badanie genetyczne

Badania prenatalne

Badanie USG genetyczne

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu (...) (NB), oraz NT, czyli tzw. przezierność karkową - zbiorniczek z płynem obecny na karku nienarodzonego dziecka. Badanie USG genetyczne

Badania przed ciążą

Kiedy wykonać badania genetyczne?

Badanie genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) danej osoby. DNA to związek chemiczny występujący w chromosomach, który zawiera informacje (...) o indywidualnych cechach człowieka. Badanie genetyczne może poddać analizie same geny, markery genetyczne...

Badania w ciąży po 35 r.ż.

USG genetyczne

Przezierność karku u płodu ginekolog-położnik bada pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. To jedno z podstawowych badań. Określa ono stan kości nosowej płodu (NB) oraz NT, czyli właśnie przezierność karkową - sprawdza stan zbiorniczka z płynem, jaki znajduje się na karku płodu. USG należy do badań...

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, czyli CRL. Waha się ona od 45 do 84 mm. USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe)....

Przyczyny poronienia

Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów, są najczęstszą przyczyną poronień samoistnych. W ich efekcie dochodzi do nieprawidłowości w budowie wzrastającego zarodka, co zwykle kończy się jego obumarciem w pierwszym trymestrze ciąży. Wady chromosomów występują częściej w przypadku...

Przedszkolak

Badania genetyczne w walce z otyłością u dzieci? To możliwe

mogą pomóc badania genetyczne dotyczące preferencji i wskazań żywieniowych. Takie badania wykonywane są już u najmłodszych. Na czym polegają (...) Emilia Sikora. Poznaj swój gen Badania genetyczne dotyczące preferencji żywieniowych można wykonywać także u dzieci...

USG genetyczne

Kiedy zrobić USG genetyczne?

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu.

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

Przyczyn poronienia rzadko szuka się w genach, mimo że mogą one zostać rozpoznane w prostym badaniu - jak np. trombofilia. Może być ona źródłem problemów nawet w 30% przypadków poronień. Odpowiednie leczenie umożliwia tymczasem zminimalizowanie ryzyka kolejnej przedwczesnej utraty dziecka i bezpieczne donoszenie ciąży. Przyczyny...

Rodzina

Eksperymentalne badanie może wykryć wady genetyczne już w 5 tygodniu ciąży

Eksperymentalna metoda, która opiera się na standardowym teście przesiewowym, może kiedyś pomóc lekarzom w znacznie szybszym wykrywaniu wad wrodzonych. Nowa, bezpieczniejsza i szybsza metoda diagnozowania wad genetyczych Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego Wayne ujawnili wyniki najnowszego badania dotyczącego metody zwanej „pobieraniem...

Ciąża

Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki

Naukowcy z Wielkiej Brytanii będą mogli modyfikować genetycznie ludzkie embriony. Zgodę na takie badania wydał Urząd ds. Zapłodnienia i Embriologii Człowieka. Mają one pomóc w poznaniu przyczyn poronienia oraz niepłodności. Wniosek o zgodę na genetyczną modyfikację ludzkich embrionów badacze...

Uznanie dziecka

Co to jest badanie DNA?

Badanie DNA jest najdokładniejszym sposobem weryfikacji spornego ojcostwa. Za jego pomocą możliwe jest potwierdzenie biologicznego ojcostwa z prawdopodobieństwem 99,99% bądź też jego wykluczenie ze 100-procentową pewnością. Testy ojcostwa są całkowicie bezbolesne. Dzieje się tak dlatego, że standardowym źródłem materiału do...

Badania w ciąży

Jakie badania w ciąży?

Gdy kobieta już wie, że nosi w sobie nowe życie, jej największym zmartwieniem staje się prawidłowy rozwój dziecka. Bez przerwy zastanawia się, czy wszystko jest w porządku, czy maleństwo rośnie zdrowo i nic mu nie grozi. W obecnych czasach diagnostyka prenatalna bardzo szybko się rozwija i ciągle dostarcza nowych metod monitorowania stanu płodu. ...

Choroby i dolegliwości malucha

Płód arlekin - ta dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką chorobą genetyczną

opieką nad niemowlakiem. Z ogromną niecierpliwością wyczekiwali na pierwsze zdjęcie USG drugiej pociechy. Wyniki wszystkich rutynowych badań (...) będzie miał małą siostrzyczkę! Zobacz także: Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna Planowanie Młoda para wraz z synkiem byli bardzo szczęśliwi. Zaczęli

Badania po poronieniu

Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu, co powoduje zaburzenie jego rozwoju, a także przyczyniają się do wystąpienia poronienia. Badanie...

