co to jest mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy (zwłóknienia torbielowatego) polega na łagodzeniu objawów choroby i wydłużaniu życia chorego. Jest to choroba wrodzona (...) się około 3-5 roku życia, przewidywana długość życia skraca się o połowę. Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza to choroba

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą (...) . Dziecko przychodzi z mukowiscydozą na świat i zmaga się z nią do końca życia. Choć mukowiscydoza znajduje się na liście chorób rzadkich

Badania noworodka

Badanie przesiewowe noworodków

przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy i fenyloketonurii. W celu rozpoznania niedoczynności tarczycy u noworodków (...) ocenia się poziom TSH, a do zdiagnozowania mukowiscydozy konieczne jest oznaczenie trypsynogenu. Wrodzona niedoczynność

Choroby i dolegliwości malucha

Potrzebna pomoc dla dwuletniej Magdy Sojki

Madzia Sojka ze Starogardu Gdańskiego ma zaledwie dwa lata, a już musi się zmagać z ciężką w przebiegu i nieuleczalną mukowiscydozą. Chorobę (...) to zaledwie 1500 zł miesięcznie, a same leki dla Magdy kosztują najmniej 500 zł. Lekiem, który jest niezbędny dla chorego na mukowiscydozę

Mukowiscydoza u dzieci

Wyścig z czasem

mojego syna, mukowiscydoza… Tuż po narodzinach, mimo ogromnego apetytu, z każdym dniem ubywało jego maleńkiego ciała. Po 3 tygodniach powróciliśmy (...) , gdy cierpi, a ja stoję tuż obok i nie potrafię mu pomóc. Do tej pory na mukowiscydozę nie wykryto skutecznego leczenie, jedynie odpowiednimi lekami możemy

Przerwy w oddychaniu u niemowląt

Sapka u noworodka

może pojawić się również na skutek astmy, zapalenia oskrzelików lub mukowiscydozy. Astma to choroba przewlekła płuc, która powoduje obrzęk dróg oddechowych (...) , co utrudnia oddychanie. Natomiast mukowiscydoza to genetyczne zaburzenie, które wpływa na płuca i układ trawienny. Noworodki dotknięte mukowiscydozą

Diagnostyka niepłodności

Niepłodność chorobą naszych czasów. Jak ją diagnozować i leczyć?

. Będzie tak np. w przypadku mutacji genu CFTR, tego samego, który wywołuje mukowiscydozę. Okazuje się, że wytwarzana w nadmiernych ilościach gęsta (...) wydzielina, której obecność jest charakterystycznym symptomem mukowiscydozy, oprócz kanalików oskrzelowych zatyka również nasieniowody. Niekiedy u chorego

Rozwój niemowlęcia miesiąc po miesiącu

Niemowlę się poci

niemiły i dziwny zapach, może on być spowodowany m.in. mukowiscydozą. Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest nadmierne wydzielanie chlorków w pocie

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

nadciśnienia płucnego (ale także np. mukowiscydozy, rozstrzenia oskrzeli czy zespołu wątrobowo-płucnego) są palce pałeczkowate, nazywane inaczej

Nekrotyczne zapalenie jelita grubego

Zapalenie otrzewnej

, które jest widoczne podczas badania USG. Mogą pojawić się także objawy niedrożności układu pokarmowego. W przypadku dziecka z mukowiscydozą smółka może wywołać

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Objawy refluksu u niemowląt

na mukowiscydozę. Refluksowi żołądka zazwyczaj towarzyszą: zgaga, trudności w przełykaniu, które są wynikiem nieprawidłowej budowy anatomicznej

Choroby powodujące niepłodność

Czym jest azoospermia?

wywoła odpowiedzialna za rozwój mukowiscydozy mutacja w genie CFTR. Mukowiscydoza jest chorobą, która sprawia, że organizm chorego produkuje nadmierne

Karmienie piersią

Antybiotyk z mleka matki

", ale może być też wykorzystany w terapii chorób genetycznych uznawanych dotychczas za nieuleczalne, takich jak anemia sierpowata, mukowiscydoza czy dystrofia

Skala Apgar

Badania noworodka po porodzie

tarczycy, mukowiscydozy oraz fenyloketonurii. Obie te choroby późno zdiagnozowane powodują nieodwracalne uszkodzenie mózgu i upośledzenia umysłowego

Badanie przesiewowe noworodków

Przepuklina u noworodka

również w przypadku mukowiscydozy, rozwojowej dysplazji biodra, niezstąpionych jąder oraz nieprawidłowości w budowie cewki moczowej. Warto uświadomić sobie, że powody

Pielęgnacja skóry nastolatka

Jak zapobiec potowi u dzieci i nastolatków?

