Badanie krwi u niemowląt

Badanie krwi jest jednym z podstawowych badań przesiewowych, które pozwalają ustalić, czy dziecko nie jest dotknięte jedną z wielu istniejących chorób. Analiza próbki krwi noworodka pomaga wykryć między innymi zaburzenia genetyczne i metaboliczne. Symptomy tego typu zaburzeń pojawiają się zwykle dopiero po kilku dniach lub tygodniach od urodzenia. Zanim wystąpią objawy, może dojść do uszkodzenia układu nerwowego, wzroku i słuchu noworodka, dlatego tak istotne jest wczesne wykrycie zaburzeń. Szybka diagnoza i podjęcie leczenia mogą zmniejszyć ryzyko chorób, niepełnosprawności, a nawet śmierci dziecka. Co należy wiedzieć o badaniu krwi u niemowląt?

Polecane wideo:

Jak wygląda badanie krwi u niemowląt?

Badanie krwi w celu wykrycia zaburzeń genetycznych i metabolicznych wykonuje się zwykle po pierwszej dobie życia dziecka, ale nie później niż siódmego dnia. Po nakłuciu pięty noworodka pobiera się kilka kropli krwi dziecka i umieszcza na specjalnej karcie. Następnie próbkę przekazuje się do laboratorium. Jeśli jeden z testów ma wynik pozytywny, przeprowadza się kolejne badania, by móc postawić diagnozę.

W przypadku badania na fenyloketonurię zaleca się pobranie próbki krwi po pierwszych 24 godzinach życia. Test na obecność tej choroby nie jest bowiem wystarczająco wiarygodny, gdy badanie jest przeprowadzone wcześniej. Jeśli do pobrania materiału doszło przed zakończeniem pierwszej doby życia dziecka, zaleca się powtórzenie badania po 1-2 tygodniach.

Idea badań przesiewowych noworodków pojawiła się już w latach 60. XX wieku wraz z rozwojem testów na fenyloketonurię, która należy do grupy zaburzeń metabolicznych. Nowatorska metoda pobierania i przenoszenia próbek krwi na specjalny papier pozwoliła na obniżenie kosztów badań. Od tego czasu opracowano wiele innych badań przesiewowych krwi, a niemowlęta mogą być poddawane testom na ponad 30 zaburzeń genetycznych i metabolicznych. Badania przesiewowenależą do standardowych testów wykonywanych we wszystkich krajach rozwiniętych.

Jakie zaburzenia wykrywa badanie krwi?

Jednym z zaburzeń wykrywanych za pomocą badania krwi jest fenyloketonuria. Jeśli zaburzenie to jest wcześnie wykryte, podawanie noworodkowi specjalnej mieszanki z niską zawartością fenyloalaniny może zapobiec opóźnieniu umysłowemu. Następnie dziecko musi stosować dietę ubogą w fenyloalaniny. Czasami jest to konieczne nawet w dorosłym życiu. Z jadłospisu należy wyeliminować produkty bogate w białko. Niekiedy wskazane jest przyjmowanie sztucznych mieszanek stanowiących substytut białka. Innym zaburzeniem wykrywanym przez badania przesiewowe jest wrodzona niedoczynność tarczycy. Jest to najczęściej identyfikowane zaburzenie, które spowalnia wzrost dziecka i rozwój mózgu. Jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy jest wykryta wcześnie, doustne podawanie hormonu tarczycy pozwala na prawidłowy rozwój dziecka.

Kolejnym zaburzeniem występującym u noworodków jest galaktozemia. Dzieci dotknięte galaktozemią są pozbawione enzymu, który zmienia galaktozę (jeden z dwóch cukrów znajdujących się w laktozie) w glukozę. W rezultacie konieczne jest wyeliminowanie mleka i nabiału z diety dziecka. W przeciwnym razie galaktoza może gromadzić się w organizmie dziecka i uszkadzać komórki i narządy noworodka, powodując utratę wzroku, poważne opóźnienie umysłowe, zaburzenia wzrostu, a nawet śmierć.