Poronienie

Badania po poronieniu

Poronienie jest definiowane jako wydalenie z jamy macicy jaja płodowego przed ukończeniem 22. tygodnia ciąży. Do poronień samoistnych dochodzi stosunkowo często. Szacuje się, że około 15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem. W niektórych przypadkach może także dochodzić do trzech lub więcej kolejnych poronień i wtedy określamy to jako poronienia...

Niedoczynność tarczycy

Badanie tarczycy

Badanie tarczycy jest jednym z badań przesiewowych u noworodków. Badanie tarczycy pozwala wykryć zaburzenia tego gruczołu dokrewnego (...) , takie jak np. wrodzona niedoczynność tarczycy. Jak wykazują badania naukowe, na choroby tarczycy dwudziestokrotnie częściej chorują dziewczynki...

Wspomóż rozwój intelektualny swojego Dziecka

Po co genetyczne modyfikacje? DHA z alg stworzone przez naturę!

„Dzięki genetycznej modyfikacji rośliny oleistej zwanej lnicznikiem można uzyskać korzystne dla zdrowia składniki oleju rybnego bez udziału ryb (...) rekomenduje algi morskie jako naturalne i bezpieczne źródło kwasu DHA. Warto zastanowić się, czy genetyczne modyfikacje są konieczne, gdy bez żadnej

Badania przed ciążą

Przed zajściem w ciążę wykonaj te badania

Bez względu na to, jaki jest stan zdrowia kobiety i mężczyzny i jakie jest ich samopoczucie, partnerzy planujący dziecko powinni odwiedzić lekarza i wykonać zalecane przez niego badania. Dzięki nim można wykryć schorzenia, które są niebezpieczne dla rozwijającego się płodu, powodują upośledzenie umysłowe lub niedorozwój fizyczny dziecka. Badanie...

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje szansę na podjęcie kroków, które w znacznym stopniu poprawią komfort życia chorych. Współczesna...

Badania noworodka

Badanie serca u noworodka

się pod uwagę zarówno mutacje genetyczne, jak i infekcje wirusowe, leki oraz alkohol. W ich rozpoznawaniu największe znaczenie ma diagnostyka prenatalna (...) , głównie badanie echokardiograficzne serca płodu wykonywane między 18., a 20. tygodniem ciąży. Rozpoznanie w tym czasie wady serca pozwala na odbycie porodu

Badania w ciąży

Kalendarium badań w ciąży

i badaniu genetycznym zawartych w nim komórek płodu. Na wynik czeka się około miesiąca. Badanie pozwalające wykryć zespół Downa, uszkodzenia układu nerwowego oraz hemofilię.Biopsja kosmówki (trofoblastu) - badanie polega na pobraniu wycinka błony otaczającej zarodek. Pomaga wykryć...

Maluch

Fakty i mity o badaniach prenatalnych

brzusznych. W ten sposób lekarz dostaje się do pęcherza płodowego, by zbadać materiał genetyczny. Badania tego rodzaju w 0,5 - 1 proc (...) Z bezpłatnych badań prenatalnych w Polsce mogą skorzystać tylko kobiety po 35. roku życia i te, u których w najbliższej rodzinie wystąpiły choroby

Zdrowie dziecka

Badanie krwi u niemowląt

dziecka. Co należy wiedzieć o badaniu krwi u niemowląt? Jak wygląda badanie krwi u niemowląt? Badanie krwi w celu wykrycia zaburzeń genetycznych (...) , a niemowlęta mogą być poddawane testom na ponad 30 zaburzeń genetycznych i metabolicznych. Badania...

Badania noworodka

Badanie przesiewowe noworodków

Badanie przesiewowe noworodków to badanie masowe. W Polsce przeprowadzane jest obowiązkowo od maja 1994 roku. Celem badań przesiewowych jest wczesne (...) wykrycie wrodzonych chorób u dzieci przed wystąpieniem ich objawów klinicznych oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. W Polsce wykonuje się badania

Badania w ciąży

Kalendarz badań w ciąży

niż 35 lat lub w jej rodzinie zdarzają się choroby genetyczne, lekarz może zaproponować dodatkowo badania prenatalne. Ich wykonanie (...) Jakie badania powinna wykonać kobieta w ciąży? Przyszłą mamę czeka wiele testów. Są jednak konieczne i należy wykonywać je regularnie, by sprawdzać

Badania w ciąży

Badania prenatalne w 1 trymestrze ciąży

Jednym z badań dla kobiet w ciąży jest biopsja kosmówki. Jest ono wykonywanew celu zidentyfikowania nieprawidłowości chromosomalnych i innych dziedzicznych chorób. Test nie ocenia jednakże, jak mocno choroba będzie zaawansowana. Wykonuje się je przeważnie pomiędzy 9. a 11. tygodniem ciąży. Spis treści ...

