Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Choroba Hirschsprunga

Istotą tej rzadkiej choroby jest zwykle wrodzony brak unerwienia części jelita grubego, co uniemożliwia prawidłowe ruchy perystaltyczne. Choroba ta dotyka przede wszystkim niemowlęta i małe dzieci. Prawidłowo unerwione jelita wytwarzają tzw. falę perystaltyczną, która przesuwa treść pokarmową, a następnie już tylko niestrawione resztki przez całą jego długość.

W chorobie Hirschsprunga w pewnym segmencie jelita grubego brakuje unerwienia, a więc dopływu bodźców pobudzających mięśniówkę do skurczu i rozkurczu. Odcinek ten ulega zwężeniu, powodując blokadę na drodze mas kałowych. W następstwie tego zdarzenia dochodzi do znacznego rozdęcia prawidłowo unerwionego odcinka powyżej przeszkody.

Jest to zaburzenie wrodzone wynikające z zahamowania rozwoju autonomicznej sieci nerwowej we wczesnym okresie życia płodowego (rozwój trwa do 12 tygodnia ciąży). Przyczyny choroby pozostają nieznane. Z równie nieznanych powodów chłopcy chorują na nią czterokrotnie częściej niż dziewczynki.

Objawy choroby Hirschsprunga

  • Choroba ujawnia się zwykle już w pierwszych dniach i tygodniach życia, czasem w miesiącach, a bywa, że dopiero w wieku 3 - 4 lat.
  • Często po narodzinach dziecka lekarze czy pielęgniarki nie odnotowują wydalenia smółki przez noworodka. Powinno to nastąpić w pierwszej dobie życia. Noworodek może mieć wyraźnie wzdęty brzuszek i cierpieć na brak apetytu.
  • U starszych dzieci, opóźniony początek oznacza, że zmieniony segment jelita jest stosunkowo krótki, a więc i przeszkoda łatwiejsza do pokonania. Pierwszym objawem może być wówczas uporczywe, przewlekłe zaparcia, któremu może towarzyszyć wzdęcie brzucha, brak apetytu, coraz wyraźniejsze w miarę upływu czasu zahamowanie wzrostu i rozwoju, oraz niedokrwistość.
  • W razie zapalenia zmienionego odcinka jelita dołączają się poważniejsze objawy w postaci wodnistej biegunki i gorączki.

Przebieg choroby Hirschsprunga

Zróżnicowany może być również przebieg choroby – od gwałtownego, zagrażającego życiu do przewlekłego. Można ją podejrzewać na podstawie obrazu klinicznego, ale ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania mikroskopowego wycinka ściany jelita grubego, pobranego drogą biopsji.

Na zdjęciu RTG jamy brzusznej można dostrzec zarys rozdętej okrężnicy. Preferowane jest badani kontrastowe. Wypełnia się wówczas jelito grube środkiem nieprzepuszczalnym dla promieni RTG.

Kontrast podaje się noworodkom, jako kontrast wodny, u dzieci starszych - barytowy. Następnie wykonuje się serię zdjęć, na których można prześledzić cały przebieg jelita grubego i zidentyfikować zwężenia i rozszerzenia jego kolejnych segmentów.

O rozpoznaniu jednak decyduje badanie histopatologiczne. Wycinek chorego fragmentu jelita pobiera się podczas kolonoskopii. Dzięki temu badaniu można dokładnie obejrzeć jelito od środka, a dzięki specjalnym szczypczykom pobrać materiał do badania. U dzieci kolonoskopię wykonuje się w znieczuleniu ogólnym. Drugim badaniem diagnozującym chorobę jest manometria odbytu. Badanie wykonuje się po ukończeniu 12 dni życia, ponieważ do tego czasu odruch relaksacyjny zwieracza zewnętrznego może nie być wykształcony. Brak zwiotczenia zwieracza lub paradoksalny wzrost napięcia w odpowiedzi na wzrost ciśnienia w bańce odbytnicy wskazuje na rozpoznanie choroby.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Choroba ta niemal zawsze wymaga leczenia operacyjnego – zwykle dwuetapowego.

  • Przecina się jelito powyżej uszkodzonego segmentu i wyłania zdrowy koniec na zewnątrz, z wytworzeniem sztucznego odbytu tzw. stomii. Wydalanie stolca odbywa się przez powłoki brzuszne do specjalnego worka umocowanego wokół otworu.
  • Podczas drugiego zabiegu przeprowadza się resekcję zmienionego chorobowego segmentu jelita i likwiduje stomię. Jelito zostaje połączone z normalnym kanałem odbytu. Po zakończeniu dwuetapowego leczenia jednym dzieciom pozostaje skłonność do zaparć, inne wydalają dziennie kilka stolców o luźnej konsystencji.

