Choroba Hirschsprunga

Istotą tej rzadkiej choroby jest zwykle wrodzony brak unerwienia części jelita grubego, co uniemożliwia prawidłowe ruchy perystaltyczne. Choroba ta dotyka przede wszystkim niemowlęta i małe dzieci. Prawidłowo unerwione jelita wytwarzają tzw. falę perystaltyczną, która przesuwa treść pokarmową, a następnie już tylko niestrawione resztki przez całą jego długość.

W chorobie Hirschsprunga w pewnym segmencie jelita grubego brakuje unerwienia, a więc dopływu bodźców pobudzających mięśniówkę do skurczu i rozkurczu. Odcinek ten ulega zwężeniu, powodując blokadę na drodze mas kałowych. W następstwie tego zdarzenia dochodzi do znacznego rozdęcia prawidłowo unerwionego odcinka powyżej przeszkody.

Jest to zaburzenie wrodzone wynikające z zahamowania rozwoju autonomicznej sieci nerwowej we wczesnym okresie życia płodowego (rozwój trwa do 12 tygodnia ciąży). Przyczyny choroby pozostają nieznane. Z równie nieznanych powodów chłopcy chorują na nią czterokrotnie częściej niż dziewczynki.

Polecane wideo:

Objawy choroby Hirschsprunga

  • Choroba ujawnia się zwykle już w pierwszych dniach i tygodniach życia, czasem w miesiącach, a bywa, że dopiero w wieku 3 - 4 lat.
  • Często po narodzinach dziecka lekarze czy pielęgniarki nie odnotowują wydalenia smółki przez noworodka. Powinno to nastąpić w pierwszej dobie życia. Noworodek może mieć wyraźnie wzdęty brzuszek i cierpieć na brak apetytu.
  • U starszych dzieci, opóźniony początek oznacza, że zmieniony segment jelita jest stosunkowo krótki, a więc i przeszkoda łatwiejsza do pokonania. Pierwszym objawem może być wówczas uporczywe, przewlekłe zaparcia, któremu może towarzyszyć wzdęcie brzucha, brak apetytu, coraz wyraźniejsze w miarę upływu czasu zahamowanie wzrostu i rozwoju, oraz niedokrwistość.
  • W razie zapalenia zmienionego odcinka jelita dołączają się poważniejsze objawy w postaci wodnistej biegunki i gorączki.

Przebieg choroby Hirschsprunga

Zróżnicowany może być również przebieg choroby – od gwałtownego, zagrażającego życiu do przewlekłego. Można ją podejrzewać na podstawie obrazu klinicznego, ale ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania mikroskopowego wycinka ściany jelita grubego, pobranego drogą biopsji.

Na zdjęciu RTG jamy brzusznej można dostrzec zarys rozdętej okrężnicy. Preferowane jest badani kontrastowe. Wypełnia się wówczas jelito grube środkiem nieprzepuszczalnym dla promieni RTG.

Kontrast podaje się noworodkom, jako kontrast wodny, u dzieci starszych - barytowy. Następnie wykonuje się serię zdjęć, na których można prześledzić cały przebieg jelita grubego i zidentyfikować zwężenia i rozszerzenia jego kolejnych segmentów.

O rozpoznaniu jednak decyduje badanie histopatologiczne. Wycinek chorego fragmentu jelita pobiera się podczas kolonoskopii. Dzięki temu badaniu można dokładnie obejrzeć jelito od środka, a dzięki specjalnym szczypczykom pobrać materiał do badania. U dzieci kolonoskopię wykonuje się w znieczuleniu ogólnym. Drugim badaniem diagnozującym chorobę jest manometria odbytu. Badanie wykonuje się po ukończeniu 12 dni życia, ponieważ do tego czasu odruch relaksacyjny zwieracza zewnętrznego może nie być wykształcony. Brak zwiotczenia zwieracza lub paradoksalny wzrost napięcia w odpowiedzi na wzrost ciśnienia w bańce odbytnicy wskazuje na rozpoznanie choroby.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Choroba ta niemal zawsze wymaga leczenia operacyjnego – zwykle dwuetapowego.

  • Przecina się jelito powyżej uszkodzonego segmentu i wyłania zdrowy koniec na zewnątrz, z wytworzeniem sztucznego odbytu tzw. stomii. Wydalanie stolca odbywa się przez powłoki brzuszne do specjalnego worka umocowanego wokół otworu.
  • Podczas drugiego zabiegu przeprowadza się resekcję zmienionego chorobowego segmentu jelita i likwiduje stomię. Jelito zostaje połączone z normalnym kanałem odbytu. Po zakończeniu dwuetapowego leczenia jednym dzieciom pozostaje skłonność do zaparć, inne wydalają dziennie kilka stolców o luźnej konsystencji.