Badania w ciąży

Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży

się na badanie, by wykluczyć obecność chorób genetycznych. Amniopunkcja przeprowadzana jest pomiędzy 14. a 20. tygodniem ciąży. Spis treści (...) ), wad cewy nerwowej (np. mukowiscydoza) i zaburzeń genetycznych (najczęściej rozszczep kręgosłupa). Czasami badanie to wykonywane...

Badania przed ciążą

Badania w celu wykrycia problemów z poczęciem

i co wpływa na dojrzałość plemników. Badanie nasienia pozwala określić zdrowie plemników, w tym ich ruchliwość. Badanie genetyczne Jednym z badań, które pozwala określić ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, jest preimplantacyjne badanie...

Badania w ciąży

Badania kontrolne w 2 trymestrze ciąży

Badania kontrolne w czasie ciąży średnio wykonuje się co 4 tygodnie. Kobieta powinna przestrzegać terminów wizyt u lekarza, nawet jeśli nic się złego nie dzieje. Badania te wykonywane są po to, by wcześnie wykryć jakiekolwiek zaburzenia, zanim będą groźne dla matki i dziecka. W II trymestrze dziecko rozwija się coraz...

Relacje z dziećmi

Jest ojcem i wujkiem swojego syna jednocześnie. Potwierdziły to badania

więc szukać rozwiązania na własną rękę. Skontaktowali się z genetykiem Barrym Starrem z Uniwersytetu Stanford. Ten zrobił badania genetyczne (...) . Profesor drążył temat dalej. Powtórzył badania i pogłębił je. W efekcie okazało się, że mężczyzna jest genetyczną chimerą....

Badania po poronieniu

Badanie płci po poronieniu - dowiedz się, do czego jest potrzebne

poronień (szczególnie w pierwszym trymestrze), jej ustalenie może być trudne ze względu zbyt mały wiek płodu. Wtedy z pomocą przychodzą badania genetyczne - warto o nich wiedzieć, ponieważ prawa przysługują rodzicom bez względu na to, w którym momencie ciąży doszło do poronienia. Badanie...

Niewydolność jajników

Genetyczne wady układu płciowego

Dysgenezja gonad to rodzaj wady genetycznej układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się.

Pielęgnacja skóry nastolatka

Nowe badania: trądzik różowaty zwiększa ryzyko zachorowania na Alzheimera

Osoby cierpiące na trądzik różowaty mają większe ryzyko zachorowalności na chorobę Alzheimera lub demencję starczą - tak wynika z najnowszych badań duńskich naukowców opublikowanych w "Annals of Neurology". Zależność pomiędzy trądzikiem różowatym a demencją Duńscy eksperci sprawdzili rejestry zdrowia z lat 1997-2012. W tym czasie...

Zdrowie dzieci

Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna

Chorzy dotknięci klątwą Ondyny muszą pamiętać o tym, aby kontrolować oddech, ponieważ oddychają bardzo płytko. Mała wentylacja płuc prowadzi do kumululacji dwutlenku węgla we krwi, a to z kolei przyczynia się do rozwoju kwasicy oddechowej. Ostatecznie w jej wyniku może dojść do zatrzymania procesu oddychania, a następnie do śmierci. Najwięcej pacjentów...

Napoje i drinki

Zielona herbata skuteczna w leczeniu zespołu Downa? Nowe wyniki badań

Zespół Downa to najczęstsza choroba genetyczna powodująca niepełnosprawność intelektualną. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) w Polsce co roku rodzi się od 600 do 1000 dzieci z taką dysfunkcją. Już wkrótce może im pomóc lek na bazie popularnego napoju. Najnowsze badania hiszpańskich naukowców z Center for...

Maluch

Test moczu wykluczy raka prostaty -nowatorskie badanie już w Polsce

na ten typ nowotworu umiera dziesięciu mężczyzn. - Badanie moczu, inaczej płynna biopsja prostaty, to badanie genetyczne. Polega na pomiarze w moczu (...) ekspresji dwóch biomarkerów genetycznych. Badanie jest nieinwazyjne, bezbolesne i dokładne. Jest w stanie...

Noworodek

Loteria genetyczna - w USA urodziły się jednojajowe trojaczki!

W Stanach Zjednoczonych urodziły się trojaczki, które wyglądają identycznie. Owen, Noe i Miles Fenley mają zaledwie 2,5 miesiąca, a nadal pozostają trudni do rozróżnienia. - Taki przypadek zdarza się raz na milion porodów! - mówią amerykańscy lekarze. Potrójne szczęście Kiedy Jason i Kelli Fenley zdecydowali się na powiększenie...