Metody operacyjne:

  • Metoda Swensona, która polega na wycięciu całego bezzwojowego odcinka jelita poprzez wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy na zewnątrz. W drugim etapie łączy się prawidłowo unerwiony odcinka jelita z odbytem „koniec do końca” pojedynczymi szwami. Odprowadzenie wykonanego zespolenia do środka kończy operację.
  • Metoda Duhamela polegająca na pozostawieniu bańki odbytnicy bezzwojowego odcinka jelita i wykonaniu zespolenia prawidłowego fragmentu jelita za odbytnicą przez zwieracz zewnętrzny odbytu (ominięcie nieprawidłowego odcinka jelita). Następnie usuwany jest odcinek bezzwojowy, a koniec jelita zespala się do boku odbytnicy. Powstały w ten sposób końcowy odcinek jelita składa się z przodu z odcinka bezzwojowego odbytnicy, a z tyłu z prawidłowego czynnościowo jelita.
  • Technika Soavego polega na przeprowadzeniu przez światło bezzwojowego odcinka odbytnicy zdrowego jelita i ominięcie w ten sposób przeszkody, jaką jest nieczynny funkcjonalnie odcinek jelita. Usuwa się również błonę śluzową bezzwojowego odcinka okrężnicy, tworząc mięśniowy „mankiet”. Chirurg przeprowadza następnie zdrowe jelito przez utworzony mankiet i wykonuje zespolenie na wysokości 0,5–1 cm powyżej linii grzebieniastej.
  • Metoda Rehbeina polega na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita z dostępu brzusznego z pozostawieniem jego krótkiego (4–5 cm) fragmentu w przestrzeni zaotrzewnowej. Zespolenie wykonuje się od strony jamy brzusznej, ręcznie lub przy użyciu staplera. U niemowląt operację usunięcia bezzwojowego odcinka jelita przeprowadza się, gdy dziecko osiągnie odpowiednią masę ciała (5-6 kg) lub dopiero w 2 roku życia.

Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków.
Od przedstawienia przez H. Hirschsprunga pierwszego opisu choroby wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne.

Techniki operacyjne obecnie wprowadzone są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.

Polecane wideo:

Anna Liszewska, ponad rok temu
Komentarze

dyskusje na forum

Artykuły Choroba Hirschsprunga
Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zaparcie u niemowlaka

to powszechny problem wśród niemowląt. Mimo iż za problemy z wypróżnieniem mogą być odpowiedzialne niektóre choroby, na przykład choroba Hirschsprunga, mukowiscydoza oraz niedoczynność tarczycy, większość przypadków zaparć ma miejsce u zdrowych dzieci. Jeśli jednak oprócz zaparcia pojawiają się wymioty, utrata wagi, wolne tempo przybierania na wadze, gorączka, wzdęcia oraz spadek apetytu, może to być oznaką stanu chorobowego. Przyczyny zaparć u niemowląt Rodzice niemowlaków powinni uświadomić sobie, że wysiłek na twarzy dziecka oraz dziwne odgłosy wydawane przez niemowlę podczas wypróżniania wcale nie muszą świadczyć o zaparciu. Jeśli stolec jest miękki, prawdopodobieństwo zaparcia jest niewielkie, nawet gdy dziecko wypróżnia się tylko co 2-3 dni. Warto pamiętać, że wiele niemowląt odżywianych wyłącznie mlekiem matki robi kupę zaledwie raz na tydzień lub nawet dwa tygodnie. Kwestia wypróżnień jest więc w dużej mierze indywidualna. Z tego powodu wielu rodziców nie jest w stanie ustalić przyczyny zaparć u swojego dziecka. Niekiedy dwoje dzieci żywionych w taki sam sposób ma zupełnie różne rytmy wypróżnień. W pewnym stopniu jest to spowodowane różnymi potrzebami dziecka. Ta sama ilość spożywanego mleka krowiego powoduje u jednego dziecka zaparcia, a u drugiego nie. Oprócz spożywania zbyt dużych ilości mleka krowiego i wypijania zbyt małej ilości płynów, do zaparć u niemowlaka mogą przyczynić się stosunkowo rzadkie wypróżnienia. Jeśli dziecko ma za sobą wydalanie dużego, twardego i bolesnego stolca, jego organizm może zareagować zatrzymaniem kolejnych stolców. Z czasem stają się coraz większe i twardsze, przez co powodują dodatkowy dyskomfort. Tak powstaje błędne koło. Zaparcia częściej występują u dzieci wymagających specjalnej opieki. Na problemy z wypróżnieniem bardziej narażone są dzieci z rozszczepem kręgosłupa, z zespołem Downa oraz porażeniem mózgowym. Zaparcia mogą być także wynikiem przyjmowania niektórych leków. Jak leczyć zaparcia u niemowląt? Noworodki i młodsze niemowlęta, u których wystąpiły zaparcia powinny być zbadane przez pediatrę. Konieczna jest ocena żywienia dziecka i upewnienie się, że przybiera na wadze we właściwym tempie. Zaparcia oraz odwodnienie mogą być bowiem spowodowane przez niewystarczające karmienie niemowlaka. Jeśli starszy niemowlak ma stwierdzone zaparcia, na początku należy podawać mu dodatkowe ilości wody lub 100% pasteryzowany sok owocowy raz lub dwa razy dziennie. Można skorzystać również z leków na zaparcia przeznaczonych dla niemowląt, ale nie należy po nie sięgać bez zalecenia lekarza. Najważniejszym celem leczenia zaparć u niemowląt jest doprowadzenie do sytuacji, w której dziecko wydala jeden miękki stolec każdego dnia. Można to osiągnąć poprzez zmiany w diecie dziecka. Należy ograniczyć w jadłospisie starszego niemowlaka ilość produktów sprzyjających zaparciom. Są to: mleko krowie, banany, jogurt, ser żółty, gotowana marchew oraz inne produkty ubogie w błonnik. Ponadto należy zwiększyć ilość błonnika w diecie niemowlaka. W jadłospisie dziecka powinny znaleźć się owoce i warzywa. Należy również zadbać o to, by niemowlak wypijał więcej płynów.

