choroby genetyczne

Zdrowie dzieci

Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

- nie musimy myśleć o oddechu, by go wykonać. W przypadku choroby, pacjent albo nie umie samodzielnie oddychać, albo musi swój oddech świadomie kontrolować (...) lekarstwo na tę przypadłość?   Gdy boisz się zasnąć Poetycka nazwa choroby wzięła się z nordyckiej legendy o bogini Ondynie

Badania w ciąży po 35 r.ż.

USG genetyczne

diagnostykę płodu. Co to jest USG genetyczne? W miarę postępów w aparaturze medycznej USG dostarcza coraz więcej informacji (...) i ma coraz szersze zastosowanie, zarówno w ocenie ciąży prawidłowej, jak i w diagnostyce patologii. Ponieważ część z nich ma podłoże genetyczne, w mowie

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada długość ciemieniowo-siedzeniową (...) płodu, czyli CRL. Waha się ona od 45 do 84 mm. USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Specjaliści: rodzi się coraz więcej dzieci z chorobami genetycznymi

potrzebami. - Opieka nad dziećmi niepełnosprawnymi czy z chorobami genetycznymi jest bardzo ograniczona i - co więcej - nie celowana - wskazuje Adam Komar (...) liczby małych pacjentów z chorobami genetycznymi jest niezwykle trudne**, mimo że lekarze prowadzą odpowiednie raporty,...

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

się w kierunku konkretnej choroby genetycznej (którą może odziedziczyć) lub w kierunku chorób, które mogą się w danej sytuacji pojawić. Jest to badanie tak dokładne, jak badanie dziecka tuż po urodzeniu. Podczas badania lekarz ocenia więc prawidłową budowę poszczególnych części ciała dziecka, czyli: kości...

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje szansę na podjęcie kroków, które w znacznym stopniu poprawią komfort...

Ciąża

Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki

Naukowcy z Wielkiej Brytanii będą mogli modyfikować genetycznie ludzkie embriony. Zgodę na takie badania wydał Urząd ds. Zapłodnienia i Embriologii (...) Człowieka. Mają one pomóc w poznaniu przyczyn (https://parenting.pl/portal/co-powoduje-poronienie) oraz (https://parenting.pl/portal/choroby-powodujace

Dziecięce choroby

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona (ang. Wilson's disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne. Powoduje (...) Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe jest zaburzeniem metabolizmu miedzi. To choroba genetyczna spowodowana mutacją genu ATP7B...

Noworodek

Na świat przyszło pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób

Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się szansą na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami genetycznymi. Rodzina z Jordanii przekazywała w genach każdemu swojemu dziecku śmiertelny zespół Leigha. Matka...

Maluch

Te choroby psychiczne można odziedziczyć

Czy chorobę psychiczną można przekazać w genach? Można - genetyka nie jest jednak jedynym czynnikiem, który warunkuje zachorowanie. Są jednak takie schorzenia, w których podłoże genetyczne odgrywa bardzo dużą rolę. Czy choroby psychiczne są dziedziczne? Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Co więcej,...

Choroby i dolegliwości w ciąży

Choroby kobiety w ciąży

Niektóre infekcje bakteryjne i wirusowe zwiększają ryzyko utraty ciąży. Niebezpieczeństwo dla płodu stanowią także przewlekłe choroby metaboliczne (...) , jak cukrzyca czy otyłość. Podejrzenie infekcji lub choroby ogólnoustrojowej zawsze wymaga konsultacji z lekarzem, gdyż stany zagrażające ciąży wymagają

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: rybia łuska

niesamowita historia. Cierpią na rzadką chorobę skóry, która ze względu na postać, którą przyjmuje, nazywana jest rybią łuską. Niestety, choroba znacznie (...) i niezrozumiani w środowisku, w którym żyją. Rodzaje rybiej łuski Rybia łuska to niezwykle rzadka choroba skóry