Objawy porodu

Badania do porodu

Już w szpitalu, na sali porodowej powinnaś być przygotowana na szereg badań. Co pewien czas położna lub lekarz sprawdzą stan twój i dziecka oraz ocenią jak postępuje poród - zmierzą ciśnienie, zbadają rozwarcie szyjki macicy, zrobią badanie KTG. Jakie dokładnie badania Cię czekają? Monitorowanie...

Noworodek

Badania noworodka

Badania noworodka w pierwszych tygodniach życia są bardzo ważne. Wskazują, jaki jest stan zdrowia dziecka po porodzie i czy maluszek prawidłowo się rozwija. Badania, jakim są poddawane noworodki, nie są skomplikowane ani męczące. Ważne jest to, by wykonać je w odpowiednim czasie. Pierwsze badanie...

Cytologia

Badanie cytologiczne

Badanie cytologiczne to mikroskopowe badanie komórek nabłonkowych pobranych z szyjki macicy. Badanie to mówi wiele o stanie nabłonka macicy i funkcjonowaniu jajników, a także o ewentualnym stanie zapalnym pochwy. Badanie cytoonkologiczne służy wykrywaniu zmian nowotworowych i ocenie...

Badania po poronieniu

Badania hormonalne

. Aby dowiedzieć się, co było dokładną przyczyną poronienia wymagane jest wykonanie szczegółowych badań diagnostycznych. Zaliczamy do nich m.in (...) . badania hormonalne. Badania endokrynologiczne obejmują oznaczenie poziomu gonadotropin LH i FSH, poziomu prolaktyny, progesteronu, stężenia hormonów

Zaburzenia autoimmunologiczne

Badanie spermy

Badanie nasienia czyli inaczej badanie spermy - to podstawowe badanie diagnostyczne potrzebne do rozpoznania przyczyn męskiej niepłodności. Badanie (...) nasienia służy ocenie plemników, wydzieliny gruczołu krokowego i pęcherzyków nasiennych. Wskazaniem do wykonania badania...

Słuch noworodka

Badania ABR

Badania ABR (skrót od angielskiego „auditory brainstem response", czyli „słuchowa odpowiedź pnia mózgu") to inaczej badania potencjałów słuchowych (...) wywołanych. Jest to rodzaj obiektywnych badań słuchu, które nie wymagają współpracy ze strony pacjenta. Badana jest reakcja mózgu...

Decyzja o ciąży

Badanie na płodność

Badanie na płodność u kobiet i mężczyzn to nie tylko badania krwi i moczu, to także badania fizykalne czy per rectum oraz badanie spermy (...) anatomiczne czy choroby przenoszone drogą płciową mogą obniżyć płodność i znacząco utrudnić poczęcie. Badania...

Zdrowie kobiety

Badanie ginekologiczne

Badanie ginekologiczne należy do najczęściej wykonywanych badań diagnostycznych u kobiet. Jego celem jest ocena stanu narządów rodnych pacjentki (...) . Badanie ginekologiczne składa się z wywiadu lekarskiego (rozmowa lekarza z pacjentką) oraz badania przedmiotowego wewnętrznego (badanie...

Badania przed ciążą

Badanie stomatologiczne

. Jest to bardzo istotne, ponieważ liczne badania stomatologiczne potwierdziły, że stan zdrowia jamy ustnej kobiety może mieć wpływ na przebieg i moment (...) nie tylko siebie, ale także dziecko. Badania stomatologiczne udowodniły związek pomiędzy poziomem bakterii odpowiedzialnych za próchnicę w jamie ustnej

Diagnostyka niepłodności

Badanie nasienia

Badanie nasienia to badanie plemników, ich ruchliwości, ilości i budowy oraz substancji zawartych w spermie. Niewystarczająca ilość plemników (...) z najczęstszych przyczyn niepłodności par starających się o dziecko. Jest to badanie rutynowe w diagnostyce niepłodności, od którego zaczyna

Ciąża

Badania w ciąży

Ciąża to radosne chwile oczekiwania na przyjście naszego dziecka, ale również czas, w którym zdrowie nasze i naszego przyszłego dziecka powinno być pod stałą kontrolą lekarza. Pierwsza wizyta u ginekologa powinna odbyć się w możliwie najwcześniejszym okresie ciąży. Terminy kolejnych wizyt ustalane są indywidualnie i odbywają się średnio co trzy-cztery...

Endometrioza

Badanie histeroskopowe

Histeroskopia jest badaniem wziernikowym jamy i szyjki macicy. Wykonuje się je dzięki specjalnemu wziernikowi - histeroskopowi. Jest on wprowadzany do szyjki macicy przez pochwę. To najważniejsze badanie diagnostyczne w przypadku podejrzenia endometriozy, oraz innych chorób dotykających macicy i jej błony śluzowej....