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zatwardzenie u niemowląt

z pożywienia. W rezultacie stolce niemowlęcia są twarde, suche i niełatwo je wydalić. Czasami za wystąpienie zaparć odpowiedzialna jest choroba (...) jest spowodowane chorobą Hirschsprunga, którą diagnozuje się zwykle w ciągu kilku pierwszych tygodni życia dziecka. Niemowlęta dotkniętę tą chorobą mają wadę

Choroby i dolegliwości malucha

Choroba lokomocyjna

Choroba lokomocyjna

Dziecko z chorobą lokomocyjną wymaga szczególnej opieki podczas podróży.

Szczepienia dodatkowe

Szczepionka przeciw ospie

Szczepionka przeciw ospie

Ospa wietrzna to choroba, którą przechodzi człowiek najczęściej w wieku dziecięcym. Nie jest to jednak regułą. Chociaż nie jest to bardzo groźna choroba, warto jednak zaszczepić się na nią.

Skóra Atopowa

AZS u dzieci

AZS u dzieci

Ta choroba skóry wywoływana jest przez różnego rodzaju alergeny, ale najczęściej są to alergeny pokarmowe.

Szczepienia zalecane 3 - 5 lat

Szczepionka IPV

Szczepionka IPV

Szczepionka IPV to inaczej szczepionka przeciwko poliomyelitis, czyli przeciw chorobie Heinego-Medina. Choroba ta to dokładniej wirusowe zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego.

Ubranka dla dzieci

Obuwie korekcyjne dla maluchów

Obuwie korekcyjne dla maluchów

Podobnie jak dorośli, dzieci doświadczają wielu problemów ze stopami – są to m.in. ból pięt, choroba Haglunda-Severa czy płaskostopie. Choroby stóp są równie przygnębiające dla pociech, jak i dla rodziców.

Opryszczka w ciąży

Opryszczka narządów płciowych u kobiet w ciąży

Opryszczka narządów płciowych u kobiet w ciąży

Badania wskazują, że jedno na 3000-5000 dzieci jest zakażonym wirusem opryszczki przez swoją matkę. Warto wiedzieć, że taka choroba często kończy (...) się bardzo źle, bo brak leczenia prowadzić może nawet do śmierci. Ocenia się, że następuje to u 50-80% zakażonych dzieci. Choroba

Moda w ciąży

Ubrania w ciąży

Ubrania w ciąży

Ciąża to nie choroba, przyszła mama ma prawo i powinna wyglądać pięknie i modnie.

Dziecięce choroby

Choroby zakaźne wieku dziecięcego

Choroby zakaźne wieku dziecięcego

-40 st. C) u niemowlęcia. Ospa wietrzna to choroba zakaźna przenoszona drogą kropelkową. Charakterystyczna jest dla niej plamista wysypka, zmieniająca (...) się rzadko. Na początku choroby występują charakterystyczne białe plamki z czerwoną obwódką na błonie śluzowej policzków. Później pojawia się bladoróżowa