Metody operacyjne:

  • Metoda Swensona, która polega na wycięciu całego bezzwojowego odcinka jelita poprzez wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy na zewnątrz. W drugim etapie łączy się prawidłowo unerwiony odcinka jelita z odbytem „koniec do końca” pojedynczymi szwami. Odprowadzenie wykonanego zespolenia do środka kończy operację.
  • Metoda Duhamela polegająca na pozostawieniu bańki odbytnicy bezzwojowego odcinka jelita i wykonaniu zespolenia prawidłowego fragmentu jelita za odbytnicą przez zwieracz zewnętrzny odbytu (ominięcie nieprawidłowego odcinka jelita). Następnie usuwany jest odcinek bezzwojowy, a koniec jelita zespala się do boku odbytnicy. Powstały w ten sposób końcowy odcinek jelita składa się z przodu z odcinka bezzwojowego odbytnicy, a z tyłu z prawidłowego czynnościowo jelita.
  • Technika Soavego polega na przeprowadzeniu przez światło bezzwojowego odcinka odbytnicy zdrowego jelita i ominięcie w ten sposób przeszkody, jaką jest nieczynny funkcjonalnie odcinek jelita. Usuwa się również błonę śluzową bezzwojowego odcinka okrężnicy, tworząc mięśniowy „mankiet”. Chirurg przeprowadza następnie zdrowe jelito przez utworzony mankiet i wykonuje zespolenie na wysokości 0,5–1 cm powyżej linii grzebieniastej.
  • Metoda Rehbeina polega na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita z dostępu brzusznego z pozostawieniem jego krótkiego (4–5 cm) fragmentu w przestrzeni zaotrzewnowej. Zespolenie wykonuje się od strony jamy brzusznej, ręcznie lub przy użyciu staplera. U niemowląt operację usunięcia bezzwojowego odcinka jelita przeprowadza się, gdy dziecko osiągnie odpowiednią masę ciała (5-6 kg) lub dopiero w 2 roku życia.

Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków.
Od przedstawienia przez H. Hirschsprunga pierwszego opisu choroby wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne.

Techniki operacyjne obecnie wprowadzone są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.

Komentarze
Artykuły Choroba Hirschsprunga
Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zaparcie u niemowlaka

to powszechny problem wśród niemowląt. Mimo iż za problemy z wypróżnieniem mogą być odpowiedzialne niektóre choroby, na przykład choroba Hirschsprunga, mukowiscydoza oraz niedoczynność tarczycy, większość...

Choroby i dolegliwości malucha

Choroba lokomocyjna

Choroba lokomocyjna

Dziecko z chorobą lokomocyjną wymaga szczególnej opieki podczas podróży.

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zatwardzenie u niemowląt

z pożywienia. W rezultacie stolce niemowlęcia są twarde, suche i niełatwo je wydalić. Czasami za wystąpienie zaparć odpowiedzialna jest choroba (...) jest spowodowane chorobą Hirschsprunga, którą diagnozuje się zwykle...

Szczepienia dodatkowe

Szczepionka przeciw ospie

Szczepionka przeciw ospie

Ospa wietrzna to choroba, którą przechodzi człowiek najczęściej w wieku dziecięcym. Nie jest to jednak regułą. Chociaż nie jest to bardzo groźna choroba, warto jednak zaszczepić się na nią.

Skóra Atopowa

AZS u dzieci

AZS u dzieci

Ta choroba skóry wywoływana jest przez różnego rodzaju alergeny, ale najczęściej są to alergeny pokarmowe.

Szczepienia zalecane 3 - 5 lat

Szczepionka IPV

Szczepionka IPV

Szczepionka IPV to inaczej szczepionka przeciwko poliomyelitis, czyli przeciw chorobie Heinego-Medina. Choroba ta to dokładniej wirusowe zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego.

Moda w ciąży

Ubrania w ciąży

Ubrania w ciąży

Ciąża to nie choroba, przyszła mama ma prawo i powinna wyglądać pięknie i modnie.

Ubranka dla dzieci

Obuwie korekcyjne dla maluchów

Obuwie korekcyjne dla maluchów

Podobnie jak dorośli, dzieci doświadczają wielu problemów ze stopami – są to m.in. ból pięt, choroba Haglunda-Severa czy płaskostopie. Choroby stóp są równie przygnębiające dla pociech, jak i dla rodziców.

Opryszczka w ciąży

Opryszczka narządów płciowych u kobiet w ciąży

Opryszczka narządów płciowych u kobiet w ciąży

Badania wskazują, że jedno na 3000-5000 dzieci jest zakażonym wirusem opryszczki przez swoją matkę. Warto wiedzieć, że taka choroba często kończy (...) się bardzo źle, bo brak leczenia prowadzić może nawet do śmierci. Ocenia się, że...

Poziom hormonów tarczycy

Tarczyca w ciąży

Tarczyca w ciąży

Niejedna mama mająca problem z tarczycą zadaje sobie pytanie, czy jej choroba może mieć wpływ na ciążę i rozwój dziecka.