Badanie krwi pomaga wykryć również anemię sierpowatą. Jest to dziedziczna choroba krwi, która objawia się atakami bólu, uszkodzeniem płuc i nerek. Może prowadzić do śmierci dziecka. Groźny dla zdrowia i życia noworodka jest także niedobór biotynidazy – enzymu, który przetwarza biotynę w organizmie. Niedobór może przyczyniać się do napadów padaczkowych, słabej kontroli mięśni, osłabienia układu odpornościowego, utraty słuchu, opóźnienia umysłowego, śpiączki, a nawet śmierci. Tych powikłań można uniknąć poprzez podawanie dziecku dodatkowej dawki biotyny. Problemem dla noworodka jest także wrodzony przerost nadnerczy. Jest to grupa zaburzeń, które mogą wpłynąć na rozwój narządów płciowych i spowodować śmierć na skutek utraty soli z nerek.

Badania przesiewowe pozwalają także na wykrycie mukowiscydozy. Zaburzenie to zakłóca funkcjonowanie płuc i układu trawiennego, przez co zwiększa ryzyko nawracających infekcji płuc u dzieci. Proste badanie krwi jest także nieocenione w rozpoznaniu toksoplazmozy. Jest to infekcja pasożytnicza, która może być przeniesiona z łożyska matki na nienarodzone jeszcze dziecko. Toksoplazmoza atakuje mózg, oczy i mięśnie. W rezultacie dziecko może stracić wzrok i być opóźnione umysłowo.

Wśród innych zaburzeń wykrywanych przez badanie krwi u niemowląt są między innymi: dystrofia mięśniowa Duchenne'a oraz wirus HIV.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zdrowie dziecka
Zdrowie dziecka

Pielęgnacja wcześniaka

Pielęgnacja wcześniaka

Pielęgnacja wcześniaka wymaga od jego mamy niezwykłej ostrożności i czułości. Codzienna opieka dziecka przedwcześnie urodzonego, poza karmieniem (...) i zabiegami higienicznymi, wymaga, m.in. wzajemnej bliskości, gdyż zapewnia ona dziecku...

Zdrowie dziecka

Szczepienie MMR II

Szczepionka MMR II to szczepionka na odrę, świnkę i różyczkę drugiej generacji, stosowana u dzieci. Taka trójskładnikowa szczepionka, a (...) szczepień obowiązkowych u niemowląt i dzieci w wieku szkolnym w Polsce. Niekiedy...

Zdrowie dziecka

Chrypka u niemowląt

Przyczyną chrypki u dziecka są najczęściej problemy występujące w okolicy górnych dróg oddechowych. Mowa o zapaleniu krtani lub gardła (...) oraz chrypkę. Większość dzieci wyrasta z płaczliwości - wówczas głos wraca...

Zdrowie dziecka

Temperatura u niemowląt

jest w normie, ale dziecko wyraźnie czuje się źle. W takiej sytuacji należy zgłosić się do lekarza. Jeśli dziecko ma gorączkę, nie należy obniżać (...) ? Co oznacza temperatura u niemowlęcia? Prawidłowa temperatura...

Zdrowie dziecka

Bakterie w moczu u dzieci

Infekcje dróg moczowych mogą pojawić się w dowolnej ich części. U zdrowego dziecka w moczu znajdującym się w nerkach, moczowodach i pęcherzu (...) dróg moczowych u dzieci Jeśli szkodliwe bakterie pojawiają się w pęcherzu,...

Zdrowie dziecka

OB u dzieci

OB u dzieci to inaczej Odczyn Biernackiego (używany jest także skrót ESR – od erythrocyte sedimentation rate, co oznacza „wskaźnik (...) są dalsze, specjalistyczne badania. Badanie Odczynu Biernackiego przeprowadza się zwykle...

Zdrowie dziecka

Opryszczka u noworodka

opryszczki może dojść jeszcze w okresie płodowym. Niektóre dzieci przychodzą na świat z opryszczką - według danych szacunkowych jeden noworodek na 3200 (...) dzieci ma tę infekcję wirusową. Zakres symptomów opryszczki...

Zdrowie dziecka

Angina u niemowląt

pojawia się u dzieci we wczesnym dzieciństwie, które narażone są na zimne napoje czy lody. Angina to choroba gardła wywoływana przez wirusy albo bakterie (...) dzieci w wieku dwóch-trzech lat. Zmiany w migdałkach mogą...

Zdrowie dziecka

Szczepić czy nie szczepić?

Zadaniem szczepionki jest pobudzenie organizmu dziecka do produkcji odpowiednich przeciwciał przeciwko konkretnym antygenom bakteryjnym lub wirusowym (...) z dr n. med. Piotrem Albrechtem z Kliniki Gastroenterologii i Żywienia Dzieci...