Niepłodność męska

Choroby powodujące niepłodność

może być również uwarunkowana chorobami genetycznymi i mutacjami genów. Wady wrodzone i nabyte jąder Do wad wrodzonych jąder, które skutkują niepłodnością u mężczyzn (...) genetycznych, które wpływają na płodność mężczyzn, zalicza się zaburzenia kariotypu: zespół Klinefeltera - choroby...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Goldenhara

, nieprawidłową budowę naczyń krwionośnych. Do tej pory nie opublikowano żadnych badań potwierdzających, że choroba jest następstwem uwarunkowań (...) genetycznych. Kolejne dzieci mogą urodzić się z takimi samymi zaburzeniami jak starsze rodzeństwo. Statystyki mówią o 2-3 proc. zachorowalności kolejnego potomka

Ważny temat - Pierwszy krok w alergii pokarmowej i atopowym zapaleniu skóry

AZS - choroba XXI w.

czynniki, które mają ogromny wpływ na to, czy choroba się rozwinie i jak będzie wyglądał jej przebieg. Należą do nich czynniki: genetyczne (...) Artykuł sponsorowany AZS, czyli atopowe zapalenie skóry, można określić mianem choroby XXI i nie jest to określenie na wyrost

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów, są najczęstszą przyczyną poronień samoistnych (...) . Przyczyny zaburzeń genetycznych Ludzki materiał genetyczny uporządkowany jest w 46 chromosomach, czyli odrębnych...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano (...) ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie? Rzadka choroba genetyczna Wyobraź

Zdrowie dzieci

Odnaleźć się w chorobie: wrodzona łamliwość kości

, że występuje raz na 30-60 tys. urodzeń. Czym się charakteryzuje ta choroba genetyczna? Choroba kruchych kości Tifany i Destiny (...) kruchych kości, czyli inaczej wrodzona łamliwość kości, to genetycznie uwarunkowane schorzenie tkanki łącznej. Istnieje osiem...

Rodzina

Fotografuje dzieci chore na rzadkie choroby

". Wykonuje zdjęcia dzieci, które cierpią właśnie na rzadkie choroby - genetyczne, neurologiczne, kardiologiczne i inne. Fotografie z opisem umieszcza na swojej (...) , której celem będzie zwrócenie uwagi na dzieci za rzadkimi chorobami. Z zawodu jest fotografem, dlatego też postanowiła wcielić w życie...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

. ## Rzadkie schorzenie genetyczne 11-letni Joshua oraz bliźniacy Brandon i Andrew (7 lat) to dzieci dotknięte bardzo rzadkim schorzeniem. Choroba wywróciła (...) , co bez wątpienia dodało dzieciom sił i otuchy do walki z chorobą. Ta rzadka (https://parenting.pl/portal/klatwa-ondyny-rzadka-choroba-genetyczna)...

Dziecięce choroby

Pierwotne niedobory odporności - niebezpieczna choroba

odporności (PNO). To zespół chorób genetycznych układu odpornościowego. Specjaliści doliczyli się nawet 150 różnych niedoborów. Niektóre (...) i nie przynosi efektów. Choroby dotyczą zazwyczaj układu oddechowego. PNO dotyczą osób w każdym wieku. Mimo tego, że są chorobami wrodzonymi

Depresja poporodowa

Choroba, która każe krzywdzić własne dzieci

tragedii. W ich przypadku to na pewno nie był baby blues, a poważna choroba psychiczna. Psycholog Justyna Piątkowska wyjaśnia portalowi (...) , które cierpią na inne zaburzenia psychiczne, choroba może się rozwinąć u każdej młodej matki. - Szczególnie narażone na wystąpienie psychozy poporodowej

Maluch

Choroba Niemanna-Picka - objawy i leczenie

. **Choroba Niemanna-Picka jest chorobą genetyczną**. Wyróżnia się cztery jej typy: * typ A - diagnozowana jest w okresie niemowlęcym, a jej objawy (...) Choroba Niemanna-Picka bywa określana „dziecięcym alzheimerem". W jej przebiegu gromadzące się w narządach lipidy zaburzają ich prawidłowe

