Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym – do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie?

Rzadka choroba genetyczna

Wyobraź sobie, że twoja klatka piersiowa jest tak niewielka, że ledwie mieszczą się w niej płuca. Kiedy oddychasz czujesz ucisk. Dusisz się, ale ponieważ masz krótką szyję, nawet kaszel jest dla ciebie prawdziwą udręką. Z trudem się poruszasz, jesteś w zasadzie całkowicie uzależniony od innych, a każdy dzień jest wygraną walką o życie.

Polecane wideo:

Z taką nieuleczalną przypadłością borykają się 30-letnia Tiffany i 27-letnia Yajaira. Lekarze bezradnie rozkładają ręce, ponieważ ich przypadek należy do najrzadszych chorób genetycznych. Dla współczesnej medycyny jest ona jeszcze zagadką.

Występują dwa typy schorzenia:

  • dysplazja kręgowo-żebrową (typ łagodniejszy), która powoduje ograniczenie oddechowe i ruchowe, ale umożliwia w miarę normalne życie,
  • dysplazja kręgowo-piersiowa (typ o cięższym przebiegu), charakteryzująca się bardzo wąską klatką piersiową i zmniejszoną wydolnością oddechową.

Choroba jest schorzeniem śmiertelnym. Dzieci umierają najczęściej jeszcze w okresie płodowym, noworodkowo-niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa. Chorzy rzadko dożywają późnego wieku.

Zespół Jarcho i Levina charakteryzuje się widocznymi wadami kości kręgosłupa i żeber. Dzieci urodzone z tą chorobą mają krótką szyję, której ruch ogranicza nieprawidłowość kręgów szyjnych.

Pacjenci są podatni na infekcje dróg oddechowych, które mogą prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci. Ich odporność jest obniżona. Ponieważ żebra nie rozwijają się u chorego na Zespół Jarcho i Levina prawidłowo, najczęściej ma on niewielką klatkę piersiową, która z trudem mieści płuca.

Jak radzą sobie w codziennym życiu Tiffany i Yajaira oraz czy ich spotkanie doda im otuchy do zmagania się z chorobą?

O tym przekonamy się w środę, 15 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Melisa

Pati518 • ostatni post 3 tygodnie temu

2

Po porodzie

~młoda mama oli • ostatni post 3 tygodnie temu

3
Artykuły Choroby i dolegliwości niemowlęce
Choroby i dolegliwości niemowlęce

Jak uchronić dziecko przed chorobami?

Lepiej zapobiegać niż leczyć - jeśli nie chcemy, by nasze dzieci chorowały, warto je hartować. To najlepszy (i najtańszy) sposób na to, by uniknąć częstych wizyt u lekarza. W jaki sposób hartować pociechę? Jakich błędów unikać podczas jesiennych spacerów...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Czy liczba przeszczepów u dzieci spada?

Czy liczba przeszczepów u dzieci spada? Odtwórz wideo

Nieustannie rozwijającą się dziedziną medycyny klinicznej jest transplantologia. W przypadku serca czy wątroby ratuje ona życie, ale może służyć również w celach leczniczych (przeszczep nerki w niewydolności nerek czy przeszczep trzustki). Są także i...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Zapalenie krtani u niemowląt

? ****Spokojny sen podczas choroby Zasady postępowania przy przeziębieniu i grypie O czym świadczy kaszel? Gdy dziecko często choruje

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Trzydniówka - objawy, leczenie

Gorączka trzydniowa, czyli inaczej rumień nagły czy trzydniówka, to choroba wywołana przez herpeswirusy. Ma ona ostry przebieg i wywołuje (...) szacunkowych, trzydniówka wywołuje aż połowę wszystkich przypadków gorączki u niemowląt....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Wnętrostwo - niezstąpienie jąder

Wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder, to dość częsta wada wrodzona u wcześniaków. Polega ona na tym, że jądra (lub jedno jądro) zamiast być w mosznie, pozostają w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej. Występuje najczęściej u wcześniaków, dużo rzadziej...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

Brakuje szczepionek przeciwko ospie

Szczepionka przeciwko ospie coraz bardziej popularna. Liczba szczepionych dzieci wzrosła do tego stopnia, że na rynku zaczyna brakować preparatów ochronnych. Wzrost zainteresowania szczepieniem Według kalendarza szczepień ochronnych na rok 2016, szczepienie...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Refluks żołądkowo-przełykowy

żołądkowo-przełykowy jest u noworodków i niemowląt dolegliwością dość powszechną - dotyka około 50 proc. dzieci już w pierwszym tygodniu życia

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Odnalazła pielęgniarkę, która opiekowała się nią 38 lat temu

Odnalazła pielęgniarkę, która opiekowała się nią 38 lat temu

Jako trzymiesięczne dziecko, Amanda Scarpinati trafiła do Albany Medical Center w USA. Znalazła się tam z powodu poważnych oparzeń ciała, spowodowanych kontaktem z gorącą parą wodną. W czasie jej trudnego i długiego pobytu w szpitalu z ogromną troską...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

Lekarze są w szoku - noworodek wygląda jak 80-latek

o tej dolegliwości można dostrzec ok. pierwszego roku życia, niezwykle rzadko zdarza się, że noworodek od razu rodzi się z objawami choroby.  Ciało malucha (...) , że jest to wynik choroby progerii....

Choroby i dolegliwości niemowlęce

Te osoby może zabić woda

Te osoby może zabić woda

Choroba, niezależnie od przyczyny pojawienia się, utrudnia codzienne funkcjonowanie. Pacjenci nie są jednak pozostawieni sami sobie. Niemiecka fundacja (...) nie daje szansy na pełne wyleczenie tej choroby. Silne leki...