Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Choroba Hirschsprunga

Istotą tej rzadkiej choroby jest zwykle wrodzony brak unerwienia części jelita grubego, co uniemożliwia prawidłowe ruchy perystaltyczne. Choroba ta dotyka przede wszystkim niemowlęta i małe dzieci. Prawidłowo unerwione jelita wytwarzają tzw. falę perystaltyczną, która przesuwa treść pokarmową, a następnie już tylko niestrawione resztki przez całą jego długość.

W chorobie Hirschsprunga w pewnym segmencie jelita grubego brakuje unerwienia, a więc dopływu bodźców pobudzających mięśniówkę do skurczu i rozkurczu. Odcinek ten ulega zwężeniu, powodując blokadę na drodze mas kałowych. W następstwie tego zdarzenia dochodzi do znacznego rozdęcia prawidłowo unerwionego odcinka powyżej przeszkody.

Jest to zaburzenie wrodzone wynikające z zahamowania rozwoju autonomicznej sieci nerwowej we wczesnym okresie życia płodowego (rozwój trwa do 12 tygodnia ciąży). Przyczyny choroby pozostają nieznane. Z równie nieznanych powodów chłopcy chorują na nią czterokrotnie częściej niż dziewczynki.

Objawy choroby Hirschsprunga

  • Choroba ujawnia się zwykle już w pierwszych dniach i tygodniach życia, czasem w miesiącach, a bywa, że dopiero w wieku 3 - 4 lat.
  • Często po narodzinach dziecka lekarze czy pielęgniarki nie odnotowują wydalenia smółki przez noworodka. Powinno to nastąpić w pierwszej dobie życia. Noworodek może mieć wyraźnie wzdęty brzuszek i cierpieć na brak apetytu.
  • U starszych dzieci, opóźniony początek oznacza, że zmieniony segment jelita jest stosunkowo krótki, a więc i przeszkoda łatwiejsza do pokonania. Pierwszym objawem może być wówczas uporczywe, przewlekłe zaparcia, któremu może towarzyszyć wzdęcie brzucha, brak apetytu, coraz wyraźniejsze w miarę upływu czasu zahamowanie wzrostu i rozwoju, oraz niedokrwistość.
  • W razie zapalenia zmienionego odcinka jelita dołączają się poważniejsze objawy w postaci wodnistej biegunki i gorączki.

Przebieg choroby Hirschsprunga

Zróżnicowany może być również przebieg choroby – od gwałtownego, zagrażającego życiu do przewlekłego. Można ją podejrzewać na podstawie obrazu klinicznego, ale ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania mikroskopowego wycinka ściany jelita grubego, pobranego drogą biopsji.

Na zdjęciu RTG jamy brzusznej można dostrzec zarys rozdętej okrężnicy. Preferowane jest badani kontrastowe. Wypełnia się wówczas jelito grube środkiem nieprzepuszczalnym dla promieni RTG.

Kontrast podaje się noworodkom, jako kontrast wodny, u dzieci starszych - barytowy. Następnie wykonuje się serię zdjęć, na których można prześledzić cały przebieg jelita grubego i zidentyfikować zwężenia i rozszerzenia jego kolejnych segmentów.

O rozpoznaniu jednak decyduje badanie histopatologiczne. Wycinek chorego fragmentu jelita pobiera się podczas kolonoskopii. Dzięki temu badaniu można dokładnie obejrzeć jelito od środka, a dzięki specjalnym szczypczykom pobrać materiał do badania. U dzieci kolonoskopię wykonuje się w znieczuleniu ogólnym. Drugim badaniem diagnozującym chorobę jest manometria odbytu. Badanie wykonuje się po ukończeniu 12 dni życia, ponieważ do tego czasu odruch relaksacyjny zwieracza zewnętrznego może nie być wykształcony. Brak zwiotczenia zwieracza lub paradoksalny wzrost napięcia w odpowiedzi na wzrost ciśnienia w bańce odbytnicy wskazuje na rozpoznanie choroby.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Choroba ta niemal zawsze wymaga leczenia operacyjnego – zwykle dwuetapowego.

  • Przecina się jelito powyżej uszkodzonego segmentu i wyłania zdrowy koniec na zewnątrz, z wytworzeniem sztucznego odbytu tzw. stomii. Wydalanie stolca odbywa się przez powłoki brzuszne do specjalnego worka umocowanego wokół otworu.
  • Podczas drugiego zabiegu przeprowadza się resekcję zmienionego chorobowego segmentu jelita i likwiduje stomię. Jelito zostaje połączone z normalnym kanałem odbytu. Po zakończeniu dwuetapowego leczenia jednym dzieciom pozostaje skłonność do zaparć, inne wydalają dziennie kilka stolców o luźnej konsystencji.

