmówki

Talasemia

. Talasemia alfa, beta i delta Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują (...) jest wywołana mutacją genu HBB chromosomu 11. W zależności od nasilenia choroby, organizm produkuje niewielkie ilości łańcuchów globin beta lub...

Test PAPP-A

Zespół Turnera

szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części (...) płciowych.Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak dużej części chromosomu X brakuje. Choroby i wady przy zespole Turnera

Zdrowie przedszkolaka

Dziewczynka ze stali - cierpi na jedną z najrzadszych chorób na świecie

się, że siedmiolatka cierpi na bardzo rzadkie schorzenie wrodzone - delecję chromosomu 6, czyli utratę niewielkiego fragmentu DNA. Na świecie do tej pory (...) chorób wywołanych przez mutacje chromosomu 6, dlatego wstąpiła do grupy wsparcia zrzeszającej osoby z takimi problemami i aktywnie się w niej udziela.

Przezierność karkowa

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12-15 tysięcy, przy czym występuje zarówno

Maluch

Te choroby psychiczne można odziedziczyć

. Wyróżniono nawet kilka genów, które znajdują się na chromosomach, które powodują chorobę. Są to geny, które odpowiadają za rozwój tkanki mózgowej

Przyczyny poronienia

Co powoduje poronienie?

chromosomów. Człowiek posiada ich 46 (23 pary), z czego połowa pochodzi od matki, a połowa od ojca. Najczęstszym zaburzeniem obserwowanym u poronionych (...) płodów (lub zarodków) jest trisomia (obecność dodatkowego chromosomu, czyli ogółem jest ich 47, jak np. w zespole Downa, w którym są 3 chromosomy,...

Badania w ciąży

Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży

tygodni. Amniopunkcja pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomowych (najczęściej wykrywynay jest zespół Downa i Trisomia 21 chromosomu (...) i estriolu mogą wskazywać na choroby chromosomów. Test potrójny wykorzystywany jest także do sprawdzania ciąż mnogich i ciąż

Poronienie

Badania po poronieniu

Robertsona, mozaicyzm matczynego chromosomu X, delecje czy inwersje chromosomów. Zdarza się jednak, że dochodzi do nich przy zupełnie prawidłowym

Kalendarz ciąży

Nieprawidłowości w obrębie płodu

chromosomu w komórkach ciała. Zagadnienie to jest jednak złożone i nie zawsze nieprawidłowości w obrębie chromosomów to przyczyny przedwczesnego

Zakażenia i stany zapalne

Azoospermia

i spowodowana mutacjami genu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y. Spis treści Badanie nasienia w kierunku (...) genetycznymi, np. zespół Klinefeltera, mutacje odcinka genu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y (delecje genu AZF-a - mężczyzna

Badania przed ciążą

Kiedy wykonać badania genetyczne?

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. DNA to związek chemiczny występujący w chromosomach, który zawiera informacje (...) o indywidualnych cechach człowieka. Badanie genetyczne może poddać analizie same geny, markery genetyczne lub całe chromosomy. W zależności

Zaburzenia pracy serca płodu

Bradykardia płodu

. Bradykardia często pojawia się u dzieci, które cierpią na trisomię 18 pary chromosomów (czyli zespół Edwardsa). Wady serca, które powodują bradykardię

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

, to zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów) oraz zespół Turnera (występujący tylko u dziewczynek). Niestety, płody z zespołem Turnera w większości

Test potrójny

Test podwójny

nieprawidłowości ciąży. Jeśli poziom tego hormonu jest dwukrotnie wyższy niż normalnie, sugeruje to zespół Downa. Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu

Poronienie

Fakty i mity na temat poronienia

czy nieprawidłowościami w obrębie struktury chromosomów. To ważna informacja dla tych pań, które obwiniają się o utratę dziecka. Aktywność fizyczna

Dziecięce choroby

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

. W większości przypadków schorzeniu towarzyszy defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą: defekty ściany jamy brzusznej - przepuklina

Dziecięce choroby

Niezwykła sesja dzieci z zespołem Downa

, która ich dotknęła (zespół Downa wywołany jest dodatkowym chromosomem 21). Takie dzieci rozwijają się z pewnym opóźnieniem, jednak rozpoczęta odpowiednio

Włosy w ciąży

Trwała w ciąży

chemicznych może spowodować uszkodzenia ich chromosomów oraz raka. Istnieją opinie naukowców mówiące o ryzyku, że część substancji chemicznych

Pierwsza pomoc dla dziecka

Małe serce, które przestaje bić

wewnętrznych, układu moczowego, dopiero po pięciu latach doczekało się nazwy - Zespół Grouchy'ego! Choroba genetyczna 18 chromosomu, która sprawia

Aktualności

Pomóżmy Wani w walce z białaczką!

wysysa życie z dziecka. Rak krwi, spowodowany jest uszkodzeniem jednego chromosomu. W wypadku naszego syna siódmego. To powoduje, że szpik kostny

Niepłodność kobiet

Niewydolność jajników

, pierwotnej niedoczynności jajników. Jej przyczyną są zaburzenia chromosomów płciowych. Tego typu schorzeniem jest czysta dysgenezja gonad

Dziecięce choroby

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia

Poronienie

Przyczyny poronienia

Ze strony jaja płodowego: wady genetyczne płodu - polegają na nieprawidłowej budowie lub liczbie chromosomów. Mogą się pojawić

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

aberracji chromosomowych), takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół XXX (trisomia chromosomu X). Badanie powinny

Zdrowie dzieci

5-letni chłopiec waży 77 kilogramów!

długiego ramienia, pochodzącego od ojca, chromosomu 15. Czym się charakteryzuje? Chorzy mogą jeść bez końca. Nie czują uczucia sytości, ciągle

Niepłodność męska

Choroby powodujące niepłodność

chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny; skutkuje brakiem (...) chromosomalną, najczęściej częściową utratą długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca; objawem jest niski wzrost, upośledzenie umysłowe

Dziecięce choroby

Wywalczyć serca bicie...

chromosomów organizm Błażeja skomplikował cały dotychczas przez nas poznany plan leczenia tego typu wad. Pod wielkim znakiem zapytania stały

Planowanie ciąży

Planowanie płci dziecka

, które rodziły wyłącznie córki nie miały łatwo. Teraz nikt już nie obarcza kobiet winą za brak męskiego potomka. Wiadomo, że to od chromosomu X bądź Y zawartego

Przyczyny poronienia

Zaśniad groniasty

(tzw. pusta komórka jajowa), przez 1 lub 2 plemniki. Kariotyp, czyli zestaw chromosomów komórki somatycznych organizmu, wynosi 46, XX lub 46, XY

Przyczyny poronienia

Ryzyko poronienia

. Chromosomy to niewielkie struktury w komórkach ciała, które noszą w sobie wiele genów. Geny określają wszystkie fizyczne atrybuty danej osoby: płeć