Rozwój malucha

Odnaleźć się w chorobie: zespół Schwartza-Jampela

-umyslowe). Choroby genetyczne określane są przez Światową Organizację Zdrowia jako rzadkie. Tymczasem dotyczą aż 350 milionów ludzi na całym świecie (...) się przez internet i szybko zaaranżowały pierwsze spotkanie. To była niezwykła chwila dla obydwu rodzin. ## Nietypowe choroby **W 75 proc. rzadkie

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

mutacji genetycznych, które towarzyszą trombofilii, na ogół zleca się dopiero po drugim lub trzecim poronieniu. Wtedy poronienie uznaje się za tzw. (https (...) czynnika genetycznego umożliwia podjęcie działań, które mogą zapobiec kolejnym poronieniom. Kobiety ze zdiagnozowaną trombofilią powinny stosować

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą (...) symptomów choroby, to przenoszą wadliwy gen na swoje potomstwo. Aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi odziedziczyć dwa egzemplarze takiego...

Skurcze i bóle brzucha w ciąży

To nie było zwykłe zatrucie. Ich choroba mogła skończyć się tragicznie

samopoczucie nie mijało. Kobieta coraz bardziej się niepokoiła. Objawy choroby nawracały i nasilały się. Dodatkowo przejmowała się tym, że dziecko (...) jest za odmianę czy powikłanie stanu przedrzucawkowego, zatrucia ciążowego. Choroba jest trudna do rozpoznania i może być mylona z innymi schorzeniami

Niemowlę

Pierwsze objawy choroby Alzheimera można zauważyć już u trzylatków

Naukowcy wykazali, że „gen demencji", który jest związany z pojawieniem się objawów choroby Alzheimera w podeszłym wieku, daje objawy (...) posiadają wadliwy gen, który w przyszłości może przyczynić się do pojawienia się choroby Alzheimera. Chcieli też sprawdzić, czy jego obecność ma wpływ

Problemy zdrowotne wcześniaka

Choroby wcześniaków

i mniejsza jego masa. Wśród dzieci 700-800g dotyka nawet w 65% natomiast u ważących 1250-1500g zaledwie 0,5%. Choroba jest następstwem stosowania wentylacji (...) ryzyko powikłań. * (//parenting.pl/portal/retinopatia) To choroba siatkówki dotykająca prawie wyłącznie wcześniaków z masą urodzeniową * Opóźniony

Wspomóż rozwój intelektualny swojego Dziecka

Po co genetyczne modyfikacje? DHA z alg stworzone przez naturę!

„Dzięki genetycznej modyfikacji rośliny oleistej zwanej lnicznikiem można uzyskać korzystne dla zdrowia składniki oleju rybnego bez udziału ryb (...) rekomenduje algi morskie jako naturalne i bezpieczne źródło kwasu DHA. Warto zastanowić się, czy genetyczne modyfikacje są konieczne, gdy bez żadnej

Przedszkolak

Badania genetyczne w walce z otyłością u dzieci? To możliwe

. Ale nie tylko - otyłość może być uwarunkowana genetycznie. W takich przypadkach warto poznać genetyczne preferencje i wskazania żywieniowe. Pomogą (...) mogą pomóc badania genetyczne dotyczące preferencji i wskazań żywieniowych. Takie badania wykonywane są już u najmłodszych. Na czym polegają

Grupa krwi i czynnik Rh

Choroba hemolityczna

Choroba hemolityczna to bardzo poważny problem dotykający noworodków. W dzisiejszych czasach występuje on na szczęście rzadko, gdyż szeroko pojęta stała się profilaktyka i wiedza na temat tzw. konfliktu serologicznego. Do konfliktu serologicznego może dojść w przypadku, gdy matka ma czynnik Rh (-) ujemny, natomiast dziecko posiada Rh...