Metody operacyjne:

  • Metoda Swensona, która polega na wycięciu całego bezzwojowego odcinka jelita poprzez wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy na zewnątrz. W drugim etapie łączy się prawidłowo unerwiony odcinka jelita z odbytem „koniec do końca” pojedynczymi szwami. Odprowadzenie wykonanego zespolenia do środka kończy operację.
  • Metoda Duhamela polegająca na pozostawieniu bańki odbytnicy bezzwojowego odcinka jelita i wykonaniu zespolenia prawidłowego fragmentu jelita za odbytnicą przez zwieracz zewnętrzny odbytu (ominięcie nieprawidłowego odcinka jelita). Następnie usuwany jest odcinek bezzwojowy, a koniec jelita zespala się do boku odbytnicy. Powstały w ten sposób końcowy odcinek jelita składa się z przodu z odcinka bezzwojowego odbytnicy, a z tyłu z prawidłowego czynnościowo jelita.
  • Technika Soavego polega na przeprowadzeniu przez światło bezzwojowego odcinka odbytnicy zdrowego jelita i ominięcie w ten sposób przeszkody, jaką jest nieczynny funkcjonalnie odcinek jelita. Usuwa się również błonę śluzową bezzwojowego odcinka okrężnicy, tworząc mięśniowy „mankiet”. Chirurg przeprowadza następnie zdrowe jelito przez utworzony mankiet i wykonuje zespolenie na wysokości 0,5–1 cm powyżej linii grzebieniastej.
  • Metoda Rehbeina polega na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita z dostępu brzusznego z pozostawieniem jego krótkiego (4–5 cm) fragmentu w przestrzeni zaotrzewnowej. Zespolenie wykonuje się od strony jamy brzusznej, ręcznie lub przy użyciu staplera. U niemowląt operację usunięcia bezzwojowego odcinka jelita przeprowadza się, gdy dziecko osiągnie odpowiednią masę ciała (5-6 kg) lub dopiero w 2 roku życia.

Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków.
Od przedstawienia przez H. Hirschsprunga pierwszego opisu choroby wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne.

Techniki operacyjne obecnie wprowadzone są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.

Anna Liszewska,
Komentarze

dyskusje na forum

Artykuły Choroba Hirschsprunga
Grupa krwi i czynnik Rh

Choroba hemolityczna

Choroba hemolityczna to bardzo poważny problem dotykający noworodków. W dzisiejszych czasach występuje on na szczęście rzadko, gdyż szeroko pojęta stała się profilaktyka i wiedza n

Dziecięce choroby

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona (ang. Wilson's disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne, które dziedziczy się w sposób autosomalny rece

Moto Parenting

Jak walczyć z chorobą lokomocyjną u dzieci?

Nawet najlepiej zaplanowaną podróż, zarówno dzieciom, jak i dorosłym, może zepsuć choroba lokomocyjna, która jest częstą przypadłością podczas jazdy samochodem. Objawia się bólami

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Jak chronić dziecko przed chorobą rotawirusową?

Ponieważ konsekwencje zarażenia rotawirusem mogą być dla niemowląt i małych dzieci bardzo poważne, należy zadbać o ochronę przed nim. Profilaktyka zakażeń wirusowych Bardzo ważną

Ważny temat - Pierwszy krok w alergii pokarmowej i atopowym zapaleniu skóry

AZS - choroba XXI w.

Artykuł sponsorowany AZS, czyli atopowe zapalenie skóry, można określić mianem choroby XXI i nie jest to określenie na wyrost, ponieważ częstość jego występowania u małych dziec

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zatwardzenie u niemowląt

(...) chorobą Hirschsprunga, którą diagnozuje się zwykle w ciągu kilku pierwszych tygodni życia dziecka. Niemowlęta dotkniętę tą...

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zaparcie u niemowlaka

Termin „zaparcia” jest używany w odniesieniu do wypróżnień o niskiej częstotliwości. Stolce są twarde, a wydalanie ich jest bolesne. Zaparcia to powszechny problem wśród niemowląt. Mimo iż za problemy z wypróżnieniem mogą być odpowiedzialne niektóre choroby, na przykład choroba Hirschsprunga, mukowiscydoza oraz niedoczynność tarczycy, większość przypadków zaparć ma miejsce u zdrowych dzieci. Jeśli jednak oprócz zaparcia pojawiają się wymioty, utrata wagi, wolne tempo przybierania na...