i jedzenia), mukowiscydozy, zaburzeń gospodarki hormonalnej, cukrzycy, otyłości czy grzybicy, przewlekłego zakażenia lub nawet nowotworu. Wówczas - rzecz

Kaszel i choroby układu oddechowego dziecka

Fakty i mity na temat kaszlu. Jaka jest prawda?

także astma, krztusiec, gruźlica lub rak. U dzieci kaszel może być spowodowany również uszkodzeniem górnych dróg oddechowych lub mukowiscydozą

Dziecięce choroby

Rozstrzenie oskrzeli

rozstrzenie oskrzeli ma swój początek w mukowiscydozie. Inne czynniki przyczyniające się do rozstrzenia oskrzeli to zaburzenia funkcji obronnych płuc

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zaparcie u niemowlaka

Hirschsprunga, mukowiscydoza oraz niedoczynność tarczycy, większość przypadków zaparć ma miejsce u zdrowych dzieci. Jeśli jednak oprócz zaparcia pojawiają

Zdrowie dziecka

Badanie krwi u niemowląt

na skutek utraty soli z nerek. Badania przesiewowe pozwalają także na wykrycie mukowiscydozy. Zaburzenie to zakłóca funkcjonowanie płuc i układu

Badania przed ciążą

Kiedy wykonać badania genetyczne?

. Ludzi z pochodzeniem Afro-karaibskim, beta talasemia u osób o pochodzeniu śródziemnomorskim, mukowiscydoza u Europejczyków, choroba Taya-Sachsa u Żydów (...) to: mukowiscydoza - jest to choroba zagrażająca życiu, która objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą

Maluch

Pomagamy spełniać dziecięce marzenia

?   Jakie marzenia mają dzieci? 10-letni Krzyś walczy z mukowiscydozą. Codziennie musi być inhalowany i przyjmować leki. Chłopiec nie zawsze może brać (...) mukowiscydozę. To bardzo późno, jak na wdrożenie leczenia. Dni mijają dziewczynce na drenażach, inhalacjach i rehabilitacjach. Czternastolatka bardzo...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

65-cio lecie Instytutu Matki i Dziecka

, co roku średnio obejmujemy nim 370 tys. nowo narodzonych dzieci. Poddawane są one badaniom w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy oraz wrodzonej (...) nad programem dotyczącym wad rozwojowych u dzieci, chorób metabolicznych i mukowiscydozy, a także dotyczącym zdrowia publicznego. Powstanie

Choroby i dolegliwości malucha

Przepuklina u dzieci

. Najwięcej przypadków tej dolegliwości ma miejsce wśród wcześniaków, chłopców z niezstąpionymi jądrami oraz dzieci z mukowiscydozą. Większe ryzyko

Choroby i dolegliwości malucha

Morfologia u noworodka

i czynnika Rh. Badania przesiewowe obejmują badanie w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy. Badanie krwi

Zdrowie dziecka

Zapalenie płuc u dzieci

na zapalenie płuc sprzyjają: refluks żołądkowo-przełykowy, mukowiscydoza, wady anatomiczne układu oddechowego. Bakteryjne zapalenie płuc

Badania w ciąży

Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży

), wad cewy nerwowej (np. mukowiscydoza) i zaburzeń genetycznych (najczęściej rozszczep kręgosłupa). Czasami badanie to wykonywane jest pod koniec ciąży

Bezpieczeństwo niemowlaka

Czym jest wirus RSV?

, mukowiscydoza, zaburzenia odporności, nadciśnienie płucne, wady serca, uczęszczanie dziecka do żłobka, liczne rodzeństwo, rodzeństwo śpiące w jednej

Dopajanie niemowląt

Niemowlę nie przybiera na wadze

niemowlaka może być spowodowane mukowiscydozą, chorobami serca, celiakią lub zaburzeniami endokrynologicznymi. Tego typu schorzenia powinny

Zakażenia i stany zapalne

Azoospermia

za nosicielstwo mukowiscydozy i związanego z wrodzonymi zaburzeniami budowy nasieniowodów, zaburzenia kariotypu, np. zespół Klinefeltera, zespół Kallmana

Niepłodność męska

Choroby powodujące niepłodność

na mukowiscydozę; zespół Younga - zaburzenie rozwojowe, które polega na braku ruchliwości witki plemników; wodniak powrózka nasiennego - nagromadzenie

Ważny Temat - Wzmocnij organizm swojego dziecka przed atakiem przeziębienia i grypy

Odporność u dziecka

na dym tytoniowy lub inne zanieczyszczenia powietrza, przewlekłe choroby dróg oddechowych (np. astma, mukowiscydoza), alergie, zaburzenia odporności

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Biegunka u niemowlaka

chorobami, takimi jak celiakia, mukowiscydoza, nieprawidłowe wykształcenie jelita grubego, zaburzenia regulacji hormonalnej i nerwowej. Biegunka