choroby genetyczne

Zdrowie dzieci

Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

- nie musimy myśleć o oddechu, by go wykonać. W przypadku choroby, pacjent albo nie umie samodzielnie oddychać, albo musi swój oddech świadomie kontrolować (...) lekarstwo na tę przypadłość?   Gdy boisz się zasnąć Poetycka nazwa choroby wzięła się z nordyckiej legendy o bogini Ondynie

Badania w ciąży po 35 r.ż.

USG genetyczne

diagnostykę płodu. Co to jest USG genetyczne? W miarę postępów w aparaturze medycznej USG dostarcza coraz więcej informacji (...) i ma coraz szersze zastosowanie, zarówno w ocenie ciąży prawidłowej, jak i w diagnostyce patologii. Ponieważ część z nich ma podłoże genetyczne, w mowie

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada długość ciemieniowo-siedzeniową (...) płodu, czyli CRL. Waha się ona od 45 do 84 mm. USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

się w kierunku konkretnej choroby genetycznej (którą może odziedziczyć) lub w kierunku chorób, które mogą się w danej sytuacji pojawić. Jest to badanie tak dokładne, jak badanie dziecka tuż po urodzeniu. Podczas badania lekarz ocenia więc prawidłową budowę poszczególnych części ciała dziecka, czyli: kości...

Badania przed ciążą

Kiedy wykonać badania genetyczne?

określone choroby. Większość chorób genetycznych określanych jest jako recesywne, co oznacza, że każdy z rodziców musi przekazać dziecku uszkodzony gen (...) , aby choroba wystąpiła. Badanie genetyczne przed ciążą może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało wady genetycznej...

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje szansę na podjęcie kroków, które w znacznym stopniu poprawią komfort...

Dziecięce choroby

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona (ang. Wilson's disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne. Powoduje je gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu. Miedź, wydzielana zazwyczaj z żółcią, początkowo odkłada się w wątrobie. Kiedy stężenie metalu w tym narządzie uniemożliwia jego...

Noworodek

Na świat przyszło pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób

Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się szansą na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami genetycznymi. Rodzina z Jordanii przekazywała w genach każdemu swojemu dziecku śmiertelny...

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów, są najczęstszą przyczyną poronień samoistnych. W ich efekcie dochodzi do nieprawidłowości w budowie wzrastającego zarodka, co zwykle kończy się jego obumarciem w pierwszym trymestrze ciąży. Wady chromosomów występują częściej w przypadku...

Maluch

Te choroby psychiczne można odziedziczyć

Czy chorobę psychiczną można przekazać w genach? Można - genetyka nie jest jednak jedynym czynnikiem, który warunkuje zachorowanie. Są jednak takie schorzenia, w których podłoże genetyczne odgrywa bardzo dużą rolę. Czy choroby psychiczne są dziedziczne? Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Co więcej,...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: rybia łuska

niesamowita historia. Cierpią na rzadką chorobę skóry, która ze względu na postać, którą przyjmuje, nazywana jest rybią łuską. Niestety, choroba znacznie (...) i niezrozumiani w środowisku, w którym żyją. Rodzaje rybiej łuski Rybia łuska to niezwykle rzadka choroba skóry

Choroby i dolegliwości w ciąży

Choroby kobiety w ciąży

Niektóre infekcje bakteryjne i wirusowe zwiększają ryzyko utraty ciąży. Niebezpieczeństwo dla płodu stanowią także przewlekłe choroby metaboliczne (...) , jak cukrzyca czy otyłość. Podejrzenie infekcji lub choroby ogólnoustrojowej zawsze wymaga konsultacji z lekarzem, gdyż stany zagrażające ciąży wymagają

