Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa, wynosi między 45 a 84 mm, a więc w 11.-14. tygodniu ciąży. Lekarz sprawdza na monitorze aparatu stan kości nosowej płodu (NB), oraz NT, czyli tzw. przezierność karkową – zbiorniczek z płynem obecny na karku nienarodzonego dziecka.

Badanie USG genetyczne to nic innego jak bardzo dokładne badanie wykonywane za pomocą USG przez lekarza genetyka, który ma doświadczenie w diagnozowaniu wad wrodzonych u dzieci. Aby zwiększyć możliwości badania, zbiera się także historię chorób w rodzinach rodziców i przeprowadza dodatkowe testy. Tak dokładne badania są szczególnie polecane kobietom, które zaszły w ciążę po 35. roku życia.

Polecane wideo:

1. Na czym polega USG genetyczne?

Genetyczne badanie ultrasonograficzne to przede wszystkim jak najdokładniejsze badanie obrazowe – USG 3D, USG 4D, USG kolorowe i o wysokiej rozdzielczości. Płód bada się w kierunku konkretnej choroby genetycznej (którą może odziedziczyć) lub w kierunku chorób, które mogą się w danej sytuacji pojawić. Jest to badanie tak dokładne, jak badanie dziecka tuż po urodzeniu. Podczas badania lekarz ocenia więc prawidłową budowę poszczególnych części ciała dziecka, czyli:

  • kości i szwów czaszki,
  • szkieletu osiowego,
  • rąk,
  • nóg,
  • twarzy,
  • oczu,
  • uszu,
  • szyi,
  • klatki piersiowej,
  • płuc,
  • serca,
  • żołądka,
  • jelit,
  • wątroby,
  • nerek,
  • pęcherzyka żółciowego,
  • przepony.

Podczas badania lekarz zwraca uwagę także na ruchy dziecka. Ważne są spontaniczne ruchy rąk, tułowia i nóg, ale także na przykład połykanie wód płodowych. Obserwuje się ruch serca i jego zastawek oraz przepływ krwi w pępowinie. Oprócz tego, badanie obejmuje także łożysko – opisywany jest jego rozmiar, położenie i wygląd. Sprawdza się ilość naczyń krwionośnych wewnątrz pępowiny (prawidłowo powinny być dwie tętnice i jedna żyła pępowinowa). Bardzo ważną częścią badania jest ocena ilości płynu owodniowego, czyli wód płodowych. Ich nadmiar to wielowodzie, które może przyczynić się do powikłań ciąży, takich jak:

  • niedotlenienie wewnątrzmaciczne,
  • atonia macicy,
  • wypadnięcie pępowiny,
  • przedwczesne odklejenie łożyska,
  • przedwczesny poród.

Oprócz samego badania ultrasonograficznego, dodatkowo w diagnostyce chorób wrodzonych stosuje się testy laboratoryjne.

2. Kiedy USG genetyczne jest zalecane?

USG genetyczne jest szczególnie zalecane w przypadku:

  • ciąży po 35. roku życia,
  • historii chorób genetycznych w rodzinach rodziców,
  • kiedy matka wcześniej urodziła chore dziecko,
  • chorób matki,
  • stosowania leków w czasie ciąży (takich, które mogłyby wpłynąć na płód),
  • kontaktu matki z toksycznymi substancjami,
  • nieprawidłowych wyników badań wykonywanych w czasie ciąży.

USG jest badaniem nieinwazyjnym, a równocześnie bardzo dokładnym. Dzięki niemu można uniknąć badania o nazwie amniopunkcja, także zalecanego w przypadku ciąży po 35. roku życia. To badanie polega na nakłuciu jamy owodni i wiąże się z pewnym ryzykiem ze względu na swoją inwazyjność (może doprowadzić do uszkodzenia łożyska lub pępowiny, infekcji, pęknięcia pęcherza płodowego, a nawet do przekłucia jakiegoś narządu płodu). Zarówno amniopunkcja, jak i USG genetyczne mają na celu wczesne wykrycie ewentualnych wad rozwojowych dziecka. Jeśli badanie USG nie wykryje żadnych wad, ryzyko wiążące się z amnipunkcją jest niepotrzebne, gdyż wady u dziecka są bardzo mało prawdopodobne (nie ma jednak co do tego stuprocentowej pewności).

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Ibuprom

~Baforciti • ostatni post 15 godzin temu

1

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 4 dni temu

12
Artykuły Badania prenatalne
Badania prenatalne

Badanie serca płodu

Badanie serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu.

Badania prenatalne

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze stworzyli model serca płodu w 3D

Polscy lekarze opracowali trójwymiarowy model serca płodu. Ta nowatorska metoda pomoże zdiagnozować nawet 29 najczęstszych wad rozwojowych serca, jeszcze w łonie matki. Szansa dla najmłodszych Możemy być naprawdę dumni z naszych...

Badania prenatalne

Test NIFTY

ciężarne, to stwierdzenie, czy ciąża w ogóle rozwija się prawidłowo, czyli badanie USG. Od pewnego czasu USG jest również uzupełniane badaniem (...) czułością badania, lecz niską swoistością, czyli...

Badania prenatalne

Operacje w łonie matki

się w tzw. medycynie prenatalnej. Pierwsza operacja w łonie matki W roku 1981 prof. Michael Havisson przeprowadził pierwszą operację (...) ich zdrowia. Już na wstępie wyznaczając bardzo konkretny grafik badań,...

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu

Echo serca płodu to innymi słowy badanie echokardiograficzne serca płodu. Jest to badanie wykonywane tylko w niektórych przypadkach, szczególnie (...) wtedy, kiedy u dziecka podejrzewa się wady serca lub arytmie. Podczas...

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu...

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada długość ciemieniowo-siedzeniową (...) płodu, czyli CRL. Waha się ona...