Trwa ładowanie...

Biopsja kosmówki - kiedy i dlaczego się ją przeprowadza?

Avatar placeholder
04.03.2024 10:10
Biopsja kosmówki pozwala zdiagnozować zespół Downa, zespół Patau czy dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Biopsja kosmówki pozwala zdiagnozować zespół Downa, zespół Patau czy dystrofię mięśniową Duchenne’a. (Adobe stock)

Biopsja kosmówki jest inwazyjnym badaniem prenatalnym wykonywanym w pierwszym trymestrze ciąży. Przebiega pod kontrolą USG. Podczas zabiegu lekarz za pomocą specjalnej igły nakłuwa powłoki ciała i pobiera fragment trofoblastu. Poddanie go analizie diagnostyczne pozwala na wykrycie wielu chorób genetycznych u płodu.

spis treści

1. Co to jest biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki (CVS – Chorionic Villus Sampling) to jedno z inwazyjnych badań prenatalnych, które umożliwia wykrycie nieprawidłowości genetycznych już w 1. trymestrze ciąży. Zwykle wykonuje się ją pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży.

Procedura biopsji kosmówki polega na pobraniu próbek kosmówki przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Kosmówka (trofoblast) to najbardziej zewnętrzna błona płodowa, która odgrywa w ciąży bardzo ważną rolę. W początkach ciąży wytwarza hormon HCG, współtworzy też łożysko.

Zobacz film: "Aktywność fizyczna w ciąży"

Do biopsji kosmówki wykorzystuje się sztywną igłę o średnicy 1,5 mm. Wprowadza się ją przez powłoki brzuszne do rozwijającego się łożyska. To daje szansę na rozpoznanie nieprawidłowości i chorób genetycznych przez zastosowanie analizy pobranego materiału (molekularnej cytogenetycznej i biochemicznej). Możliwa jest także biopsja za pomocą cewnika lub kleszczy wprowadzanych przez szyjkę macicy.

Wyniki i interpretacja biopsji kosmówki

Biopsja kosmówki trwa kilka minut, zabieg wykonywany jest w warunkach ambulatoryjnych. Wyniki są dostępne zwykle po 48 godzinach od badania. Ich analiza i interpretacja jest dokonywana przez lekarza.

Czy biopsja kosmówki jest bolesna? Badanie może wywoływać dyskomfort i niewielki ból, jednak zastosowanie znieczulenia pozwala złagodzić nieprzyjemne dolegliwości bólowe.

Biopsja kosmówki – cena i przygotowania

Biopsja kosmówki nie wymaga wcześniejszego przygotowania się do badania. Warto jedynie pamiętać, by opróżnić pęcherz, zabrać ze sobą dokumentację medyczną oraz zgłosić lekarzowi wszelkie ważne informacje.

Jeśli chodzi o cenę, trzeba wiedzieć, że w sytuacji, gdy istnieją wskazania do wykonania badania, biopsja trofoblastu jest refundowana przez NFZ. W pozostałych sytuacjach jej średni koszt wynosi około 1500 zł, choć cena może różnić się w zależności od placówki.

Badanie nie jest obowiązkowe. Po przedstawieniu przez lekarza jego wad i zalet decyzja o wdrożeniu procedury należy do ciężarnej.

2. Kiedy i dlaczego przeprowadza się biopsję kosmówki?

Biopsja kosmówki, znana również jako biopsja trofoblastu, jest techniką rutynowo proponowaną kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia u płodu choroby genetycznej.

Wykonanie biopsji kosmówki rozważa się w przypadku:

  • stwierdzenia nieprawidłowego wyniku badań nieinwazyjnych (USG i biochemiczne testy przesiewowe),
  • urodzenia dziecka z mnogimi wadami rozwojowymi lub aberracją chromosomową,
  • nosicielstwa mutacji genetycznej lub aberracji chromosomowej przez któregoś z rodziców
  • kobiet ciężarnych powyżej 35. roku życia.

Dzięki badaniu możliwe jest wykrycie takich chorób genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa, zespół Patau, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zespół Turnera, zespół Edwardsa, mukowiscydoza, hemofilia i wiele innych. Co istotne, biopsja kosmówki daje pewność odnośnie ich występowania. To ważne z wielu powodów.

Przede wszystkim wykrycie wady genetycznej na wczesnym etapie rozwoju pozwala na zaplanowanie porodu w specjalnym ośrodku przez wykwalifikowanych lekarzy, którzy mają czas, by się do tego przygotować. Umożliwia to także szybką interwencję medyczną po przyjściu dziecka na świat lub jeszcze w momencie, gdy maluch znajduje się w łonie matki.

Biopsja kosmówki, ale i inne badania prenatalne, dają czas także rodzicom na oswojenie się z sytuacją, przygotowanie się do porodu i podjęcie różnych ważnych decyzji.

3. Ryzyko i skutki uboczne biopsji kosmówki

Procedura biopsji kosmówki, jak każda procedura medyczna, wiąże się z pewnym ryzykiem dla matki i płodu. Jest ono jednak niewielkie i wynosi podobnie jak przy amniopunkcji około 1%.

Jakie są potencjalne ryzyka i skutki uboczne związane z biopsją kosmówki? To przede wszystkim wyciek płynu owodniowego, krwawienie, zakażenia wewnątrzmaciczne oraz immunizacja, gdy matka jest Rh-, a także poronienie.

4. Amniopunkcja czy biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki i amniopunkcja to badania zaliczane do wczesnej diagnostyki prenatalnej. Obydwie umożliwiają wykrycie wad genetycznych. Co je różni? Przede wszystkim materiał pobierany do badania. W przypadku amniopunkcji jest to płyn owodniowy, w przy biopsji kosmówkowej - fragment kosmówki.

Ponadto zaletą biopsji kosmówki jest krótszy czas oczekiwania na wynik oraz możliwość wykonania jej w 1. trymestrze ciąży, także w przypadku, gdy amniopunkcja nie jest możliwa. Jej wadą jest trudniejsza analiza wyniku, większe ryzyko niewłaściwej interpretacji oraz nieco większe ryzyko poronienia.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Następny artykuł: Fetoskopia
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze