Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje szansę na podjęcie kroków, które w znacznym stopniu poprawią komfort życia chorych. Współczesna medycyna i biotechnologia dysponuje narzędziami pozwalającymi na wykrycie wad genetycznych jeszcze w czasie życia płodowego. Dlaczego warto z nich skorzystać?

Polecane wideo:

1. Co mogą wykryć badania prenatalne?

Obecnie dostępnych jest wiele badań, które można przeprowadzić w czasie ciąży. Cechuje je bardzo duża dokładność, a zatem również wykrywalność różnych nieprawidłowości u rozwijającego się płodu. Stosowane metody różnią się jednak pod względem bezpieczeństwa oraz skuteczności. Te najdokładniejsze (badania diagnostyczne) wymagają pobrania próbki bezpośrednio od płodu w trakcie zabiegów takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Choć ryzyko utraty ciąży jest w tym wypadku minimalne – wynosi zaledwie 0,5-1%, to jednak wiele kobiet obawia się ich ze względu na inwazyjną formę. Inne testy tzw. przesiewowe wykonywane są na podstawie analizy próbki krwi pobranej od matki lub obrazu ultrasonograficznego. Są one całkowicie bezpieczne, ale ich dokładność nie jest tak duża jak ma to miejsce przy testach diagnostycznych.

Kobiety będące w grupie podwyższonego ryzyka (m.in. te posiadające więcej jak 35 lat) w pierwszej kolejności kierowane są właśnie na badania przesiewowe. Do tych najczęściej wykonywanych zalicza się m.in. USG genetyczne, test PAPP-A oraz test podwójny i potrójny. Pozwalają one oszacować ryzyko rozwoju u płodu takich schorzeń genetycznych jak Zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz wykryć wady wrodzone np. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi i kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość. Jeżeli badania przesiewowe wykażą podwyższone ryzyko wystąpienia wady, kobieta może skorzystać z badań diagnostycznych – amniopunkcji i biopsji kosmówki. Pobiera się w nich próbki pochodzące bezpośrednio od płodu – płyn owodniowy lub fragment kosmówki.

2. Test bezpieczny i skuteczny

Wraz z postępem technologii, na rynku badań prenatalnych pojawia się wiele nowych rozwiązań. Wśród nich na szczególną uwagę zasługuje badanie przesiewowe, które przy zachowaniu pełnego bezpieczeństwa cechuje się wysoką czułością - ponad 99%. W dodatku można je wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Mowa tu o teście NIFTY, który umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia nieprawidłowej liczby genów dziecka tzw. Trisomii 21, 18, 13 odpowiedzialnych za najczęściej występujące zespoły wad wrodzonych tj. Zespół DownaEdwardsa i Patau. Test wykrywa ponadto ryzyko zaburzenia liczby chromosomów płci i wybrane zespoły mikrodelecyjne. Jego czułość jest porównywalna do amniopunkcji, przy zachowaniu całkowitego bezpieczeństwa. Do badania wykorzystuje się próbkę krwi matki analizowaną z wykorzystaniem metody Sekwencjonowania Nowej Generacji, pozwalającej na wyodrębnienie materiału genetycznego rozwijającego się płodu. Aby je wykonać nie jest konieczne skierowanie. Dedykowane jest ono jednak w szczególności do kobiet:

USG genetyczne
Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. Lekarz sprawdza na monitorze aparatu stan kości nosowej płodu (NB), oraz NT, czyli tzw. przezierność karkową – zbiorniczek z płynem obecny na karku nienarodzonego dziecka.
  • po 35 roku życia,
  • u których wykryto wysokie ryzyko aneuploidii chromosomowych w czasie badań biochemicznych i USG,
  • zakwalifikowanych do grupy wysokiego ryzyka ze względu na możliwość poronienia,
  • u których wystąpiły w rodzinie wady genetyczne,
  • które zaszły w ciążę na drodze zapłodnienia in vitro,
  • które nie chcą wykonania badań inwazyjnych i obawiają się o zdrowie dziecka pomimo prawidłowych wyników innych badań.

Szybkie i łatwe dla pacjentki badanie pomaga wyjaśnić wiele pytań o zdrowie dziecka. Zainteresowanym rodzicom ujawni też jego płeć.

Tekst powstał we współpracy z testDNA Laboratorium.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Ibuprom

~Baforciti • ostatni post 4 dni temu

1

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 7 dni temu

12
Artykuły Badania prenatalne
Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu (...) (NB), oraz NT, czyli tzw. przezierność karkową - zbiorniczek z płynem obecny na karku nienarodzonego...

Badania prenatalne

Badanie serca płodu

Badanie serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu.

Badania prenatalne

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze opracowali trójwymiarowy model serca płodu. Ta nowatorska metoda pomoże zdiagnozować nawet 29 najczęstszych wad rozwojowych serca, jeszcze w łonie matki. Szansa dla najmłodszych Możemy być naprawdę dumni z naszych...

Badania prenatalne

Test NIFTY

ciężarne, to stwierdzenie, czy ciąża w ogóle rozwija się prawidłowo, czyli badanie USG. Od pewnego czasu USG jest również uzupełniane badaniem (...) czułością badania, lecz niską swoistością, czyli...

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu. Jest to badanie wykonywane tylko w niektórych przypadkach, szczególnie (...) wtedy, kiedy u dziecka podejrzewa się wady serca lub arytmie. Podczas...

Badania prenatalne

Operacje w łonie matki

się w tzw. medycynie prenatalnej. Pierwsza operacja w łonie matki W roku 1981 prof. Michael Havisson przeprowadził pierwszą operację (...) ich zdrowia. Już na wstępie wyznaczając bardzo konkretny grafik badań,...

Test ciążowy online

Kiedy zrobić test ciążowy?

. Test ciążowy z krwi Test wykrywający hormon HCG z surowicy krwi może wykryć ciążę właściwie ze 100% dokładnością już w tydzień po zapłodnieniu (...) i stabilnie wzrasta, aż do...