Niepłodność męska

Choroby powodujące niepłodność

może być również uwarunkowana chorobami genetycznymi i mutacjami genów. Wady wrodzone i nabyte jąder Do wad wrodzonych jąder, które skutkują niepłodnością u mężczyzn (...) genetycznych, które wpływają na płodność mężczyzn, zalicza się zaburzenia kariotypu: zespół Klinefeltera - choroby...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Goldenhara

, nieprawidłową budowę naczyń krwionośnych. Do tej pory nie opublikowano żadnych badań potwierdzających, że choroba jest następstwem uwarunkowań (...) genetycznych. Kolejne dzieci mogą urodzić się z takimi samymi zaburzeniami jak starsze rodzeństwo. Statystyki mówią o 2-3 proc. zachorowalności kolejnego potomka

Ważny temat - Pierwszy krok w alergii pokarmowej i atopowym zapaleniu skóry

AZS - choroba XXI w.

czynniki, które mają ogromny wpływ na to, czy choroba się rozwinie i jak będzie wyglądał jej przebieg. Należą do nich czynniki: genetyczne (...) Artykuł sponsorowany AZS, czyli atopowe zapalenie skóry, można określić mianem choroby XXI i nie jest to określenie na wyrost

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym - do tej pory opisano (...) ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie? Rzadka choroba genetyczna Wyobraź

Zdrowie dzieci

Odnaleźć się w chorobie: wrodzona łamliwość kości

, że występuje raz na 30-60 tys. urodzeń. Czym się charakteryzuje ta choroba genetyczna? Choroba kruchych kości Tifany i Destiny (...) kruchych kości, czyli inaczej wrodzona łamliwość kości, to genetycznie uwarunkowane schorzenie tkanki łącznej. Istnieje osiem...

Rodzina

Fotografuje dzieci chore na rzadkie choroby

". Wykonuje zdjęcia dzieci, które cierpią właśnie na rzadkie choroby - genetyczne, neurologiczne, kardiologiczne i inne. Fotografie z opisem umieszcza na swojej (...) , której celem będzie zwrócenie uwagi na dzieci za rzadkimi chorobami. Z zawodu jest fotografem, dlatego też postanowiła wcielić w życie...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnaleźć się w chorobie: hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

. Rzadkie schorzenie genetyczne 11-letni Joshua oraz bliźniacy Brandon i Andrew (7 lat) to dzieci dotknięte bardzo rzadkim schorzeniem. Choroba wywróciła (...) , co bez wątpienia dodało dzieciom sił i otuchy do walki z chorobą. Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się...

Dziecięce choroby

Pierwotne niedobory odporności - niebezpieczna choroba

odporności (PNO). To zespół chorób genetycznych układu odpornościowego. Specjaliści doliczyli się nawet 150 różnych niedoborów. Niektóre (...) i nie przynosi efektów. Choroby dotyczą zazwyczaj układu oddechowego. PNO dotyczą osób w każdym wieku. Mimo tego, że są chorobami wrodzonymi

Depresja poporodowa

Choroba, która każe krzywdzić własne dzieci

tragedii. W ich przypadku to na pewno nie był baby blues, a poważna choroba psychiczna. Psycholog Justyna Piątkowska wyjaśnia portalowi (...) , które cierpią na inne zaburzenia psychiczne, choroba może się rozwinąć u każdej młodej matki. - Szczególnie narażone na wystąpienie psychozy poporodowej

Rozwój malucha

Odnaleźć się w chorobie: zespół Schwartza-Jampela

umysłowe. Choroby genetyczne określane są przez Światową Organizację Zdrowia jako rzadkie. Tymczasem dotyczą aż 350 milionów ludzi na całym świecie (...) się przez internet i szybko zaaranżowały pierwsze spotkanie. To była niezwykła chwila dla obydwu rodzin. Nietypowe choroby W...

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

wystąpiło wcześniej w najbliższej rodzinie). Badania pod kątem mutacji genetycznych, które towarzyszą trombofilii, na ogół zleca się dopiero po drugim (...) profilaktyczne podczas ciąży Zdiagnozowanie czynnika genetycznego umożliwia podjęcie działań, które mogą zapobiec kolejnym poronieniom. Kobiety

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą (...) nie posiadają żadnych symptomów choroby, to przenoszą wadliwy gen na swoje potomstwo. Aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi odziedziczyć...

Niemowlę

Pierwsze objawy choroby Alzheimera można zauważyć już u trzylatków

Naukowcy wykazali, że „gen demencji", który jest związany z pojawieniem się objawów choroby Alzheimera w podeszłym wieku, daje objawy (...) lat. Naukowcy chcieli sprawdzić, czy dzieci posiadają wadliwy gen, który w przyszłości może przyczynić się do pojawienia się choroby Alzheimera

Skurcze i bóle brzucha w ciąży

To nie było zwykłe zatrucie. Ich choroba mogła skończyć się tragicznie

samopoczucie nie mijało. Kobieta coraz bardziej się niepokoiła. Objawy choroby nawracały i nasilały się. Dodatkowo przejmowała się tym, że dziecko (...) jest za odmianę czy powikłanie stanu przedrzucawkowego, zatrucia ciążowego. Choroba jest trudna do rozpoznania i może być mylona z innymi schorzeniami

Ciąża

Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki

Naukowcy z Wielkiej Brytanii będą mogli modyfikować genetycznie ludzkie embriony. Zgodę na takie badania wydał Urząd ds. Zapłodnienia i Embriologii (...) Człowieka. Mają one pomóc w poznaniu przyczyn poronienia oraz niepłodności. Wniosek o zgodę na genetyczną modyfikację ludzkich embrionów

Problemy zdrowotne wcześniaka

Choroby wcześniaków

%. Choroba jest następstwem stosowania wentylacji mechanicznej (sztucznego oddychania) z powodu wystąpienia u dziecka zaburzeń oddychania (...) ) towarzyszy duże ryzyko powikłań. Retinopatia wcześniacza To choroba siatkówki dotykająca prawie wyłącznie wcześniaków z masą urodzeniową

Zdrowie dzieci

Dziecięce choroby

nie dłużej niż kilka dni, niezależnie od tego, czy choroby te wymagają szczególnego traktowania i leczenia, czy też przechodzą samoistnie. Niektóre (...) nad nowymi preparatami, jednak nadal wielu chorobom wieku dziecięcego nie można zapobiec. Najważniejsze, by zachować jasność umysłu i zdrowy rozsądek

Wspomóż rozwój intelektualny swojego Dziecka

Po co genetyczne modyfikacje? DHA z alg stworzone przez naturę!

„Dzięki genetycznej modyfikacji rośliny oleistej zwanej lnicznikiem można uzyskać korzystne dla zdrowia składniki oleju rybnego bez udziału ryb (...) rekomenduje algi morskie jako naturalne i bezpieczne źródło kwasu DHA. Warto zastanowić się, czy genetyczne modyfikacje są konieczne, gdy bez żadnej

Przedszkolak

Badania genetyczne w walce z otyłością u dzieci? To możliwe

. Ale nie tylko - otyłość może być uwarunkowana genetycznie. W takich przypadkach warto poznać genetyczne preferencje i wskazania żywieniowe. Pomogą (...) mogą pomóc badania genetyczne dotyczące preferencji i wskazań żywieniowych. Takie badania wykonywane są już u najmłodszych. Na czym polegają

Dziecięce choroby

Choroby śledziony

się dodatkowa śledziona, jest moszna. Choroby śledziony są liczne, a częstość ich występowania zróżnicowana. Jeśli pojawią się nietypowe objawy i dolegliwości, warto odwiedzić lekarza.

Co może niepokoić?