Ważny Temat - Wzmocnij organizm swojego dziecka przed atakiem przeziębienia i grypy

Choroby migdałków

Choroby migdałków u dzieci to najczęściej ostre lub przewlekłe zapalenie lub przerost narządu. Główne ich przyczyny to infekcja bakteryjna (...) lub wirusowa. Najczęściej towarzyszące im objawy to ból gardła, powiększenie węzłów chłonnych. W zależności od choroby stosowane jest odpowiednie leczenie

Choroby i dolegliwości malucha

Choroba lokomocyjna

Dziecko z chorobą lokomocyjną wymaga szczególnej opieki podczas podróży.

Ważny Temat - Wzmocnij organizm swojego dziecka przed atakiem przeziębienia i grypy

Choroby w przedszkolu

w początkowej fazie choroby. Najczęściej występujące (https://parenting.pl/portal/4-choroby-z-ktorych-twoje-dziecko-moze-wyrosnac) w przedszkolu (...) ) dostosowana do potrzeb rozwojowych przedszkolaka. Można też wykonać szczepienia dodatkowe. ## Choroby dzieci w przedszkolu **Chore dzieci

Badania po poronieniu

Choroby infekcyjne

w badaniach molekularnych. Stosowane są także testy biochemiczne czy immunologiczne. **Badania na choroby infekcyjne** obejmują także wykazanie (...) . Wykorzystują to **testy serologiczne**. ## Jakie choroby infekcyjne mogą doprowadzić do poronienia? Diagnostyka laboratoryjna chorób infekcyjnych

Choroby i dolegliwości malucha

Szkarlatyna - zakaźna choroba dzieci

Szkarlatyna, inaczej płonica, to bakteryjna choroba zakaźna występująca jedynie u dzieci. Wywołuje ją bakteria Streptococcus pyogenes. W przebiegu (...) choroby pojawia się charakterystyczna wysypka na ciele i zapalenie jamy ustnej. Wyróżnia się kilka rodzajów szkarlatyny: klasyczną, toksyczną

Choroby i dolegliwości w ciąży

Choroby w czasie ciąży

dla zdrowia kobiety, w zależności od ich stanu przed ciążą, jak i podczas jej trwania. Jakiekolwiek choroby w czasie ciąży (...) spowodowane są przez rozluźnienie mięśni gładkich żylnych i wzrost ciśnienia wewnątrznaczyniowego. 
Choroby skóry - swędzące grudki i pokrzywka ciążowa

Dziecięce choroby

Miłość kontra choroba

wspomina moment, w którym dowiedziały się o chorobie. - Kiedy przyszedł lekarz prowadzący i oznajmił Madzi, że jedyne, co powinna wiedzieć (...) . To były okropne dni - opowiada ze smutkiem. Choroba wyjątkowo boleśnie odznaczyła się w życiu dziewczynki. Kolejne chemioterapie

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Jak uchronić dziecko przed chorobami?

Lepiej zapobiegać niż leczyć - jeśli nie chcemy, by nasze dzieci chorowały, warto je hartować. To najlepszy (i najtańszy) sposób na to, by uniknąć częstych wizyt u lekarza. W jaki sposób hartować pociechę? Jakich błędów unikać podczas jesiennych spacerów z dzieckiem? Na ten temat wypowiada się pediatra - lek. Marta Kotowska.

Patronaty

Opieka nad dzieckiem w czasie choroby

Choroba dziecka jest dla rodziców trudnym doświadczeniem, odczuwają bowiem niepokój o swoją pociechę i mają nierzadko poczucie bezsilności. Należy (...) jednak uświadomić sobie, że w trakcie choroby dziecka rodzice mogą zrobić zaskakująco dużo, by pomóc swojemu maluchowi i sprawić, by jego powrót

Jak wzmocnić odporność przedszkolaka?

Jak wzmocnić dziecko po chorobie?

słodkich skojarzeń, typu świergocące ptaszki, miłość i zieleń, przychodzi na myśl … choroba. Niestety. Wahania temperatur, raz plus dziesięć, a (...) do lekarza. Czy takie działanie jest dobre? Otóż nie, drogie mamy. ## Jak wzmocnić odporność dziecka po chorobie Osłabionemu maluszkowi dobrze