Choroby noworodka

upieczonych rodziców warto więc zaczekać do całkowitego powrotu do zdrowia. O ile niektóre choroby, których doświadczają noworodki (...) należą: hemochromatoza noworodkowa, choroba krwotoczna noworodków, zaburzenia oddychania oraz bezdech. Dużym problemem u tak małych dzieci

Choroby i dolegliwości malucha

Choroba lokomocyjna

Dziecko z chorobą lokomocyjną wymaga szczególnej opieki podczas podróży.

Ważny Temat - Wzmocnij organizm swojego dziecka przed atakiem przeziębienia i grypy

Choroby w przedszkolu

Chore dzieci w przedszkolu to norma, ponieważ infekcje szybko przenoszą się z jednej osoby na drugą, szczególnie w początkowej fazie choroby (...) . Najczęściej występujące choroby w przedszkolu to: grypa, przeziębienie, odra, świnka, różyczka, ospa wietrzna oraz inne drobne infekcje wirusowe

Badania po poronieniu

Choroby infekcyjne

biochemiczne czy immunologiczne. Badania na choroby infekcyjne obejmują także wykazanie swoistych przeciwciał w kierunku patogenu w surowicy krwi (...) matki, a więc wykryciu odpowiedzi immunologicznej na obecność czynnika chorobotwórczego. Wykorzystują to testy serologiczne. Jakie choroby infekcyjne

Grupa krwi i czynnik Rh

Choroba hemolityczna

Choroba hemolityczna to bardzo poważny problem dotykający noworodków. W dzisiejszych czasach występuje on na szczęście rzadko, gdyż szeroko pojęta stała się profilaktyka i wiedza na temat tzw. konfliktu serologicznego. Do konfliktu serologicznego może dojść w przypadku, gdy matka ma czynnik Rh (-) ujemny, natomiast dziecko posiada Rh...

Ważny Temat - Wzmocnij organizm swojego dziecka przed atakiem przeziębienia i grypy

Choroby migdałków

Choroby migdałków u dzieci to najczęściej ostre lub przewlekłe zapalenie lub przerost narządu. Główne ich przyczyny to infekcja bakteryjna (...) lub wirusowa. Najczęściej towarzyszące im objawy to ból gardła, powiększenie węzłów chłonnych. W zależności od choroby stosowane jest odpowiednie leczenie

Dziecięce choroby

Choroba Hirschsprunga

Istotą tej rzadkiej choroby jest zwykle wrodzony brak unerwienia części jelita grubego, co uniemożliwia prawidłowe ruchy perystaltyczne. Choroba (...) następnie już tylko niestrawione resztki przez całą jego długość. W chorobie Hirschsprunga w pewnym segmencie jelita grubego brakuje unerwienia, a

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Jak uchronić dziecko przed chorobami?

Lepiej zapobiegać niż leczyć - jeśli nie chcemy, by nasze dzieci chorowały, warto je hartować. To najlepszy (i najtańszy) sposób na to, by uniknąć częstych wizyt u lekarza. W jaki sposób hartować pociechę? Jakich błędów unikać podczas jesiennych spacerów z dzieckiem? Na ten temat wypowiada się pediatra - lek. Marta Kotowska.

Ciąża

Choroby i dolegliwości w ciąży

i nie wymaga konsultacji z lekarzem. Jednak część to poważniejsze choroby ciążowe, takie jak zakażenia, które powinny być pod kontrolą lekarza położnika (...) utrzymują się dłużej lub stale powracają, może to być symptomem trudniejszej do zdiagnozowania poważnej choroby. Jakie dolegliwości ciążowe

Choroby i dolegliwości malucha

Szkarlatyna - zakaźna choroba dzieci

Szkarlatyna, inaczej płonica, to bakteryjna choroba zakaźna występująca jedynie u dzieci. Wywołuje ją bakteria Streptococcus pyogenes. W przebiegu (...) choroby pojawia się charakterystyczna wysypka na ciele i zapalenie jamy ustnej. Wyróżnia się kilka rodzajów szkarlatyny: klasyczną, toksyczną